一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体表面白斑、甲萎缩三联征改变。体检体温38.7 ℃，体重18 kg，身高108 cm，体型消瘦，营养不良，中度贫血貌，颜面部、双侧耳廓后及左手腕部可见网格状色素沉着，舌面可见白斑，口腔黏膜光滑未见白斑，颜面、口唇、甲床苍白，指（趾）甲营养不良但不明显，咽稍红，扁桃体无肿大，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率120次，律齐，心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，无传导。实验室检查血常规示白细胞计数、中性粒细胞绝对值、血红蛋白、血小板数均降低。胸骨、髂骨、胫骨骨髓细胞涂片显示，骨髓增生低下，低增生性骨髓像。7/7q缺失荧光原位杂交（FISH）检测：......阅读全文
泛发性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 25 岁，未婚。面、颈、四肢躯干部毛囊 性丘疹10 年。10 年前无明显诱因患者前额部、鼻 翼两侧、颈部出现弥漫性针尖大小坚实的毛囊性丘 疹，表面覆有褐色油腻性痂皮，无自觉不适，夏重冬 轻，未予以重视。后皮损范围逐渐扩大，波及胸背 部、四肢等部位，且皮疹逐渐增大成疣状，以油脂
泛发型毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者女，45 岁，反复面颈部丘疹伴瘙痒 30 + 年， 播散至全身 3 个月。患者于 30 + 年前无明显诱因面 颈部出现米粒大小散在红褐色丘疹，质硬，伴轻微瘙 痒。当地诊所考虑“痱”，予以外用药物( 具体不详) 治疗，效果不佳，冬季时皮疹自行好转。此后，夏季 皮疹反复出现，但冬天
慢性苔藓样角化病病例分析
1 病历摘要 患者女，20 岁。 因面部、躯干及四肢紫红色丘疹和 斑块约 20 年，于 2012 年 12 月 5 日来我院就诊。 患者 约 1 岁时家人发现面部紫红色丘疹及斑块， 随后皮损 逐渐增多、扩大并累及躯干和四肢，红斑及斑块可相互 融合呈线状或网状， 伴轻度瘙痒。 部分皮损可自行消
乳头乳晕角化过度症病例分析
患者女，25 岁。主诉：右侧乳头、乳晕皮肤粗糙变黑 1 年余。现病史：患者于 1 年余前妊娠时发现右侧乳头及乳晕皮肤表面粗糙且颜色较前加深，无明显自觉症状，未予 治疗。后右侧乳头及乳晕皮肤表面粗糙逐渐加重，颜色变为黑色，遂于 2018 年 2 月 26 日来我院皮肤科就诊。既往史、个人史及家族史：患
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
脐带血干细胞移植的用途
脐带血中的造血干细胞可以用来治疗多种血液系统疾病和免疫系统疾病，包括血液系统恶性肿瘤（如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增殖综合症、淋巴瘤等）、血红蛋白病（如海洋性贫血）、骨髓造血功能衰竭（如再生障碍性贫血）、先天性代谢性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患、某些实体肿瘤（如小
一例部分消退型先天性血管瘤病例分析
病例资料 患儿，女，2014年2月出生。因出生时发现左大腿青紫色包块就诊。患儿出生时即发现右大腿明显隆起青色包块，伴表面皮肤紫红色毛细血管扩张。 出生后即开始快速消退，7周龄后消退速度变缓。在外院行激光介导治疗2次，无明显效果，病灶随身体等比例生长至今(图1)。 病程中无血小板降低、凝血功能障碍。检
一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析
先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma，CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢远端，发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法，对于发生于四肢的CFS，总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例，现分析报告如下
一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
一例罕见儿童多发性骨髓瘤病例分析
患者男，14岁，数月以来表现为渐进性腰痛。磁共振显示L3椎骨存在破坏性病变（图A）；CT扫描显示左侧第6（图B）和第8肋骨、T12和S2椎体以及左矢状窦旁颅盖骨存在溶骨性病变（图C）；L3活检显示存在核偏移且有突出的高尔基体的细胞（图D）、CD138和CD56阳性（图E、F）及CD45阴性的细胞；原
再生障碍性贫血的致病病因
再障的发病可能和下列因素有关：1.药物是最常见的发病因素。2.化学毒物苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓，苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致，后者可作用于造血祖细胞，抑制其DNA和RNA的合成，并能损害染色体。3.电离辐射X线、
再生障碍性贫血的病因分析
再障的发病可能和下列因素有关： 1.药物 是最常见的发病因素。 2.化学毒物 苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓，苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致，后者可作用于造血祖细胞，抑制其DNA和RNA的合成，并能损害染色体
再生障碍性贫血的病因
再障的发病可能和下列因素有关： 1.药物 是最常见的发病因素。 2.化学毒物 苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓，苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致，后者可作用于造血祖细胞，抑制其DNA和RNA的合成，并能损害染色体
