Ⅱ型胶原基因变异性疾病的发病原因介绍
前面已经讨论到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果温和，这就可以解释为什么骨关节病患者病情较软骨发育不良患者轻。虽然已经有很多资料表明Ⅱ型胶原突变者有发生骨关节病的倾向，但是否能将其作为预测骨关节病的标志，还需要做更多的工作。值得强调的是Ⅱ型胶原不是软骨的惟一胶原，Ⅸ型和Ⅺ型胶原的突变也是某些骨关节病患者的发病因素。......阅读全文
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的发病原因介绍
前面已经讨论到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果温和，这就可以解释为什么骨关节病患者病情较软骨发育不良患者轻。虽然已经有很多资料表明Ⅱ型胶原突变者有发生骨关节病的倾向，但是否能将其作为预测骨关节病的标志，还需要做更多的工作。值得强调的是Ⅱ型胶原不是软骨的惟一胶原，Ⅸ型和Ⅺ型胶原
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的Ⅱ型突变介绍
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原的突变可以导致严重的软骨发育异常。但有关Ⅱ型胶原基因突变的研究不如I型胶原基因突变的研究那么深，其原因就是因为体外传代培养软骨细胞受到一定限制。Ⅱ型胶原基因所有突变都是杂合性突变，包括甘氨酸密码子的取代、插入、缺失，另外还可出现单个碱基的取代和缺失。 发现具有
Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。 后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导
Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
I型胶原基因变异性疾病的临床类型相关介绍
发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变，其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜（由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜）及耳聋（耳硬化所致）为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死
I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个
I型胶原基因变异性疾病的综合征
Ehlers2Dahlos综合征（EDS）是Ⅰ型胶原基因突变和（或）胶原合成酶活性缺陷导致的疾病，临床分10个亚型。其特征是关节伸展过度，皮肤变薄、脆弱、弹性差，并有其他结缔组织受损的表现，可出现不同部位的憩室或腹股沟疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
胶原性疾病的其他变异疾病的简介
利用转基因鼠研究突变胶原基因序列，使人们进一步认识某些人类疾病是否是由于胶原基因突变而致[14，15]，并可以进一步观察突变胶原基因的序列。表达部分缺陷COL9A1基因的转基因鼠，可以发展为伴有轻度骨质疏松的骨关节病，因此说突变的Ⅸ型胶原基因和突变的Ⅱ型胶原基因一样可以引起骨质疏松和骨关节病。表
EDSⅦC型胶原性疾病的相关内容介绍
以指（跖）细长、晶体脱位和心血管系统异常（以主动脉病变最多见，严重时可出现夹层动脉瘤）为其主要特征的Marfan综合征是由于α2（Ⅰ）链2Gly2X2Y三联体中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨质疏松症是骨生成缺陷的一种类型，也是I型胶原基因突变性疾病。骨生成缺陷的临床分型变异很大，有
胶原性疾病的简介
