颅面骨畸形的检查
1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。 3.毛发和皮肤异常眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。 本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断，常规实验室检查一般无特异发现。应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。......阅读全文
颅内动静脉畸形栓塞术的术前准备
1.病人准备 ①详细了解病史，进行全面体检与系统的神经系统检查。 ②有癫痫病史者，术前给抗癫痫药物治疗。 ③术前根据病情行CT平扫加增强扫描，MRI、MRA检查。 ④术前进行血、尿常规，出血、凝血时间，肝、肾功能，胸部透视，心、脑电图等检查。 ⑤术前禁食，碘过敏试验，穿刺部位（如会阴部
简述颅内动静脉畸形的临床表现
1.颅内出血 小的出血，症状多不明显。出血量大，可以导致患者头痛，呕吐，意识障碍，甚至脑疝，导致患者生命终止。 2.癫痫发作 年龄越小，癫痫出现的几率越高，多是由于额叶及颞叶的动静脉畸形导致。有些患者表现为大发作，也有患者表现为局灶发作。长期癫痫发作，会导致患者智力减退。 3.头痛 几
颅内动静脉畸形的基本信息介绍
动静脉畸形是一团发育异常的病理脑血管，不经过毛细血管床，直接向静脉引流，形成动静脉之间的短路，多由一支或者几支动脉供血，引流静脉也可一支或者几支，会导致血流动力学紊乱。颅内动静脉畸形（intracranial arteriovenous malformation）是指发生于颅内的此种疾病，根据发
关于眶距增宽症的基本介绍
眶距增宽症，是因先天性畸形所致两眼眶间骨性距离增宽，其临床表现为双眶间距明显过宽可伴有颅面裂、鼻梁扁平、泪溢，皮下组织增生，脑脊膜膨出以及颅面畸形。严重影响患儿的面部外观和身心健康。 临床上可以发现眶距增宽症和以下五种病因相关： (1)中面部或颅面部原发性发育不良。 (2)单侧颅面裂、颅面
颅整体观的相关症状有哪些
颅骨连续性中断 ，颅骨增生，头颅增大，头颅向上生长呈塔形，头颅骨病变，颅骨骨折，颅面骨畸形，颅底畸形
眶距增宽症的鉴别诊断
1．假性眶距增宽仅存在皮肤软组织的内眦间距增宽，但骨性眶间距正常者，先天性多为双侧，如先天性小眼征，单侧多见于眶面部外伤后，通常可发现皮肤软组织瘢痕。 2．各型颅面裂畸形正中、旁正中颅面裂可见相应部位的骨性和(或)软组织裂隙、缺损等畸形，通常存在不同程度的眶距增宽。 3．颅缝早闭征眶距增宽症
眶距增宽症的鉴别诊断介绍
1、假性眶距增宽仅存在皮肤软组织的内眦间距增宽，但骨性眶间距正常者，先天性多为双侧，如先天性小眼征，单侧多见于眶面部外伤后，通常可发现皮肤软组织瘢痕。 2、各型颅面裂畸形 正中、旁正中颅面裂可见相应部位的骨性和(或)软组织裂隙、缺损等畸形，通常存在不同程度的眶距增宽。 3、颅缝早闭征眶距增宽
X线头影测量的临床意义
异常结果： 1研究颅面生长发育：X线头影测量是研究颅面生长发育的重要手段，一方面可通过对各年龄阶段个体作X线头影测量分析，从横向研究颅面生长发育，同时也可用于对个体不同时期的测量分析，而作颅面生长发育的纵向研究。 2牙颌、颅面畸形的诊断分析：通过X线头影测量对颅面畸形的个体进行测量分析，可了
概述中枢神经系统先天畸形的种类
①无脑畸形。 或称无脑儿。一种致命的先天畸形。颅骨呈广泛的颅裂，颅盖缺乏。脑部发育极原始，脑髓暴露于外，脑全部至少双侧大脑半球缺如。双眼从有缺陷的眼眶膨出。面部尚正常。其形态颇为特异。其发病率有显著的地区或人种差异。英国和爱尔兰发病率最高，非洲、亚洲和南美最低。白人发病率高于黑人6倍。受累婴儿
什么是颅缝早闭