一例网状色素性皮病病例分析
病例介绍患者男，30岁 。全身网状黑褐色色素沉着20余年。患者足月顺产，出生时皮肤色素正常，头发发育尚可。10岁左右无明显诱因颈部色素增加，5年后头发开始脱落，同时指甲萎缩、脱落，未诊治。随年龄增长颈部、躯干及双上肢黑褐色色素沉着逐渐增多，并逐渐形成网状，皮肤稍粗糙。近7年病情明显加重，皮损
毛囊角化病伴抑郁障碍病例分析
1 临床资料患者女， 28 岁，头面角化性丘疹13 年，泛发全 身8 年。13 年前无明显诱因头皮出现散在分布的 针头大小毛囊性角化性丘疹，伴有油腻性结痂，逐渐 增多扩大，延及额部、耳后、口周，不痛不痒。8 年来 颈部、双腋下、胸部、腹部、腹股沟、双手足相继出现 类似针头至粟粒大小红褐色角化
息肉状脂溢性角化病例分析
1 临床资料 患者女， 65 岁，右下颌角黑色丘疹4 年。4 年 前无明显诱因于右下颌角出现黑色丘疹，表面光 亮，无自觉症状，缓慢增大，未行诊治，近 1 年来皮 疹增长速度较前增快，至绿豆大小，遂于本院就 诊，临床考虑色素痣。患者既往体健，家族成员中 无类似疾病患者。皮肤科情况( 图 1)
手指单发角化棘皮瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 52 岁。左手无名指黄豆大小肉色结节 1 年。1 年前，患者左手无明显诱因出现一粟粒大小 肉色结节，无明显不适，未予重视，后结节逐渐增大， 偶有瘙痒，余无不适。体检:系统检查均未见明显异 常。患者否认局部外伤史，既往史及家族史无特殊。 皮肤科情况:左手无名指黄豆大小肉
男性乳头乳晕角化过度症病例分析
患者男，19 岁。 因左侧乳头乳晕皮肤增厚伴角化 过度 10 余年就诊。 患者 10 余年前无明显原因于左侧 乳头、乳晕处出现针头大的浅褐色小丘疹，之后皮疹逐 渐扩大，局部增生肥厚，颜色加深，无自觉症状。未经治 疗。否认既往皮损红肿、破溃及渗液。患者既往体健。家 族成员无类似疾病家族史。 体格检
扁平苔藓样角化病病例分析
扁平苔藓样角化病（LPLK）为暗褐色丘疹或小斑 块，本病临床上并不少见，其临床表现及组织病理改变 易造成误诊，现将我科诊治 2 例报告如下。 1 病例资料 例 1.患者女，82 岁。 因左额部暗褐色斑块1 个月 余，于 2016 年 3 月 2 日来我院就诊。 患者 1 个月前无 明显诱因左
一例患者高血压，呼吸窘迫，急进性肾功能衰竭病例分析
一般资料 患者，男，69岁，有酗酒、吸烟史，恶性高血压（180/100 mmHg），充血性心力衰竭，急进性肾功能衰竭。患者自述体重减轻、乏力。体格检查可见脸部、胸部星状红斑，新发雷诺现象，其他无显著异常。血肌酐624 µmol/L。蛋白尿1.2 g/d。尿检无血尿，无白细胞尿。肾脏超声未见梗阻。其他
一例高浓度冰醋酸烧伤合并急性肾功能衰竭病例分析
冰醋酸俗称浓乙酸、无水乙酸，具有强烈的腐蚀性和刺激性，对皮肤、眼、呼吸道、消化道均有强烈的刺激作用和腐蚀作用。大量吸入高浓度冰醋酸可导致全身中毒，出现呕吐、血性腹泻、溶血、神经麻痹、肺水肿等，还可通过损伤的皮肤吸收至血液中，常可导致内脏器官继发性损伤，以肝、肾最为突出。我院于2014年4月收治1例高
一例右肺下叶切除术后右肺中叶不张病例分析
患者，女性，64岁，体重55kg，身高160 cm，因“间断咳嗽，痰中带血一周，发现右肺占位3d”入院，ASAⅡ级。无高血压、冠心病等特殊病史。T36.6℃，BP138/79mHg，HR65次/分，RR20次/分。术前常规检查（血、尿常规、生化等）无明显异常。 胸部CT：（1）右肺下叶结节伴少许阻塞
先天性角化不良的病因
这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表现。 一般来说，本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道粘膜可有白色
先天性角化不良的介绍
先天性角化不良是一种遗传性疾病，其特点表现为异常的皮肤色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以来，至今已发现此病的许多种不同的临床表型，各种非皮肤性异常(牙齿、胃肠、生殖泌尿系、神经学、眼、肺和骨骼)开始被视作是此病的特点，骨髓衰竭或再生障碍性贫血成为一些病人
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室
一例先天性无虹膜一家系病例分析
先证者，女，26岁。自幼畏光、流泪、双眼视物不清，加重一年，于2014年5月来我院就诊。既往史：一年前生育后，右眼视力障碍明显加重，不伴有眼部其它不适症状。个人史：父母非近亲结婚，第一胎足月顺产。家族史：母亲、妹妹、其儿子均患本病。查体：智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.0
一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。 图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正
一例罕见的成人先天性胃体环状狭窄病例分析
患者男，35岁，因反复上腹胀痛伴呕吐30余年，加重3d入院。患者近30余年来反复出现进食后上腹胀痛，偶伴恶心、呕吐胃内容物，呕吐后腹痛缓解。上述症状反复发作，未予重视与诊治。入院前3d上述症状加重，在外院行上消化道X线钡餐造影示胃体部局部狭窄（图1），先天性变异可能；查胃镜示胃体中部狭窄（图2），慢
一例儿童原发性骨髓纤维化累及颌骨病例分析
骨髓纤维化是一种骨髓增生性疾病，分为原发性和继发性两类。原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, PMF）是一种原因不明的造血干细胞异常所致的骨髓增生性肿瘤，其病变包括骨髓巨核细胞和粒细胞系增殖、纤维组织增生及髓外造血，常导致贫血及肝脾肿大。PMF多发生于老年人群，儿童罕见。有