毛囊闭锁三联征并家系调查
1 临床资料 患者男，47 岁。全身多处丘疹、结节、脓肿 9 年。9 年前患者无明显诱因出现双侧腋下黄豆至蚕 豆大小炎性丘疹、结节、脓肿，部分脓肿自然破溃流 脓伴压痛，愈合后形成增生性瘢痕，无发热，病情轻 重与季节、饮食、情绪无明显关系，人为挤压丘疹、结 节后会加重病情，于院 外输液治疗( 具体用药不详) ，上述症状有所好转，病情反复，后皮疹逐渐发 展至躯干部及骶尾部、会阴部、臀部， 1 年前患者病 情加重，腋下、骶尾部、会阴部及臀部结节、脓肿增 多，脓性分泌物增多，并有血性分泌物，部分结节及 脓肿破溃后互相贯通，渐形成窦道，曾多次在当地诊所就诊，诊断为“化脓性汗腺炎”，予抗感染治疗，病 情无明显好转，为求进一步治疗，随来本院。患者 20 年前有右侧股骨骨折史，有输血史，其舅、姐、弟、 侄子均有相同病史，余无特殊。皮肤科情况: 额面部 散在炎性丘疹，下颌部密集性黑头粉刺，遗留多处萎 缩性瘢痕，双侧腋下红色丘疹、结......阅读全文
毛囊闭锁三联征并家系调查
1 临床资料 患者男，47 岁。全身多处丘疹、结节、脓肿 9 年。9 年前患者无明显诱因出现双侧腋下黄豆至蚕 豆大小炎性丘疹、结节、脓肿，部分脓肿自然破溃流 脓伴压痛，愈合后形成增生性瘢痕，无发热，病情轻 重与季节、饮食、情绪无明显关系，人为挤压丘疹、结 节后会加重病情，于院 外输液治疗( 具体用药
一例不全型毛囊闭锁四联征病例分析
病例资料患者男，19岁，以双腋窝、腹股沟、肛周皮疹1年余，加重3个月伴疼痛来我院就诊。 患者1年余前无明显诱因肛周出现散在丘疹、硬结，皮疹逐渐扩展至腹股沟及双腋窝，自觉轻度疼痛。 近3个月皮疹加重，双腋窝出现散在脓肿、窦道，部分破溃，自觉明显疼痛，遂于2013年3月16日来我院就诊，诊断为聚合性痤疮
母女同患褐青色痣及家系调查
1 临床资料例1 女， 2 岁。双侧颧部褐色斑疹1 年半。其 母诉患儿约半岁开始双侧颧部出现少量淡褐色斑 疹，后皮疹逐渐增多，颜色较前加深，遂来就诊。患 儿为足月第1 胎，自然顺产，母乳喂养，父母非近亲 结婚。体检: 一般状况良好，发育正常，各系统检查 未见异常。皮肤科情况: 双侧颧部对称分
超声诊断低位肛门闭锁并尿道直肠瘘病例报告
孕妇，25岁。G2P0，妊娠27周来我院行第一次系统产前超声检查。该孕妇无家族史，第一胎胎死宫内，本次妊娠无特殊病史。超声检查：胎儿生物学指标测值相当于妊娠25周左右，羊水指数5.6 cm，单脐动脉。胎儿乙状结肠位于右侧腹腔（图1），内径明显增宽，较宽处约2.2 cm，肠壁回声稍增强，内容物呈星点状
环状肉芽肿并毛囊黏蛋白病病例分析
1临床资料 患者男，36 岁，左侧颈部环状斑块伴痒麻感 3 个月余。3 个月前患者无明显诱因左侧颈部出现环 状斑块，瘙痒麻木感，挤压后未见明显渗出物，发病 至今未曾消退，近期无增大。患者诉自发病以来无 其他不适，体重、饮食、睡眠、大小便情况无改变，既 往体健，无肿瘤病史，家族中未见类似疾
我国学者揭秘反常性痤疮致病基因
γ-分泌酶是由四个亚单位组成的膜内蛋白水解酶，主要参与β－淀粉样蛋白前体（APP）和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解过程。早老素为该酶的催化亚单位。任何一个亚单位的表达水平降低都会导致酶复合体形成障碍。 以亮点文章发表在最新一期《科学》上的研究发现，γ-分泌酶不仅是导致阿尔兹海默
阿司匹林耐受不良三联征病例分析
临床资料 患者，男，79岁。因双侧鼻塞伴流清涕3周余于2016-03-27入院。专科检查：双侧鼻腔可见半透明荔枝肉样新生物，表面光滑，质软，触之不易出血，麻黄素不能使其收缩，鼻道内有大量黏脓样分泌物，鼻窦区无压痛。鼻窦CT平扫片示：全组鼻窦及双侧鼻腔内炎症表现（图1A、B）。既往史：40年前发现有鼻
关于惠普尔三联征的检查介绍
