一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族史：患儿祖父有色素脱失斑史，惊厥史不详，患儿父亲有皮肤色素脱失斑及面部血管纤维瘤，有惊厥发作史。既往史：生后即发现皮肤色素脱失斑，婴幼儿期惊厥发作数次，智力发育落后于同龄儿，情绪易激动，受责备时有抓打头部等自伤行为。3周岁至今尚无惊厥发作。入院查体：T为38℃，P为90 次/min，R为20 次/min。体格发育正常，面部见血管纤维瘤，全身多处见叶形色素脱失斑（图1）。颈软，双肺呼吸音粗、无啰音，心、腹查体（-）。四肢肌力、肌张力正常。生理性反射存在，病理性反射呈阴性。辅助检查：颅脑CT结果示：双侧额叶区可见密度减低，边界不清；双侧侧......阅读全文
一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
一例特发性结节性肾小球硬化症病例分析
病例资料患者，男，53 岁，因“颜面、双下肢水肿8 个月余”入院。8 个月前无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿，否认光过敏、皮疹、关节痛、脱发及雷诺现象。外院查尿常规提示尿蛋白（3+），尿潜血（1+），异型红细胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女， 29 岁，未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节，呈肤色或淡红色，曾多次就诊于当地医院， 诊断“痤疮”等疾病，治疗后未见明显好转，后丘疹、 结节渐进性增多，遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常，各系统检查未见异常，右下
结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍
一例伴面部巨大血管纤维瘤的结节性硬化症病例分析
病例介绍患者男，57岁，因鼻翼两侧、面颊、下颌皮肤肿物40年，加重3年于2叭5年7月3日就诊。患者40年前鼻翼两侧、面颊、下颌发生米粒至黄豆大淡红色丘疹，皮损增长缓慢，每年新增3—5个，无任何临床症状，未诊治。近3年皮损增长迅速，鼻翼两侧、面颊皮损增多、增大逐渐融合成鸡蛋大菜花样肿物，压迫鼻腔，鼻翼
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠
多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男，21岁，因癫痫发作入院。智力尚正常，5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬，13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节，以及前胸及后腰部皮肤隆起，无痒痛。5岁后时有癫痫发作，每日2次，于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史，血压150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 2018年5月11日，国
结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗病例分析
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点，人群中患病率约1/14000～1/6000。TSC累及神经系统主要引起癫痫及智力下降，85%以上的TSC患者会继发癫痫，其发作形式以局灶性发作为
病例分析：PET/MRI－诊断结节性心脏病一例
患者，男，32 岁，因全身不适、急性胸骨后疼痛（CCS III 级）、反复发热、眩晕和心悸入院。心电图检查提示不完全性右束支传导阻滞，胸前导联持续 S 波，III 导联 T 波低平。 为进一步明确诊断，行 PET/MRI 检查。PET/MRI 检查显示双侧肺门淋巴结病变（图 A,星标所示）
结节性硬化症的介绍
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/60
一例结节性皮肤肥大细胞增生症病例分析
患儿 男，出生2 h，因生后发现全身皮肤多发结节于2014年1月入住泉州市儿童医院，系其母第1胎第1产。患儿生后即发现全身皮肤多发结节，呈棕褐色，无发热、发绀、抽搐，反应好。其母孕期无异常，无特殊用药史，否认家族遗传疾病史。体格检查：体温：36.0℃，脉搏：130次/min，呼吸：45次/min，体
一例局限型获得性结节性脆发症病例分析
病例介绍患者男，22岁。因双耳后头发出现白色结节样改变2个月就诊。患者数年来坚持每日洗发，头发逐渐干枯、毛糙，2个月前发现双耳后头发出现白色结节样改变，头皮处无明显瘙痒、疼痛及红肿。患者曾怀疑患头虱，但未行特殊治疗，密切接触者及家族中无类似病史出现。查体 体检：未见明显异常。血常规、肝功能、肾功能、
腮腺结节性筋膜炎病例分析
结节性筋膜炎（nodullar fascitis）是一种由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成的假性肉瘤，生长迅速但具有自限性。结节性筋膜炎最常见于20～50岁的青壮年，没有男女偏好，该病好发部位是上肢，其次是躯干，最少见于头颈部，且头颈部结节性筋膜炎好发于婴幼儿，其直径通常小于5 cm。结节性筋膜
一例系统性硬化症合并脑血管病变病例分析
病例资料患者女，38岁，因雷诺现象6年，发作性失语、肢体运动障碍2年入院。入院6年前，患者开始出现双手指遇冷变白后变紫再变红，保暖后可恢复，且渐感手指肿胀、皮肤稍变硬，但未诊治。 入院2年前，患者无诱因出现头晕，伴恶心、非喷射性呕吐、一过性黑朦，血压正常；数天后，突发言语不能、口角歪斜，于当地行脑动
结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约
结节性硬化症的疾病病理
主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增 大
结节性硬化症的鉴别诊断
根 据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数 并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫
结节性硬化症的鉴别诊断
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的
结节性硬化症的辅助检查
头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 脑电图 可见高幅失律和
关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结
一例色素沉着绒毛结节性滑膜炎合并肺结核病例分析
色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVS)是一种增殖性疾病，常发于滑膜关节，病因不明。往往以现绒毛或结节样纤维结缔组织突起为临床表现。PVS临床诊断比较困难，容易与慢性滑膜炎、关节结核或肿瘤相混淆。笔者就临床所遇到的1例PVS合并肺结核病例的诊疗体会，加以报道。临床资料患者女性，62岁，因“左膝关节肿痛10
一例儿童脾脏硬化性血管瘤样结节性转化病例分析
脾脏硬化性血管瘤样结节性转化（sclerosing angiomatoid nodular transformation，SANT）是一种少见的脾脏良性血管性病变，以往文献报道较少，且名称不一，是2004年Martel等根据其组织形态和免疫表型提出的描述性诊断。目前文献多集中在该病的病理研究报道，
关于小儿结节性硬化症的简介
结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
结节性硬化症的检查方式介绍
1.头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 2.头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 3.脑电图 可
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
结节性硬化症的产前诊断
高 危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断，检测前需 先确定先证者的致病突变位点。若尚无法找到基因突变位点，可采用高分辨率的超声检查肿瘤存在情况，但其敏感尚无法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
关于结节性硬化症的治疗介绍
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。 抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者，女，55岁，农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有气短症状，无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐，在当地门诊给予静点药物治疗（具体用药不详），症状未见明显好转转，为求进一步诊治速来我院