全表型关联研究将遗传性癌症基因与其他表型联系起来

一项新的全表型关联研究发现,遗传性癌症基因的致病变异可以影响其他恶性但也非恶性的特征。 美国国家人类基因组研究所和其他地方的研究人员表示,检查与遗传性癌症基因相关的其他表型可以更好地了解疾病病因并改进治疗方法。 正如他们周四在 JAMA Oncology 上报道的那样,研究人员对超过 214,000 名个体的遗传和表型数据进行了 PheWAS,复制了已知的基因表型关联并发现了新的关联。这些新的关联不仅与其他肿瘤疾病有关,还与慢性胃炎或胰腺炎等一系列其他特征有关。 NHGRI 的资深作者 Joshua Denny 及其同事在他们的论文中写道:“这些发现表明,EHR 数据集中的 PheWAS 有可能扩大我们对遗传性癌症基因致病和可能致病变异患者的表型和疾病过程的了解。” 使用来自三个队列的数据——电子病历和基因组测序队列、英国生物库和遗传癌症登记处——研究人员检查了大约两打癌症相关基因中种系致病或可能致病变异与不同表型之......阅读全文

Nature-Communications:家族性癌症可能与基因缺陷存在关联

  几年前,西班牙癌症研究中心(CNIO)的人类遗传学组主任Javier Benítez,接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤(CAS)。遗传学专家能做些什么吗?当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待

眼睛颜色竟与癌症风险有关联!

  红头发、雀斑和蓝眼睛在许多人身上一起出现——这是遗传连锁的一个典型例子。不幸的是,这些特征似乎也增加了皮肤癌的易感性。虽然这几十年来这是大家都知道的事情,但最近的全基因组关联研究(GWAS)证实了这些特质和皮肤黑色素瘤(CM)之间的联系。现在,研究人员使这些初步的研究结果向前更进了一步,他们将在

miRNA与癌症:了解它们之间的关联

  在肿瘤发生的经典模型中,癌症通过慢慢积累突变、放任细胞增长而发生。许多这样的突变影响关键的调控蛋白,如原癌基因和抑癌基因。不过,非编码RNA基因的突变也同样有害,尤其是microRNA。  microRNA(miRNA)是一类22个核苷酸的调控转录本。它们与mRNA靶点相结合,或抑制其翻译,或诱

全表型关联研究将遗传性癌症基因与其他表型联系起来

  一项新的全表型关联研究发现,遗传性癌症基因的致病变异可以影响其他恶性但也非恶性的特征。  美国国家人类基因组研究所和其他地方的研究人员表示,检查与遗传性癌症基因相关的其他表型可以更好地了解疾病病因并改进治疗方法。  正如他们周四在 JAMA Oncology 上报道的那样,研究人员对超过 214

胆固醇和癌症发生之间的内在关联

  近日,来自罗切斯特大学医学中心的科学家发现了胆固醇和癌症相关的新的遗传证据,这或许为胆固醇疗法未来应用于癌症预防或者现有的癌症治疗中提供可能性。相关研究成果刊登于国际杂志Cell Reports上。   癌症和胆固醇之间是否存在关联,早在20世纪初期在科学界就存在很大的争辩。然而,到现在胆

线粒体功能揭示衰老与癌症之间的关联

  MUSC Hollings癌症中心的研究人员正在寻找与衰老相关的降低抗癌免疫力改变的解决方案。他们的研究发表在《细胞报告》上,揭示了癌症治疗过程中不可忽视的重要途径。  癌症研究中的两个大问题是:如何改进癌症治疗?癌症和衰老之间有什么联系?  “我们知道,保护性T细胞的反应随着年龄的增长而恶化。

Oncogene:癌症与关键炎症标记的关联机制

  在一项最新研究中,来自伊利诺斯大学的研究人员发现了在细胞生长,免疫和炎症反应中扮演关键作用的细胞因子,如何能引发肿瘤发生发展的作用新机制,这一研究成果公布在Oncogene杂志上。   这个“化身博士”分子其实就是NF-κB分子。在健康细胞中,NF-κB是一种重要的“第一反应因子”,在人体的免

高胰岛素剂量与癌症之间存在关联

毛元杰博士领导了一项发表在《美国医学协会肿瘤学杂志》上的研究,研究了1型糖尿病患者每日胰岛素剂量与癌症发病率(新病例数)之间的相关性,发现较高的胰岛素剂量与癌症发病率呈正相关,而且这种相关性在胰岛素抵抗患者中更强。“在1型糖尿病患者中,我们的结果显示,传统的代谢因素,如肥胖(以身体质量指数为代表)、