导致低血糖的疾病有很多，根据患者的症状、病史、查体资料酌情选择以下检查项目：空腹血糖和血浆胰岛素测定；口服葡萄糖耐量试验；血浆胰岛素原和C肽测定；胰岛素抗体、胰岛素受体抗体测定；血浆磺脲药物及其尿中代谢产物测定；禁食和运动试验；胰岛素抑制试验；胰高糖素刺激试验等；影像学检查包括超声、CT、核磁共
关于惠普尔三联征的基本介绍
惠普尔三联征又称Whipple三联征，是由多种原因引起的血糖浓度低于正常的一种临床综合征，以交感神经兴奋和中枢神经系统功能障碍为突出表现，其典型临床表现有： ①自发性周期性发作低血糖症状、昏迷及其精神神经症状，每天空腹或劳动后发作； ②发作时血糖低于2.8mmol/L [1] ； ③口服或
关于阿司匹林不耐受三联征的简介
阿司匹林不耐受三联征或称阿司匹林耐受不良三联征，或称Widal综合征，是一种原因不明的呼吸道高反应性疾病。此类患者常伴有阿司匹林特异反应性、鼻息肉和支气管哮喘。阿司匹林、消炎痛等非类固醇抗炎药物，常可诱发患者鼻炎（打喷嚏、流清涕）、哮喘发作，还可伴有荨麻疹、血管性血肿等症状。该类患者并非罕见。疾
关于化脓性汗腺炎的简介
化脓性汗腺炎是一种顶泌汗腺慢性化脓性炎症，主要发生于腋下、外生殖器、及肛周等处。多发生于青年和中年妇女，可能与女性汗腺较发达有关。 病原菌主要为金黄色葡萄球菌，也可有化脓性链球菌及其他革兰阴性菌感染，多发生于青年和中年妇女，可能与女性顶泌汗腺较发达有关。出汗较多，皮肤脏污，以及摩擦、搔抓等，可
关于闭经乳溢不育三联征的简介
催乳素瘤的典型症状为闭经-乳溢-不育三联征。催乳素瘤是指垂体分泌PRL的肿瘤，在垂体功能性(有分泌性)肿瘤中发生率占首位。典型泌乳素瘤的临床表现有闭经、溢乳、不孕(育)、高泌乳素血症及垂体可有占位性改变。 高PRL血症原因众多。除生理性高PRL血症外，还有病理性、药物性原因。原因不明者称为特发
关于阿司匹林不耐受三联征的病因分析
阿司匹林不耐受三联征是多种炎症细胞（嗜酸性粒细胞、T淋巴细胞、肥大细胞、巨噬细胞等）和气道结构细胞、炎症介质及细胞组分（细胞因子、化学因子、黏附分子、酶类和受体）共同参与的一种气道慢性炎症性疾患，发生机制复杂，同时感染、免疫、遗传和环境因素共同影响疾病的发生发展。
治疗阿司匹林不耐受三联征的相关介绍
1.保守治疗 （1）对鼻息肉和哮喘发作者，避免使用解热镇痛药和食用有色素添加剂或防腐剂的食品。 （2）口服或局部用糖皮质激素。 （3）使用白三烯拮抗剂或合成抑制剂。 （4）乙酰水杨酸脱敏治疗。 2.手术治疗 鼻息肉体积较大造成鼻塞明显，经上述治疗仍不见改善者，可考虑手术切除（功能性内
关于惠普尔三联征的鉴别诊断介绍
轻度低血糖症最常见的表现为心悸、手抖、出汗、饥饿、头痛、头晕，难以集中精力等等； 中度低血糖除具有轻度低血糖的症状外，还可以出现一些奇怪的行为，如无理由地大笑或骂人、随地排尿排便，没有喝酒却像喝醉酒一样，脾气变坏、喜怒无常、暴力倾向行为，意识错乱等，大多是由于大脑缺乏足够的葡萄糖造成；重度低血
诊断阿司匹林不耐受三联征的标准介绍
1.病史中能提供阿司匹林或非类固醇抗炎剂诱发鼻部症状和支气管哮喘的病史，反复的鼻窦炎，鼻息肉术后易复发。 2.专科查体：双侧鼻腔内充满半透明肿物，表面光滑，质软，鼻道内有黏液样分泌物，双肺可闻及湿啰音及哮鸣音。 3.阿司匹林或非类固醇抗炎剂在严格控制药物剂量的情况下行激发试验，呈阳性反应。因
关于阿司匹林不耐受三联征的检查介绍
1.对哮喘患者行鼻腔检查应视为常规。在哮喘患者中可发现25%～30%有鼻息肉。如发现鼻息肉则应高度怀疑本病。 2.鼻分泌物中有较多嗜酸性粒细胞，末梢血中嗜酸性粒细胞也增多。 3.放射线检查显示鼻窦炎征象。鼻窦CT显示双侧鼻窦炎及鼻息肉。 4.对某些吸入物或食入物致敏原表现为阳性皮肤试验反应
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院
关于闭经乳溢不育三联征的检查介绍
