胶原性疾病的简介
胶原性疾病是胶原及胶原基因变异性疾病，胶原是多种结缔组织的主要成分，维持着组织和器官的完整结构，并与人体早期发育、器官形成、细胞间的连接、细胞趋化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相关。胶原产生过多或过少、以及胶原结构的缺陷都可导致疾病。......阅读全文
胶原性疾病的简介
胶原性疾病是胶原及胶原基因变异性疾病，胶原是多种结缔组织的主要成分，维持着组织和器官的完整结构，并与人体早期发育、器官形成、细胞间的连接、细胞趋化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相关。胶原产生过多或过少、以及胶原结构的缺陷都可导致疾病。
胶原性疾病的胶原分子结构简介
所有胶原分子都是由3条α链组成的三股螺旋结构，某些胶原的3条α链是相同的，某些胶原的3条α链则完全不同。已经鉴定出19个类型、30多种不同基因结构的α链，每条α链都是由重复的2Gly2X2Y2序列组成，其分子式是（Gly2X2Y)n。甘氨酸（Gly)占氨基酸总数的1/3，它的固定位置限制了三股螺
胶原性疾病的其他变异疾病的简介
利用转基因鼠研究突变胶原基因序列，使人们进一步认识某些人类疾病是否是由于胶原基因突变而致[14，15]，并可以进一步观察突变胶原基因的序列。表达部分缺陷COL9A1基因的转基因鼠，可以发展为伴有轻度骨质疏松的骨关节病，因此说突变的Ⅸ型胶原基因和突变的Ⅱ型胶原基因一样可以引起骨质疏松和骨关节病。表
Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。 后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导
胶原性疾病的重要功能
在Lysyl羟化酶反应中形成的羟赖氨酸有2个重要功能： ⑴它是碳水化合物的附着点； ⑵保持胶原分子的稳定性。 因此，Lysyl羟化酶活性缺陷将导致结缔组织疾病。Ⅶ型EDS是由于前胶原N端前多肽裂解异常，其中A、B2型是由于COL1A2的突变，从而妨碍了前多肽裂解。EDSⅦC型则未发现有I型
关于胶原性疾病的临床表现
胶原合成涉及到翻译后修饰，该过程至少需要8种特异性酶。已经发现其中3种酶的缺陷，这3种酶是Lysyl羟化酶、前胶原N蛋白酶和Lysyl氧化酶。多数Ⅳ型EDS有Lysyl羟化酶活性异常，临床表现为皮肤柔软、弹力过度、关节过度伸展、脊柱侧弯、脊柱后突、瘢痕形成差、肌张力减退、视网膜剥离、眼球脆弱可发
关于胶原Ⅲ肾病的简介
胶原Ⅲ肾病是指以Ⅲ型胶原纤维在肾小球内沉积为主要特征的肾小球疾病，又称Ⅲ型胶原肾小球疾病、胶原纤维性肾小球疾病，发病年龄范围广，无性别差异，部分病例呈家族聚集性。
关于胶原蛋白的简介
胶原蛋白是生物高分子，动物结缔组织中的主要成分，也是哺乳动物体内含量最多、分布最广的功能性蛋白，占蛋白质总量的25%～30%，某些生物体甚至高达80%以上。 [1-3] 畜禽源动物组织是人们获取天然胶原蛋白及其胶原肽的主要途径，但由于相关畜类疾病和某些宗教信仰限制了人们对陆生哺乳动物胶原蛋白及
胶原酶的简介
胶原酶按其存在的方式不同可分为人体内源性胶原酶和药用胶原酶两种。人体内源性胶原酶是指人体内部本身所具有的胶原酶，如牙龈、触膜等上皮组织和关节滑膜、椎间盘内都不同程度的存在着这种胶原酶，它在体内胶原蛋白的分解过程中发挥着不可或缺的作用。药用胶原酶是指利用生物制药的高科技手段从溶组织梭状芽孢杆菌的发
关于胶原纤维的简介
胶原纤维（collagenous fiber） 在三种纤维中数量最多，新鲜时呈白色，有光泽，故又名白纤维。在HE染色切片中呈嗜酸性，粗细不等，直径0.5~20um，呈波浪形，有分支并交织成网，胶原纤维的生化成分为I型胶原蛋白。胶原蛋白（collagen）由成纤维细胞分泌，于细胞外聚合成胶原原纤维
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的Ⅱ型突变介绍
