一例变异型DandyWalker畸形病例分析

Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)又称Dandy-Walker 畸形(Dandy-Walker malformation,DWM)、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中侧孔闭锁、后颅窝脑积水综合征,解剖学的异常表现为小脑蚓部的发育不全和向上转位及第四脑室的囊性扩张,临床多表现为智能低下及运动功能障碍,部分患者可合并脑积水,是罕见的中枢神经系统发育异常。 DWS常伴有先天性心脏病、唇腭裂和神经管畸形,可以是某些畸形综合征的表现之一,如Joubert综合征、Golden综合征、MeckeFGruber综合征等,也可以为独立的畸形。DWS分经典型和变异型两种。本文报道1例变异型DWS。 1.病例资料 患者,男性,26岁,因头部外伤后意识丧失6 h入院。急诊复查头颅CT示后颅窝见一大小约11.4 cm×9.7 cm的囊性低密度影......阅读全文

一例变异型DandyWalker畸形病例分析

 Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)又称Dandy-Walker 畸形(Dandy-Walker malformation,DWM)、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中侧孔闭锁、后颅窝脑积水综合征,解剖学的异常表现为小脑蚓部的发育不全和向

三例变异型DandyWalker综合征病例分析

病例一:女,58岁,因外伤致头痛3 h入院。头部CT示:小脑脑沟增宽,第四脑室扩大,枕大池扩大并与第四脑室相通。头部MRI示:小脑蚓部细小,第四脑室增大与枕大池相连(图1)。病例二:男,26岁,因外伤致一过性意识障碍2 d入院。头部CT示:脑室系统扩大。头部MR示:小脑蚓部较小,第四脑室扩大,枕大池

一例双胆囊畸形病例分析

来自美国新墨西哥医学院的Muralimohan医生在近期《Digestive Diseases and Sciences》杂志上报道了一例罕见的双胆囊畸形病例,编译如下。病例介绍:患者,女性,26岁,间断右上腹部绞痛6个月,每周疼痛数次,持续数天至一周不等,最近一次腹痛发生于两月前。患者偶尔饮酒,无

一例儿童胸部突起畸形病例分析

患儿女,2岁9个月。因发现胸部突起畸形10余天,于2012年6月28日就诊。10余天前家属无意间发现患儿前胸近剑突处局部明显突起,患儿无气促、发绀、呼吸困难等症状。 体检:胸廓不对称,左胸廓较右侧稍隆起,剑突左侧可见局部肋软骨突起畸形,无压痛;双肺叩诊清,听诊右中下肺呼吸音减弱。胸部CT平扫示前纵隔

一例黑变病病例分析

1 临床资料 患者男, 53 岁。龟头灰黑色斑疹 2 年。2 年前患者无明显 诱因龟头右侧近冠状沟处出现一绿豆大小的灰黑色斑疹,无瘙 痒、疼痛等症状。院外诊断为“扁平苔藓”,未行病理检查,予以 外用药物治疗( 具体用药不详) ,疗效不佳,皮疹逐渐长大,呈黄 豆大小,无自觉症状,遂至本科就诊。患者既往

一例上颌骨动静脉畸形病例分析

颌骨动静脉畸形是由于胚胎期脉管系统发育异常而导致的病变,具体发病机制仍不清楚。发生于头颈动静脉畸形占全身动静脉畸形的50%,大部分发生在口腔颌面颈部皮肤,皮下组织极少见,深部及颌骨内血管瘤罕见。 该病多以创伤或拔牙后出血就诊,出血凶猛,短时间即可导致血压下降,治疗不及时可危及生命,病死率高达10%~

一例双手关节畸形,肿胀疼痛特殊病例分析

案例简介患者,女性,57岁,有结核病和糖尿病病史,主因关节肿胀,疼痛和麻木而就诊于风湿科。19年前,患者脚踝和脚开始疼痛伴双手和双脚麻木,后节肿胀和疼痛逐渐出在掌指关节、近端指间关节、腕关节、肩关节和膝关节,伴晨僵>1小时。患者就诊于当地医院,被诊断为类风湿性关节炎(RA),药物治疗不明。诊断后10

一例下颌骨颏部畸形性骨炎病例分析

畸形性骨炎(osteitis deformans)又称变形性骨炎、“Paget病”,英国医师Paget于1876年首次报告,是一种由于骨质异常增生和骨质吸收改造之间的障碍所引起的少见疾病。本病常多骨受累,以股骨、胫骨、骨盆、腰椎、颅骨多见,颌骨发生症状者罕见。畸形性骨炎在欧美国家发病率较高,是仅次于

