尿瓜氨酸的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： 升高：瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。 需要检测的人群： 出现失禁，失眠，出汗，呕吐，腹泻，惊厥，精神异常症状的人。 注意事项 检查前：不得做剧烈运动，保持正常饮食和作息 检查时：先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。 不适宜人群：月经期中的女性，感冒患者......阅读全文
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的检查介绍
一、检查： 1. 常规实验室检查 常有肝功能损害、血氨增高，急性期显著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸显著增高 3．尿液有机酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。 4．酶学分析 经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸
抗环瓜氨酸肽抗体（CCP抗体）检测
类风湿关节炎（RA）是一种自身免疫性疾病。由于一方面自身免疫的病理机制决定了这类疾病的疑难和复杂；另一方面由于这类疾病累及多个系统和器官，临床表现较为复杂。所以RA以往在临床上更多的表现为“疑难杂症”。随着自身免疫性疾病基础研究和实验学科的进步，以及众多先进的临床检测手段的采用，类风湿关节炎的临床诊
怎样判断多尿、少尿、无尿？
一般情况下，正常人24小时尿量在1500毫升左右。若经过超过2500毫升者称为多尿；如24小时尿量少于400毫升，或每小时尿量少于17毫升，称为少尿；如24小时尿量少于50毫升或100毫升，或者12小时全无尿，则称为无尿。正常成人夜间排尿0~2次，尿量为300~400毫升，相当于全日总尿量的1/4~
结晶尿与脓尿、菌尿鉴别
①加热法：混浊消失多为结晶尿。产生沉淀可能是脓尿、菌尿。②加酸或加碱：磷酸盐和碳酸盐尿，加入5%～10%乙酸数滴，混浊可消失；如同时有气泡产生则多为碳酸盐结晶。③镜检：可见大量盐类结晶；脓尿、菌尿，镜下可见大量脓细胞、白细胞、细菌。④蛋白定性：为阴性，而脓尿、菌尿多为阳性。
写病历的正确姿势？尿尿尿不出尿来3天
对于刚入医院的小白实习生来说，写病历或许是每天最常见的工作之一了。虽然学校或医院都会发布病历写作规范，然而在实际写作过程中还是会出现各种各样的问题。首先，口语化是病历写作常见的问题之一。例如，在写“主诉”（病历的第一项内容，并于概括病情）时，曾出现过“尿尿尿不出尿来3天”、“ 病人肚子疼一个星期，他
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告1
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循环障碍中的一种类型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，国外报道的新生儿发病率为1∶2
多尿、少尿和无尿的定义
①多尿指24h尿总量成人超过2500ml者，儿童超过3L者。②少尿指24h尿量少于400ml。③无尿指尿量＜1OOml/24h。
抗环瓜氨酸肽抗体的原理是什么
含有抗CCP抗体的待测血清可与微孔板上包被的人工合成的环瓜氨酸肽结合。加入酶标记抗人lgG，即可与在同相上抗CCP抗体结合形成CCP-抗CCP抗体-酶标记的抗人lgG复合物。再加入底物发生呈色反应，其颜色深浅与抗CCP抗体水平成正比。用不同浓度抗CCP抗体标准品制作标准曲线，可对抗CCP抗体定性
精氨酸和瓜氨酸低会有什么问题
这两种氨基酸都不不是必需氨基酸，也就是说，这两种氨基酸身体自己都能合成。现在的问题是你平时是否有偏食的习惯，或者是主食吃得太少，尤其是含蛋白质的食物吃得太少，也可能是你的肠胃吸收有障碍，这些都能影响营养素的平衡。
抗环瓜氨酸肽抗体的参考值
1.定性试验 正常人血清抗CCP抗体P/N（待测血清与阴性对照吸光度比值）值低于2.1。 2.定量试验 抗CCP抗体参考值待确定，小于5RU/ml供参考。各实验室可按照试剂盒说明书规定的参考值，或检查一定数量正常人群建立自己实验室的参考值。
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告2
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
关于瓜氨酸血症2型的基本介绍
瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区
简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型
简述抗环瓜氨酸肽抗体的检测原理
检测抗环瓜氨酸肽抗体最常用的方法为抗原用酶联免疫吸附试验（ELISA）法，采用合成的含有经修饰的精氨酸残基的环瓜氨酸肽（CCP）作为抗原包被微孔板，已有厂家的规范检测试剂盒应用于临床体外半定量或定量检测人抗CCP-IgC型抗体。由于CCP可以大量人工合成，试剂稳定，检测方法简便快速，结果可靠，因
概述瓜氨酸血症Ⅱ型的临床表现
已报道3种不同的临床表型，与年龄相关： 1.新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常见的儿科希特林缺陷临床表型，多在1岁以内发病，主
关于鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的病因分析