先天性颅缝早闭症，又称为颅狭症，正常情况下，颅骨之间的各骨缝须遵循一定的时间顺序骨化闭合，如由于种种原因，某一颅缝在正常年龄以前过早骨化闭合，周围颅骨就会产生与骨化颅缝呈垂直方向的生长不全，而沿骨化颅缝方向则呈代偿性过度生长。 如额缝过早骨化闭合，可导致三角头畸形 ，额骨呈三角形，额骨中线呈嵴状突起
改良截骨法治疗内翻畸形膝骨性关节炎病例分析
临床资料患者女，69岁。主诉为双膝关节疼痛10年，加重伴活动受限2个月。患者10年前无明显诱因出现左膝关节疼痛，与活动相关，休息可缓解，无夜间痛。曾多次于外院行口服药、热敷等保守治疗。在治疗过程中症状逐渐加重，近2个月前疼痛加重，伴活动受限。下蹲、上下楼困难，步行小于500m。入院后进行详细的体格检
Crouzon综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征病例报告
1.病例资料 患儿杨某，男，14岁，因“全口牙齿排列紊乱、咀嚼效率差”就诊。患儿为第2胎顺产，母亲孕期体健，父母非近亲结婚。患儿身高约152 cm、体重约50 kg。各项生命体征平稳，性格内向，注意力不集中，反应迟钝，意识较差。 全身情况：患儿头颅呈头宽大颏部窄小，双侧颞部向外侧隆出，正面观近似倒
截骨矫形术修复指骨畸形愈合病例分析
临床资料患者，男，32岁，2017年10月因左中指再植术后8个月患指尺偏畸形入嘉兴市第一医院急诊创伤中心就诊。专科检查：左中指中节基底以远指体尺偏畸形29°，无明显旋转呈角。掌指关节活动度－10°～90°，近指间关节活动度80°～90°，远指间关节活动度0°～5°。肌力评定3级，患指皮肤有浅痛觉、触
一例上颌骨动静脉畸形病例分析
颌骨动静脉畸形是由于胚胎期脉管系统发育异常而导致的病变，具体发病机制仍不清楚。发生于头颈动静脉畸形占全身动静脉畸形的50%，大部分发生在口腔颌面颈部皮肤，皮下组织极少见，深部及颌骨内血管瘤罕见。 该病多以创伤或拔牙后出血就诊，出血凶猛，短时间即可导致血压下降，治疗不及时可危及生命，病死率高达10%~
手术切除颅内巨大动静脉畸形诊疗分析
1.病历摘要 女，15岁；因“智力发育迟缓10余年，反复头痛5年，加重2个月”于2013年6月入院。10年前发现智力发育迟缓，轻度智力障碍，5年前开始反复出现头痛，近2个月头痛逐渐加重，以左侧额顶部明显，多为阵发性跳痛，未出现恶心、呕吐、四肢抽搐等表现。查体未见明显异常。头颅MRI示：左侧额顶叶交
颅内动静脉畸形栓塞术的适应症
颅内动静脉畸形栓塞术适用于： 1.病变广泛深在，不适宜直接手术者。 2.病变位于脑重要功能区，如运动区、言语区和脑干，手术后会产生严重并发症和后遗症者。 3.高血流病变、盗血严重、手术切除出血多或手术后可能发生过度灌注综合征者，可先行部分畸形血管团或供血动脉栓塞，再行手术切除。
颅内动静脉畸形栓塞术的禁忌症
1.病变为低血流者，供血动脉太细，微导管无法插入，或微导管不能到达畸形病灶内，不能避开供应正常脑组织的穿支动脉者。 2.超选择性脑血管造影显示病灶为穿支供血者，区域性功能闭塞试验产生相应神经功能缺失者。 3.严重动脉硬化，动脉扭曲，导引管无法插入颈内动脉或椎动脉者。
遗传发育所小颅畸形症致病机制研究取得进展
3年前，WDR62基因突变被发现与小颅畸形症(microcephaly, MCPH)和智力低下密切相关。目前WDR62基因突变已被公认是造成MCPH的第二大主因。但是，有关WDR62的大脑发育过程中的功能和作用机制，以及WDR62突变如何导致小颅畸形症的致病机制尚不清楚。 中科院遗传与
关于颅内动静脉畸形栓塞术的手术步骤
1.会阴及两侧腹股沟常规消毒，铺无菌巾。 2.用1%或2%利多卡因在右（或左）侧腹股沟韧带下2～3cm，股动脉搏动明显处逐层进行浸润麻醉，并给病人神经安定麻醉。 3.用16G或18G穿刺针穿刺右（或左）侧股动脉，采用Seldinger法循序插入6F导管鞘，导管鞘侧臂带三通连接管与动脉加压输液