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原的突变可以导致严重的软骨发育异常。但有关Ⅱ型胶原基因突变的研究不如I型胶原基因突变的研究那么深，其原因就是因为体外传代培养软骨细胞受到一定限制。Ⅱ型胶原基因所有突变都是杂合性突变，包括甘氨酸密码子的取代、插入、缺失，另外还可出现单个碱基的取代和缺失。 发现具有
EDSⅦC型胶原性疾病的相关内容介绍
以指（跖）细长、晶体脱位和心血管系统异常（以主动脉病变最多见，严重时可出现夹层动脉瘤）为其主要特征的Marfan综合征是由于α2（Ⅰ）链2Gly2X2Y三联体中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨质疏松症是骨生成缺陷的一种类型，也是I型胶原基因突变性疾病。骨生成缺陷的临床分型变异很大，有
关于食源性疾病的简介
食源性疾病是指通过摄食而进入人体的有毒有害物质（包括生物性病原体）等致病因子所造成的疾病。一般可分为感染性和中毒性，包括常见的食物中毒、肠道传染病、人畜共患传染病、寄生虫病以及化学性有毒有害物质所引起的疾病。 [2] 食源性疾患的发病率居各类疾病总发病率的前列，是当前世界上最突出的卫生问题。
关于运动性疾病的简介
运动性疾病是由于运动训练或比赛安排不当而出现的疾病或异常，常见的有过度训练、过度紧张、某些心律失常运动性蛋白尿血尿、管型尿、血红蛋白尿、肌红蛋白尿、运动性贫血、运动性高血压、低热、运动员肝脏疼痛综合症及停训综合症等。 过度训练 早期表现为身体机能障碍，晚期除机能紊乱外可有形态学改变。早期临床表
关于胶原的结构与功能的简介
胶原保持某些器官正常的结构及功能，如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韧带、肌腱、肾、关节、软骨等。原胶原由3 条多肽链（alpha链）组成，其氨基酸顺序为GLY-X-Y，GLY 为甘氨酸，占1/3，X 多为脯氨酸，Y常为羟脯氨酸占1/4，3 条链之间由氢键相连成3 螺旋，在两端有N 及C 末端前肽。目
Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的发病原因介绍
前面已经讨论到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果温和，这就可以解释为什么骨关节病患者病情较软骨发育不良患者轻。虽然已经有很多资料表明Ⅱ型胶原突变者有发生骨关节病的倾向，但是否能将其作为预测骨关节病的标志，还需要做更多的工作。值得强调的是Ⅱ型胶原不是软骨的惟一胶原，Ⅸ型和Ⅺ型胶原
I型胶原基因变异性疾病的综合征
Ehlers2Dahlos综合征（EDS）是Ⅰ型胶原基因突变和（或）胶原合成酶活性缺陷导致的疾病，临床分10个亚型。其特征是关节伸展过度，皮肤变薄、脆弱、弹性差，并有其他结缔组织受损的表现，可出现不同部位的憩室或腹股沟疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
关于胶原蛋白氨糖颗粒的简介
胶原蛋白氨糖颗粒是冲剂，是按照胶原蛋白和氨糖在人体骨骼内自然生长的黄金组合配比进行组方，主要预防骨质疏松和退行性关节炎，增强免疫力，增加骨密度，促进骨骼愈合。本品是胶原蛋白、氨基葡萄糖盐酸盐、全脂乳粉、阿斯巴甜（含苯丙氨酸）、香兰素为主要原料制成的保健食品，经功能试验证明，具有增强免疫力的保健功
关于细菌性疾病的简介
细菌性疾病由细菌所引起的传染病或感染性疾病。细菌的分类主要有两种，一种是表型分类法，即根据细菌的形态、生化反应和血清反应等表型为主要依据。另一种是用核酸研究进行分类，即通过分析细菌DNA的碱基组成、基因组的大小和DNA的同源性等而进行分类。后一种分类法的科学性很强，使一些细菌重新归属或更换名称。
自身免疫性疾病的简介
因机体免疫系统对自身成分发生免疫应答而导致的疾病状态。机体对外来抗原发生免疫应答的结果通常是抗原的清除,而对自身细胞或组织抗原发生免疫应答时,自身的细胞或组织不易被免疫系统的效应细胞完全清除而是不断地受攻击,结果使机体进入疾病状态.
