一例罕见口腔黏膜色素异常疾病——LaugierHunziker综合征...
一例罕见口腔黏膜色素异常疾病——Laugier-Hunziker综合征病例分析Laugier-Hunziker 综合征（Laugier-Hunziker syn-drome，LHS）是一种极少见的唇部、口腔黏膜和指（趾）甲色素沉着性疾病，病程进展缓慢，皮损常进行性加重。临床表现为口腔颊黏膜棕黑色圆形、卵圆形或不规则形的色素沉着斑，直径3 ~ 5 mm，1 ~ 10 多个不等，散发或群集，表面光滑。由于LHS病例极少见，其临床特征和鉴别诊断对大多口腔医师来说比较陌生。本文报道了1例LHS患者，藉此为口腔医生在口腔黏膜黑色病损的鉴别诊断中提供参考。 临床资料 一、病例资料 患者，女，45岁。下唇、舌、颊黏膜黑色斑片5年，进行性增多1年。5年前无诱因出现散在黑色斑片，直径0.5 cm左右，无特殊不适，未予处理。5年来黑色斑片逐渐增多，累及舌背、舌腹、颊、唇红等多处黏膜，但单个黑斑面积无明显......阅读全文
一例男童手足脱皮，牙齿松动病例分析
临床资料 患儿，男，5.5岁，因手足脱皮5年，牙齿松动3年就诊。患者5个月时足跟、足底、足背、手掌、手背、膝盖开始依次出现脱皮、皲裂。病损部位发痒、多汗、疼痛。冬季加重，夏季好转。 2岁时乳牙开始出现松动、咬合疼痛，逐渐自行脱落，牙龈反复肿胀溢脓。在外院诊断为“乳牙牙周病”，给予“胚胎胡萝卜素”口服
一例基因异常甲基化早期预测口腔白斑患者癌变病例分析
患者，女，61岁，2011年10月26日因发现口腔白斑1周来我科就诊。检查：15到17，27腭侧牙龈分别可见大小1.5 cm×2 cm、1 cm×1.5 cm的灰白色斑块，表面略粗糙、微突出于黏膜表面、质韧、边界不规则、界清、无触痛；14到26腭侧龈缘可见条带状的浅白色斑块，部分连接成片、界
一例伴先天缺牙的色素失调症患者口腔综合诊疗分析
色素失调症（incontinentia pigmenti，IP），又称色素失禁症，是一种少见的x染色体连锁显性遗传病，由位于Xq28的IKBKG基因突变所致，发病率约为1/50 000，主要见于女性。该病主要导致外胚叶发育异常，有特征性皮肤改变，可伴毛发、指甲、牙齿、眼和中枢神经系统的畸形和异常。I
中国海南发现一例新人类罕见染色体异常核型
记者从海南省农垦三亚医院获悉，该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道，属一例新发现的人类染色体异常核型。 据介绍，去年10月，海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动
子宫腺肉瘤病例报告
患者41岁，因阴道水样分泌物增多半月余于2012年 3月5日在本院妇科门诊就诊。妇科检查：外阴未见皮肤黏 膜溃疡；阴道畅，黏膜完整，分泌物稍多．为脓性；子宫颈阴 道部8～11点处可见一溃疡，呈不规则形，大小为2．0 cmX 1．0 cmxO．5 cm，溃疡边缘无突起，质软，触之无出血；子宫、
生物大分子药物口腔黏膜递送研究进展
摘要生物大分子药物的替代给药方式一直是生物大分子药物研究的热点。口腔黏膜因其“柔和”的给药环境、无肝首过效应以及患者依从性好等优点，是生物大分子药物理想的给药部位。由于相对分子质量大、亲水性强的特点，生物大分子药物存在口腔黏膜渗透吸收差、生物利用度低的问题。黏膜促透技术的发展，为生物大分子药物的口腔
口腔黏膜线状IgA大疱性皮病病例分析
线状IgA大疱性皮病（LABD）是一种以皮下气泡形和线性IgA沉积在基底膜（BMZ）为特点的自身免疫性大疱的疾病。Allen等用101例LABD患者血清来研究位于表皮和真皮的靶抗原，研究表明BP180和LAD285、BP230分别为是表皮和真皮中的主要抗原。本病病因不明，药物、病毒（如水痘-疱疹">
病例分析：这种结肠肿瘤你见过吗？
病例资料患者男，45岁，既往体健。间歇性左腹痛和胀满1个月。他否认有血便或体重减轻。门诊接受结肠镜检查，发现在降结肠有一个4cm的红色皮下肿瘤，并有肠腔梗阻（图A）。腹部CT扫描显示左半结肠有囊性肿瘤与结肠套叠（图B，C）。根据以上信息，您认为最可能的诊断是什么？正确答案结肠黏液瘤并发结肠肠套叠患者
一例胃镜活检术后继发食管贲门黏膜撕裂综合征病例分析
