一例罕见儿童多发性骨髓瘤病例分析
患者男，14岁，数月以来表现为渐进性腰痛。磁共振显示L3椎骨存在破坏性病变（图A）；CT扫描显示左侧第6（图B）和第8肋骨、T12和S2椎体以及左矢状窦旁颅盖骨存在溶骨性病变（图C）；L3活检显示存在核偏移且有突出的高尔基体的细胞（图D）、CD138和CD56阳性（图E、F）及CD45阴性的细胞；原位杂交鉴定出κ轻链限制性（图G）；细胞遗传学分析结果为阴性；骨髓检测未发现异常。进一步检查发现血清单克隆κ轻链型免疫球蛋白A略增加（图H，箭头）；全血细胞计数、钙、乳酸脱氢酶、肝肾功能检查结果均正常；尿蛋白阴性和β2-微球蛋白正常。根据患者表现及各种检查结果，您认为这名患儿最可能的诊断是什么？根据上述信息，患者被诊断为多发性骨髓瘤（MM）。由于存在进行渐进性神经症状，患者立即接受了L3病灶部位放射治疗，随后患者经系统治疗后，血清单克隆免疫球蛋白恢复正常，L3病灶消失。多发性骨髓瘤在儿科人群中并不常见，先前的病例报道表明这类患者的临床表......阅读全文
一例罕见儿童多发性骨髓瘤病例分析
患者男，14岁，数月以来表现为渐进性腰痛。磁共振显示L3椎骨存在破坏性病变（图A）；CT扫描显示左侧第6（图B）和第8肋骨、T12和S2椎体以及左矢状窦旁颅盖骨存在溶骨性病变（图C）；L3活检显示存在核偏移且有突出的高尔基体的细胞（图D）、CD138和CD56阳性（图E、F）及CD45阴性的细胞；原
一例罕见儿童狼疮病例分析
患者，男，13岁。主诉：发烧11天，皮疹7天。皮疹为斑丘疹，结膜和生殖器除外。患者之前在其他医院按照伤寒进行治疗，正接受静脉注射头孢曲松和丁胺卡那霉素。因不见效，遂转入我院。入院时体征：发烧（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
一例罕见的NMOSD病例分析
打喷嚏也是病吗？最近，Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 杂志上发表了一篇文章，阵发性打喷嚏也是NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）的一种罕见表现。难治性恶心、呕吐、打嗝是视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis opticaspectrum disorder ，
一例根尖区罕见异物病例分析
根管治疗过程中，有时可能发现外源性物质遗留在根管内而影响治疗。常见的医源性因素，如根管锉、拔髓针、侧压针断裂滞留等，对此类因素的处理已有许多研究报道。但在儿童患者，我们还可能碰到另一种较罕见的情况，即自伤性行为（self-injurious behavior）造成的生活用品遗留在根管内。 一般来
一例导管癌罕见亚型病例分析
病史患者，66岁，女性。乳房造影筛查显示左侧乳房出现新的局灶性不对称性组织。患者来我们科室做全身检查，并做了芯针穿刺活检。图像特征乳腺X线检查显示存在高密度毛刺状肿块，超声检查显示此肿块不规则，毛刺状，低回声结节，10x9mm大小，左侧乳房外下象限（LOQ）存在部分后声影（图1）。做手术（图2）和前
一例儿童尿痛病例分析
患儿男，9岁11月。1年前无明显诱因出现排尿时尿痛，体温正常，伴尿频尿急，当地医院考虑为尿路感染，抗炎治疗后症状消失，后间断反复出现尿急尿频尿痛，均抗炎治疗后症状消失，近半月来症状明显，来我院就诊。 查体（‐）。影像表现：腹部B超示（入院时）：膀胱三角处可见一个大小约为5.8 cm×2.8 cm的强
一例罕见的海洛因脑病病例分析
世界首个“海洛因脑病”病人是1982年在荷兰阿姆斯特丹发现的。接下来的20年里仅在欧洲比如德国等地发现过1-2例，到1997年美国发现2例，1999年美国又发现1例，亚洲地区在90年仅在中国台湾发现1例。但是进入2000年之后，我国发现多起海洛因脑病病例，之前媒体对此也有报道。最近我院收治一名海洛因
一例罕见的狂犬病病例分析