关于药源性疾病的治疗简介
对于药源性疾病应以预防为主，最大限度地减少其发生率，一旦发生则需要准确诊断及时处理，以保证病人的生命安全。 （一）药源性疾病的诊断药源笥疾病的发生于用药之后，因此用药时间与发病时间的关系对于诊断有重要意义。患者的病史和用药史、临床表现、病理学检查、生化检验等资料是诊断的依据。对凝为药源性疾病的
关于凝血障碍性疾病的简介
分先天性和获得性两类。先天性凝血障碍性疾病：血友病甲、乙、丙；血管性假血友病(VWD,冯·维勒布兰德氏病)；凝血因子缺乏性疾病（下列凝血因子均存在先天性缺乏症──Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、ⅩⅢ、激肽释放酶原）。获得性凝血因子缺乏:维生素K缺乏；肝脏疾病；抗凝药物治疗；DIC；急性原发性纤溶；大
骨髓增生性疾病的简介
骨髓增生性疾病（myeloproliferativedisease，MPD）虽然发病率不高，但也是血液科一类常见病，是分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞不断地克隆性增殖所致的一组肿瘤性疾病。包括慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML），真性红细胞增多症（
I型胶原基因变异性疾病的临床类型相关介绍
发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变，其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜（由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜）及耳聋（耳硬化所致）为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死
胶原生物合成与临床疾病的简介
由Ⅰ型胶原合成途径缺陷导致的疾病的研究成为所有原纤维胶原突变的例证，有助于对更复杂的突变进行更深入的研究。由于胶原基因突变，或由于介导翻译后的胶原蛋白及细胞外基质代谢的酶缺陷所致的疾病有多种， 如成骨不全（osteogenesis imperfacta） 、软骨发育不全（achondroplas
关于反应性穿孔性胶原病的简介
反应性穿孔性胶原病罕见，遗传因素被认为是主要原因，创伤可能是本病发病的另一个重要因素。表现为初发一个或多个针尖大丘疹，正常皮色，后逐渐扩大，中间出现脐凹，内充填角质栓亦相应扩大，并呈棕褐色。 病因不确切。遗传因素被认为是重要的原因，创伤可能是本病发病的另一个重要因素。特别是在成人发病的患者往往
出血性疾病的简介
根据患者的病史及体检，判断是否存在止血功能障碍，并分析可能的病因，实验室检查对出血性疾病的诊断至关重要。 1.筛选试验 包括毛细血管脆性试验、血小板计数、初学时间、凝血时间、部分活化的凝血酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间等。 2.确诊试验 （1）血管异常包括毛细血管镜检查和vWF测定等。
治疗肾血管性疾病的简介
动脉狭窄者可采用药物治疗、经皮腔内肾动脉成形术及外科血管重建手术治疗，若肾动脉狭窄达到70%～75%时，可采用经皮腔内肾动脉成形加支架植入术。对高凝状态、血栓栓塞性疾病，可采用抗血小板治疗、抗凝治疗，常用药物如肝素、华法林等，也可采取手术切除、血管介入切除及肾动脉腔内给药溶栓等治疗。胆固醇结晶栓