成人石骨症病例分析
石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病，过高的骨密度结构造成了骨质过脆，可继发骨折，因临床表现缺乏特异性，影像学表现是诊断要点。本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子下骨折的患者，采用骨折切开复位髓内钉内固定术予以治疗。现将本病例的诊疗过程报告如下，以期为石骨症合并股骨转子下骨折的诊断及治疗提供参考。患者资料患者，女，49岁，因“摔伤致右髋部疼痛伴活动障碍2h”就诊。查体：右髋部肿胀明显，可见散在皮下瘀斑，患肢外旋畸形，缩短约2．5cm，大转子远端局部压痛明显，叩击痛（＋），下肢轴向叩击痛（＋）；骨盆分离挤压试验（－），膝关节及踝关节活动度可。X线检查：（1）全身多发骨密度增高，骨小梁粗糙、模糊，骨皮质厚，髓腔窄小；（2）椎体呈“夹心蛋糕样”特征性改变；（3）两侧髂骨翼呈典型“同心环状征”；（4）双侧髋关节、膝关节软骨下骨密度增高，关节间隙窄（见图1～2）。实验室检查：血沉59mm／h，白蛋白5......阅读全文
成人石骨症病例分析
石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病，过高的骨密度结构造成了骨质过脆，可继发骨折，因临床表现缺乏特异性，影像学表现是诊断要点。本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子下骨折的患者，采用骨折切开复位髓内钉内固定术予以治疗。现将本病例的诊疗过程报告如下，以期为石骨症合并
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床
成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收
一例成人型成骨不全症病例分析
临床资料患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合
石骨症并颈椎后纵韧带骨化病例分析
石骨症又名AlbersSchonberg病，是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病，发生率约为1∶100000，且具有一定的地区性。其典型的临床特征为骨密度增高、骨骼畸形。石骨症患者因骨脆性增加，骨组织弹性降低，骨折的发生率较高，且骨折后骨不愈合的发生率较高，
肺泡微石症病例分析
1.病例报告 1.1病例 患者男性，35岁，因“咳嗽咳痰10年，气短3周”于2014-11-19入院。患者10年前无诱因间断出现咳嗽、咳黄白黏痰，偶伴左侧季肋区疼痛，可自行缓解，与呼吸无关，无发热、乏力或盗汗，未予重视，上述症状无明显变化，与季节无关。 3周前起自觉气短，平卧位加重，坐起缓解，活动
一例石骨症并双侧股骨上段骨折病例分析
临床资料患者，女，37岁，因摔伤致双侧大腿疼痛、畸形、活动受限6d入院。查体:体温36.5℃，脉搏82次，呼吸20次，血压16.23/10.64kPa。神志清楚，痛苦面容。双下肢外旋畸形，皮肤无破溃，大腿肿胀明显，关节无肿胀，末梢血运好；双侧大腿压痛，可触及明显骨擦感及异常活动，足背动脉搏动正常，皮
肿瘤性骨软化症病例分析
临床资料患者，男，58 岁，因“反复腰背部疼痛2 年余，双下肢乏力1 年余，加重6 月”于2016 年5 月16 日入院。患者2 年前无明显诱因出现腰背部疼痛伴有下坠感，四肢乏力，当时未予重视，后腰背痛与四肢乏力症状进行性加重，无法行走，需轮椅代步，生活无法自理。先后于当地医院抗骨质疏松治疗
一例恶性婴儿型石骨症伴下颌骨骨髓炎病例报告
石骨症（osteopetrosis）是一种罕见的先天性遗传疾病，又称为大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化症等。由于其最早由德国放射学家Albers-Schonberg在1904年报道，故又被称为Albers-Schonberg病。石骨症的发病特征为由于破骨细胞受损导致全身骨密度
胫腓骨大块骨溶解症病例分析
大块骨溶解症(MO)，又称Gorham病、Gorham-Stout综合征、消失骨病、自发骨溶解症、幽灵骨病等，最早于1838年由Jackson率先报道，于1955年由Gorham和Stout整理相关个案资料对本病进行了系统描述，Johnson和Mcclure于1958年将本病正式命名为MO，现多采用
