I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个成骨不全的家族有自己固定的缺陷，但也有人报道，曾在不同的家族出现了同一突变，而同一家族中也可出现Ⅰ型胶原基因的不同突变。如果由于缺陷链的存在影响了三股螺旋的折叠，那么未折叠的分子将在纤维母细胞内发生堆积，然后被降解。如果缺陷的α链已经形成了三股螺旋，螺旋中缺陷的分子可以扭曲，进而妨碍正常胶原纤维的形成，影响纤维的形态。 由于Ⅰ型胶原分子有2条α1（Ⅰ）链和1条α2（Ⅰ）链，因此发生在α2（Ⅰ）链COL1A2的突变要比发生在α1（Ⅰ）链COL1A1相类似突变的后果温和。α链上甘氨酸被替代的位置以及其他突变发生的位置在很大程度上决定着突......阅读全文
I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的Ⅱ型突变介绍
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原的突变可以导致严重的软骨发育异常。但有关Ⅱ型胶原基因突变的研究不如I型胶原基因突变的研究那么深，其原因就是因为体外传代培养软骨细胞受到一定限制。Ⅱ型胶原基因所有突变都是杂合性突变，包括甘氨酸密码子的取代、插入、缺失，另外还可出现单个碱基的取代和缺失。 发现具有
I型胶原基因变异性疾病的综合征
Ehlers2Dahlos综合征（EDS）是Ⅰ型胶原基因突变和（或）胶原合成酶活性缺陷导致的疾病，临床分10个亚型。其特征是关节伸展过度，皮肤变薄、脆弱、弹性差，并有其他结缔组织受损的表现，可出现不同部位的憩室或腹股沟疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
I型胶原基因变异性疾病的临床类型相关介绍
发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变，其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜（由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜）及耳聋（耳硬化所致）为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死
Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。 后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导
Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的发病原因介绍
前面已经讨论到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果温和，这就可以解释为什么骨关节病患者病情较软骨发育不良患者轻。虽然已经有很多资料表明Ⅱ型胶原突变者有发生骨关节病的倾向，但是否能将其作为预测骨关节病的标志，还需要做更多的工作。值得强调的是Ⅱ型胶原不是软骨的惟一胶原，Ⅸ型和Ⅺ型胶原
胶原性疾病的其他变异疾病的简介
利用转基因鼠研究突变胶原基因序列，使人们进一步认识某些人类疾病是否是由于胶原基因突变而致[14，15]，并可以进一步观察突变胶原基因的序列。表达部分缺陷COL9A1基因的转基因鼠，可以发展为伴有轻度骨质疏松的骨关节病，因此说突变的Ⅸ型胶原基因和突变的Ⅱ型胶原基因一样可以引起骨质疏松和骨关节病。表
大鼠I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA检测法
大鼠I型胶原蛋白(Collagen I)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠Collagen I，
人I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA试剂盒
人I型胶原蛋白(Collagen I)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗人Collagen I，形成
小鼠I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA试剂盒
小鼠I型胶原蛋白(Collagen I)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗小鼠 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗小鼠Collagen I
人I型胶原（COLI）酶联免疫分析（ELISA）
人I型胶原（COL-I）酶联免疫分析（ELISA）试剂盒使用说明书本试剂仅供研究使用 目的：本试剂盒用于测定人血清，血浆及相关液体样本中I型胶原（COL-1）的含量。实验原理： 本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人I型胶原（COL-1）水平。用纯化的人I型胶原抗体包被微孔板，制成固相抗
人I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA试剂盒使用说明
原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗人Collagen I，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Streptavidin与生物素结合，加入底物工作液显蓝色
大鼠I型胶原蛋白(Collagen－I)ELISA试剂盒使用说明
原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 Collagen I 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Collagen I与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠Collagen I，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Streptavidin与生物素结合，加入底物工作液显
Ⅳ型变异相关疾病介绍
Ⅳ型胶原基因变异性疾病 Ⅳ型胶原仅存在于基底膜，人们在20年前就已知道Ⅳ型胶原是由2条α1（Ⅳ）和1条α2（Ⅳ）组成，近年发现Ⅳ型胶原分子中还存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它们是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）链由col4a5基因编码，定位于含Alport综合征定位点的X染色体上。 A
人I型胶原C端肽(PCIP)ELISA试剂盒
人I型胶原C端肽(PCIP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 PCIP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PCIP与单抗结合，加入生物素化的抗人PCIP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Str