胶原性疾病是胶原及胶原基因变异性疾病，胶原是多种结缔组织的主要成分，维持着组织和器官的完整结构，并与人体早期发育、器官形成、细胞间的连接、细胞趋化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相关。胶原产生过多或过少、以及胶原结构的缺陷都可导致疾病。
胶原性疾病的胶原分子结构简介
所有胶原分子都是由3条α链组成的三股螺旋结构，某些胶原的3条α链是相同的，某些胶原的3条α链则完全不同。已经鉴定出19个类型、30多种不同基因结构的α链，每条α链都是由重复的2Gly2X2Y2序列组成，其分子式是（Gly2X2Y)n。甘氨酸（Gly)占氨基酸总数的1/3，它的固定位置限制了三股螺
概述盆腔炎性疾病的发病原因
1、容易出现疲劳：很多盆腔炎患者都会出现精神不振,长期不治就会导致女性朋友出现疲劳感,让女性朋友的工作与生活都受到重大的影响。 2、腹痛：患上盆腔炎的女性朋友时常会出现腹部轻微坠痛现象,并且还会伴随有发热。心率加快等症状,长此以往就让患者分泌物转变为有味的黄色分泌物。 3、不孕：由于盆腔炎的
脑缺血性疾病的发病原因
造成脑缺血的病因是复杂的，归纳起来有以下几类：①颅内、外动脉狭窄或闭塞；②脑动脉栓塞；③血流动力学因素；④血液学因素等。 1.脑动脉狭窄或闭塞 大脑由两侧颈内动脉和椎动脉供血，两侧颈内动脉供血占脑的总供血量的80%～90%，椎动脉占10%～20%。当其中一条动脉发生足以影响血流量的狭窄或闭塞时
脑缺血性疾病的发病原因
造成脑缺血的病因是复杂的，归纳起来有以下几类：①颅内、外动脉狭窄或闭塞；②脑动脉栓塞；③血流动力学因素；④血液学因素等。 1.脑动脉狭窄或闭塞 大脑由两侧颈内动脉和椎动脉供血，两侧颈内动脉供血占脑的总供血量的80%～90%，椎动脉占10%～20%。当其中一条动脉发生足以影响血流量的狭窄或闭塞时
妊娠合并血栓性疾病的发病原因
孕期凝血、纤溶系统的生理性改变为日后胎盘的剥离创造了预防性止血的保护条件，同时也为静脉血栓形成提供了机会。妊娠期、产褥期妇女发生静脉血栓形成的危险性较非孕妇女显著增加是同年龄非孕妇的5倍。血栓形成是由凝血与抗凝血，血栓形成与抗血栓形成间平衡失调所致。
人类疱疹病毒6,7,8型感染性疾病的发病原因
1.HHV-6美国Salahuddin等于1986年从6例各种淋巴增生性疾病患者外周血单核细胞(PBMCs)中分离出一种新病毒，其后的研究证明其基因构型与人类疱疹病毒特别是与CMV有66%同源性，属于β-疱疹病毒科，于1987年定名为HHV-6。 HHV-6具有典型的疱疹病毒科病毒的形态特征，病
老年人血栓性疾病的发病原因及发病机制
发病原因 1.血管内皮损伤 当机械、感染、免疫及血管自身病变等因素损伤血管内皮细胞时，通过止血机制可促使血栓形成。 2.血流异常 各种原因引起的全身或局部血流淤滞、血流缓慢是血栓形成的重要因素，以下机制参与了血栓形成：①红细胞聚集成团，形成红色血栓；②促进血小板与内皮的黏附及聚集、释放反应；
感染性疾病所致贫血的发病原因及发病机制
发病原因 细菌、病毒原虫、各种急慢性感染。 发病机制 感染性贫血的发病机制可分以下三种：失血、红细胞生成减少、红细胞破坏增加。 1.失血 胃肠道感染合并出血常见于钩虫病、志贺痢疾杆菌所致菌痢、伤寒、幽门螺旋杆菌等可引起胃和十二指肠溃疡引起出血。细菌感染引起膀胱炎常有血尿。肺内结核分枝杆菌
老年人血栓性疾病的发病原因
1.血管内皮损伤 当机械、感染、免疫及血管自身病变等因素损伤血管内皮细胞时，通过止血机制可促使血栓形成。 2.血流异常 各种原因引起的全身或局部血流淤滞、血流缓慢是血栓形成的重要因素，以下机制参与了血栓形成：①红细胞聚集成团，形成红色血栓；②促进血小板与内皮的黏附及聚集、释放反应；③损伤血管内
分析人类疱疹病毒6,7,8型感染性疾病的发病原因
1.HHV-6美国Salahuddin等于1986年从6例各种淋巴增生性疾病患者外周血单核细胞(PBMCs)中分离出一种新病毒，其后的研究证明其基因构型与人类疱疹病毒特别是与CMV有66%同源性，属于β-疱疹病毒科，于1987年定名为HHV-6。 HHV-6具有典型的疱疹病毒科病毒的形态特征，