食管贲门黏膜撕裂综合征（Mallory-Weiss syndrome，MWS）是非静脉曲张性上消化道出血的原因之一，常由剧烈呕吐所致的腹腔或胃内压力急剧升高引起。本文报道1例胃镜活检后继发MWS并活动性出血患者。该患者因听力不佳及依从性不良，未遵医嘱活检术后禁食水2h及流质饮食的要求，于活检术后1h
关于皮肤粘膜破损的病因分析
（1）感染性疾病 硬下疳、软下疳、腹股沟肉芽肿、生殖器疱疹、念珠菌性龟头炎、阿米巴龟头炎、性病性淋巴肉芽肿、真菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、尖锐湿疣、鹅口疮、淋菌性口炎、口角炎、口腔皮肤结核病、放线菌病、麻风黏膜破损、坏疽性龟头炎、艾滋病舌部的毛状白斑。 （2）变态反应性疾病 接触性唇炎、固定
褶皱部网状色素异常病例分析
1临床资料 患者女，52 岁。胸腹部棕褐色丘疹斑片逐渐增 多 29 年，近 3 年明显增多。患者于 23 岁时无明显 诱因胸腹部出现米粒或扁豆大小的棕褐色斑片，皮 损缓慢增多，逐渐累及颈部、双侧腋下及腹股沟区 域，无明显痒痛等不适，未予特殊诊治。近 3 年来， 皮损逐渐增多，颜色加深，部分皮损融合
沈阳发现罕见染色体异常核型
近日，辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 该院院长许蓬介绍，2014年10月，沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊，细胞遗传学染色体检测时
口腔颊部罕见多发肿物病例报告
1.病例报告 患者，男，6岁，因右侧颊部黏膜多发肿物3年余入院。患者约3年前发现右侧颊部有一“绿豆粒”大小肿物，无明显自觉症状，未做任何治疗，后逐渐增大，数目有所增加。检查：沿右侧颊部咬合线可见乳头状突起（图1），较大突起为3个，由前至后大小分别约1.8 cm×1 cm×0.5 cm、1.5 c
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
皮肤黏膜出血有哪些常见疾病
遗传性出血性毛细血管扩张症、血管性假性血友病、过敏性紫癜、单纯性紫癜、老年性紫癜、机械性紫癜、再生障碍性贫血、白血病、感染、药物性抑制、特发性血小板减少性紫癜、药物免疫性血小板减少性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血、原发性血小板增多症、慢性粒细胞白血病、脾切除后、感染、创伤、血小板
一例黑棘皮病致结膜乳头状瘤样改变病例分析
患者，女性，65岁，因双眼新生物，异物感，泪溢1个月，于2013年10月17日到贵阳医学院附属医院眼科门诊就诊，患者诉1年前出现皮肤变黑，以腋下明显，后变黑范围逐渐扩大，曾到多处医治，具体不详，后反复出现口腔广泛颗粒状新生物，1个月前并出现双眼粉色新生物伴泪溢。患者否认糖尿病等病史，家族中无类似疾病
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析2
图3C：颊侧前庭沟处瘘口切除术后（箭头示）。 图5 术中病变以及刮除物。A：术中分离的残根（细箭头）、死骨（粗箭头）、肉芽组织以及切除的瘘管；B：术中见下颌骨的3个瘘口。 2. 讨论 Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤（硬纤维瘤，多发性表皮囊肿）、牙齿异常、骨瘤、视网
梅克尔细胞癌合并派姆单抗相关粘膜类天疱疮病例分析
【据《British Journal of Dermatology》2018年5月报道】题：梅克尔细胞癌合并派姆单抗相关粘膜类天疱疮1例（作者V. Haug等）派姆单抗是一种抗-程序化细胞死亡蛋白1(PD-1)的药物，通常用于治疗转移性黑色素瘤或非小细胞肺癌，最近被证明在转移性梅克尔细胞癌（MCC）
关于灼口综合征的诊断鉴别介绍
一、疾病症状 诊断灼口综合征时应注意以下几点： 1.口腔黏膜（以舌表面为主）烧灼样疼痛，或具有异常感为主诉； 2.舌部以及口腔黏膜无器质性病变； 3.无全身性器质性病变，如贫血、糖尿病、结缔组织病等； 4.未服慢性病药物，如心血管等常用药； 5.不符合神经分裂症等心因性神经障碍的诊断
