结节性硬化症合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤病例报告
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,其发病率仅次于同样属于神经皮肤综合征的神经纤维瘤病,可以累及脑、肺、心、肾脏等全身多个器官。室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)是一种较罕见的中枢神经系统肿瘤,WHO分型为I级,在儿童中较常见,约占儿童原发颅内肿瘤的1.3%~1.4%。SEGA在TSC患者中的发生率约为10%~15%,发病年龄多在20岁之前。本研究对我院收治的1例TSC合并SEGA患者的临床资料进行分析,并系统复习相关文献,以探讨该病的临床特点、诊断方法和治疗原则。 1.临床资料 患者女,9岁。因“癫痫术后4年,头痛1年加重3个月”入院。4年前患者因癫痫在外院行手术治疗,术后恢复好。1年前患者出现头痛,为阵发性,每次持续3~4 min,可自行缓解。近3个月来患者头痛症状较前明显加重,就诊于我院,MRI检查示“左侧侧脑室肿瘤”。 查体:发育迟缓,智力稍低下,营养状态稍差,面部......阅读全文
上唇Warthin瘤合并黏液表皮样癌病例报告2
图3 病理学表现。a:肿瘤包膜较完整(黑色箭头)(40×);b:肿瘤细胞主要由黏液细胞(红色箭头)和表皮样细胞组成(蓝色箭头),肿瘤内可见部分粉染分泌物(绿色箭头)(100×);c:杯状黏液细胞(蓝色箭头),胞核位于基底部;大嗜酸细胞(红色箭头)呈高柱状,胞浆嗜酸性;d:表皮样细胞,较大,有小核仁
一例结节性硬化症病例分析
患儿,男性,6岁,因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集:0.5 d前(入院当日)突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状,1 h前(就诊途中)发生惊厥,表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐,本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
关节镜联合小切口技术切开治疗膝关节内罕见腱鞘巨细...
关节镜联合小切口技术切开治疗膝关节内罕见腱鞘巨细胞瘤病例报告腱鞘巨细胞瘤(GCTTS)好发于手指、足趾及膝关节腱鞘、滑囊和关节滑膜,病因不明,属于一种良性病变,临床少见,尤其是发生于膝关节内的腱鞘巨细胞瘤,由于缺乏特异性症状和体征,易与色素绒毛结节性滑膜炎(PVNS)等疾病相混淆,术前确诊很困难。本
结节性硬化症的发病机制及病理
发病机制 该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传,
全膝关节置换术治疗胫骨近端骨巨细胞瘤病例报告
临床资料病例介绍 患者,女,36岁,主因左膝关节疼痛、活动受限5个月,加重半月于2015年3月5日入院。查体:左膝关节肿胀畸形,膝下压痛,皮肤未见颜色改变,皮温正常,左膝关节浮髌试验(+)压髌实验(+)研磨试验(-)左膝关节负重痛明显,左膝关节活动受限。入院左膝关节X线示:左膝胫骨近端见膨胀性骨质
临床细胞因子抑制剂依维莫司
细胞因子抑制剂依维莫司(Afinitor)依维莫司是由诺华公司最先研制开发的一种哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂,临床上主要用于预防肾移植和心脏移植手术后的排异反应,2003年依维莫司在欧洲被批准用于治疗器官移植后排异反应并推向市场。依维莫司是西罗莫司衍生物,有效地用于预防器官移植排斥反应。其抗增殖和免
星形细胞瘤的基本介绍
星形细胞瘤是指以星形胶质细胞所形成的肿瘤,据文献报道星形细胞肿瘤占颅内肿瘤的13%~26%,占胶质瘤21.2%~51.6%,男性多于女性。星形细胞肿瘤可发生在中枢神经系统的任何部位,一般成年多见于大脑半球和丘脑底节区,儿童多见于幕下。幕上者多见于额叶及颞叶,顶叶次之,枕叶最少。亦可见于视神经,丘
星形细胞瘤的病因分析
1.星形细胞瘤 肿瘤主要位于白质内,呈浸润性生长,实性者无明显边界,多数不限于一个脑叶,向外生长可侵及皮质向内可破坏深部结构,亦可经过胼胝体越过中线侵犯对侧大脑半球有囊性变的肿瘤可称为“囊在瘤内”。而位于小脑的星形细胞瘤常为一个大囊,囊壁上有肿瘤结节,囊壁为纤维结缔组织及神经胶质纤维构成,因此
怎样治疗星形细胞瘤?
