一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙模糊；左手环指近指间关节骨融合处连续性中断伴脱位。见图1。追问家族史，父亲一族无类似疾病；患者的外公、舅舅、母亲等多数有类似疾病。其家族调查34人中18人患病，连续5代都有出现。父母正常者，子女无患病，系显性遗传。见图2。入院诊断:①双手先天性近指间关节融合症；②左手中指伸指肌腱断裂；③左手环指指骨骨折伴脱位。左手中、环指外伤予以手术复位克氏针固定，其余各指功能对日常生活无严重影响，未予处理。讨论指间关节融合症是一种遗传性先天性畸形，多为双手对称性发病，均是近指间关节受累，由第5指至第2指逐渐降低发生率，一般拇指不受累。......阅读全文
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
一例双手关节畸形，肿胀疼痛特殊病例分析
案例简介患者，女性，57岁，有结核病和糖尿病病史，主因关节肿胀，疼痛和麻木而就诊于风湿科。19年前，患者脚踝和脚开始疼痛伴双手和双脚麻木，后节肿胀和疼痛逐渐出在掌指关节、近端指间关节、腕关节、肩关节和膝关节，伴晨僵>1小时。患者就诊于当地医院，被诊断为类风湿性关节炎（RA），药物治疗不明。诊断后10
成人先天性上尺桡关节融合截骨矫形病例分析
先天性上尺桡关节融合是一种较少见的先天性骨骼畸形，由Sandifort在1793年首次报道，该疾病的主要特征是桡骨和尺骨的近端相互融合，前臂固定于旋前位，不能旋后，严重影响日常生活。由于该疾病的患者大多数在儿童期就已经开始接受治疗，目前的文献均为针对儿童而报道，成人的先天性上尺桡关节融合截骨矫形尚未
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
先天性锁骨假关节病例分析
先天性锁骨假关节是由锁骨的骨化失常导致的一种非遗传性先天性畸形，多为单发，多发于右侧，极个别发生于双侧，左侧极少受累，其发病机制尚未明了。先天性锁骨假关节对肩胛带的活动不产生影响，不影响上肢功能，临床特征为假关节在锁骨上形成一个隆凸，肩部窄小和肌力略为减弱。X线片显示锁骨中部缺损，伴有胸廓出口综合征
一例脊髓空洞症合并Charcot关节病病例分析
脊髓空洞症（SM）在颈髓病变中多见，是一种以脊髓内管状空洞形成及胶质增生为特征的疾病，发病及病程缓慢，起病隐匿且呈进行性加重。Charcot关节病（CJ）又叫夏科氏关节病，以神经感觉和神经营养障碍为特点，多发生于男性，主要累及上肢关节，属罕见的神经性骨关节病。 近年SM合并CJ病例报告呈逐渐上升趋势
一例脊髓空洞症合并Charcot肩关节病例分析
Charcot关节是因中枢或周围神经系统疾病导致神经损害，受累关节痛觉产生障碍，因而失去正常保护性反射，造成关节过度使用、撞击引起的无痛性关节破坏疾病。最初由法国神经病学家Charcot于1868年描述，由于此类疾病因痛觉缺失引起，又称无痛性关节病。常见病因为糖尿病、脊髓空洞症、梅毒、脊髓疥、脊髓损
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
一例福温克尔综合征诊疗分析
福温克尔综合征（Vohwinkel syndrome，VS），属于残毁性掌跖角皮症，是掌跖角皮症中最严重的类型，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多数为显性遗传，少数可能为隐性遗传。病因可能与遗传如GJB2和LOR基因有关。患者通常表现为掌跖部皮肤角化增厚，呈蜂窝状，质地干燥伴有脱屑，手足背部可有海
Apert综合征腭裂整复术病例报告
Apert综合征又称尖头并指（趾）综合征I型，该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形，尖头及对称性并指（趾）为特点的综合征。该疾病由法国神经病理学家Apert于1906年首次系统报道而得名。发病率为1/160000，自Apert医生报道以来，该疾病报道逐渐增多，但因该疾病的治疗方案复杂，需要多
