地中海贫血临床表现和实验室检查
（一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞......阅读全文
地中海贫血临床表现和实验室检查
（一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为
地中海贫血的临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1、重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦
【地中海贫血】病因及临床表现
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
【地中海贫血】检查及诊断
检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血
概述小儿β地中海贫血的临床表现
根据严重程度可分为轻型、中间型及重型三等级。 1.轻型地中海贫血 无贫血症状也叫做地贫基因携带者。轻型可有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加。寻查遗传基因，父或母为地贫杂合子。 2.中间型地中海贫血 症状和体征介于重型和轻型地贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部
简述小儿α地中海贫血的临床表现
1.静止型和标准型（轻型） 患儿无症状。 2.HbH病（中间型） 此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。患儿出生时无明显症状，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患儿可出现类似重型β地贫的特殊面容：头颅大、额部突起、颧高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑
关于地中海贫血的检查介绍
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与
关于小儿地中海贫血的临床表现介绍
1.β地中海贫血 （1）重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆
关于小儿β地中海贫血的检查介绍
地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF含量）。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。目前世界范围已发现200多种B基因突变类型，中国人中已发现34种，因此B地贫的遗传缺陷具有高度异质性，但其中5种热点突变：CD4l/42(一TCTT')、IVS-2-
关于小儿地中海贫血的检查介绍
1.β地中海贫血 （1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性
关于小儿α地中海贫血的检查诊断介绍
1、检查 地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF等含量）。红细胞体积亦能提示地贫：标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常，但静止型的红细胞体积正常无法识别。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型：--SEA/αα
凝血障碍的临床表现及实验室检查
临床表现 主要表现为出血，以软组织、肌肉、负重关节出血为特征。通常自幼儿期即有出血倾向，轻型可在青少年甚至成年才被诊断。出血症状出现越早，病情越重。患者可表现为轻微外伤或手术后严重出血，往往在拔牙或小手术时出血不止。少数患者以此为首发症状。出血可持续数小时甚至数周。出血程度与血浆因子活性(浓度
黑热病的临床表现及实验室检查
临床表现 1．潜伏期 由于患者被自然感染的白蛉叮咬日期难定，故黑热病的潜伏期一般不易确定。根据钟氏本人在实验室意外感染黑热病时，其潜伏期为三个半月(钟惠澜，1931)。作为正常自愿者李懿征医师，曾接受犬利什曼原虫鞭毛体接种，经过五个半月的潜伏期后，显示黑热病早期典型症状，并在其骨髓中找到利什
疟疾肾病的临床表现及实验室检查
临床表现 疟疾肾病主要临床表现为高血压、蛋白尿、血尿和水肿，以三日疟较多见。疟疾所致的急性肾衰竭患者，可有高热、大量出汗、摄入水量不足导致有效血容量降低，继而代偿性交感神经活性增高，儿茶酚胺分泌增加，肾血管强烈收缩，导致肾血流量明显降低，则可引起或加重肾功能不全。疟疾所致的慢性进行性肾损害，主
广西地中海贫血防治重点实验室揭牌
2月28日，国家临床重点专科建设项目—地方病科、广西地中海贫血防治重点实验室、自治区地中海贫血产前诊断中心、广西医科大学地中海贫血防治研究所在广西医科大学第一附属医院启用新的实验中心，并举行启用揭牌仪式。 该实验中心总面积达1000多平方米，包含地中海贫血、染色体疾病及其它遗传性疾病等的筛查、
气管食管瘘的临床表现和检查
