一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体表面白斑、甲萎缩三联征改变。体检体温38.7 ℃，体重18 kg，身高108 cm，体型消瘦，营养不良，中度贫血貌，颜面部、双侧耳廓后及左手腕部可见网格状色素沉着，舌面可见白斑，口腔黏膜光滑未见白斑，颜面、口唇、甲床苍白，指（趾）甲营养不良但不明显，咽稍红，扁桃体无肿大，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率120次，律齐，心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，无传导。实验室检查血常规示白细胞计数、中性粒细胞绝对值、血红蛋白、血小板数均降低。胸骨、髂骨、胫骨骨髓细胞涂片显示，骨髓增生低下，低增生性骨髓像。7/7q缺失荧光原位杂交（FISH）检测：......阅读全文
一例儿童原发性骨髓纤维化累及颌骨病例分析
骨髓纤维化是一种骨髓增生性疾病，分为原发性和继发性两类。原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, PMF）是一种原因不明的造血干细胞异常所致的骨髓增生性肿瘤，其病变包括骨髓巨核细胞和粒细胞系增殖、纤维组织增生及髓外造血，常导致贫血及肝脾肿大。PMF多发生于老年人群，儿童罕见。有
一例浆母细胞特征的浆细胞骨髓瘤病例分析
患者女，63岁，日渐倦怠，持续2月余。血液学检查示白细胞计数3.8 × 109/L，血红蛋白8.8 g/dL，血小板计数为51 × 109/L，免疫球蛋白Gκ副蛋白。影像学分析未见溶骨性病变。骨髓穿刺示单核细胞弥漫性浸润，其中有染色质分散、高核质比、核仁圆居中且无核周凹陷的原始细胞样细胞（图A和B）
一例λ轻链型多发性骨髓瘤病例分析
患者男，45岁，近4个月出现腹泻、血便、里急后重、腹痛和体重减轻，遂入院就诊。无明显既往史，无炎症性肠病家族史，无结直肠癌。图1 乙状结肠镜检查乙状结肠镜检查发现一个大的息肉样病变，从近端肛管延伸至直肠远端，覆盖大约1/3的直肠腔（图1）。近端结肠黏膜正常。3个月前进行结肠镜检查，未见明显病理特征
一例掌跖角化牙周破坏综合征十年追踪病例分析
掌跖角化一牙周破坏综合征（Papillon-Lefevre syndrome，PLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，疾病表现为发生在乳牙列和恒牙列的早发性牙周炎和掌跖皮肤过度角化，由法国Papillon和Lefevre于1924年首次报道并命名。该病发病率约百万分之1到4，1/3～2/3的家
一例不典型主动脉夹层并发多器官衰竭病例分析
病例资料患者男性，51岁，因胸闷1d，加重伴恶心头晕半天于2015年10月11日入院。一天前咳嗽后出现胸闷，并逐渐加重，无发热，半天前出现恶心、头晕，并呕吐胃内容物，无胸痛或后背放射痛，至当地医院行胸部CT平扫示“胸主动脉增宽迂曲，双侧胸腔积液，心包积液”，为进一步诊治入本院。 既往发现高血压病史
一例重度心力衰竭患者行急诊阑尾切除术病例分析
患者，男，62岁，178 cm，70kg。主诉发作性心前区疼痛3年，活动后背痛气短半年。既往史：2009年在当地医院行冠脉支架植入术。入院检查：ECG：I、aVL、V4～V6导联ST段压低0.05mV，T波低平或倒置；冠脉造影：前降支中远段狭窄80%～85%，回旋支远段狭窄100%，右冠状动
局限性掌跖角化不足病例分析
1 病历摘要患儿男，10 岁。左足内侧缘凹陷性红斑 10 年，于 2016 年 1 月 25 日来我院就诊。患儿出生时左足内侧 缘出现界限清楚的红斑，边缘覆有鳞屑，中央凹陷，无 疼痛及瘙痒等不适，随年龄增大皮损无明显变化。家族 中无类似疾病患者。 皮肤科检查：左足内侧缘一约 3.5 cm×1.1
局灶性肢端角化过度病例分析
局灶性肢端角化过度是 Dowd 等[1]在 1983 年首先 命名的一种肢端角化性皮肤病， 其临床表现和肢端角 化性类弹性纤维病相同，但缺少真皮弹性纤维的疾病， 国内有关报道罕见。 我院皮肤科诊治 1 例， 现报告如 下。1 病历摘要患者女，37 岁，因左侧拇指、大鱼际扁平丘疹 7 个 月，于
局限性掌跖角化不足病例分析
1 病历摘要患儿男，10 岁。左足内侧缘凹陷性红斑 10 年，于 2016 年 1 月 25 日来我院就诊。患儿出生时左足内侧 缘出现界限清楚的红斑，边缘覆有鳞屑，中央凹陷，无 疼痛及瘙痒等不适，随年龄增大皮损无明显变化。家族 中无类似疾病患者。 皮肤科检查：左足内侧缘一约 3.5 cm×1.1 c
