一例上半规管裂综合征病例分析
资料 患者女性，56岁。30余年前患中耳炎后开始出现双耳听力下降并渐加重。2年前起患者自己高声讲话或外界强声时可诱发眩晕，反复发作，伴视物旋转，蝉鸣样耳鸣加重，每次0.5～2d，偶伴恶心，无呕吐及耳胀满感。半月前症状复发，无法站立。体格检查：双侧外耳道正常，右侧鼓膜再生膜形成，混浊内陷，左侧鼓膜标志清。声导抗为A型图，镫骨肌反射可引出。纯音听阈：双耳混合性聋（图1）。水平位CT及上半规管重建显示上半规管存在骨裂（图2）。静脉滴注灯盏花素针40 mg，1次/d，症状消失。为避免反复，建议转上级医院治疗。 图1 纯音听阈测定示左耳混合性聋图2 A.颞骨高分辨率CT扫描冠状面重组图像示左侧上半规管顶壁部分缺如；B.轴位显示左颞骨岩上窦血管压......阅读全文
一例上半规管裂综合征病例分析
资料 患者女性，56岁。30余年前患中耳炎后开始出现双耳听力下降并渐加重。2年前起患者自己高声讲话或外界强声时可诱发眩晕，反复发作，伴视物旋转，蝉鸣样耳鸣加重，每次0.5～2d，偶伴恶心，无呕吐及耳胀满感。半月前症状复发，无法站立。体格检查：双侧外耳道正
一例侵犯外半规管的中耳腺瘤病例分析
病例简介患者女，24 岁，因左耳反复流脓伴听力下降 15 余年于 2016 年 4 月 17 日入院。纤维耳镜下见左侧外耳道黏性分泌物，鼓膜中央型大穿孔，鼓室内黏膜水肿，有脓性分泌物，可见一表面光滑息肉样新生物自中鼓室后上方凸入外耳道。颞骨CT示左侧鼓室、鼓窦气房内软组织密度影填充，未见明确骨质破坏
一例角膜裂伤病例分析
病例介绍 患者,女,48岁,因“左侧面部撞伤后左眼视物模糊2 d”来医院就诊。患者外伤后鼻部少量出血,擦拭后自觉无特殊不适,回家休息,次日自觉左眼间断异物感,少量流泪,休息1d后仍觉异物感,视物模糊来本院就诊。既往高度近视35年,双眼行RK术后20余年。 入院专科检查:左眼视力:0.3,矫正不提高
一例痛风结石致腕管综合征病例分析
狭窄的腕管内有正中神经、9条屈肌腱和结缔组织，因此正中神经容易在腕管内受到压迫而发生直接损害或间接卡压，出现支配感觉异常和功能障碍，导致了腕管综合征。近年来，痛风的发病率逐年增加，而痛风结石可能间接压迫正中神经引起腕管综合征。痛风结石造成的腕管综合征在国内较少见，且多为个案报道，临床上可能出现因认识
一例Tessier－3号面裂病例分析
Tessier 3号面裂是先天性面斜裂的一种，面斜裂是比较罕见的畸形，是颅面部伴有组织缺失或过度增生的解剖结构紊乱性疾病。2013年5月我们收治1例Tessier 3号面裂患儿，现报道如下。 一、病例介绍 患儿男，2岁，于2013年5月来院就诊，检查见右侧鼻翼中1/3缺如，同时伴有右侧眼球发育不良、
一例显微手术修复治疗牙根隐裂病例分析
磨牙、咀嚼硬物、外伤均可能导致牙根隐裂，其临床表现多与牙周炎或牙髓治疗失败相似，因此常易误诊为牙周炎或牙髓治疗失败，有些隐裂患牙往往在拔除后或手术翻瓣直视下才能明确诊断。四川大学华西口腔医学院牙体牙髓科接诊了1例陈旧前牙外伤病例，经传统根尖手术仍不能消除窦道，再次行显微根尖手术后发现此病例既有根尖病
一例骶管阻滞可疑并发格林巴利综合征病例分析
患者，女，63岁，因“腰痛伴右足麻木4d”，于2013年11月14日来我院就诊，自诉咳嗽、打喷嚏时腰痛及右足麻木加重。患者体健，否认冠心病、糖尿病等疾病，高血压病10余年，自服药物控制（具体不详），BP140/70mmHg左右。 查体：腰部肌肉紧张，腰部活动度：前屈45°，后伸10°，左则屈15°
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例脐尿管慢性脓肿病例分析
患者男，18岁。于3天前患者自觉下腹部疼痛，疼痛呈间断性，1天前患者出现发热。下腹可触及大小约6.0 cm×5.0 cm包块，局部压痛，无反跳痛。 腹部彩超示：脐下腹壁至腹腔见一不规则低回声，范围约6.7 cmX 2.4 cm，内回声强弱不均，不与膀胱相通，未探及血流信号（图1a）；腹部CT示：脐
腕管综合征诊治病例分析
【一般资料】患者女性，62岁，农民。【主诉】右手麻木一个月。【现病史】患者于1个月前无明显诱因常出现右手拇指、食指、中指、无名指及手掌部麻木，活动自如，自行拍击掌部后，可好好转，未给予其它特殊处理，患者无明显头晕、头痛，无恶心、呕吐，病情逐渐加重。为进一步手术治疗，以“右侧腕管综合征”收入院。患者自
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
一例骶管RosaiDorfman病病例分析
Rosai-Dorfman病（RDD）是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病，多发生在淋巴结内，极少发生在椎管内。既往报道的椎管内RDD病例均表现为脊髓压迫症状的颈、胸椎病变，本研究对1例骶管内RDD病例进行总结报告，以提高对骶管内RDD的认识。临床资料患者，女，33岁，因“左大腿后外侧疼痛并逐渐加重半
一例噬血细胞综合征病例分析
病例介绍患者男性，49岁，主因“发热伴颈部肿胀2周余，皮肤黄、眼黄、尿色加深5天”于2012年12月25日收入我院。现病史患者2周余前无明显诱因出现发热，最高39℃，伴咽痛、双侧颈部肿胀，伴恶心，间断呕吐胃内容物，于当地县医院行颈部彩超示淋巴结肿大，先后予“头孢类抗生素”、“抗病毒药”(具体不详)静
一例卵巢过度刺激综合征病例分析
临床病史患者，25岁，女性。捐卵前一天卵巢刺激后出现腹部疼痛，膨胀，恶心，呕吐症状。无其他相关体征或症状或分析变化。影像学特征腹部、盆腔及阴道超声检查显示双侧卵巢增大（可达9.5cm），其中充满卵泡，左侧卵巢中，其中一个卵泡的内部回声显示有血（出血性卵巢）（图1）。图1 盆腔超声检查显示右侧卵巢扩大