患者，男性，66岁，农民。主诉阴茎异常勃起伴频发射精6天。患者6天前无明显诱因出现间断性阴茎异常勃起，伴有频发射精现象，3-4小时射精一次，每次精液量1.0-2.5mL。伴有双下肢阵发性抽搐，每次抽搐持续30-60秒，抽搐多发生于双下肢屈曲或受到机械刺激时。 患者曾于当地医院就诊，给予对症支持治疗，
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
一例罕见的胃癌皮肤转移病例分析
患者男，40岁。 主诉 躯干、头部及面部皮肤散发结节。 现病史 患者1个月前右侧颈部及肩部无明显诱因出现蚕豆大结节，约2周后面部、胸部及背部出现同样肤色结节，表面光滑，无自觉症状，少数结节表面轻微发红，结节无破溃及疼痛。病程中无发热、咳嗽、恶心、呕吐、腹痛及腹泻等症状，未予治疗。 既往史、个人史
一例儿童肺奇叶病例分析
患儿，男，11岁，以“反复发热1周伴咳嗽”为主诉入院。入院查体：T67.8℃，R26次/min，P 104次/min，BP102/68 mmHg(1 mmHg=0.166 kPa)，神清，精神可，呼吸稍促，面色红润，全身无皮疹及出血点，咽充血，扁桃体Ⅰ°肿大，两肺呼吸音粗，右上肺可闻及少许细湿啰音，
一例儿童胸部突起畸形病例分析
患儿女，2岁9个月。因发现胸部突起畸形10余天，于2012年6月28日就诊。10余天前家属无意间发现患儿前胸近剑突处局部明显突起，患儿无气促、发绀、呼吸困难等症状。 体检：胸廓不对称，左胸廓较右侧稍隆起，剑突左侧可见局部肋软骨突起畸形，无压痛；双肺叩诊清，听诊右中下肺呼吸音减弱。胸部CT平扫示前纵隔
一例罕见尿道旁平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是由平滑肌细胞组成的良性肿瘤，是女性生殖器官最常见的肿瘤，但是子宫外平滑肌瘤很罕见。仅有少量文献记载尿道旁平滑肌瘤。病例报告患者，35岁，女性。因左尿道旁肿块入院。肿块始发于5个月前，逐渐增大，接近尿道，端坐和工作时，疼痛。患者无泌尿系统病史，如排尿困难，血尿或尿潴留，肿块无出血或分泌物产生
一例罕见心脏毛霉菌病病例分析
患者男，45岁，因右下肺及纵隔肿块切除术后4年，反复心悸气促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2个月入当地医院诊治，胸部CT示右后下纵隔肿块，予以手术，术中见右后下纵隔肿块浸润生长，质较硬，无外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺门处有一直径约3cm肿块向纵隔生长，下腔静脉入口处及
一例儿童线状银屑病病例分析
病例介绍患儿男，10岁，因左侧肢体及躯干皮肤出现红斑丘疹伴脱屑、痒10年，于2015年8月20日来我院就诊。患儿出生后3个月无明显诱因左足拇趾伸侧出现数个针尖至米粒大小淡红色丘疹，覆有白色鳞屑，瘙痒明显，随年龄增长，皮疹向上延伸并逐渐增多、增厚，融合成线条状，发展至左侧肢体及躯干。5年前双肘部出现直
一例儿童前臂恶性蝾螈瘤病例分析
患儿男性，4岁。因右前臂肿胀3月余就诊。3个月前无明显诱因出现右前臂软组织肿胀，未做任何处理。近3个月来肿块逐渐增大，伴手指屈伸活动受限。体检：右前臂肿胀，大小约13 cm×15 cm，轻度压痛。 实验室检查无明显异常。右尺桡骨正侧位片：右尺骨、桡骨弥漫性溶骨性骨质破坏，骨干旁见放射状、葱皮状骨膜反
一例儿童－Majocchi－肉芽肿病例分析
1 临床资料 患者男， 11 岁，左肘上部皮肤红斑、丘疹伴鳞屑半年。患者 半年前无明显诱因左肘上部皮肤发生米粒大红色丘疹，无明显 瘙痒，自行外用多种药膏( 具体不详) 治疗 2 个月，未见好转，皮 疹逐渐增多扩大成红斑片，有少许鳞屑，就诊于当地多家医院， 曾诊断为“湿疹”，“银屑病”，间断治疗2 个
一例儿童眼带状疱疹病例分析
患儿，男，7岁。因“左侧额部及眼睑皮疹1周，加重1天”于2013年12月31日至我科就诊。1周前，患儿“感冒”后出现左侧额部皮肤数个米粒大红色皮疹，无明显疼痛，仅伴轻度痒感，2天后皮疹增多且部分演变成水疱状，家长按“感冒”自行给予治疗，1天前患儿左眼睑亦出现同样皮疹且红肿，至我科求治后拟“左眼疱疹"
