常染色体隐性遗传的遗传因素
•假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常. •受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子. •受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子. •两个受累者结婚生出的孩子都将受累. •男女受累的机会均等. •杂合子表型正常,但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体. 近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为乱伦)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同......阅读全文
分析X连锁隐性遗传病的病因
1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。 2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。 3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。 4
关于常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结
X染色体的遗传模式
大多数X染色体三体综合征的病例并不具有遗传性质，在生殖细胞的形成过程中，是否患上此遗传病属于随机事项。细胞分裂过程中的异常现象（细胞粘合）可能会生成某些生殖细胞，但这些生殖细胞里的染色体数目偏离正常值。例如：由于细胞粘合现象，精子细胞或是卵细胞内的X染色体可能会有一份多余的拷贝。如果这些非典型生
分子遗传学词汇常居DNA
中文名称: 常居DNA英文名称: resident DNA中文解释:同一细胞内不同类型DNA的总称。包括细胞核DNA、质粒DNA和噬菌体DNA。
影响面粉白度的遗传及非遗传因素分析
色泽是面制食品特别是中国传统面制食品面条、馒头和水饺加工品质的一个重要指标。长期以来中国人民有喜食高白度面食的习惯。同时面粉白度的检测也是面粉品质检验的一个重要指标，面粉白度的检验一般是使用面粉白度仪来进行操作的，通过使用白度测定仪来对面粉白度的测量并进行分析，对于白度影响的多方面因素，用过分
无精症的遗传因素
有90%的男性不育症是由生精障碍引起，临床上表现为无精子症或少精子症。在无精子症或少精子症患者中，约有15%的人存在染色体异常，表现为Y染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子。辅助生育技术，确切的名称为卵浆内单精子注射技术，使用时如果不进行相关基因检查，可能会把带有相关基因缺失的精子
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之
x染色体的遗传病
X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功
成人焦虑症的遗传因素
在焦虑症的发生中起重要作用，其血缘亲属中同病率为15%，远高于正常居民；双卵双生子的同病率为25%，而单卵双生子为50%。有人认为焦虑症是环境因素通过易感素质共同作用的结果，易感素质是由遗传决定的。
遗传负荷的影响因素有哪些
遗传负荷可随遗传与环境的变化而增减。群体的混合、群体间基因流动、突变率的改变以及对杂合体有利程度不等的环境因子的更动等都可影响遗传负荷的增加或减少。[1]
遗传负荷的意义及影响因素
意义 在各种遗传负荷中，突变负荷与分离负荷是主要的。其余各种负荷只对一些个别座位可能有重要意义，例如不相容性负荷对Rh座位是重要的，但就总体来说则并不重要。 测定突变负荷与分离负荷的相对重要性的一个简单方法是在实验生物中找到纯合情况下致死的基因，比较这些杂合体和正常纯合体的适应度。如果大多数
影响遗传多态性的因素
影响遗传多态性的因素分为两个：自然因素和人为因素。自然选择自然因素为环境因子和生物竞争，这方面的影响须经过漫长的选择进化加以体现。自然选择是自然界中难以计数的偶然事件累积出现的的必然结果，Ernst Mayr 提出“自然选择只是一个统计学现象，它意味着较好的基因型有较好的延续的机会”，进化的改变不能
Y染色体的遗传与表型介绍
Azfa发生缺失的频率最低，但后果最严重。多数情况下发生整个Azfa缺失，表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症。 无论是整个Azfa还是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者建议不必要进行穿刺和对
染色体异常遗传病的简介
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的概述
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（lamellar ichthyosis）又名板层状鱼鳞病（recessive congenital ichthyosis erythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。 出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四
联合免疫缺陷病的病因
联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全；有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫功能缺陷。1.严重联合免疫缺陷病，有常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的
关于联合免疫缺陷病的病因分析
联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全；有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫功能缺陷。 1.严重联合免疫缺陷病，有常染色体隐性遗传性SCID，有AD
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
遗传与非遗传因素对维生素D人群干预的影响
10月21日，《临床内分泌与代谢杂志》（The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究组在遗传与非遗传因素对维生素D人群干预影响方面的研究进展。 维生素D缺乏（25-hydrox
关于妇科肿瘤的环境因素和遗传因素的介绍
环境因素 ⒈地理因素：葡萄胎发病是山区低、沿海高。子宫颈癌的发病则是山区高于平原。 ⒉理化性因素：一般认为癌肿的发生有80%—90%是直接或间接与环境有关，而环境因素中的80%是化学性的。如亚硝胺、煤焦油、烷化剂等。 遗传因素 一般认为遗传因素只占妇科恶性肿瘤发病原因的10%。在卵巢癌的
新研究揭示痛风的遗传风险因素
痛风是一种体内尿酸代谢紊乱导致关节沉积尿酸结晶的一种关节病。具有多并发症、 病程长、发作剧烈等特点。多发于男性，且目前难治愈。 根据《2017年中国痛风现状报告白皮书》显示，我国高尿酸血症患者人数已达1.7亿，其中痛风患者超过8000万人，而且正以每年9.7%的年增长率迅速增加。预计2020年
肿瘤发生中的遗传因素分析
一、肿瘤的家族聚集现象 1．癌家族 癌家族（cancer family)是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％)，发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9－1)，经地70
关于胰腺囊性纤维性变的基本介绍
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发生率每1000～5000人中可见1例。本病具有明显的种族性和地区性。 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态
分子遗传学词汇染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的辅助检查
组织病理：显著角化过度，粒层存在，有些区域还可见增厚。棘层可增厚，表皮突延长，毛囊内有角朊，真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。
关于病理性近视的病因分析
病理性近视的发生与遗传关系密切。遗传方式主要为单基因遗传，具有遗传异质性，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。 1.常染色体隐性遗传 根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究，病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。 2.常染色体显性遗传 病理性近
遗传性肿瘤综合征的概述
遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。分为常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，如家族性视网膜母细胞瘤和常染色体隐性遗传的遗传性肿
遗传性痉挛性截瘫的遗产形式
国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HS
关于先天型白内障的病因分析
当新生儿有一眼或双眼思白内障时，应该明确其病因。如果有阳性家族史，则与遗有关。此外，环境因素的影响也是其发病原因，有部分是全身疾患的并发病。即便是经过家系分析或是实验室检查后，仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常，亦无全身疾思，可能系多因素造成