超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断...
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断分析目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7 516例，其中超声发现胎儿单侧或双侧肾脏结构异常者655例（8.71%，655/7 516）。7 516例孕妇中行染色体微阵列分析（CMA）技术产前诊断者共1 370例，其中3例0.40%（3/7 516）孕妇的胎儿诊断为17q12染色体微缺失综合征。3例孕妇及其胎儿均行产前诊断及核型分析，并通过亲代荧光原位杂交技术或CMA进行亲代验证。结果3例孕妇的胎儿均于孕中期超声检查提示“双侧肾脏结构的异常”，异常包括肾脏回声增强、多发囊肿及肾盂增宽，其中1例“双侧多发肾囊肿”、2例“双侧肾回声增强”。3例胎儿的染色体核型分析均正常，CMA检测提示均存在17q12染色体区......阅读全文
关于染色体异常的愚钝综合征
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力
沈阳发现罕见染色体异常核型
近日，辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 该院院长许蓬介绍，2014年10月，沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊，细胞遗传学染色体检测时
看完此文，唐筛那都不是事儿！
什么是胎儿染色体异常筛查？ 2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物
彩色多普勒超声对肾脏疾病的诊断价值
随着社会发展,科学进步,现代医学模式的转变以及人类健康观念的不断更新,每年要求体检的人群逐渐增多。健康体检是预防疾病的有效手段之一,通过健康体检可及时了解自身健康状况,发现一些不易察觉的早期疾病,使产生疾病的危险因素被及时排除。很多肾脏疾病往往无明显自觉症状,因不影响健康常不易被发现,绝大多数是
产前超声诊断胎儿膀胱外翻病例分析
孕妇，31岁，孕1产0，孕30周，孕30周前未行任何超声检查。现产前系统超声检查：胎儿臀位，于胎儿正中矢状切面、腹盆腔横切面及冠状面见胎儿下腹壁正常弧形连续性消失，脐带腹壁插入位置较低，其下方见一大小为1.82 cm×1.58 cm的等回声突起，双侧脐动脉之间无膀胱显示（图1，2），胎儿外生
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
彩色多普勒超声诊断胎儿畸形的临床探究
1.1 一般资料 根据本院2010年8月至2012年3月收集的20孕周以上孕妇5000例的彩色多普勒超声检查资料，年龄23~42岁，平均363岁。产前正常检查，没有临床症状。 1.2 方法 使用Philips iE33型超声诊断仪进行扫描。探头频率为35 MHz，对胎儿进行多断面扫查,观察
产前超声诊断胎儿Caroli病病例分析
孕妇28岁，孕3产1，头胎正常，孕24周因外院怀疑胎儿肝多发囊肿就诊。孕妇既往体健，夫妻双方无环境污染及毒物接触史，无遗传病史。超声检查：胎儿双顶径5.4 cm，头围20.6 cm，腹围17.9 cm，股骨长4.2 cm，肱骨长3.8 cm，羊水指数5.5 cm；肝脏实质回声增强，左右肝内均
彩色多普勒超声诊断胎儿脐带绕颈
脐带绕颈是导致围产儿死亡率上升的常见原因之一。其发生率国外统计为13.3%～17%。在我国，脐带绕颈发生率占分娩总数的20%～25%。本文应用彩色多普勒超声对162例疑诊胎儿脐带绕颈孕妇进行了超声检查，现总结如下。 资料与方法 2009年3月～2011年4月收治疑诊断胎儿脐带绕颈孕妇16
超声诊断胎儿心律不齐新技术
日本研究人员日前宣布，他们开发出利用超声波诊断胎儿心律不齐的技术。通过向胎儿的特定血管发射特殊的超声波，就可以准确诊断心律不齐。 研究人员指出，每１００名新生儿就有１名心律不齐，如果心律不齐的症状恶化，还会导致死亡，因此在胎儿时期准确诊断，及时制定治疗计划对新生儿健康非常重要。 准确
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
－数字PCR应用无创产前，成本只需56美元
早期的诊断和治疗，对改善22q11相关染色体微缺失综合症和威尔逊氏病，两种遗传疾病至关重要。近日，美国分子诊断杂志《Clinical Chemistry》，首次运用了更精确的数字PCR技术对新生儿进行22q11微缺失检测；另外，一种被称为cSMART的技术可以对胎儿进行威尔逊氏病诊断，以确定胎儿
超声诊断羊膜带综合征并发肢体体腔壁综合畸形病例...