(1)闭经-乳溢-不育三联征的检查— 血PRL测定：正常人空腹血清PRL小于20micro；g/L，泌乳素瘤患者血清PRL多大于100micro；g/L，大于300micro；g/L几乎可以肯定存在泌乳素瘤。 (2)闭经-乳溢-不育三联征的检查— 蝶鞍正、侧位片垂体CT或磁共振检查：可证实肿瘤
简述闭经乳溢不育三联征的缓解方法
1、凡有临床症状的闭经-乳溢-不育三联征病人应该用药物治疗，纠正高泌乳素血症，抑制泌乳，恢复月经，预防可能形成的腺瘤或瘤体增大，预防或减轻骨质疏松，应定期随访。 2、停用引起PRL水平升高的各种药物。 3、闭经-乳溢-不育三联征积极治疗原发病、一定要在医生指导下用药：用药若不对症，就有可能加
关于惠普尔三联征的常见疾病介绍
1、病因 血糖浓度低是惠普尔三联征的原因。有多种原因可引起的血糖低。 2、常见疾病 惠普尔三联征可见于典型的胰岛素瘤。其他疾病见于Ⅰ型糖尿病早期；胃大部切除术后；胃肠功能异常综合征；儿童、婴幼儿特发性低血糖症（包括先天性代谢紊乱）；特发性功能性低血糖症及自身免疫性低血糖。
乘机阿司匹林不耐受三联征的临床表现
1.多见于中年人，发病年龄在20～50岁，女性稍多于男性（约为3：2）。 2.鼻息肉为双侧、多发性。鼻息肉虽经手术治疗也常有复发趋势，并伴嗅觉异常。 3.随病程延长，鼻息肉和支气管哮喘发生率增加。 4.患者服用阿司匹林等解热镇痛药后常可诱发鼻炎或哮喘发作。 5.极少数患者可能有家族阿司匹
颅内压增高三联征的相关介绍
颅内压增高亦称颅内高压症，是一种综合征，多数是因颅内占位病变或脑组织肿胀引起颅腔容积与颅内容物体积之间平衡失调的结果。临床表现以头痛、呕吐及视神经乳头水肿为主。脑脊液压超过180mmH2O（13.5mmHg）。严重者有意识障碍，脑疝综合征及呼吸抑制而死亡。
简述颅内压增高三联征的治疗原则
治疗原则是去除引起颅内压增高的病因。如有占位病变，作手术切除。如属炎症，用抗生素治疗。如系缺血缺氧，予以纠正。但颅内压增高病人往往情况较紧急，各种确定病因的步骤来不及进行而病人已处于紧急状态，可先作暂时的症状性处理，以争取机会作全面检查，确定病因后再给予最后的病因治疗。
关于颅内压增高三联征的病因分析
1.颅内占位性病变，包括各种瘤肿、脓肿、血肿、肉芽肿、囊肿及脑脊液通路受阻所引起的颅内积水等。 2.头部损伤，引起脑组织的弥漫性水肿可导致颅内压升高。 3.脑缺血与缺氧，初到高原地区的人员，由于空气稀薄、氧分压偏低，脑的氧供应不足加以呼吸反应性增快，静脉压增高，可引起颅内压增高。脑缺氧使脑血
关于闭经乳溢不育三联征的鉴别诊断介绍
病人有闭经-泌乳、男性性功能减退或不育、血清PRL水平明显升高、CT或MRI显像有垂体瘤存在，PRL瘤的诊断大多不困难。需要鉴别的是那些PRL水平轻度升高、伴有(或不伴有)鞍区占位病变等。临床上，在排除其他垂体腺瘤的基础上进行诊断。PRL瘤的鉴别诊断主要围绕高PRL血症进行。当血清PIL呈轻至中
简述颅内压增高三联征的临床症状
1.头痛： 头痛是颅内高压的常见症状，初时较轻，以后加重，并呈持续性、阵发性加剧，清晨时加重是其特点。头痛与病变部位常不相关，多在前额及双颞，后颅窝占位性病变的头痛可位于后枕部。急性颅内压增高者，由于脑室系统产生急性梗阻，所以头痛极为剧烈。肿瘤内出血，可产生突发而剧烈的头痛。 2.呕吐：
脆性X染色体综合征的相关介绍
脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200
生物补片法为MRKH综合征提供新治疗策略
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510130.shtm“石女”，这个在中国古代讳莫如深的词语，直到现在依然在民间沿用，人们将不能行经、不能生育的女性俗称为“石女”。“实际上，这在医学里属于女性生殖道畸形的一种，女性生殖道畸形是一组先天性
雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不