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
罕见急腹症病例分析
病例资料患者男性，70岁，为慢性吸烟者。主因腹痛持续3天，肛门无排气、排便2天就诊。患者自述在过去的4个月内左上腹部间断疼痛并伴有排便习惯改变，曾自行间断服用非甾体抗炎药物止痛。患者入院时生命体征如下：心率120次/min，血压120/70 mmHg，呼吸22次/min，室内空气中血氧饱和度92%。
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
一例罕见胸部皮肤瘘管手术治疗病例分析
【一般资料】男性，65岁，农民【主诉】男性,65岁,农民。右胸壁反复出水3月。【现病史】3月前无明显诱因发现右胸壁出现丘疹，有白色脓头，曾在当地医院就诊，外用膏药，口服“阿莫西林”、“土霉素”等药物，效果不佳，反复出水，无明显疼痛，今来我院就诊，门诊医生详询病情后以“皮肤瘘管”收住院。现症见：右胁肋
一例极罕见的肾表皮样囊肿病例分析
患者，男，59岁。因查体发现左。肾占位性病变2d入院。无腰痛，无肉眼血尿等不适症状。触诊左肾区明显肿物，质硬，轻压痛。B超检查：左肾中上部实质可见8.1 cm×7.3cm大小中等回声占位，回声不均，内可探及血流。IVU检查符合左肾占位病变。腹部CT检查：左肾体积增大，轮廓不清，可见软组织肿物影，与正
一例儿童色素性扁平苔藓病例分析
1 临床资料 患者男， 14 岁。眼周及颈部灰蓝色斑伴轻度瘙痒2 年。2 年前，无明显诱因于双侧眼周及颈项部出现数个大小不一的淡 红色斑片，伴轻度瘙痒，病程中颜色逐渐由淡红色转变成灰蓝 色，瘙痒消失，皮损逐渐扩大，曾口服复方甘草酸苷片，外涂丙 酸氟替卡松乳膏、烟酰胺凝胶、维生素 E 乳膏等，治疗期间
一例儿童青斑血管炎病例分析
病例资料患儿男，12岁。双小腿、双足瘀斑、血疱、糜烂、坏死伴痛2个月余。就诊2个月前，患儿无明显诱因双足出现瘀点、瘀斑，伴疼痛，于当地医院诊治，具体不详。 上述皮疹逐渐增多，累及双小腿，以双足踝部为重，双足肿胀明显，并在瘀斑上出现水疱、血疱，部分破溃后形成溃疡。 外院诊断为血管炎，具体用药不详，病情
一例儿童颅内粒细胞肉瘤病例分析
患者，男，15岁。因“左颞区疼痛伴左耳听力下降2个月余”入院。入院实验室检查：血常规红细胞5×1012/L，血红蛋白136 g/L，白细胞3×109/L，淋巴细胞1×109/L，血小板311×109/L，嗜酸性粒细胞计数为0。头颅CT表现：左侧颞部颅板下见团状高密度影，周围脑组织呈受压改变，并可见轻
一例儿童皮肤型Rosai⁃Dorfman病病例分析
病例介绍患儿女，13岁。左面部红色斑块伴瘙痒8年。2007年5月患儿无明显诱因左面部出现散在红色丘疹，米粒大小，伴轻度瘙痒，皮疹逐渐增多增大，部分融合形成斑块。曾于当地医院按“湿疹”间断给予外用药物（具体不详）治疗，瘙痒程度减轻，皮疹无消退。2个月前患儿左耳后出现类似皮疹，伴瘙痒和触痛等不适，为进一
一例儿童分离型肘关节脱位病例分析
患儿，女，10岁。在操场玩篮球时不慎摔伤右肘于水泥地面，伤后右肘关节高度肿胀、肘关节畸形明显，查体无明显桡神经、尺神经、正中神经及肱动脉损伤症状。伤后即刻肘关节正位X线片示右尺骨鹰嘴及冠状突骨折、上尺桡分离移位；侧位X线片示右侧肘关节后侧脱位。急诊在局麻下行右肘关节手法复位，复位后三维CT重建显示右
一例儿童自身免疫性肝炎病例分析
病例患儿，女，5岁5个月，藏族。因“皮肤黄、眼黄、尿黄10天”于2016 年3月3日收住入院。2016年2月20 日无明显诱因下家人发现患儿皮肤黄、眼黄，尿色发黄，伴食欲减退，就诊于当地医院，查肝功能ALT 713.6 U/L，AST 687.5 U/L，GGT 185.8 U/L，ALP
一例儿童慢性苔藓样糠疹病例分析
病例资料 患儿男，7岁10个月。因全身出现皮疹1个月就诊。 1个月前患儿无明显诱因下腹部出现多个红色丘疹，3-4d后皮疹延及胸背部，10d后面部、四肢出现类似皮疹，1周前皮疹明显增多，表现为全身泛发的多数密集分布粟粒至绿豆大小红色、暗红色丘疹和斑丘疹，多数瘀点。无瘙痒感，无发热，无皮肤黄染，无鼻衄、