谷固醇血症的治疗方法
包括药物治疗、饮食控制及肝移植,降低血液谷固醇及豆固醇含量,减轻黄色瘤,降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。1.药物治疗胆固醇吸收抑制剂(如依折麦布)可结合NPC1L1,抑制谷固醇的吸收;胆汁酸结合剂(如消胆胺)可与胆汁酸结合,阻断肝肠循环,减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。2.饮食控制严格限制食物中胆固醇和谷固醇的含量,通过饮食控制,可以使血浆谷固醇的含量下降30%。3. 肝移植肝移植是治疗植物固醇血症的有效方法,移植的肝脏有能力排出多余的植物固醇,可显著提高患者的生存质量。......阅读全文
谷固醇血症的治疗方法
包括药物治疗、饮食控制及肝移植,降低血液谷固醇及豆固醇含量,减轻黄色瘤,降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。1.药物治疗胆固醇吸收抑制剂(如依折麦布)可结合NPC1L1,抑制谷固醇的吸收;胆汁酸结合剂(如消胆胺)可与胆汁酸结合,阻断肝肠循环,减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。2.饮食控制严格
关于谷固醇血症的治疗方法介绍
包括药物治疗、饮食控制及肝移植,降低血液谷固醇及豆固醇含量,减轻黄色瘤,降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。 1.药物治疗 胆固醇吸收抑制剂(如依折麦布)可结合NPC1L1,抑制谷固醇的吸收;胆汁酸结合剂(如消胆胺)可与胆汁酸结合,阻断肝肠循环,减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。
谷固醇血症的治疗方案
包括药物治疗、饮食控制及肝移植,降低血液谷固醇及豆固醇含量,减轻黄色瘤,降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。1.药物治疗胆固醇吸收抑制剂(如依折麦布)可结合NPC1L1,抑制谷固醇的吸收;胆汁酸结合剂(如消胆胺)可与胆汁酸结合,阻断肝肠循环,减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。2.饮食控制严格
谷固醇血症的检验检测方法
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多,血小板数量降低,血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
谷固醇血症的介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于谷固醇等植物固醇代谢障碍,血清谷固醇、豆固醇含量异常升高,引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变,如不能有效控制,青壮年时期死亡率很高。
什么是谷固醇血症?
谷固醇血症又称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于谷固醇等植物固醇代谢障碍,血清谷固醇、豆固醇含量异常升高,引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变,如不能有效控制,青壮年时期死亡率很高。
谷固醇血症的病因介绍
正常情况下,植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收,过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积,无法排出,吸收量升高至正常的50~200倍。
谷固醇血症的临床检查
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多,血小板数量降低,血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
关于谷固醇血症的病因分析
正常情况下,植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收,过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积,无法排出,吸收量升高至正常的50~200倍。
谷固醇血症的鉴别及诊断
根据典型的临床表现(如黄色瘤、早发心血管疾病)、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变,可以确诊需与高脂血症、家族性高胆固醇血症、免疫性血小板减少性紫癜、脂肪肝等相鉴别,通过血清植物固醇谱及基因分析确诊。
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高;早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是,部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤,表现为无痛性隆起性结节,好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围,极少会出现在眼睑和面部。3.血
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高;早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是,部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤,表现为无痛性隆起性结节,好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围,极少会出现在眼睑和面部。3.血
简述谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病 部分患者血清总胆固醇水平显著升高;早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是,部分患者血清总胆固醇正常或稍高。 2.皮肤黄色瘤 青少年阶段即可出现黄色瘤,表现为无痛性隆起性结节,好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围,极少会出现在眼
关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多,血小板数量降低,血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。 二、诊
关于谷固醇血症的基本信息介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于谷固醇等植物固醇代谢障碍,血清谷固醇、豆固醇含量异常升高,引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变,如不能有效控制,青壮年时期死亡率很高。 2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见
治疗低镁血症的方法介绍
1.防治原发疾病 防止或排除引起低镁血症的原因的作用。 2.补镁 严重低镁血症且有症状,特别是各种类型的心律失常时必须及时补镁。对于缺镁引起的严重心律失常,其他疗法往往都无效果。只有静脉内缓慢注射或滴注镁盐(一般是用硫酸镁)才能奏效。静脉内补镁要谨慎,如患者肾功能受损,则更要格外小心。在补
高尿酸血症的治疗方法是什么?
