一例Duane桡骨线综合征伴ChiariI型畸形病例分析
患儿，男，11岁，因出生后右眼内斜2014年2月11日于暨南大学附属深圳眼科医院就诊。足月剖宫产，既往无特殊病史。全身体检发现右手大鱼际肌肉萎缩，肌力4级，弱于对侧（图1），脊柱向右侧弯。检查：右眼第一眼位时上睑遮盖角膜缘约3 mm，睑裂较左眼略小，向右侧水平方向注视时睑裂变大，高度约为7 mm，内转时睑裂高度约为4 mm并伴眼球后退（图2）。代偿头位脸部向左偏斜。余双眼检查无异常，视力1.0。脊柱X射线检查：胸椎和腰椎正侧位可见胸腰段交界处脊柱右弯，胸腰段以T11~L1椎体为中心呈“S”形扭曲；L1椎体右半部缺如，左半部呈三角状并与T12相连（图3）。颅脑MRI示：T2WI矢状位见小脑扁桃体经枕骨大孔下移至颈部上缘椎管内1.5 cm，延髓略受压向前下方移位，齿状突位于钱氏线上1.1 cm，寰齿间隙异常增宽，伴周围异常低信号区，颈段脊髓中央管呈喇叭样异常扩张，平C7水平，脊髓中央管内可见片状稍高信号影，提示脑部先天发育畸......阅读全文
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
病例分析：弹性髓内钉治疗儿童尺桡骨双骨折一例
【一般资料】男性,10岁,学生【主诉】摔伤致左前臂肿胀疼痛畸形伴活动受限4小时【现病史】患者入院前4小时，骑自行车时不慎摔伤，伤后立感左侧前臂疼痛、肿胀，活动受限，患者无昏迷史，无头晕头痛，无恶心呕吐，无气急胸闷，无腹痛腹胀，无大小便失禁，受伤过程能够回忆，受伤后急来我院急诊就诊，急诊查左前臂正侧位
一例吉兰–巴雷综合征伴不典型Bickerstaff脑干脑炎病例分析
吉兰–巴雷综合征（GBS）是神经系统常见的自身免疫性疾病，但表现为闭锁综合征（LIS）的GBS较少见，而关于此类患者是否伴随中枢神经系统病变，仍有争议。我院近来收治了GBS伴不典型Bickerstaff脑干脑炎（BBE）1例，临床表现为不完全性LIS，报道如下。临床资料患者女性，60岁，因“头晕、复
一例颈椎融合综合征伴大鱼际肌发育不良病例分析
颈椎融合综合征又称Klippel-Feil综合征，由Klippel和Feil于1912年首次提出，发病率约1/42 000，40%发生于男性。患者以短颈伴颈部活动受限、后发际线低平和至少两块颈椎先天性融合为主要特征，其中32%的患者表现为典型的三联征。 该综合征许多患者还伴其他畸形，如脊柱侧突（60
一例芬兰型CNS病例分析
孕妇34岁，孕4产3，因“孕13周，既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史：第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴，新生儿出生体质量为3200g，出生时胎盘和羊水情况均不明，生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenital
一例寻常型天疱疮病例分析
1病史描述 患者女，22岁，因双颊黏膜反复起疱8个月，于2010年9月15日就诊于北京大学口腔医院中医黏膜科。8个月前患者无诱因出现双颊黏膜反复交替起疱，黄豆大小，自行破溃后糜烂、疼痛，当时发热，体温38℃，当地医院静脉注射抗生素后退烧，起疱持续1个月后自行缓解。 4个月前出现舌背裂纹、粗糙感，牙
颌面部静脉畸形伴静脉石病例报告
静脉畸形是一种血管结构异常的先天性疾病，其发病缓慢，若位于面深部，则不易被发现；当机体免疫力下降或合并感染时可出现局部肿大、疼痛等症状。静脉石是由于血流动力学改变，血液在血管内形成血栓，血栓进一步钙化而形成的。唾液腺结石病是唾液腺好发疾病之一，常表现为局部肿胀，进食后尤为明显，其主要发生部位为下颌
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析1
圆形头痛又称硬币形头痛，是一种少见的原发性头痛。依据国际头痛分类第三版（beta版）诊断标准，诊断圆形头痛，需要排除颅内外潜在的结构损伤。我科近4年收治3例Ⅰ型Chiair畸形合并圆形头痛患者。该3例患者头痛临床特征不符合缘于Ⅰ型Chiair畸形的头痛的诊断标准，却符合圆形头痛的诊断标准。3例患者未
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析2
病例3，男性，54岁，务工人员，以“头痛2个月”为主诉于2019年3月4日入院，2个月前患者无诱因出现区域明确的头痛，圆形，直径约3cm，位于顶部，性质为针刺痛，局部界限明确按压痛。咳嗽或Valsalva动作时不加重头痛，持续存在，中度，VAS为4分。自服“丹珍头痛胶囊”可部分缓解。头痛发作时无其他
一例男性血尿伴尿频、尿急病例分析
患者男，77岁，1个月前血尿伴尿频、尿急，外院诊断为尿路感染，予以强力霉素等治疗后血尿稍缓解，为求进一步治疗来我院就诊。 实验室检查：中性粒细胞百分比85%，尿潜血试验（＋），前列腺特异性抗原（prostate specific antigen，PSA）为18.01ng/ml。超声：前列腺重度肥大，