星形细胞瘤目前多主张:尽量争取手术,术后酌情辅助放疗和/或化疗;不能手术的可采取立体定向放射治疗和/或化疗。 立体定向放射治疗(SRT),可以分次照射或单次大剂量照射,达到控制星形细胞瘤目的,主要有γ-刀、X-刀等,其中γ-刀治疗更为精确。下列情况可考虑采用: 1.对位于脑深部和(或)重要功
关于室管膜瘤的不同类型介绍
不同类型肿瘤的表现幕下室管膜瘤患者病程较长,平均10-14个月。幕下室管膜瘤主要表现为发作性恶心、呕吐(60%-80%)与头痛(60%-70%),以后可出现走路不稳(30%-60%)、眩晕(13%)与言语障碍(10%)。体征主要为小脑性共济失调(70%)、视盘水肿(72%)、脑神经障碍(20%-
关于第四脑室室管膜瘤的简介
由于肿瘤位于脑室内,极易阻塞脑脊液循环通路,常早期出现颅内压增高症状。当肿瘤压迫第四脑室底部诸脑神经核或向侧方压迫小脑脚时,临床上可引起脑神经损害及小脑症状。 ①颅内压增高症状:其特点是间歇性、与头位变化有关。晚期常呈强迫头位,头多前屈或前侧屈。由于体位改变可刺激第四脑室底部的神经核团,尤
关于侧脑室室管膜瘤的基本介绍
侧脑室室管膜瘤起自侧脑室壁,以侧脑室额角及体部为多见,肿瘤生长缓慢,可以长得很大而充满全部侧脑室,少数瘤体可经过室间孔钻入第三脑室内,侧脑室肿瘤的症状如下: ①颅内压增高症状:因为肿瘤生长缓慢,在造成脑脊液循环障碍之前症状多不明显。由于肿瘤在脑室内有一定的活动度,可随着体位的改变产生发作性头疼
儿童中枢神经细胞瘤伴血液生长激素异常改变病例分析
中枢神经细胞瘤(central neurocytoma,CNC)是中枢神经系统少见的肿瘤,属于神经元和混合性神经元-胶质瘤,WHOⅡ级,约占颅内肿瘤的0.1%~0.5%,好发年龄为20~40岁,儿童CNC非常罕见。CNC临床症状无特异性,主要症状包括幕上梗阻性脑积水,颅内压增高,头痛、头晕、恶心、视
上腭恶性外周神经鞘膜瘤病例报告
恶性外周神经鞘膜瘤(Malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)是一种起自周围神经的神经鞘膜肿瘤,恶性程度较高。其组成成分复杂,诊断相对困难。在此笔者报道1例发生于患者上腭部的恶性神经鞘膜瘤,为临床诊断提供参考。 1.病例资料 患者男,50岁,4年前发
膀胱颗粒细胞瘤病例报告
患者,女,77岁。因无痛性肉眼血尿1周于2016年1月6日入院。既往有右侧股骨头置换手术史,否认特殊药物使用史。体格检查无明显阳性体征。辅助检查:血常规、肝肾功能、凝血常规正常。尿常规:白细胞66个/μl,红细胞266个/μl,红细胞形态:均一。B超检查示膀胱内实质占位。CT检查证实膀胱内占位。膀胱
髁突软骨母细胞瘤病例报告2
手术:患者高血压病史10年余,血压控制正常后于2016年5月3日全麻下手术。术式采用右侧髁突病变切除术+左侧第八肋软骨游离移植术+右侧颞下颌关节移植术。术中见右侧髁突周围软组织包绕,髁突后侧见一囊性增生物,切开内容物为白色乳酪样物质。切除物送病理。病理诊断:右侧髁突软骨母细胞瘤,肿瘤累及滑膜组织。镜
髓母肌母细胞瘤病例报告
髓母肌母细胞瘤是一种神经上皮来源的恶性肿瘤,属髓母细胞瘤中极为罕见的一种亚型,侵袭性强,对化疗不敏感,术后辅以放化疗的生存率远低于髓母细胞瘤。其病理表现为肿瘤组织由髓母细胞瘤细胞和肌源成分组成。其组织学起源目前仍存在争议,有学者认为髓母肌母细胞瘤是髓母细胞瘤的肌源性分化,也有人认为其是一种畸胎瘤样变
髁突软骨母细胞瘤病例报告1
软骨母细胞瘤是一种罕见的良性成软骨性肿瘤,常发生于骨骼未成熟患者的骺端,瘤内可伴有骨化或钙化区域。1931年由Codman最早提出,故又称为Codman肿瘤。在所有原发性骨肿瘤中,软骨母细胞瘤的发生率不到1%,发生于颅颌面者更为少见,发生于颞骨较为典型,可波及颞下颌关节。查阅中外文献,原发于髁突的软
上颌骨成釉细胞瘤病例报告
患者,男,52岁,因右后上牙龈肿物快速生长伴牙齿松动2个月于2014年06月22日来我院就诊,既往有银屑病史,治疗情况不详。查体:右侧鼻面沟膨隆,触之质硬;右侧鼻腔无通畅,无流血,右侧眶下区无感觉迟钝。双眼视物清,无复视。张口度及咬合关系正常,15~17处前庭沟隆起,乒乓球感不明显。颊侧牙龈可见一约
鼻腔血管外皮细胞瘤病例报告
病例报告 患者,女,29岁,因右侧鼻腔新生物2年余,于2017年10月10日人院。患者2年余前体检发现右侧鼻腔新生物,伴右侧鼻腔阻塞,偶头昏、头胀,但无涕中带血、鼻痛,无溢泪、复视、牙痛及面部蚁行感等。外院考虑为鼻息肉。予以鼻用或口服激素后新生物稍缩小,未做其他处理,此后新生物渐进性增大。入院前7