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低钙血症和低镁血症的治疗
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家族性高胆固醇血症的治疗方法
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关于内毒素血症的其他治疗方法介绍
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高泌乳素血症的治疗
1.药物治疗 溴隐亭是一种半合成麦角碱衍生物,为多巴胺受体激动剂、可经受体机转,促进PRL-IH合成和分泌,抑制PRL合成和释放,并直接作用于垂体肿瘤和PRL细胞遏制肿瘤生长和阻抑PRL、GH、TSH和ACTH分泌。 溴隐亭疗法适用于各种类型HPRL,也是垂体腺瘤(微/巨腺瘤)首选疗法,尤以
低镁血症的治疗
1、病因治疗 2、硫酸镁治疗 对于有低镁血症症状者,可用硫酸镁肌注。 3、口服氧化镁或硫酸镁治疗 对镁摄入不足或吸收不良的低镁血症者可口服氧化镁或可口服硫酸镁。
低钙血症的治疗
(一)低血钙危象的治疗 1、氯化钙或葡萄糖酸钙加等量葡萄糖溶液,缓慢静脉推注,必要时1~2小时重复一次。 2、若抽搐不止者,上述制剂加入葡萄糖溶液中,持续静脉点滴。注射后2~3小时复查血钙。 3、补钙治疗效果差时,应考虑存在低血镁,用硫酸镁肌肉注射,或硫酸镁放于葡萄糖液中静脉点滴。 4、
高胆红素血症的治疗
胆红素高的患者建议检查谷丙转氨酶和谷草转氨酶,如果这两项升高则需要查明原发病进行保肝等治疗;如果谷丙转氨酶和谷草转氨酶在正常范围内,胆红素高则暂时不需治疗。平时注意休息,合理饮食,并定时检查肝功能,时刻监测病情的发展。对于高胆红素血症的治疗,因为在治疗症状的同时还要查明其根本原因,所以建议到正规
半乳糖血症的治疗
1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。2.抗生素,对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。
治疗高同型半胱氨酸血症的方法介绍
高同型半胱氨酸血症与心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折密切相关, 在一定程度上降低血浆同型半胱氨酸水平可缓解相关组织器官病变损伤。 高同型半胱氨酸血症的治疗主要是降低血浆同型半胱氨酸水平,但是目前研究表明,治疗高同型半胱氨酸血症不能对心脑血管疾病及认知障碍起到二级预防的作用,但对
治疗丙酸血症的相关介绍
1.一般治疗 应以低蛋白质、高热量饮食为主,限制天然蛋白质的摄入。急性期治疗应暂时中止蛋白质摄入,静脉输注葡萄糖和左卡尼汀,纠正酸中毒,必要时进行血液透析。但是,无蛋白饮食的时间不宜超过48小时,以免造成必需氨基酸缺乏、机体自身蛋白分解。病情稳定后给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的特
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主要针对酪氨酸血症Ⅰ型,通过饮食、药物或肝移植治疗控制疾病,降低血酪氨酸及其代谢产物水平,减轻酪氨酸及其代谢产物对机体的损伤。 1、饮食疗法 低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食。 2、尼替西农 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂,是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的主要药物,起效快,多数患者血琥珀酰丙酮显著降低。
治疗小儿丙酸血症的简介
1.低蛋白(0.5~1.5g/kg.d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。 2.酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予静滴含10%~15%葡萄糖的电解质溶液,积极纠正酸中毒。 3.急性发作尤伴有高氨血症者可考虑
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