超声诊断羊膜带综合征并发肢体-体腔壁综合畸形病例分析患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”入院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。孕5产1，育有一女，体健，自然流产1次，人工流产2次。
关于唐氏筛查的疑问和困惑，这篇解释的最清楚了
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
染色体异常的Down综合征的介绍
（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈
彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉的临床意义
单脐动脉是指脐带中只有一条脐动脉和一条脐静脉，是脐血管数目异常，因其常合并其它畸形、胎儿宫内发育迟缓、早产等情况，且病死率较高，已日益受到临床的重视。 1资料和方法 1.1资料 2008年1月-2012年1月产前经彩色多普勒超声发现单脐动脉108例，孕妇年龄19岁~42岁，孕周16周~4
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
羊水染色体的检查
羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的
羊水染色体检查的相关介绍
羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的
无创产检技术再升级
如果说2015年是中国NIPT的元年，那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。NIPT-plus，简单地说是传统NIPT的迭代更新，是一项基于高通量基因测序技术，通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征的产前检测项目。2015年底，湖南家辉遗传专科医院与北京贝
微小缺失综合征的特征及其诊断实验
在 1986 年 Schmickel 第一次对邻近基因综合征（contiguousgenesyndrome) 进行定义。这些综合征涉及某条染色体上包括多个基因的一段相连 DNA 的缺失，也称为微小缺失综合征或片段非整体型（segmentalaneusomy)。在临床上识别这些综合征依据独特的身体、行
EAA/EMQN－关于Y染色体微缺失的最佳实践操作指南
由于环境及生活方式的改变，不孕不育患者在人群中的比例大幅升高，不孕不育症将成为继肿瘤和心血管疾病之后的第三大疾病。目前，全世界约10%-15%的夫妇罹患不育症，其中，男性不育因素占50%[1]，引起男性不育的原因有很多，因遗传缺陷导致的不育约占男性不育的30%[2]。导致男性遗传学异常的原因主要有Y
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到
低深度高通量全基因组测序在产前诊断中的意义
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
河北发现罕见染色体异常核型病例
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉，当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变，为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍，该病例患者是一名19岁女性，因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形态尚规
彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿系发育不良的诊断价值
胎儿泌尿系统包括双肾，输尿管、膀胱和尿道。胚胎5-8周，中肾管的分化诱导永久肾的形成，胚胎12周，肾移位到最终位置，开始具有一定的排泄功能，此间破坏，阻断胚胎发育的因素均可导致肾脏在数量，位置、大小、形态、结构、血管等方面的发育异常，掌握不同阶段肾脏发育特征动态观察，才能早期正确诊断胎儿泌尿系发
羊膜带综合征的检查
羊膜带综合征的诊断主要靠影像学检查，包括B型超声和磁共振技术(MRI)。 1.B超这是诊断羊膜带综合征的重要方法，在B超诊断羊膜带综合征的过程中须注意以下几点。 (1)B超诊断羊膜带综合征首先在B超下发现各种胎儿畸形，常合并羊水过少。 (2)仔细检查，胎儿畸形部位或其他部位有不规则带状回声
胎儿体蒂异常病例分析
体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎儿中发生 概率为１∶７ ５００［ １］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复 合体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连
多普勒彩色超声对胎儿重复肾的临床诊断
在泌尿系统畸形中出现重复肾的发生率较高，但胎儿出现重复肾的病例相对较少。目前，随着临床检查技术的提高和超声仪器的进步，充分了解重复肾的病理解剖特点与超声声像图特征，及早诊断胎儿重复肾畸形，在产前发现重复肾的病例越来越多，对临床及早诊断重复重肾畸形提供了很大保障，同时为响应我国优生优育政策提供了极