两例MillerDieker综合征新发染色体突变胎儿诊断分析
Miller-Dieker 综合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等 [1] 。由于MDS患儿预后极差，因此其产前诊断非常重要；但胎儿大脑沟回形成的时间较晚，孕24 周前不易诊断无脑回、巨脑回畸形 [2] 。本文总结了中孕期确诊的2例MDS新发突变胎儿的临床资料，并总结文献报道的MDS胎儿无脑回和（或）巨脑回畸形及其他非特异性的超声检查表现，旨在为尽早筛查和确诊MDS胎儿提供临床思路。一、临床资料2012年5月至2016年12月于云南省第一人民医院行羊膜腔穿刺术的孕18～23周孕妇共6 595例，产前诊断确诊MDS胎儿2例，确诊率为30.3/10万（2/6 595）。本研究经云南省第一人民医院医学伦理委员会批准。例1 ......阅读全文
分析胎儿水肿综合征的病因
目的探讨胎儿水肿综合征的超声特点及病因。方法对76例在本院引产的胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并跟踪随访其病因。结果胎儿水肿综合征的超声表现为:胎儿胸腹水、胎盘增大、增厚、肝大、胎儿发育迟缓、肢体短小、羊水增多或减少。本组胎儿水肿综合征的原因主要有:重型α-地中海贫血、
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室
两例超声诊断子宫切口瘢痕憩室病例分析
病例1 孕妇，30岁。孕1产1，4年前剖腹产下1女。平时月经不规律，经期延长。 孕前来我院做常规妇科超声检查，子宫前壁下段剖宫产切口处可见宫腔内凸向浆膜层的线状缺损，缺损区内可见无回声，边界清楚，该无回声区达子宫前壁肌层深部，距浆膜层约1.0 mm，与宫腔相通。考虑为子宫切口瘢痕憩室（图1）。 经
一例新发躁狂病例分析
病例患者女，62岁，罹患终末期肾病（ESRD），正在接受透析治疗，同时罹患视网膜色素变性及2型糖尿病，无明确精神障碍史，此次因精神状态改变数日入急诊。一周前，患者在泌尿道感染（UTI）的背景下出现精神状态改变，于外院住院治疗；当时诊断为“继发于UTI的谵妄”，使用环丙沙星治疗后谵妄改善，但数日后出现
超声诊断胎儿隔离肺病例分析
孕妇34岁。孕23W来我科做胎儿畸形产前超声筛查，在此之前常规产前超声检查未见明显异常。孕妇取仰卧位，釆用飞利浦EPIQ5超声扫描仪，腹部探头3.5～5MHz。单胎头位，双顶径57mm，头围219mm，腹围193mm，股骨长41mm，肱骨长39mm，头颅光环完整，颅内结构正常，脊柱连续完整，胎心搏动
半导体测序助力胎儿遗传测试
来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传测试的速度并减少成本。 近来基于大规模平行测序的方法已经促进了迅速的、非侵入式的出生前遗传测试，这种测试通过分析母亲血浆中流动的无细胞DNA从而测试被称为非整倍性的染色体拷贝数的异常。
两例痣样基底细胞癌综合征病例分析
病例1.女，40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。 口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，
NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染
【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染
4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
一例骨髓增生异常综合征（MDS）诊断分析
患者男，64岁，表现为进行性乏力和全血细胞减少。完全血细胞计数显示：血红蛋白7.5 g/dL，白细胞计数1.2 × 109/L，血小板25 × 109/L。骨髓活检示：7%成髓细胞，69%幼红细胞，胞质空泡、核出芽，以及多核细胞（图A-D）。在分裂的所有阶段，红细胞室中均可观察到明显的有丝分裂象，正
关于胎儿水肿综合征的病因分析
目的探讨胎儿水肿综合征的超声特点及病因。方法对76例在本院引产的胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并跟踪随访其病因。结果胎儿水肿综合征的超声表现为:胎儿胸腹水、胎盘增大、增厚、肝大、胎儿发育迟缓、肢体短小、羊水增多或减少。本组胎儿水肿综合征的原因主要有:重型α-地中海贫血、
胎儿水肿综合征的病因及分析
