一例罕见的成人先天性胃体环状狭窄病例分析
患者男，35岁，因反复上腹胀痛伴呕吐30余年，加重3d入院。患者近30余年来反复出现进食后上腹胀痛，偶伴恶心、呕吐胃内容物，呕吐后腹痛缓解。上述症状反复发作，未予重视与诊治。入院前3d上述症状加重，在外院行上消化道X线钡餐造影示胃体部局部狭窄（图1），先天性变异可能；查胃镜示胃体中部狭窄（图2），慢性浅表性胃炎。入院体格检查示：身高162cm，体质量47.5kg，体型瘦小。神志清，心肺无异常，腹软，无压痛和反跳痛。常规实验室检查未见明显异常。梅毒抗体阴性。上腹部CT示左肾小结石。入院后胃镜检查示：胃体上部见环形狭窄，表面黏膜光滑，静息状态下狭窄处直径约0.3cm，狭窄处可扩张性好，胃镜能勉强通过。超声内镜所见：狭窄处胃壁层次结构清晰完整，胄壁厚约0.65cm，固有肌层显著增厚达0.4cm，外膜完整（图3）。综合分析，诊断为先天性胃体环状狭窄。与患者及其家属反复沟通后签署知情同意书，行内镜下环形缩窄肌切开术。术中以缩窄环为中心，前......阅读全文
一例多西他赛可引起罕见体液潴留病例分析
病情简介：患者女性，34岁，因无明显诱因出现活动后胸闷、气喘，并无意中发现右侧锁骨上包块，2013年7月于肿瘤内科就诊。 诊疗时间轴：2013年7月3日：PET-CT检查示右肺中叶结节影，18F-脱氧葡萄糖摄取增高，考虑恶性肿瘤如原发性肺癌可能大；右下颈部、右锁骨上窝、右肺门区及纵隔区多发大小不等淋
成人石骨症病例分析
石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病，过高的骨密度结构造成了骨质过脆，可继发骨折，因临床表现缺乏特异性，影像学表现是诊断要点。本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子下骨折的患者，采用骨折切开复位髓内钉内固定术予以治疗。现将本病例的诊疗过程报告如下，以期为石骨症合并
胃轻瘫病例分析
10年前食道癌根除治手术后一直胃胀、反酸、反胃，今年开始加重，消瘦明显，胃镜示食道术后、胸腔胃、胃潴留。多方治疗无效，患者得的是什么病？病例资料患者女，60岁。10年前做过食道癌根除治手术，术后一直胃胀、反酸、反胃，期间服用吗丁啉、奥美拉唑肠溶胶囊、苹果酸氯波必利片等药物，一直未见好转。术后血白细胞
一例扁桃体出血致休克病例分析
患儿，男，13岁，因”咽痛伴发热3 d，呕血9 h”入院，患儿入院3 d前受凉后出现咽痛伴发热，热峰38 ℃左右，伴鼻塞、打鼾。入院9 h前出现呕血，非喷射性，为鲜红色，起初量不多，伴咽喉不适，入院当天清晨呕血量较前增多，约为50 ml。既往体健，无出血病史。入院查体：T 38 ℃，P 110 次/
一例播散性环状红斑表现的二期梅毒疹病例分析
临床资料患者女， 30 岁。右侧腋下、左侧胸前、外阴出现环状红斑伴有渗出半个月。半个月前，患者外阴出现数个丘疹，伴有渗出， 无瘙痒及疼痛。皮损不断增多，于右侧腋下、左侧胸前也相继出现类似皮损。2 个月前有不洁性生活史。家族史等无特殊。查体系统检查未见异常。皮肤科情况:右侧腋下、左侧胸前、外阴可见环状
一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
一例部分消退型先天性血管瘤病例分析
病例资料 患儿，女，2014年2月出生。因出生时发现左大腿青紫色包块就诊。患儿出生时即发现右大腿明显隆起青色包块，伴表面皮肤紫红色毛细血管扩张。 出生后即开始快速消退，7周龄后消退速度变缓。在外院行激光介导治疗2次，无明显效果，病灶随身体等比例生长至今(图1)。 病程中无血小板降低、凝血功能障碍。检
一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析
先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma，CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢远端，发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法，对于发生于四肢的CFS，总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例，现分析报告如下
罕见子宫内翻病例分析
患者， 44岁，主因“阴道脱出物1天，意识丧失1h”于2018年2 月16日15时47分收入院。患者因腹痛并阴道脱出物伴阴道出血 量多于2018年2月16日凌晨1时左右就诊于我院。超声示:盆腔 囊实性混合性包块(盆腔可见一无回声区， 约11．0cm×10．0cm大) 。 血常规:WBC
一例易误诊为急性胆囊炎的成人Still病病例分析
临床资料患者女性，65岁，因“发热伴恶心、呕吐、右上腹痛4d”入院。4d前着凉后出现咽痛、发热，热时寒战，体温最高达39℃，伴有右上腹、胸背部及四肢关节疼痛，恶心、呕吐多次，进食水时明显，呕吐物为胃内容物，无咖啡样液体。无明显咳嗽、咳痰，无喘息、气短，无腹泻。于当地医院给予“抗感染及退热药”等治疗，
河北发现罕见染色体异常核型病例
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉，当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变，为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍，该病例患者是一名19岁女性，因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形态尚规
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