颅内动静脉畸形栓塞术的麻醉和体位
1.病人仰卧于血管造影台上。 2.凡能合作病人均采用神经安定麻醉加穿刺部位浸润麻醉，以便于术中观察病人意识状态、语言功能、肢体运动等。对不能合作的小儿及特殊病人采用气管插管全身麻醉。 3.术中请麻醉师监护病人生命体征并记录。
进行性骨干发育不良的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少
对称性硬化性厚骨症病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。 石骨症 石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，
临床物理检查方法介绍头颅形状介绍
头颅形状介绍 头颅形状用颅长宽指数表示,颅宽对颅长的比例关系。头颅形状正常值: 颅指数平均值变化在于68-87之间。头颅形状临床意义: 异常结果: 颅指数平均值变化不在于68-87之间,说明其头颅形状发生变化。 需要检查人群:儿童和成年人头未受伤者。头颅形状注意事项: 不合宜人群:头损伤者。
头颅形状的相关疾病有哪些
小儿颅脑损伤，小儿软骨发育不全，黏多糖贮积症，黏多糖贮积症Ⅱ型，黏多糖贮积症Ⅰ型，颅脑先天畸形，颅骨裂和有关畸形，黏多糖贮积症Ⅵ型，小儿颅面骨畸形综合征
罕见孤立单纯大多角骨冠状面骨折病例分析
单纯大多角骨折非常罕见，仅占腕骨骨折的3%～5%，80%的大多角骨骨折伴发腕部其他骨折，而在大多角骨骨折中，有20%属于矢状面劈裂型骨折。孤立的大多角骨冠状面骨折少有文献报道，在临床上常被漏诊，如延迟治疗，常常会导致手功能部分受损。本文报告1例罕见的大多角骨骨折。临床资料患者男性，64岁，主因“道路
左上颌中切牙畸形根面沟并发双根管病例报告
1.病例报告 患者，男，43岁，汉族。因“牙体变色，要求进行患牙美观恢复”来我院就诊，病史查询：患者于8年前因外伤致左上颌中切牙损伤，摄片未见牙体折断，遂服用消炎药自行恢复，自觉疼痛症状逐步好转，但仍旧感觉切割食物不适及牙齿松动。近2年来感觉患牙颜色逐步变暗，于是来我院就诊。 查体见1唇侧牙龈、牙冠
一例Tessier－3号面裂病例分析
Tessier 3号面裂是先天性面斜裂的一种，面斜裂是比较罕见的畸形，是颅面部伴有组织缺失或过度增生的解剖结构紊乱性疾病。2013年5月我们收治1例Tessier 3号面裂患儿，现报道如下。 一、病例介绍 患儿男，2岁，于2013年5月来院就诊，检查见右侧鼻翼中1/3缺如，同时伴有右侧眼球发育不良、
Tessier－6号裂伴双牙列诊治病例分析
面斜裂是先天性面裂畸形中的一种，在所有面裂中约占0.075%~0.54%，非常罕见，可发生于单侧或双侧。目前面斜裂的分类主要采用Tessier分类法：根据临床观察以眼眶为中心将颅面裂分为0~14型。 在Tessier分类中面斜裂涉及4号、5号、6号裂隙，本文就临床发现的1例Tessier 6
尺骨远端截骨治疗老年性腕关节畸形愈合
腕关节畸形愈合常出现在桡骨远端骨折复位不佳未进行及时纠正的患者，常见于老年人，患者出现腕关节畸形愈合后，主要的临床症状以腕关节的活动受限及关节活动时疼痛为主，严重的患者腕关节活动度（包括屈伸、内外展）几乎消失，僵硬的腕关节会给患者的日常生活带来很多的不便。临床上对于此类患者，治疗方案有很多，对于年纪
一例下颌骨颏部畸形性骨炎病例分析
畸形性骨炎（osteitis deformans）又称变形性骨炎、“Paget病”，英国医师Paget于1876年首次报告，是一种由于骨质异常增生和骨质吸收改造之间的障碍所引起的少见疾病。本病常多骨受累，以股骨、胫骨、骨盆、腰椎、颅骨多见，颌骨发生症状者罕见。畸形性骨炎在欧美国家发病率较高，是仅次于