原因 非免疫性水肿原因常见的有：心血管畸形和功能异常-房室瓣膜闭锁不全、心衰、大血管畸形等，染色体异常，胎盘异常，胎母间和双胞胎间通过血管吻合引起的输血综合征，血液的原因(如海洋性贫血)，胎儿肺部畸形和子宫内感染细菌病毒(如细小病毒、链球菌、螺旋体、巨细胞病毒、可萨奇病毒、弓形虫等)。 那么
两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现P
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
产前超声诊断胎儿Caroli病病例分析
孕妇28岁，孕3产1，头胎正常，孕24周因外院怀疑胎儿肝多发囊肿就诊。孕妇既往体健，夫妻双方无环境污染及毒物接触史，无遗传病史。超声检查：胎儿双顶径5.4 cm，头围20.6 cm，腹围17.9 cm，股骨长4.2 cm，肱骨长3.8 cm，羊水指数5.5 cm；肝脏实质回声增强，左右肝内均
产前超声诊断胎儿膀胱外翻病例分析
孕妇，31岁，孕1产0，孕30周，孕30周前未行任何超声检查。现产前系统超声检查：胎儿臀位，于胎儿正中矢状切面、腹盆腔横切面及冠状面见胎儿下腹壁正常弧形连续性消失，脐带腹壁插入位置较低，其下方见一大小为1.82 cm×1.58 cm的等回声突起，双侧脐动脉之间无膀胱显示（图1，2），胎儿外生
彩色多普勒超声诊断胎儿额头部血管瘤1例
1临床资料 孕妇，25岁，初孕39w，未做过产前检查，此次来我院常规检查。无遗传病史，无孕期感染及用药史。查体：宫高30cm，腹围90cm，胎位LOA，胎心140次/min。彩超所见：宫内可见一胎儿，头位，双顶径9.5cm，颅骨光环完整，脑中线居中，脑室无增宽，颜面显示清，口唇未见缺损，于前
彩色多普勒超声诊断胎儿额头部血管瘤1例
1临床资料 孕妇，25岁，初孕39w，未做过产前检查，此次来我院常规检查。无遗传病史，无孕期感染及用药史。查体：宫高30cm，腹围90cm，胎位LOA，胎心140次/min。彩超所见（图1，2）：宫内可见一胎儿，头位，双顶径9.5cm，颅骨光环完整，脑中线居中，脑室无增宽，颜面显示清，口唇未
两例口腔癌放疗后肿瘤溶解综合征病例分析
肿瘤溶解综合征（tumor lysis syndrome，TLS）是由于肿瘤细胞自发性或治疗后死亡，细胞内物质快速入血，超出肾脏和其他组织器官代谢能力，导致代谢异常的一类急症。临床主要表现为高尿酸、高血钾、高血磷低血钙以及肾功能衰竭、心律失常等一系列代谢异常的综合征。 虽然TLS常发生于淋巴造血系
在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合
－NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。 这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新
上万案例揭示无创产前基因检测技术高敏感性和高特异性
一项基于大规模平行测序(MPS)的无创产前基因检测技术(简称NIFTY)在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果于 2012年11月9日在《临床诊断》(Prenatal Diagnosis)杂志发表。这项临床研究的规模高达11105例病例，历时两年之久，由深圳华大基因研究院、深圳华大
两例病理看似相同，却又有所差异病例的诊断分析
34岁患者A（图A）和65岁患者B（图B）表现为白细胞增多型急性髓系白血病（AML，白细胞计数分别为127 × 109/L和83 × 109/L，其中各有98%和99%的原始细胞）。两名患者外周血中的白血病细胞形态学相似。患者A和患者B分别有34%和44%的原始细胞具有两叶核和杯样核内陷。偶见单个A
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体的研究进展
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产，而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿。因此，检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要
两例可逆性胼胝体压部病变综合征病例分析
可逆性胼胝体压部病变综合征（RESLES）是一种罕见的临床影像综合征，以MRI检查，尤其是扩散加权成像（DWI）显示胼胝体压部存在可逆性异常信号为特点。多种病因均可致病，临床表现有明显差异，主要取决于原发病，并不表现为胼胝体离断综合征，大多数患者预后良好。由于临床罕见，文献报道均为个案，易误诊。本文