一例中上腹剧烈疼痛伴呕吐病例分析
患者男，46岁，因突发中上腹剧烈疼痛伴呕吐1d来院就诊。高血压病史15年，糖尿病史10年，否认胰腺炎、手术、外伤等病史。体格检查：中上腹轻微压痛，未闻及明显血管杂音，血压160/100mmHg（1mmHg=0.133kPa）。 超声检查：肝胆脾、胰腺、双肾二维超声未见明显异常。上腹部纵切面扫查可见腹
一例口腔糜烂溃疡伴全身红斑病例分析
病例资料 患者女，47岁，因口腔糜烂溃疡3个月，全身红斑、水疱、糜烂1个月于2015年9月6日入院。 入院前3个月，患者无明显诱因出现口腔黏膜多处糜烂、溃疡，伴疼痛及进食困难，在当地某医院口腔科确诊为天疱疮，给予甲泼尼龙40 mg/d、雷公藤、四环素(具体剂量不详)等药物治疗，病情可控制。 1个月前
一例反复胸腔积液伴憋喘病例分析
患者男性，49岁，因反复双侧胸腔积液1年于2015年6月收住解放军总医院血液科。患者1年前无明显诱因出现活动后憋喘，不伴发热、咳嗽、头晕、乏力等症状。入我院前曾就诊于当地多家大型医院，检查发现双侧胸腔积液，化验胸腔积液白蛋白
一例剖宫产术中伴脾破裂病例分析
患者，女，28岁，因“停经37+6周，见红伴下腹痛1d”以“足月待产”收住入院。既往体健。查体：T36.5℃，HR60次/分，RR20次/分，BP130/78mmHg，可扪及规律宫缩每4~5分钟一次，每次约15s。初步诊断：孕3产0孕37+6周待产LOA。 入院约5h后，患者宫口开75px，且规律宫
一例I型神经纤维瘤伴眼部Lisch结节病例分析
患者，女性，42岁。因“全身散发皮肤褐色斑及增生肿物数十年”入院。患者幼时即发现全身皮肤散发咖啡斑，全身数十个大小不一增生肿物，随年龄增长，咖啡斑及肿块均逐渐增大，无明显疼痛，瘙痒等不适。自述其父亲及其女儿均有类似皮肤表现。门诊拟“神经纤维瘤”收入院。查体：全身皮肤散发咖啡斑，胸背部、四肢数十个大小
左下颌恒切牙融合伴畸形舌侧尖病例分析
1.临床资料 患者，男，8岁4个月，因发现下前牙萌出后形态异常前来就诊。专科检查可见：替牙期混合牙列，中线略平齐，牙体31、32牙冠融合，融合牙舌侧中央可见一畸形牙尖呈圆锥形凸起，高约2.6 mm，凸起顶端略低于31、32切缘0.3 mm，畸形舌侧尖与31、32融合牙之间有一浅纵沟，未见明
慢性根尖周炎伴畸形舌侧沟病例分析2
2. 病例讨论 2.1 寻找可能的病因 牙冠变色是牙髓坏死的临床表现之一。本病例中，患牙牙冠变色的时间为6个月，而外伤史为10年前，若患牙是由于外伤导致的牙髓坏死，则牙冠变色的时间应该超过6个月，故可以排除外伤导致牙髓坏死的可能性。从临床检查可以看出，该患牙存在畸形舌侧沟，并且与对颌牙的咬合关系为对
慢性根尖周炎伴畸形舌侧沟病例分析1
1. 病历资料 1.1 基本信息 男，24岁。 1.2 简要病史 因“左上前牙变色6个月”就诊。患牙10年前有外伤史，未予处理。6个月来，发现患牙牙齿变色。现否认自发痛、咬合痛等不适。既往史、家族史无特殊。全身情况良好。 1.3 检查 22 牙冠灰褐色，未及明显龋坏，叩痛（±），不松动，唇侧牙龈可见
库欣综合征伴多发骨折病例分析
库欣综合征是机体长期受过量内源性或外源性糖皮质激素作用所表现出的综合征，临床特点为向心性肥胖、肌无力、月经稀发、多毛、水肿、血糖异常、高血压和骨质疏松等，患病率约为每1000万人中390～790人，发病率约为每年每1000万人中2～50人，诊断时平均年龄约41．4岁，男女比例1：3。内源性库欣综合征
一例椎管内单纯型硬脊膜外海绵状血管畸形病例分析
海绵状血管畸形是一种常见的良性肿瘤，属于先天性血管畸形的一种，主要累及大脑半球、小脑、脑干和脊髓等部位，发生在椎管内硬膜外的海绵状血管畸形非常少见，占椎管内血管病变的5%~12%。湖北省襄阳市中心医院神经外科收治腰椎管内单纯型硬膜外海绵状血管畸形1例，现报告如下。病例资料患者女，44岁。因“双下肢感
一例下颌骨颏部畸形性骨炎病例分析
畸形性骨炎（osteitis deformans）又称变形性骨炎、“Paget病”，英国医师Paget于1876年首次报告，是一种由于骨质异常增生和骨质吸收改造之间的障碍所引起的少见疾病。本病常多骨受累，以股骨、胫骨、骨盆、腰椎、颅骨多见，颌骨发生症状者罕见。畸形性骨炎在欧美国家发病率较高，是仅次于
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
一例右位心合并B型预激综合征病例分析
患者 男性，59岁，自幼发现右位心，20年前诊断预激综合征(简称预激)，近年来出现心慌，以及劳累性胸闷，经休息后可以缓解。X线特征：镜像右位心合并器官翻转，肝脏位于左侧，胃泡位于右侧；主动脉弓和心尖位于右侧(图1)。心电图特征：P波，QRS波、T波I导联向下，aVR导联波形向上；心电图诊断：窦性心律
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对