一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析

Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常,合并鼻部畸形病例更为罕见,我科2013年2月接诊1例,现报道如下。患儿,女,因生后发现眼部畸形就诊。查体:神清,反应正常,心肺听诊无异常,腹软,肝脾不大,四肢无畸形,肌张力正常。双侧面部不对称,右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查:左上睑内眦部

一例超声诊断真两性畸形病例分析

 患者,社会性别女,25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体:女性生殖器外观,阴毛浓密,呈倒三角分布,可见大小阴唇及阴道,右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物,大小约3.0 cm×2.0 cm,质软,轻触痛。染色体检查核型为46,XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查:右侧腹股沟内环上

一例变异型毛细胞淋巴瘤(HCLv)病例分析

患者女,63岁,表现为脾肿大和淋巴细胞增多(血红蛋白,14 g;中性粒细胞,2.5 x 109/L;淋巴细胞,8.5 x 109/L;单核细胞,0.7 x 109/L;血小板,200 x 109/L)。血涂片显示有40%的中型淋巴细胞,胞质丰富,向四周延伸,形似典型毛细胞。细胞核具有凝聚染色质,核仁

一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析

腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形,发生于上臂与胸壁之间,特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成,常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少,偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道,我们于2013年收治1例此类患者,现报道如下。 一、病例介绍 患儿女,3岁4个月,

一例车外伤后右肩肿痛畸形5h病例分析

临床资料 患者,男,40岁,以“车外伤后右肩肿痛畸形5h”为主诉入院。入院时查体患者生命体征平稳,意识清晰,右肩处稍肿胀,可触及骨擦感及异常活动。入院查右肩X线片提示:右锁骨骨折。入院诊断:右锁骨骨折。入院后第3d行“右锁骨骨折切开复位钢板内固定术”,术中发现右锁骨周围组织颜色、质地异常,边界不清,

一例Y字形跖骨并双足6趾畸形病例分析

重复畸形是肢体、手或手指重复发生的畸形,也是肢体数目增多的结果,发生在手指、足趾的重复畸形又称为多指(趾)畸形。多指(趾)畸形多为显性遗传,出生后逐渐生长。足部畸形趾多为单发,赘趾多发生在第5趾或拇趾外侧,生于内侧者少见。有时赘趾于正常趾相连或部分相连,可有或无趾蹼。我科于2015-03-10收治有

一例下颌中切牙畸形唇侧尖并迟萌病例分析

畸形舌(唇)侧尖是一种牙齿形态发育畸形,为牙齿发育期成釉器内陷入牙乳头中所致,被认为是从正常牙冠舌面或唇面额外突出的一部分,属于牙内陷的一种表现形式,由Mitchell于1892年首次报道。常见于上颌前牙舌侧,磨牙和下前牙少见,发生于下前牙唇侧尤为罕见。现报道1例下颌中切牙畸形唇侧尖并迟萌。 1.病

一例变应性血管炎累及空肠病例分析

病例资料患者女,58岁,因四肢血疱伴疼痛20 d,腹痛黑便10d于2015年8月17 13拟腹痛原因待查入住我院消化科。 患者就诊20余天前劳作后双下肢出现数个血疱,于当地医院治疗3 d后血疱全部消退,所用药物不详。10 d前突发上中腹疼痛,呈持续性绞痛,进食后呕吐胃内容物,解黑便。 入住我院消化科

一例膨体修复额部骨折后凹陷性畸形创面病例分析

 1临床资料 患者男性,22岁。2岁时从高处跌落,额部先着地,导致额面部颅骨骨折,未去正规医院就诊。骨折端畸形愈合后,随时间推移形成凹陷性畸形,局部皮下脂肪少、额肌菲薄,额部双侧严重不对称,影响面部美观,行二次皮下脂肪移植。 因术后脂肪成活率低,吸收率较高,凹陷性畸形修复效果差,外形满意度低,故再次

一例颈部烧伤后瘢痕挛缩畸形(重度)矫正术病例分析

0引言 颈部为身体暴露部位,易引起烧伤、烫伤,其皮肤较薄弱,组织弹性好,烧伤后易引起外观畸形及功能障碍,轻者直接影响外貌及颏、颈部功能活动,重者可引起广泛颏颈胸粘连,并可影响语言、咀嚼、进食、呼吸等功能,严重者可影响下颌、颈椎骨组织的发育以致变形,给患儿带来极大痛苦。其治疗目的在于解除颈部的强迫姿势

一例多发多病程前磨牙畸形中央尖病例分析

畸形中央尖常对称性发生,因早期无症状和不适而易被忽视,后期可能出现不同程度的继发病变。吉林大学口腔医院牙体牙髓病科于2016-04接诊1例畸形中央尖患者,该病例的畸形中央尖不仅表现为对称性发病,而且多颗患牙病程不一,现有文献未见报道。 1病例资料 29岁男患者,自诉约1个月前自觉右下后牙咬合痛,后就

