超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断...
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断分析目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7 516例，其中超声发现胎儿单侧或双侧肾脏结构异常者655例（8.71%，655/7 516）。7 516例孕妇中行染色体微阵列分析（CMA）技术产前诊断者共1 370例，其中3例0.40%（3/7 516）孕妇的胎儿诊断为17q12染色体微缺失综合征。3例孕妇及其胎儿均行产前诊断及核型分析，并通过亲代荧光原位杂交技术或CMA进行亲代验证。结果3例孕妇的胎儿均于孕中期超声检查提示“双侧肾脏结构的异常”，异常包括肾脏回声增强、多发囊肿及肾盂增宽，其中1例“双侧多发肾囊肿”、2例“双侧肾回声增强”。3例胎儿的染色体核型分析均正常，CMA检测提示均存在17q12染色体区......阅读全文
唐氏筛查Vs无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated
超声诊断妊娠早期人鱼序列综合征合并巨膀胱诊疗分析
孕妇，25岁，孕1产0，孕12+3周。自述无不良习惯，无其他病史和家族疾病史，外院超声检查提示“巨膀胱”。 我院超声检查：胎儿头臀长53.7 mm，颈项透明层厚度1.1 mm，胎儿颅骨光环完整，脑中线居中；胸腔内未见明显异常，四腔心显示不清；双上肢长骨可见；仅见一组下肢回声，内见长约0.6
上万案例揭示无创产前基因检测技术高敏感性和高特异性
一项基于大规模平行测序(MPS)的无创产前基因检测技术(简称NIFTY)在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果于 2012年11月9日在《临床诊断》(Prenatal Diagnosis)杂志发表。这项临床研究的规模高达11105例病例，历时两年之久，由深圳华大基因研究院、深圳华大
Y染色体微缺失测定的临床意义
1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。 2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。 3、Y染色体微缺失嵌合型，临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征病例报告
孕妇，28岁，孕2产0，孕25周因外院超声检查提示胎儿心脏位置异常转入我院，自诉身体健康，无家族遗传病史。 超声检查：胎儿胸骨全部缺损，胎儿脐上胸腹壁回声连续性中断，回声中断处未见明显脏器向外膨出，其上可见膜状物覆盖（图1），脐带插入部位于膜状物下部；心脏部分异位于胸腔外，心包未探及，心尖朝左，心房
广东省妇幼保健院PNAS：开发新型无创产前诊断技术
来自广东省妇幼保健院、博奥木华基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大学圣地亚哥医学院等处的研究人员，开发出了一种新方法扩展无创产前诊断(NIPT)可检测的染色体异常类型。这项发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过
胎儿水肿综合征的病因及分析
原因 非免疫性水肿原因常见的有：心血管畸形和功能异常-房室瓣膜闭锁不全、心衰、大血管畸形等，染色体异常，胎盘异常，胎母间和双胞胎间通过血管吻合引起的输血综合征，血液的原因(如海洋性贫血)，胎儿肺部畸形和子宫内感染细菌病毒(如细小病毒、链球菌、螺旋体、巨细胞病毒、可萨奇病毒、弓形虫等)。 那么
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形分析
1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。 超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉
唐筛、无创、羊穿，我该怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
分析胎儿水肿综合征的病因
目的探讨胎儿水肿综合征的超声特点及病因。方法对76例在本院引产的胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并跟踪随访其病因。结果胎儿水肿综合征的超声表现为:胎儿胸腹水、胎盘增大、增厚、肝大、胎儿发育迟缓、肢体短小、羊水增多或减少。本组胎儿水肿综合征的原因主要有:重型α-地中海贫血、
关于胎儿水肿综合征的病因分析
目的探讨胎儿水肿综合征的超声特点及病因。方法对76例在本院引产的胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并跟踪随访其病因。结果胎儿水肿综合征的超声表现为:胎儿胸腹水、胎盘增大、增厚、肝大、胎儿发育迟缓、肢体短小、羊水增多或减少。本组胎儿水肿综合征的原因主要有:重型α-地中海贫血、
胎儿水肿综合征的分析
目的探讨胎儿水肿综合征的超声特点及病因。方法对76例在本院引产的胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并跟踪随访其病因。结果胎儿水肿综合征的超声表现为:胎儿胸腹水、胎盘增大、增厚、肝大、胎儿发育迟缓、肢体短小、羊水增多或减少。本组胎儿水肿综合征的原因主要有:重型α-地中海贫血、