临床表现 气管内分泌物明显增多并呈唾液性状提示瘘管的形成。临床可表现为饮水或进食时剧烈咳嗽，可伴有咳痰多或发热。可有胸骨后疼痛或肩部牵涉性疼痛。如果气管套囊位于瘘口上方，机械通气经瘘口、食管进入胃可导致胃严重扩张。 检查 CT、支气管镜、食管镜检查；支气管造影（碘油）及食管造影（碘油、钡）
分流性肾炎的临床表现及实验室检查
临床表现 1．原发病有脑室分流手术史。 2．亚急性感染症状发热、贫血、肝脾肿大等。 3．肾脏病表现镜下血尿最为常见，中等量蛋白尿，肾病综合征发病率约占30%，高血压不多见，可发生氮质血症。 4．其他偶伴荨麻疹、血管炎。 实验室检查 1．尿常规镜下血尿最常见，可有中等量 蛋白尿。 2
回归热的临床表现及实验室检查
临床表现 虽然在不同地区的回归热患者，其临床特征与严重程度以及复发次数均可能随着患者的年龄、营养状况、体力消耗程度及抵抗力等具体情况的不同而有所差异，但其基本临床症状仍大致相同。 1．潜伏期 回归热的潜伏期长短不一，一般约为3～15天。个别病例的潜伏期可长达3周。 2．前驱期少数患者于发热
简述胰腺瘘的临床表现及实验室检查
临床表现 胰腺手术，外伤及急性胰腺炎后持续性腹痛、腹胀、发热、肠鸣音减弱、切口或引流处溢出清亮液体。切口、引流处剧痛，皮肤糜烂。引流不畅时出现高热，上腹部炎性包块，抗生素治疗无效。 实验室检查 （1）胰酶测定血清淀粉酶测定是最广泛应用的诊断方法。血清淀粉酶增高在发病后24小时内可被测得。血
睑球粘连的临床表现和检查介绍
临床表现 穹隆部因结膜瘢痕收缩而缩短，甚至完全消失，尤以下方穹隆部为显着，当牵引下睑时在眼睑和眼球间的结膜可见有垂直的皱襞。严重患者眼球各方向转动受限，多伴有不同程度的角膜静止性病变，如角膜新生血管、角膜白斑甚至眼球萎缩等。 检查 病理学检查：材料来源于切除的瘢痕组织。一般病理表现为上皮不
关于慢性头痛的临床表现和检查介绍
一、临床表现 除头痛外，可伴有原发病的症状和体征，如心慌、气急、焦虑不安、失眠健忘、恶心、呕吐、结膜充血、流泪、鼻塞流涕、面部潮红、眼睑浮肿，以及厌食、畏光等。 二、检查 一般慢性头痛患者常需要做如下检查： 1.血压及眼底检查。 2.血沉、C反应性蛋白、血常规(CRP)。 3.颞动脉
关于肉瘤的临床表现和检查的介绍
临床表现 1、局部症状 局部疼痛和肿胀或伴有局部皮肤红、热，关节积液，肢体或关节活动疼痛和受限等。 2、全身症状 可出现低热、疲乏、全身不适，及相关部位功能障碍。 检查 可通过X线检查，CT扫描，MRI检查，骨扫描检查可对各种肉瘤进行初步诊断，必要时应进行穿刺和取组织活检明确诊断。
关于急性胃痛的临床表现和检查介绍
1、临床表现 本病主要表现为上腹部呈阵发性剧烈绞痛，或持续性钝痛阵发性加剧，常常伴有消化系统的其他表现，如腹痛、腹胀、恶心、呕吐、嗳气、反酸烧心、腹泻、便血等症。根据病因、基础疾病的不同，不同的疾病可伴发不同的症状。 2、检查 实验室检查必须以病史及体格检查所了解到的客观材料为依据进行归纳
关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型
胃石症的实验室检查和其他辅助检查
1.实验室检查 部分患者可呈小细胞低色素性贫血。部分患者大便潜血试验阳性，初期常可见到柿皮样物。胃液分析显示游离胃酸较正常人增高。 2.辅助检查 （1）X线检查 X线钡餐透视或气钡双重造影，可发现钡剂在胃内产生分流现象，并显示浮于钡剂上层游离性、团块状、圆形或椭圆形充盈缺损区，而胃黏膜结构
烟雾病的实验室检查和其他检查方式
1.实验室检查 （1）一般化验检查一般化验检查包括血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、黏蛋白测定、结核菌素试验以及血清钩端螺旋体凝溶试验等。血常规多数患者白细胞计数在10×109/L以下；血沉可稍高，多数正常；抗“0”可稍高；若患者系结核性脑膜炎所致，结核菌素皮试可为强阳性；若为钩端螺旋体病引
角膜混浊的实验室检查和其他检查介绍
1.实验室检查 （1）刮片及培养：角膜溃疡刮片迅速了解致病菌，结膜囊分泌物做细菌或真菌培养。 （2）细胞学检查：溃疡刮片细胞学检查，病毒呈立体椭圆形。荧光显微镜下感染的细胞浆及核呈黄绿色荧光。 （3）血清学检查：对单纯疱疹病毒性角膜炎的诊断有意义。 2.器械检查 裂隙灯显微镜配合荧光素
巨人症的实验室检查和特殊检查
（一）血清GH人GH呈脉冲式分泌，具昼夜节律分泌特征，但受运动、应激及代谢变化的影响。人的GH分泌每日有5~10个分泌峰，峰值达2~40μg/L，峰间谷值多小于0.2μg/L，正常人在运动、应激状态时，或GH分泌高峰时取血，其血GH值偏高（女性明显）。巨人症患者的GH分泌丧失昼夜节律性，但仍保持
嗜酸性筋膜炎的临床表现及实验室检查
临床表现 以男性多见，男女之比久为2︰1。发病年龄30-60岁为多。发病前常有过度劳累史，剧烈运动、外伤、受寒及上呼吸道感染等亦可能诱发本病。 常以肢体皮肤肿胀、绷紧、发硬起病，或兼有皮脸红斑及关节活动受限。病变初发部位以下肢尤以小腿下部为多见，其次为前臂，少数从股部、腰腹部或足背等处起病。
关于视盘炎的实验室检查和其他检查介绍
1.实验室检查 可针对引起视盘炎的原发疾病进行排除性实验室检查。 2.眼底检查 视盘充血、边界模糊随之视盘发生水肿但水肿程度一般较轻，隆起度多不超过2～3屈光度，视盘周围的视网膜也有水肿。视网膜静脉充盈、曲张，动脉一般无明显改变，有时可见视盘周围有少许小的火焰状出血，渗出较少。有些患者水肿