串联质谱筛查新生儿疾病－常州查出一例罕见病症
11月3日电 近日，常州市妇幼保健院新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例罕见的先天性遗传代谢病——戊二酸血症I型。 戊二酸血症分为两型，I型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。II型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。 本次确诊的患儿出生后没有特殊的临床
先天性角化不良的病因与症状体征
病因 这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表现。 一般来说，本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道粘膜
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
先天性角化不良的病因
这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表现。 一般来说，本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道粘膜可有白色
一例父子梅毒黏膜斑病例分析
梅毒（syphilis）是由苍白密螺旋体（treponemapallidum）引起的一种慢性性传播疾病。临床上多表现为皮肤及黏膜病损，主要累及生殖器和皮肤。现报道父子均表现为梅毒口腔黏膜斑的病例，分别于2013年2月28日和2013年3月3日在中南大学湘雅二医院口腔中心确诊。 1病例资料 1.1病例
一例舌恶性黑色素瘤术后12年出现颈部转移病例分析
恶性黑色素瘤（malignant melanoma）是指黑色素细胞发生的恶性肿瘤，多发生于皮肤，原发于口腔者恶性黑色素瘤较为少见，多发生于牙龈、腭及颊部的黏膜，发生于舌部恶性黑色素瘤较为罕见。恶性黑色素瘤易复发和转移，预后不良，平均生存时间仅为25个月。无锡市锡山人民医院口腔科诊治的1例左舌根部恶性
涎腺淀粉样变临床分析
淀粉样变性是一种较为少见的疾病，其特征是特发性不溶性细胞外纤维蛋白沉积在身体的各种组织中。该病可累及心脏，舌头，胃肠道，呼吸道，肺，尿道，肝和结膜的结缔组织。局部的头颈部淀粉样变性是罕见的良性过程。据报道，局限性口腔淀粉样变性最常见的特征是出现在舌，唇，颊等多个部位的软结节。有关唾液腺受累的文献较为
血色素沉着症的基本信息介绍
血色素沉着症是由于高铁饮食、大量输血或全身疾病造成体内铁质储积过多，而发生的铁质代谢障碍所致的疾病。好发于中年男性，女性少见。皮肤呈青铜色或灰黑色，主要发生在面部，上肢、手背、腋窝、会阴部。口腔黏膜可有蓝灰色或蓝黑色的色素斑。 由于铁质沉积于肝、胰腺等部位，损害其功能，所以除皮肤粘膜色渍异常外，
小阴唇疣状黄瘤病例分析
1 病历摘要患者女，58 岁。因发现右侧小阴唇肿物并缓慢增 大 4 年余。患者 4 余年前偶发现右侧小阴唇处一枚绿 豆大圆形结节，无自觉症状，未予诊治，皮损缓慢增大 成肿块，于 2016 年 6 月 9 日就诊于我院门诊。患者既 往有外阴慢性瘙痒史 10 余年，偶搔抓，曾在外院诊断 为“外阴
河北发现罕见染色体异常核型病例
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉，当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变，为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍，该病例患者是一名19岁女性，因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形态尚规
泛发性色素性扁平苔藓病例分析
1 临床资料患者男， 56 岁。躯干四肢紫红斑片伴瘙痒 5 年 余。患者于 5 年前无明显诱因发现胸背部出现米粒 大的紫红色扁平丘疹，自觉瘙痒，未予重视，此后皮 疹逐渐增多至四肢， 4 年前口腔黏膜出现白斑。患 者为明确诊断就诊。患者既往体健，无肝炎、糖尿病 病史，无长期用药史，家族中无类似疾病患者