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Ornithinetranscarbamylase，OTC)为尿素循环过程中第二个酶，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在OTC的作用下生成瓜氨酸，在此反应过程中由于OTC缺乏而引起的先天性代谢性疾病。OTC缺乏的结果使氨甲酰基磷酸的代谢受到抑制，从而尿中乳清酸大量的增加，尿苷和尿嘧啶等
多尿、少尿、无尿是怎么区分的？
一般情况下，正常人24小时尿量在1500毫升左右。若经过超过2500毫升者称为多尿；如24小时尿量少于400毫升，或每小时尿量少于17毫升，称为少尿；如24小时尿量少于50毫升或100毫升，或者12小时全无尿，则称为无尿。正常成人夜间排尿0~2次，尿量为300~400毫升，相当于全日总尿量的1/4~
尿尿那些事不简单！
前 言尿尿是我们每天必做的事情，谁人不会，有啥好聊的？殊不知尿尿这件看似平常的小事，学问大着呢！尿，人之小便也，是机体新陈代谢的结果，尿的生成有赖于肾小球的滤过作用和肾小管、集合管的重吸收及分泌功能。从尿液的颜色、气味、密度等异常可提示机体的健康状况。尿液里面隐藏诸多和人体健康密切相关的密码，今天笔
尿微量蛋白（尿微量白蛋白/蛋白尿）试验
何为尿微量白蛋白（白蛋白）试验？尿微量白蛋白试验是对尿液中的蛋白质进行测定的筛选试验。人体血液中有一种蛋白质称为白蛋白。在正常情况下，几乎无法在尿液中检测到。只有在肾脏受损，尤其是损伤早期，它可以优先于其他肾损伤标志物在尿液中被检测出，因此，尿微量白蛋白在诊断肾脏疾病、早期肾损伤等方面具有重要意义。
人瓜氨酸（Citrulline）ELISA试剂盒使用说明
实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人瓜氨酸（Citrulline）水平。用纯化的人瓜氨酸（Citrulline）抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加入瓜氨酸（Citrulline），再与HRP标记的瓜氨酸（Citrulline）抗体结合，形成抗体-抗原-酶标抗体复合物，经
人瓜氨酸（Citrulline）ELISA试剂盒使用说明
实验原理： 本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人瓜氨酸（Citrulline）水平。用纯化的人瓜氨酸（Citrulline）抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加入瓜氨酸（Citrulline），再与HRP标记的瓜氨酸（Citrulline）抗体结合，形成抗体-
简述抗环瓜氨酸肽抗体的临床意义
抗CCP抗体的检测对类风湿关节炎的诊断有高度的特异性，并可用于RA的早期诊断。认为抗CCP抗体对RA诊断敏感性为50%～78%，特异性为96%，早期患者阳性率可达80%。此外，抗CCP抗体不仅是RA早期诊断诊断指标，还是鉴别侵袭性和非侵袭性RA的灵敏指标。其抗体阳性患者比抗体阴性的患者易发展更严
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的治疗和预后介绍
一、治疗： 急性期立即停止蛋白质摄入，通过药物、饮食及血液透析控制高氨血症。 缓解期需控制血氨在100 μmol/L以下，使血浆谷氨酰胺水平接近正常。 1．饮食治疗，限制天然蛋白质，控制瓜氨酸摄入，保证热量。 2．精氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸、左卡尼汀等支持治疗 3. 急性期严重高氨血症的
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的预防和护理介绍
一、预防： 1.对患者的父母及同胞应进行ASS1基因分析，遗传咨询。父母再生育时应进行产前诊断，对胎儿ASS1基因进行分析。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。 3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，对新生儿进行筛查
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
简述小儿先天性高氨血症的发病机制
1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的概念
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）属少见先天性遗传代谢的罕见病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊。
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的简介
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）属少见先天性遗传代谢的罕见病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊。
尿红细胞尿白细胞对比
尿红细胞数（RBC）正常值：0~3个/高倍视野 尿红细胞>3个/高倍视野，称镜下血尿 尿红细胞>10个/高倍视野，称肉眼血尿 提醒：尿红细胞计数若超过3个，常提示肾脏有病变或泌尿系统有感染，应即刻就医；女性应避免在月经期查尿常规，以免经血混入尿液影响化验结果 尿白细胞计数（W
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a