超声诊断胎儿鳃裂囊肿病例报告
孕妇25岁，孕38周。行常规产前超声筛查时发现：胎儿左侧颈部见大小约34 mm×28 mm囊性包块，边界清，内透声好，CDFI：未见明显血流信号。超声诊断：胎儿左侧颈部囊性包块，考虑鳃裂囊肿（图1）。 于产后1 d，再行超声检查发现：左侧颈部见大小约50 mm×30 mm×20 mm囊性回声
应用彩色多普勒超声诊断胎儿唇裂
超声检查应用领域随着其技术水平的不断提高，产科超声检查观察胎儿的项目也更加详细，对胎儿面部结构观察已成为一项重要内容，在很多高危妊娠，如染色体异常疾病及复杂综合胎儿畸型等，胎儿面部结构也可以表现为异常，常规二维超声只能显示唇缘是否连续完整的初步诊断，很难得到直观图像，三维超声成像具有任意平移和旋
彩色多普勒超声诊断胎儿淋巴水肿
胎儿淋巴水肿是一种较常见的先天畸形。由于先天性淋巴系统畸形所致的良性、淋巴源性的多囊性病变。 1 资料与方法 2002年12月-20012年12月我院住院引产证实9例，胎龄为18-27，其中女婴6例，男婴3例，孕妇有3例出现阴道少量流血，其余孕妇均无特殊不适，为一般常规产前检查时发现。一
超声诊断胎儿隔离肺病例分析
孕妇34岁。孕23W来我科做胎儿畸形产前超声筛查，在此之前常规产前超声检查未见明显异常。孕妇取仰卧位，釆用飞利浦EPIQ5超声扫描仪，腹部探头3.5～5MHz。单胎头位，双顶径57mm，头围219mm，腹围193mm，股骨长41mm，肱骨长39mm，头颅光环完整，颅内结构正常，脊柱连续完整，胎心搏动
哪些人需要检查Y染色体微缺失？
无精症，少精症，弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现，在有原因的无精子症和少精子症患者（睾丸的病变，阻塞性无精症，精
哪些人需要检查Y染色体微缺失？
无精症，少精症，弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现，在有原因的无精子症和少精子症患者（睾丸的病变，阻塞性无精症
超声诊断胎儿肢体体壁综合征合并下肢并拢僵直与足...
超声诊断胎儿肢体-体壁综合征合并下肢并拢僵直与足外翻病例分析病例孕妇，35岁，孕1产0，妊娠17周2天。超声检查：宫腔内见一单活胎，胎头轮廓完整，脑中线居中，双顶径3.6 cm。脊柱显示至胸腰段后回声中断，前凸侧弯。胎腹空虚，腹壁回声不连续，广泛缺损，肝脏及胃、肠管外翻，均暴露于腹腔外（图1
复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），实现了检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，达成更加精准的产前和围产期
黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516525.shtm复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（c
如何通过PAPPA水平判断胎儿染色体异常的风险？
PAPP-A（孕早期相关蛋白A）是一种在孕早期由胎盘产生的蛋白质。它在孕妇血液中的浓度可以通过血液检测来测量。PAPP-A水平与胎儿染色体异常的风险之间存在一定的关联。 一般来说，低PAPP-A水平与胎儿染色体异常的风险增加相关。具体来说，低PAPP-A水平可能与唐氏综合征（21三体综合征）、
雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不
产后确诊－Beckwith－Wiedemann－综合征病例分析
1 病例简介病例 1，孕妇， 36 岁， G4P2，来曲唑促排卵后受孕。孕 23 周超声示:胎儿较孕周大1 周，羊水指数19cm。孕24 周糖筛 未见明显异常。孕 25 周超声示:胎儿较孕周大 1 周，羊水指 数 18cm。孕 30 周超声示: 胎儿较孕周大 1 周，羊水指数 17cm;空腹血糖4．
什么是胎儿染色体核型分析？
胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。 产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生
早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形病例报告
病例女，28岁，孕1产0，孕12周来我院超声科行孕期建卡超声检查。超声所见：宫内见一胎儿回声，顶臀径5.3 cm。头颅光环完整，脑中线未见，未见典型“蝴蝶”征，不能分辨丘脑结构（图1a）。面部正中矢状切面未见鼻骨回声（图1b），冠状切面显示鼻后三角形态失常，下方腭突可见，上方未见鼻骨回声，双
110－例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析2
3 讨 论根据超声表现，先天性泌尿系统畸形分为肾脏 位置及形态异常、肾积水、肾脏囊性病变、膀胱异常、 外生殖器异常五大类［1］。3．1 肾脏位置及形态异常 本研究中92%( 23/25) 的病例选择保留胎儿，随访至今生长发育良好。但 胎儿双侧肾发育不良是一种致死性的先天性泌尿系 统异常，应终
在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征