结节性硬化症的疾病病理及临床表现
疾病病理 主要累及源于外胚层组织的器官,如神经系统、皮肤和眼,是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因,病理改变为神经胶质 增生性硬化结节,90%患者出现室管膜下胶质结节,70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA),这种
颅内海绵状淋巴管瘤病例报告
颅内海绵状淋巴管瘤是一种罕见的颅内良性肿瘤。笔者报道1例颅内海绵状淋巴管瘤,并结合文献复习,对该病的病因、临床表现、诊断及治疗特点进行总结,现报告如下。 患者男,26岁,因"间断性头痛、恶心1年余,加重伴走路不稳2月"于2009年3月收治入河南省开封市陇海医院神经外科。患者于1年前无明显诱因出现头痛
结节性硬化的诊断及相关药物难治性癫痫的手术治疗1
结节性硬化(tuberous sclerosis complex)是一种累及多个系统的常染色体显性遗传病,在中枢神经系统可引起难治性癫痫和神经认知功能损害,对患者的生活质量造成极大的影响。广东三九脑科医院癫痫中心2015年4月—2018年7月手术治疗10例结节性硬化合并药物难治性癫痫的患者。本研究对
女性生殖器汗管瘤合并尖锐湿疣病例分析
1临床资料患者,女, 26 岁。因外阴部增生物 10 余年,阴道口增生物 1 个月于 2015 年 6 月 24 日来我 院门诊就诊。10 余年前始,患者外阴部出现多发性 米粒大皮疹,皮疹逐渐增多增大,弥漫至两侧大阴唇 及肛周,无不适感,未曾就诊。近 1 个月来,阴道口出 现疣状增生物。既往体健
一例距骨骨巨细胞瘤病例分析
骨巨细胞瘤(GCT)有较强的侵袭性,对骨质有破坏作用大,为原发性良性侵袭性肿瘤,生物学行为复杂多变。GCT好发于四肢长骨干骺端,发生在距骨极其罕见。治疗上是以手术病灶清除和植骨为主,其他方法效果欠佳。本病例不典型,在临床工作中很容易漏诊误诊,组织学分级常不能完全与临床、影像表现性吻合,最终诊断必须
一例多中心骨巨细胞瘤病例分析
骨巨细胞瘤(GCT)是一种好发于青年人的交界性骨肿瘤,以局部侵犯为主,较少发生全身转移,西方人群的患病率约为5%,而中国人群的患病率则高达20%。多中心骨巨细胞瘤(MCGCT)是GCT的一种罕见形式,在GCT中的比例不足1%,目前有关该病的临床研究较少,且主要以散在病例报告为主,临床医师对其尚缺乏足
肩关节Bankart损伤合并弥漫性巨细胞肿瘤病例分析
弥漫性巨细胞肿瘤是一类少见的增生性疾病,其在关节腔内也分为局限型及弥漫型,后期易侵袭性关节并破坏周围组织,其临床表现复杂不一,部分患者可表现为侵袭性生长和术后易复发。本病最多见于膝关节,其次是髋、踝关节,肩、肘关节。目前尚无研究表明弥漫性巨细胞瘤多由创伤所致。2017年12月,我院收治1例肩关节复发
成人节细胞神经母细胞瘤病例报告
患者,女,27岁,2014年4月3日因左侧腰腹部疼痛1 d伴发热5 h入院。7个月前曾行剖宫产术。查体:血压108/62 mmHg(1mmHg=0.133 kPa),全身皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未触及肿大。下腹正中见长约10 cm横行手术瘢痕,腹软,左上腹压痛阳性,无反跳痛及肌紧张,左肾区压痛阳性
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女, 29 岁,未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节,呈肤色或淡红色,曾多次就诊于当地医院, 诊断“痤疮”等疾病,治疗后未见明显好转,后丘疹、 结节渐进性增多,遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常,各系统检查未见异常,右下
右侧侧脑室节细胞胶质瘤病例分析
患者男,28岁,4个月前突然出现憋尿后意识丧失,2min后清醒;2个月前出现短暂性言语错乱,之后反复发作。查体:神志清,精神可。MRI:右侧侧脑室前角见类圆形不均匀等长T1等长T2信号,约21mm×29mm×33mm,右侧侧脑室前角稍扩大,透明隔稍向左侧偏移;增强扫描病变内见点片状强化(图1)。初步