单发性斑块型汗孔角化症病例分析
患者女，60 岁。主诉：左侧腰部环状斑块 30 年。现病史：患者 30 年前发现腰部出现一硬币大红斑，偶有瘙痒、疼痛，曾用复方酮康唑（商品名：皮康王）、复方 地塞米松（商品名：皮炎平）及复方丙酸氯倍他索软膏（商品名：金纽尔）等药物外用，症状未见明显好转，皮损面 积逐渐增大。为进一步诊治于 2016
一例小儿全身麻醉角膜缝线拆除术后肺不张病例分析
1.一般资料 患者男性，5岁，身高100 cm，体重20 kg。因“右侧眼睛清创缝合术后”入院。拟择期在气管插管全身麻醉下行“右眼角膜缝线拆除术”。术前ECG提示窦性心律；胸片未见异常（图1），血常规、肝肾功能、凝血功能及电解质等检查均未见异常；ASA分级I级。 2.麻醉及抢救 经过10：00患者
一例先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤病例分析
患儿，男，出生30 min，因“发现肺部肿块1个月”于2014年收入广东省妇幼保健院。其母妊娠30周时产前B超检查发现患儿左肺部可见一大小0.8 cm×1.0 cm的椭圆形肿块，边界清晰（图1）。母妊娠34周时复查B超提示未发现肿块。患儿系其母第2胎第1产，胎龄34+6周，剖宫产娩出，出生时羊水清，
一例先天性双侧胸锁乳突肌挛缩病例分析
临床资料患儿，男，10岁，因头部向左偏斜6年，双侧胸锁乳突肌挛缩1个月来我院就诊。6年前患儿家长发现其喜欢将头部偏向左侧，写字时明显，家长误以为是孩子的不良习惯，仅教育孩子改正。上小学后，头部偏斜减轻，但逐渐出现抬头困难，不能向两侧完全扭头，一直未去医院诊治。1个月前家长无意间发现患儿双侧颈部肌肉紧
一例先天性短胰腺及胃肠道旋转病例分析
患者女性，51岁。因体检发现多囊肾2年就诊。查体未见阳性体征。实验室检查无特殊。腹部平片检查：结肠肠管位于右侧腹部，左侧腹部未见结肠肠管影；左肾轮廓增大，两侧肾区、输尿管走行区及膀胱区未见明显阳性结石影（图1）。 泌尿系螺旋CT平扫+增强：两肾体积增大，轮廓不光整，两肾实质内可见多发大小不等的类圆形
一例先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形病例分析
患者，男，24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史，患者幼儿时期排尿时尿线较短，青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿，尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体（图1）：阴茎成
一例腹水伴气短，血常规及骨髓穿刺皆显示异常病例分析
病例资料患者，男，17岁。因"发现腹水伴气短2周"于2015年12月15日入院。既往体健，否认家族遗传病史。查体：体温37.5 ℃，全身皮肤黏膜无黄染及出血，双下肢有大片状干燥皮疹，有鳞屑，背部散在红色皮疹，瘙痒感；肝肋缘下4 cm，剑突下2 cm，质中，表面光滑，无触痛，脾肋缘下5 cm，质中，表
先天性角化不良的症状体征
可有皮肤萎缩及色素沉着。一般在2～3年后出现色素性改变，3～5年后发展成完全型。在躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着，也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著，而如血管萎缩性皮肤异色症那样；面部皮肤发红、萎缩，可有不规则斑样色素沉着，而在手足背则呈广泛萎缩，透明发亮，掌
先天性角化不良的诊断检查
本病应与先天性皮肤异色症鉴别，后者以女性为多，在婴儿期即在面、臀、四肢有红斑，继以皮肤异色，有明显光敏史，指甲改变不常见，且少见白斑。与无汗性外胚叶发育不良的区别是后者有牙齿改变，有明显特殊的面容，头发少或全无，但甲的改变很少见。[1]
骨髓造血细胞的长期培养
实验方法原理 将骨髓吸入培养液。作为附着的多层细胞，骨髓至少维持 12 周，可达 30 周。干细胞、趋向成熟的骨髓细胞和成熟骨髓细胞从附着的细胞层释放入培养液。粒细胞或巨噬细胞的祖细胞可用软凝胶培养检测。实验材料 小鼠试剂、试剂盒 Fischer培养液生长培养液仪器、耗材 注射器纱布拭子解剖剪解剖镊
骨髓造血细胞的长期培养