骨斑点症病例报告
临床资料骨斑点症是无或少有症状的骨硬化性发育异常，极罕见，据统计不足人群中的1/1000万。国内外大多数学者认为此症属于先天性疾病，有家族遗传性，属于常染色体显性遗传。2014年10月，笔者偶遇1例，现报告如下。患者，女，39岁，走路时不慎跌倒扭伤右踝关节，在我院行X线检查示：右踝关节骨折，旋后外旋
成人先天性上尺桡关节融合截骨矫形病例分析
先天性上尺桡关节融合是一种较少见的先天性骨骼畸形，由Sandifort在1793年首次报道，该疾病的主要特征是桡骨和尺骨的近端相互融合，前臂固定于旋前位，不能旋后，严重影响日常生活。由于该疾病的患者大多数在儿童期就已经开始接受治疗，目前的文献均为针对儿童而报道，成人的先天性上尺桡关节融合截骨矫形尚未
单纯第4掌骨短小症病例分析
临床资料患者，女，14岁，因左手第4指较其他手指短小且第3、4指歪曲，影响功能及美观，于2020年6月17日进入山东中医药大学附属医院小儿骨科就诊。行X线检查显示：左手第4掌骨短小、骺板闭合，左手第3指近节指骨畸形(见图1)。确诊为左手第4掌骨短小症、第3指近节指骨畸形。排除手术禁忌后，在臂丛神经阻
骨纤维异常增殖症种植修复病例分析2
戴牙6个月后复查，周围软组织无炎症，种植体周围无明显骨丧失，种植体稳固，临床使用良好（图4）。 2.讨论 骨纤维异常增殖症为骨骼系统的骨纤维变性，非一真性肿瘤，而是一种发育异常。本病的病因和发病机制至今尚不完全清楚，目前广泛认为FD的发生与G蛋白α亚基（Gsa）基因激活性突变密切相关。FD可发生于任
一例肿瘤性骨软化症病例分析
肿瘤性骨软化症（tumor-induced osteomalacia，TIO）是一种临床罕见的伴瘤综合征，由McCance于1947年首次报道，至今全世界报道300余例，因肿瘤细胞分泌调磷因子（主要为成纤维细胞生长因子23，fibroblast growth factor23，FGF23），导致肾小
肿瘤相关性骨软化症病例分析1
肿瘤相关性骨软化症（TIO）是临床上一种罕见的副瘤综合征，主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌的成纤维生长因子-23（FGF-23）导致肾磷排出显著增加，进而引起血磷降低，骨矿化不全。TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主，实验室检查可有FGF-23
肿瘤相关性骨软化症病例分析2
讨论TIO是一种主要由肿瘤分泌FGF-23引起磷代谢异常造成的获得性低磷性骨软化症。本例患者以低磷血症、骨软化、骨痛、肢体无力及活动障碍为主要表现，肿瘤体积小、进展缓慢，病理提示不典型梭型细胞，结合患者病情符合磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT），术后第4d血磷即恢复正常，故最终确诊为“低磷性骨软化（肿瘤性
骨纤维异常增殖症种植修复病例分析1
骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia，FD），又称为骨纤维结构不良，是一种以纤维-骨性间质组织取代骨内部正常组织为特征的骨良性病变，本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的25%，占全部良性骨肿瘤的7%。现如今，种植治疗已成为缺牙修复的首选，而在骨纤维结构不良中能否种植尚没有统一标准。我
跟骨骨赘骨折病例分析
病例报道患者，男，43岁，因从1m高处跳下右足跟着地，导致右足疼痛伴行走时加重1d就诊。查体：右足稍肿胀，未见皮肤破损及皮下瘀斑，右足底压痛明显，右踝关节活动尚可，末梢血液循环正常。X线片显示右跟骨骨质增生，骨赘形成。CT显示右跟骨骨赘，骨赘基底部可见透亮骨折线。查体发现足跟周围软组织略肿胀，考虑右
石骨症并发骨性关节炎行全髋关节置换术诊疗分析
临床资料患者，女，58岁，因“左髋部疼痛活动受限十年余加重半年”入院，发现“石骨症”十余年，既往无骨折病史，有家族遗传病史。查体:左髋部局部压痛(+)，左髋关节屈伸0°～45°，左髋关节旋转不能，内收外展不能。Harris髋关节评分:34分(疼痛10分，功能24分)。影像学检查(见图1A):多处骨骼
THA治疗髋关节骨纤维异常增殖症病例分析