《Science》揭示大肠杆菌与癌症的神秘关联

  十多年来,科学家们一直致力于研究大肠杆菌素(一种由某些大肠杆菌菌株产生的化合物)与结直肠癌之间的联系,但由于他们无法分离出这种化合物,这种联系受到了阻碍。  所以Emily Balskus决定把注意力集中在大肠杆菌素留下的“烂摊子”上。  Balskus是化学和化学生物学教授,她和同事们是一项新

Cell子刊揭示癌症与iPS重编程的关联

  斯坦福大学医学院的研究人员发现,抑制癌症发展的关键因子也限制了细胞的多能性。这项研究发表在十一月十三日的Cell Stem Cell杂志上,文章的资深作者是副教授Julien Sage和Marius Wernig。  研究指出,抑癌基因Rb是癌症和细胞“干”性之间的重要关联。它不仅控制着细胞分裂

Cell子刊揭示细胞代谢与癌症扩散的关联

  VIB和鲁汶大学的科学家们发现了一个癌症扩散的关键因子。Massimiliano Mazzone教授领导的研究显示,调节巨噬细胞的代谢可以阻止癌症扩散。这项研究最近发表在Cell Metabolism杂志上。  巨噬细胞是一类攻击外来微生物和去除有害物质的白细胞,是机体免疫系统的重要部分。不过,

颠覆!消瘦与癌症患者病死率并无关联!

  体重减轻和组织消耗是几种不同癌症的早期预警信号。 在胰腺癌中,这种消耗可能早于实际诊断之前几个月出现。 但这不仅仅是一个预警信号。 长期以来人们认为这种肌肉和脂肪消耗会降低患者的预期寿命。本周《Nature》的一项研究使用胰腺癌小鼠模型揭示了这种疾病导致消瘦的神秘机制。  一个困扰医学界多年的难

Cell子刊:发现肠道细菌与癌症之间的新关联

  肠道菌群是指在人体肠道中存在的种类繁多、数目惊人的微生物群体。普遍认为,肠道菌群参与炎症性肠病以及肥胖等代谢性疾病的发生,但关于肠道共生真菌介导的免疫应答是否影响结肠肿瘤的发生尚无报道。  来自清华大学,南京大学的研究人员发表了题为“The Adaptor Protein CARD9 Prote

两篇权威再证癌症与生物钟关联

  生物钟驱动着基因活性和蛋白质水平的波动,可引起人类和其他动物几乎每一个生理方面的日循环。大脑中的主生物钟,调整光明与黑暗的日循环,发出与身体几乎每个细胞和组织中分子生物钟同步的信号。已有很多研究指出,生物钟紊乱与多种健康问题有关,包括糖尿病、心脏病和癌症。延伸阅读:生物钟紊乱为何易导致癌症?。 

诺贝尔得主:吃牛肉饮牛奶与癌症相关联

  据台湾“中央社”消息,诺贝尔生理医学奖得主楚尔.豪森22日在台中原大学演讲时谈到,避免疾病感染,或是通过血液传输病毒“吃牛排一定要全熟”。   诺贝尔生理医学奖得主楚尔.豪森(Harald zur Hausen)22日应中原大学邀请,莅临学校演讲。   他谈到,喝牛奶、吃牛排,这些都是全球的人习

樊代明院士Cancer-Research发文阐述炎症与癌症关联

  近日,中国工程院院士樊代明带领的研究小组在国际学术期刊Cancer Research上发表了一项最新研究进展,他们在这项研究中阐述了幽门螺旋杆菌诱导胃癌发生过程中,促炎症信号通路如何促进癌细胞的增殖和存活。该研究对于全面了解炎症与癌症之间的分子关联提供了一些新基础。  炎症与癌症之间的分子关联目

癌症基因检测标准

  据世界癌症预防组织机构统计,现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡, 每年死亡的人数中,1/5是死于癌症。未来20年里,癌症将继续位居人类死因首位。  癌症的新认识  癌症只是慢性病,一类与冠心病、糖尿病有所类似的慢性病  癌症是生活方式疾病,80%与不良生活方式有关。  遗传、疾病、环境与职

华大基因完成肠道微生物基因组关联分析

  从物种、功能及生态群落上展示肠道微生物与结直肠腺瘤及结直肠癌的关联特征,这是深圳华大基因研究院、奥地利因斯布鲁克医科大学、奥本多夫医院、丹麦哥本哈根大学、华南理工大学等多家单位最新的联合取得的科研进展。3月11日,国际学术期刊《自然通讯》杂志发表了这项研究成果。该研究对结直肠腺瘤、结直肠癌的早期