一例先天性双膝关节前交叉韧带缺如病例分析
临床资料患者，女，65岁，因“双膝关节疼痛5年”于2013年11月入院。病史:患者13岁时无明显诱因出现双膝关节疼痛，运动时加重，未予重视及诊治，后自愈。5年前再次无明显诱因出现双膝关节疼痛，以右膝关节为重，给予止痛治疗效果不佳，且疼痛症状逐渐加重，活动时明显，休息时缓解。现步行约200m即因疼痛而
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症病例分析
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。 扫查过程中左侧膝关节未见明显活动，右侧膝关节仅可见小幅屈曲，双足呈摇椅样，踝关节未
双手背部红斑丘疹病例分析
案例简介患者，女，24岁，主因双手背部红色斑丘疹3月而就诊。患者既往未见其他疾病，无创伤史，无过敏史或反复摩擦手的习惯。体格检查显示掌指关节、近端指间关节和远端指间关节红色角化性丘疹（图1）。图1 掌指关节、近端指间关节和远端指间关节红色角化性丘疹根据患者的病史和体检结果，考虑诊断为以下哪一项？A
一例脊髓空洞症合并夏科氏关节病病例分析
临床资料患者，女，59岁，因左肘关节肿大门诊就诊。查体：左肘关节肿胀，关节功能受限不明显。左肘关节、左腕关节X线检查示（图1A）：左肱骨下段及尺骨鹰嘴、桡骨小头骨皮质毛糙，骨质结构不清，骨质增生、硬化，左肘骨性关节面变形、凹凸不平，边缘可有骨刺形成；关节间隙内见结节状、小片状稍高密度影；关节周围软组
一例间断多关节肿痛多年病例分析
病例资料患者男，12岁，因“间断多关节肿痛3年余，加重1周”入院，患儿无明显诱因出现左膝关节肿痛，伴发热、咽痛，体温最高38.5℃。 体格检查：颌下、颏下、颈前、颈后、锁骨上、腋窝、腹股沟可触及多个肿大的淋巴结，约花生豆大小，质中，触痛(±)，淋巴结病理检查：反应性淋巴滤泡增生。 考虑“坏死性淋巴结
一例踝关节结核病例分析
临床资料患者男，18岁，因右踝关节扭伤后肿痛、活动受限1年余就诊。2015年1月22日患者因“右踝关节化脓性关节炎，软骨黏液样纤维瘤？”收住院。体征：右踝关节周围软组织环形肿胀，轻度色素沉着，血运正常，皮纹存在，跟腱内外侧前方深压痛，踝关节内外翻试验阳性，无跛行，无骨擦感及骨擦音，抽屉试验及患肢纵向
一例上下尺桡关节脱位病例分析
临床资料患者，男，46岁，1个月前行走时不慎摔伤后左手腕撑地，当即左前臂疼痛、活动障碍，未予特殊处理。现前臂关节活动障碍，严重影响日常生活。入院查体:左前臂于伸直时肘前方可见隆起，上下尺桡关节处可触及弹性固定，屈曲时可复位，压痛，前臂旋转及腕关节桡偏障碍，手指活动正常。X线片示:左上下尺桡关节脱位(
一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。FFA
一例先天性髌骨外脱位病例分析
临床资料患者，男，19岁，因右膝关节无痛性跛行15年于2014年2月18日来我院就诊。15年前患者无明显诱因出现快速行走后跛行，跑动时易跌跤，不能跑步，就诊于当地医院，考虑为先天性髌骨外脱位（图1a），于当地医院在关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术治疗，术后症状有所缓解。为求进一步治疗，1年
先天性胎毛性多毛症病例分析
临床资料患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无
先天性无痛无汗症病例分析