骨纤维异常增殖症（FDB）是一种因染色体基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，为良性的纤维性肿瘤，其在骨骼良性肿瘤中占5%～10%。该病发病严重程度不一，治疗方式亦有差异，笔者拟回顾性分析1例累及股骨头、股骨颈、股骨近段的FDB患者行全髋关节置换术（THA）的治疗过程，现报告如下。病例资料患者，
载万古霉素硫酸钙治疗石骨症合并颌骨骨髓炎病例报告2
2.讨论 目前，临床上石骨症主要分为3型，包括：（1）常染色体隐性遗传的恶性石骨症又称恶性婴儿型石骨症，此型发病早，预后差，大部分患儿因大量出血或反复感染特别是肺炎或败血症于1岁以内死亡；（2）常染色体隐性遗传的中间型石骨症，此型患者的临床症状较良性石骨症症状严重，通常因意外骨折而确诊，身材矮小，全
载万古霉素硫酸钙治疗石骨症合并颌骨骨髓炎病例报告1
石骨症（Osteopetrosis）又称大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、先天性骨硬化病和粉笔样骨等，最早由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道，故又称Albers-Schonberg病。该病是一种较为少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，由于破骨细胞功能缺陷导致均匀的弥漫性骨质密
跖骨骨岛病例分析
骨岛，也称内生骨疣，是松质骨内成熟的骨性结节，外形大致呈鸟巢状，多发生于骨盆、股骨及其他长骨，无临床症状，临床无需特殊处理。国内相关报道较少，本文报道了发生于跖骨的骨岛1例。病例资料患者男性，27岁，为解放军陆军某部干部。因为搬运重物时不慎被跌落的重物砸伤右足2小时就诊。门诊查体：右足背肿胀，无皮肤
一例成人ADHD病例分析
1、病例患者女，32岁。患者曾罹患强迫症，长期服用抗强迫药，有效。近1个月，感觉记忆力极差，导致学习效率低下。问诊发现患者近十多年一直存在如下症状：▲ 经常在日常生活中忘记事情（如回电话）；▲ 经常不能密切关注细节（生活和工作中经常犯粗心大意的错误）；▲ 工作状态经常凌乱，没有头绪；▲ 经常不遵循指
成人疑难气管异物取出病例分析
成人气管异物极为罕见，为探讨成人气管异物取出术的麻醉管理，本文分析我院2019年1月收治的1例气管异物患者的麻醉及手术过程，旨在为该类手术的顺利进行提供有效的临床依据，从而减少气管异物患者的并发症，降低其病死率。 1.资料与方法 1.1 一般资料 患者，男，66岁，身高178 cm，体重110
距骨多发骨内腱鞘囊肿病例分析
病例资料20岁男性患者，因右踝关节间断疼痛1年，行走疼痛加重2周来院就诊，右踝关节X线及CT检查示右距骨偏外侧见两处囊性边界清晰低密度灶，其中一处穿破软骨下骨与关节腔相通（见图1）。患者既往无右踝关节外伤病史。入院查体：右踝关节无红肿，无压痛，右踝关节外侧叩痛，无活动受限。术前诊断：右距骨占位性病变
幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折病例分析
成骨不全是I型胶原含量或结构异常的遗传性疾病。临床表现主要集中于骨、韧带、牙本质和巩膜。成骨不全患者常出现四肢长骨骨折、齿状突骨折的报道很少。2017年10月我科对1例Ⅱ型齿状突骨折的成骨不全患儿行经后路切开复位内固定术，疗效满意，现报告如下。病例介绍5岁男性患儿，因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d
一例肿瘤相关性骨软化症病例分析
肿瘤相关性低血磷性骨软化症(TIO)是以低血磷、高尿磷及1，25-二羟维生素D正常或低下为特点的一种少见疾病。典型的是由生长缓慢的间叶组织或混合性结缔组织肿瘤导致的临床综合征，其起病隐匿、发展缓慢，临床上常误诊及漏诊。本文就重庆医科大学附属第一医院内分泌内科收治的1例TIO患者报道并复习相关文献。临
一例肋骨巨大骨纤维异常增殖症病例分析
病例简介女，47岁，因发现右胸壁渐进性隆起7年，伴右侧胸闷、气短6个月就诊。体格检查：右胸廓隆起，无压痛及叩击痛，右侧呼吸运动减低、语颤增强，听诊右上肺呼吸音未闻及，右下肺、左肺呼吸音正常。实验室检查正常。胸部CT及MPR示右胸腔约14CM×18CM软组织肿物，内见多发不定形致密影，部分呈丝瓜瓤样改