大鼠I型前胶原C端肽(PICP)ELISA检测法
大鼠I型前胶原C端肽(PICP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 PICP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PICP与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠PICP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标
人I型前胶原蛋白(PIP)ELISA试剂盒
人I型前胶原蛋白(PIP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 PIP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PIP与单抗结合，加入生物素化的抗人PIP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Strepta
大鼠I型胶原N末端肽(NTX)ELISA检测法
大鼠I型胶原N末端肽(NTX)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 NTX 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 NTX与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠NTX，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Stre
胶原性疾病的简介
胶原性疾病是胶原及胶原基因变异性疾病，胶原是多种结缔组织的主要成分，维持着组织和器官的完整结构，并与人体早期发育、器官形成、细胞间的连接、细胞趋化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相关。胶原产生过多或过少、以及胶原结构的缺陷都可导致疾病。
胶原性疾病的胶原分子结构简介
所有胶原分子都是由3条α链组成的三股螺旋结构，某些胶原的3条α链是相同的，某些胶原的3条α链则完全不同。已经鉴定出19个类型、30多种不同基因结构的α链，每条α链都是由重复的2Gly2X2Y2序列组成，其分子式是（Gly2X2Y)n。甘氨酸（Gly)占氨基酸总数的1/3，它的固定位置限制了三股螺
人I型前胶原C端肽(PICP)ELISA试剂盒
人I型前胶原C端肽(PICP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 PICP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PICP与单抗结合，加入生物素化的抗人PICP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的St
人I型胶原N末端肽(NTX)ELISA试剂盒
人I型胶原N末端肽(NTX)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和和尿液生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 NTX 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 NTX与单抗结合，加入生物素化的抗人NTX，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Strep
小鼠I型前胶原N端肽(PINP)ELISA试剂盒
小鼠I型前胶原N端肽(PINP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗小鼠 PINP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PINP与单抗结合，加入生物素化的抗小鼠PINP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的
兔I型胶原（COL1）酶联免疫分析（ELISA）
兔I型胶原（COL-1）酶联免疫分析（ELISA）试剂盒使用说明书本试剂仅供研究使用 目的：本试剂盒用于测定兔血清，血浆及相关液体样本中I型胶原（COL-1）的含量。实验原理： 本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中兔I型胶原（COL-1）水平。用纯化的兔I型胶原抗体包被微孔板，制成固相抗
人I型前胶原N端肽(PINP)ELISA试剂盒
人I型前胶原N端肽(PINP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 PINP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PINP与单抗结合，加入生物素化的抗人PINP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Stre
小鼠I型前胶原C端肽(PICP)ELISA试剂盒
小鼠I型前胶原C端肽(PICP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗小鼠 PICP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PICP与单抗结合，加入生物素化的抗小鼠PICP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标
大鼠I型胶原(COLI)ELISA试剂盒操作步骤以及注意事项
大鼠I型胶原(COL-I)ELISA试剂盒操作步骤1. 加样：标准品设定5个浓度点10个孔，每个浓度设定平行孔，加入50微升不同浓度的标准品，空白孔设定1个孔加入50微升蒸馏水（空白对照孔不加样品及酶标试剂，其余各步操作相同）、待测样品孔，在酶标包被板上待测样品孔中先加样品稀释液40μl，然后再
EDSⅦC型胶原性疾病的相关内容介绍
以指（跖）细长、晶体脱位和心血管系统异常（以主动脉病变最多见，严重时可出现夹层动脉瘤）为其主要特征的Marfan综合征是由于α2（Ⅰ）链2Gly2X2Y三联体中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨质疏松症是骨生成缺陷的一种类型，也是I型胶原基因突变性疾病。骨生成缺陷的临床分型变异很大，有
胶原蛋白的存在形式和分布
胶原蛋白（Collagen）属于不溶性纤维形蛋白质，是细胞外基质的主要成分，遍布于各器官和组织。胶原蛋白一般占哺乳动物体内蛋白总量的25%（质量分数）。结缔组织中的胶原主要是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原，Ⅳ型胶原主要存在于基底膜。