Nat-Genetics:大数据揭示疾病的基因关联

  想象一下,雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的,但随着时间的推移,人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人,以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为,这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严

美国癌症研究所:酒精、加工肉类与胃癌相关联

  据外媒报道,美国癌症研究所(American Institute for Cancer Research, AICR)对胃癌进行分析研究发现,酒精、加工肉品、肥胖也与胃癌相关联。   据报道,之前研究发现以上3个因素与结肠癌、乳癌等癌症有关,发现与胃癌相关尚属首次。研究还发现更多胃癌成因,例如吸

咖啡与癌症到底有何关联?科学家来解释

  睡眼惺忪的清晨或是紧张忙碌的工作中,你是否会来一杯香浓醇厚的咖啡提提神呢?  咖啡是一种将咖啡豆烘培制作出来的含咖啡因的饮料,现今社会,咖啡与可乐,茶同基本已经成为很多人生活中的必需品。近些年来,科学家们进行了很多研究来揭示咖啡和人类机体疾病的关联,其中不乏有研究者将咖啡与癌症之间的关联作为重点

Nature:从基因到功能,红细胞全基因组关联研究

  一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞,以及随时调控红细胞中血红蛋白(haemoglobin)量的机制。利用全基因组分析技术,研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍,随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》(Nature)杂志上。   血红蛋白是

发现一种将癌症进展与基因组不稳定性关联的标志物

  我们的DNA经常受到攻击。这种含有我们的遗传信息的分子极易受到从环境因素(如辐射)到我们呼吸的空气和我们吃的食物中的化学物的一切东西的影响。基因组不稳定性可导致遗传疾病、慢性疾病和癌症易感性。  在一项新的研究中,来自以色列特拉维夫大学的研究人员确定一种称为ubiquilin-4的蛋白水平升高成

芝麻大规模全基因组关联分析完成

  由中国农科院油料所张秀荣研究员领衔的芝麻与特色油料遗传育种创新团队,与中科院国家基因研究中心等单位合作,在国际上率先完成了芝麻高密度单倍型图谱构建、主要农艺性状大规模全基因组关联分析。10月19日,国际知名期刊《自然·通讯》杂志在线发表了上述研究成果。  该研究得到973、国家自然科学基金、中国

日本将研究基因异常与男性不育的关联

共同社8月28日报道说,日本东北大学等机构计划研究男性不育是否与特定基因异常存在关联。这一研究可能有助于寻找诊断和治疗男性不育的新方法。 在利用体外受精治疗男性不育的时候,医生会选择运动能力强的精子与卵子结合,但即使这样,许多情况下还是不能成功。科学家怀疑其中有未知的原因在发挥作用。 据报道,日本研

人类不同祖先的全基因组关联分析

  一项由埃克塞特大学领导的发表在《Nature Genetics》上的研究扩大了人类不同祖先的全基因组关联分析,并最终受益于全球患者护理。到目前为止,近87%的这种类型的基因组研究是在欧洲人身上进行的。  Lundquist研究所翻译基因组学和人口科学研究所研究员和所长,加州大学洛杉矶分校Geff

《Genome-Research》:DNA成环损伤与HPV相关癌症之间相关联

  根据最近一项利用全基因组策略和超级计算机系统的研究表明,异常的HPV“looping(成环)”可在人乳头瘤病毒DNA插入位点引起宿主染色体的特殊损伤。这一研究结果最近发表在国际基因组研究权威刊物《基因组研究》(Genome Research)。   众所周知,某些人类乳头状瘤病毒(HPV)

核糖体DNA,这个被忽视的部分与癌症有何关联?

  尽管RNA是核糖体中核心的结构和功能组分,但人们却几乎不了解编码它们的核糖体DNA(rDNA)。人类有两种rDNA基因,分别是5S和45S。45S rDNA编码单个转录本,被加工成28S、18S和5.8S rRNA。它以多个拷贝存在于五条染色体上,而5S rDNA则位于1号染色体上。   不过

癌症基因检测的现状

  目前,化疗总体有效率在30%到40%,而通过基因检测筛选出获益病人,有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化,癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。  目前,在国外,美国FDA(食品药品监督管理局)已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN(

基因疗法或引发癌症

  腺相关病毒将治疗性 DNA 传递给人类,但一些科学家担心,引入的 DNA 可能会产生致癌突变。  本报讯 就在基因治疗似乎终于实现了它的承诺之际,一项研究唤起了人们对病毒载体的长期担忧——很多努力正是依赖于病毒载体将治疗基因导入患者体内。这种 “载体” 是腺相关病毒(AAV)的一个精简版本,人们