实验方法原理 将骨髓吸入培养液。作为附着的多层细胞，骨髓至少维持 12 周，可达 30 周。干细胞、趋向成熟的骨髓细胞和成熟骨髓细胞从附着的细胞层释放入培养液。粒细胞或巨噬细胞的祖细胞可用软凝胶培养检测。
骨髓造血细胞的长期培养
实验方法原理将骨髓吸入培养液。作为附着的多层细胞，骨髓至少维持 12 周，可达 30 周。干细胞、趋向成熟的骨髓细胞和成熟骨髓细胞从附着的细胞层释放入培养液。粒细胞或巨噬细胞的祖细胞可用软凝胶培养检测。实验材料小鼠试剂、试剂盒Fischer培养液生长培养液仪器、耗材注射器纱布拭子解剖剪解剖镊培养瓶实
骨髓造血细胞的长期培养
实验方法原理 将骨髓吸入培养液。作为附着的多层细胞，骨髓至少维持 12 周，可达 30 周。干细胞、趋向成熟的骨髓细胞和成熟骨髓细胞从附着的细胞层释放入培养液。粒细胞或巨噬细胞的祖细胞可用软凝胶培养检测。
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病病例分析
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病（SEDT－PA）是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎，临床极为罕见，这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT－PA患者，作者查阅文献，并且通过与国内报道的相关病例进行比较，总
一例PAP病例分析
患者男，73岁，因“咳嗽咯痰伴发热3 d，加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽，咯痰，咯白色粘液样痰，伴发热，最高体温39℃，就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷，伴恶心呕吐1次，无腹痛、腹泻，
一例麻疹病例分析
女，54岁，从菲律宾传教回美国后，因发热、咳嗽持续5天就诊。既往体健，无麻疹病史。患者自诉年幼时接受所有免疫接种，包括麻疹疫苗，但无关于剂量和病毒株的记录。体格检查发现头、颈和肩部皮疹并向上下蔓延（图A），双侧颊黏膜可见小的白色丘疹（图B），结膜炎伴浆液性渗出（图C），同时颈部淋巴结增大。实验室检查
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者，女，55岁，农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有气短症状，无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐，在当地门诊给予静点药物治疗（具体用药不详），症状未见明显好转转，为求进一步诊治速来我院
一例MFS病例分析
病例回顾70岁男性，因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年，否认其他疾病史，否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检：神志清楚，构音障碍，双眼水平眼震，左眼裂变小，左眼外展神经麻痹，双瞳孔大小、形态正常，右侧鼻唇沟变浅，双上、下肢肌力正常，肌张力低，腱反射减弱，双侧病理征（-），
一例房颤病例分析
房颤是临床最常见的心律失常之一。治疗心律失常的药物大家应该也非常熟悉。但是当掺杂许多其他因素时，这些药物的使用还会与平时一样吗？下面我们来看一则合并脓毒血症的房颤患者。患者72岁男性，无心脏病史，既往有白血病史并进行积极的化疗，就诊时身体虚弱并伴有低烧。患者突然出现心悸及轻微的气促，心电图显示房颤及
一例BMJ病例分析
病史概述35岁初产妇，产后4天出现严重双侧顶枕部头痛，疼痛从头顶延伸至背部，并伴有视力模糊和呕吐。患者的头痛在平躺时减轻，坐位时加重。患者此前经阴道分娩，期间正常接受硬膜外麻醉，妊娠期间曾被诊断为妊娠期糖尿病。除了偶尔的“偏头痛”，患者无其他有意义的病史，无急性或慢性用药史。体格检查：血压158/9
一例先天性双膝关节前交叉韧带缺如病例分析
临床资料患者，女，65岁，因“双膝关节疼痛5年”于2013年11月入院。病史:患者13岁时无明显诱因出现双膝关节疼痛，运动时加重，未予重视及诊治，后自愈。5年前再次无明显诱因出现双膝关节疼痛，以右膝关节为重，给予止痛治疗效果不佳，且疼痛症状逐渐加重，活动时明显，休息时缓解。现步行约200m即因疼痛而