Ⅲ型前胶原与Ⅳ型胶原测定的临床意义
（1）晚期肝硬化患者Ⅲ型前胶原氨基末端肽反而低，提示肝硬化晚期Ⅲ型胶原合成率降低，因此，对肝脏损害的患者血中Ⅲ型前胶原氨基末端肽浓度的动态观察更具有临床意义。 （2）Ⅳ型胶原与肝纤维化及肝脏炎症坏死有关，是纤维形成的活动指标。 Ⅳ型胶原是目前临床主要用于观察肝硬化的指标，血清Ⅳ型胶原浓度基本
Ⅲ型前胶原与Ⅳ型胶原测定的临床意义
正常肝脏胶原含量相对较少，主要是Ⅰ和Ⅲ型（占胶原总的72%），Ⅳ型胶原存在于肝门静脉血管区，中央静脉周围，沿着窦状隙分布。Ⅳ型胶原主要分布在肝血管、淋巴管、神经和胆管的基底膜。Ⅲ型前胶原经肽酶剪切成前胶原肽而游离入血，测定血中Ⅲ型前胶原肽能反映肝细胞胶原合成量。Ⅳ型胶原是肝基底膜的主要成分，在肝脏受
激素抵抗型哮喘的发病原因及发病机制
发病原因 有一部分患者即使长期或大剂量给予激素，其疗效也不理想，此为激素抵抗型哮喘。 发病机制 1.激素受体（GR）β亚单位表达增高 GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反应报告基因的作用，且这种作用呈浓度依赖性，GRβ可能是激素作用的内在抑制因素，能够影响各种组织对激素的敏感性，在GRA的
胶原性疾病的重要功能
在Lysyl羟化酶反应中形成的羟赖氨酸有2个重要功能： ⑴它是碳水化合物的附着点； ⑵保持胶原分子的稳定性。 因此，Lysyl羟化酶活性缺陷将导致结缔组织疾病。Ⅶ型EDS是由于前胶原N端前多肽裂解异常，其中A、B2型是由于COL1A2的突变，从而妨碍了前多肽裂解。EDSⅦC型则未发现有I型
激素抵抗型哮喘的发病原因
1.激素受体（GR）β亚单位表达增高 GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反应报告基因的作用，且这种作用呈浓度依赖性，GRβ可能是激素作用的内在抑制因素，能够影响各种组织对激素的敏感性，在GRA的形成过程中具有一定作用。 2.转录因子激活肽-1（AP-1）表达增高 转录因子是一些能与炎性蛋白基
Ⅳ型变异相关疾病介绍
Ⅳ型胶原基因变异性疾病 Ⅳ型胶原仅存在于基底膜，人们在20年前就已知道Ⅳ型胶原是由2条α1（Ⅳ）和1条α2（Ⅳ）组成，近年发现Ⅳ型胶原分子中还存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它们是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）链由col4a5基因编码，定位于含Alport综合征定位点的X染色体上。 A
关于胶原性疾病的临床表现
胶原合成涉及到翻译后修饰，该过程至少需要8种特异性酶。已经发现其中3种酶的缺陷，这3种酶是Lysyl羟化酶、前胶原N蛋白酶和Lysyl氧化酶。多数Ⅳ型EDS有Lysyl羟化酶活性异常，临床表现为皮肤柔软、弹力过度、关节过度伸展、脊柱侧弯、脊柱后突、瘢痕形成差、肌张力减退、视网膜剥离、眼球脆弱可发
小儿糖原贮积病Ⅸ型的发病原因
本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由许多葡萄糖经由过程alpha；-1，4-糖苷键(直链)及alpha；-1，6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解
科学家发现青光眼发病基因变异
在线发表于《自然--遗传学》上的三份独立的报告公布了与青光眼发病风险相关的基因变异。这或将为青光眼治疗提供更好的诊断工具和治疗方案。 青光眼是一种眼部疾病，可以逐渐破坏光感神经并导致永久失明。虽然眼内压过高是青光眼发病的一种常见因素，但是眼内压正常的人也有患上青光眼的可能。 在第一份报告中，
关于老年人血栓性疾病的发病原因分析
1、老年人血栓性疾病— 血管内皮损伤 当机械、感染、免疫及血管自身病变等因素损伤血管内皮细胞时，通过止血机制可促使血栓形成。 2、老年人血栓性疾病— 血流异常 各种原因引起的全身或局部血流淤滞、血流缓慢是血栓形成的重要因素，以下机制参与了血栓形成：①红细胞聚集成团，形成红色血栓；②促进血小板与