一例罕见获得性弹性组织变性血管瘤病例分析
临床资料患者女，82岁，汉族。腹部皮损缓慢增大不伴痛痒2年余。患者2年前无明显诱因腹部出现一约蚕豆大红色皮损，无痛痒感，未予诊疗，皮损缓慢增大，故而就诊本科。患者一般情况尚可，精神、睡眠、食欲可。否认家族中有类似患者。高血压30余年，已服用福辛普利钠片10mg/d、苯磺酸左旋氨氯地平1.25mg/d
先天性小肠闭锁和肠狭窄的病因分析
1.胎儿肠道损伤和肠系膜血管意外 任何引起胚胎或胎儿肠道缺血的原因都是肠闭锁的病因。 2.家族性遗传因素 Apple-Peel闭锁和多发性闭锁是一种常染色体隐性遗传性疾病。虽然确切的遗传基因尚未完全明了，但本病明显的遗传倾向已受到普遍的重视。 3.肠系膜上动脉发育异常 肠系膜上动脉起始
关于先天性肥厚性幽门狭窄的病因分析
病因至今尚无定论。 1.遗传因素 在病因学上起着很重要的作用，发病有明显的家族性。经过研究指出幽门狭窄的遗传机制是多基因性，是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用，如社会阶层、饮食种类、各种季节等，发病以春秋季为高，但其相关因素不明。常见于
气管狭窄病人导管插管病例分析
病例1，女，46岁。右肺上叶小细胞癌12个月，呼吸困难喘憋烦躁2天入院。体格检查:脉搏152次/分，呼吸48次/分，强迫端坐位，呼吸困难，大汗、烦躁，吸气时三凹征明显，右侧颈部可触及20cm×20cm×15cm肿大淋巴结，左颈部5cm×10cm×10cm肿大淋巴结，质硬，边界不清，不活动，胸片检查提
丘疹型环状肉芽肿病例分析
1 临床资料患者男，56 岁。双上肢、右腰部红色丘疹 6 个月。患者于 6 个月前无明显诱因出现双上肢及右腰部少量、散在红色丘疹，无瘙痒、疼痛等自觉症状，未予诊治，以后红色丘疹逐渐增多。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。体检: 各系统检查未见异常。皮肤科情况: 双上肢伸侧及右腰部可见多
泛发型环状肉芽肿病例分析
临床资料患者，男，61 岁。因躯干、四肢出现丘疹和红斑 5 年余，于 2017 年 2 月 4 日就诊。5 年余前，无明显诱因患者躯干及四肢出现散在数个黄红色丘疹，皮损逐渐增多，部分融合成环状红斑，自觉轻度瘙痒。4 年前，曾在我院行皮损组织病理检查，结果显示：表皮轻度萎缩，下方真皮内可见片状由泡沫样
皮下型环状肉芽肿病例分析
1 病历摘要患儿男， 3.5 岁。头部皮下结节 1 年。患儿 1年前， 无 明显诱因于头皮出现一个黄豆大皮下结节，肤色，无压 痛，无自觉症状，未予诊治。6 个月前，家长发现患儿头 部结节逐渐增多并融合成较大结节、肿块。为进一步明 确诊断及治疗， 于 2017 年 1 月 20 日来我科就诊。
一例ICU长期留置气管导管后并发气管狭窄死亡病例分析
患者，男，29岁，于2014年2月1日车祸致伤头面部伴意识障碍7h收住我院ICU。入院诊断：急性闭合性颅脑损伤。CT：右颞部硬膜外血肿，左额部硬膜下血肿，颈椎未见异常；胸部未见异常；T11、T12及骶椎斑片高密度影。 查体：意识昏迷，GCS评分8分，胸廓对称无畸形，双肺呼吸动度对称，叩诊呈清音，双肺
江西发现一例人类罕见异常染色体
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup（4）（p12p16）。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。 李宇中分析认为，这一染色体可能是在减速分裂时，同源染色体之间非对等
关于成人先天性髋关节脱位的病因分析
1、脱位级别 成人先天性髋关节脱位根据股骨头头脱位程度分为四度：Ⅰ度：股骨头仅向外方移位，位于髋臼同一水平；Ⅱ度：股骨头向外、上方移位，相当于髋臼外上方水平；Ⅲ度：脱出的股骨头位于髂骨翼的部位；Ⅳ脱出的股骨头上移达骶髂关节水平。 2、疾病病因 先天性髋关节脱位发病率高。该病发病有明显的性别
关于先天性胃出口梗阻的病因分析
目前该病病因尚不清楚，推测在胚胎8周前内胚层管发育中断导致断裂闭锁，8周后由于内胚层过长连接后形成隔膜所致，也有人认为与消化道空化过程异常有关。
一例先天性无虹膜一家系病例分析
先证者，女，26岁。自幼畏光、流泪、双眼视物不清，加重一年，于2014年5月来我院就诊。既往史：一年前生育后，右眼视力障碍明显加重，不伴有眼部其它不适症状。个人史：父母非近亲结婚，第一胎足月顺产。家族史：母亲、妹妹、其儿子均患本病。查体：智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.0
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室
一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。 图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正
成人疑难气管异物取出病例分析
成人气管异物极为罕见，为探讨成人气管异物取出术的麻醉管理，本文分析我院2019年1月收治的1例气管异物患者的麻醉及手术过程，旨在为该类手术的顺利进行提供有效的临床依据，从而减少气管异物患者的并发症，降低其病死率。 1.资料与方法 1.1 一般资料 患者，男，66岁，身高178 cm，体重110
一例扁桃体淋巴瘤病例分析（二）
四、诊断与鉴别诊断诊断要点扁桃体淋巴瘤形态多规则呈类圆形，边界常清楚，少有深部侵犯，但可同时伴有头颈部其他部位或头颈部以外淋巴结或结外病变。扁桃体淋巴瘤多呈均匀等密度软组织肿块，无囊变或坏死，轻中度强化。本例患者左侧扁桃体显示肿大，邻近咽旁间隙显示受压，左侧颈部淋巴结显示增大，最大位于第Ⅱ、Ⅲ区，边