一例干燥综合征合并淀粉样变病例分析

病例资料 患者女,58岁,因口眼干20余年,咯血5个月,喘憋1个月入院。 1990年,患者出现口干、眼干;1995年出现猖獗龋齿、牙齿片状脱落,未特殊诊治。5个月前,患者出现咳嗽、痰中带血丝。 1月前,患者出现活动后喘憋,可平步走约200m,无发热、胸痛。曾就诊于外院,免疫球蛋白(Ig)G25g/L

一例骨纤维异常增殖症并发重度脊椎后凸畸形病例分析

临床资料患者,男,20岁。胸腰背部后凸畸形伴双下肢麻木加重4个月。患者自诉12岁开始无明显诱因出现胸腰背部后凸畸形,呈进行性加重,局部无特殊不适,15岁时偶然出现腰背部无力,局部无明显畸形,始终未给予特殊治疗。近4个月前腰背部酸软无力伴双下肢麻木,遂到医院行胸腰段X线检查示(图1a,1b):T11、

一例先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形病例分析

患者,男,24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史,患者幼儿时期排尿时尿线较短,青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿,尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体(图1):阴茎成

一例畸形中央尖致重度口腔颌面部感染病例分析

畸形中央尖是一种较常见的牙齿形态异常,多发生于下颌第二前磨牙且对称分布。口腔颌面部间隙感染亦称颌周蜂窝织炎,是口咽、面颈部软组织肿大化脓性炎症的总称。如果治疗不当,可能会引起感染扩散,严重者甚至危及生命。 临床上畸形中央尖导致重度口腔颌面部间隙感染的病例并不多见,2015年3月-2016年3月接诊并

一例下颌骨成釉细胞癌伴囊性变病例分析

 1 病历 患者,女,61岁,因“下颌骨疼痛性包块1年余”入院。患者1年前偶然发现左下颌骨长有一约“花生米”大小包块膨隆,无不适,未引起重视,未行任何治疗,包块逐渐生长波及右侧下颌骨,疼痛加剧,2个月前曾在当地医院就诊,输液抗炎(具体药物不详)半个月,未见好转,遂于2013年4月11日来本院就诊。 

一例Duane桡骨线综合征伴ChiariI型畸形病例分析

患儿,男,11岁,因出生后右眼内斜2014年2月11日于暨南大学附属深圳眼科医院就诊。足月剖宫产,既往无特殊病史。全身体检发现右手大鱼际肌肉萎缩,肌力4级,弱于对侧(图1),脊柱向右侧弯。检查:右眼第一眼位时上睑遮盖角膜缘约3 mm,睑裂较左眼略小,向右侧水平方向注视时睑裂变大,高度约为7 mm

一例幼儿行室缺修补术右冠脉畸形致死病例分析

患儿,女,2岁7个月,身高91 cm,体重12.3kg,因室间隔缺损、卵圆孔未闭于全麻低温体外循环下行室缺修补术+卵圆孔关闭术。患儿发育良好,正常活动无胸痛、胸闷等不适,近期无上呼吸道感染史。 术前检查:血常规、肝肾功能电解质、动脉血气、凝血功能均正常,ECG示窦性心律,HR108次/分。胸片:肺纹

先天性巨趾畸形病例分析

先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见,病因不明,发病率约为1/18000,手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形,并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术,效果满意,报道如下。病例报道患者,男,50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1

颌骨高流速血管畸形病例分析

颌骨高流速血管畸形,又称为颌骨中央性血管瘤,发病率低,病情隐匿,贸然拔牙或活检后常发生难以控制的大出血,严重者引起失血性休克,甚至死亡。本文将报道1例颌骨高流速血管畸形因误诊拔牙导致大出血。 1.病例报告 患者,顾某,男,10岁,因左下后牙牙龈间断出血半年,夜间反复大出血半月就诊。检查见:颌面无明显

产前超声诊断重复阴茎畸形病例分析

孕妇23岁,孕1产0,孕30周,无既往史及家族史。经超声检查发现,胎儿外生殖器异常,阴囊可显示,阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查,未发现其他部位异常。图1,2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。 超声提示:①晚期妊娠,单胎,头位。②胎儿外生殖器异常,考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体

一例PAP病例分析

患者男,73岁,因“咳嗽咯痰伴发热3 d,加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽,咯痰,咯白色粘液样痰,伴发热,最高体温39℃,就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷,伴恶心呕吐1次,无腹痛、腹泻,