先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病，也常被称为IV型遗传性感觉和自主神经病。其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常。该类患者出生就有症状并累及全身，影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发
一例颈椎间盘自发性融合病例分析
临床资料患者，男，81岁，颈肩部不适伴双手发胀2个月，行走时下肢发僵伴足底踩棉花感1个月就诊。查体:蹒跚步态，项部肌肉发紧，双侧C5～7神经根支配区痛觉减退，双侧肱二头肌、肱三头肌肌腱反射减弱，双上肢运动缓慢，左手握拳时各指不能触及掌心。双侧Hoffman征可疑，腹壁反射消失，双膝腱反射，双侧Ba
先天性锁骨假关节病例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块，随年龄逐渐增大，多数不影响上肢功能。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报
一例黏胆症病例分析
病例资料患者男性，48岁，因“皮肤、巩膜黄染10余天”于2014年10月20日入院。肝胆CT增强影像诊断：胆总管改变，待除外炎性所致，扩张程度略有减轻。磁共振胰胆管造影诊断：（1）肝内外胆管扩张，胆总管壁略厚，炎症所致不除外；（2）考虑胆囊炎。肝功能：ALT 72U/L，GGT 979U/L，ALP
一例肺隔离症病例分析
病例[1]：男性，22岁，反复咯血7年，再发10天。患者7年前无明显诱因出现咯血，为鲜血，每次约2 ml，无咳嗽、咳疚、胸痛，无发热、盗汗等，此后每年发作1次，与时间、季节、体位无关。曾于外院诊断为“结核">肺结核”，抗结核治疗（剂量、种类、疗程均不祥）无效，入院10天前无诱因再次出现咯血，为求进一
一例双侧髋关节下脱位病例分析
髋关节下脱位(IDH)临床少见。其中双侧髋关节下脱位国外文献只有个案报道，而国内至今未见报道。髋关节下脱位多见于儿童和较为年轻的成人，患者髋关节囊弹性好，在外力作用下易发生脱位而少见骨折，当髋关节极度外展时股骨头从髋臼下部脱出。诊断和治疗并不困难，治疗可在麻醉下行手法复位。但应注意术后牵引，否则易导
一例髂骨取骨重建腕关节病例分析
临床资料患者男性，40岁。“摔伤后左腕部疼痛、肿胀畸形、活动受限2h”于2014年9月30日在我院急诊就诊。查体：左腕关节明显肿胀、畸形，可见皮下瘀斑，无皮肤水泡及破损，腕关节功能活动受限，五指感觉、血运及活动良好。急诊X线提示左桡骨远端粉碎性骨折（图1a、1b见封三）。诊断：左桡骨远端骨折，左尺骨
一例儿童分离型肘关节脱位病例分析
患儿，女，10岁。在操场玩篮球时不慎摔伤右肘于水泥地面，伤后右肘关节高度肿胀、肘关节畸形明显，查体无明显桡神经、尺神经、正中神经及肱动脉损伤症状。伤后即刻肘关节正位X线片示右尺骨鹰嘴及冠状突骨折、上尺桡分离移位；侧位X线片示右侧肘关节后侧脱位。急诊在局麻下行右肘关节手法复位，复位后三维CT重建显示右
一例髋关节内骨软骨瘤病例分析
骨软骨瘤是一种常见的原发性良性骨肿瘤，多见于儿童和青少年，常见累及的部位是股骨远端、桡骨近端、胫骨近端、腓骨近端、腓胫骨远端的干骺端，由于肌肉的牵拉，多背向关节生长，巨大骨软骨瘤非常少见，位于关节内的肿瘤更是罕见报道。临床资料患者，女，48岁，左髋部疼痛、活动受限10年，加重2个月，2016年1月
肢端肥大症性关节病病例分析
肢端肥大症是一种发病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，主要因为体内产生过量的生长激素所致，95％的患者由于垂体腺瘤导致，因其过度分泌生长激素导致全身软组织、骨与软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、骨关节病变等。肢端肥大症性关节病是肢端肥大症常见的并发症之一，目前国内外关于肢端肥大症性关节病的报