先天性肾病综合征的鉴别诊断
1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由非芬兰型即弥漫性系膜硬化引起，后者围生期无异常，胎盘大小正常，起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡，病理上早期为系膜硬化，肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生；后期则肾小球硬化和肾小管，间质纤维化，此外偶见由微小病变，局灶节段性硬化病理改变引起者，其对肾上腺皮质激素治疗效应同年长儿。 2.遗传性肾病综合征与继发性者相鉴别 继发性CNS因原发病的治疗（如继发于梅毒的抗梅治疗）可望肾病缓解，结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断，小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征，此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤（Wilms瘤），男性假两性畸形及肾脏受累（可表现为肾病综合征）；部分病例仅有二联表现，其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜......阅读全文
原发性肾病综合征的临床表现和鉴别诊断
临床表现 1.大量蛋白尿≥3.5g/24小时，多者数十克/24小时。 2.低白蛋白血症：≤30g/L。 3.水肿：全身性、体位性、凹陷性，程度不一。 4.高脂蛋白血症。 诊断鉴别 1.高度水肿。 2.24小时蛋白尿>3．5g。 3.高脂（胆固醇、甘油三脂、磷脂）血症。 4.低蛋
小儿先天性肾病综合征的基本介绍
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
简述小儿先天性肾病综合征的预后
本征预后已大为改观，有作者报告1987年后肾移植的34例随访3.7年，其移植肾存活率于1，2，3年时分别为94%，8l%，81%；GFR于1，3年时分别为73.7%和75.3%。患儿情况好，只1例发生慢性排异、高血压。 继发性CNS随着其病因的不同而有着不同的预后，如感染所致者，采用强有力的抗
先天性肾病综合征的发病原因
先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高，而Drash综合征常有继发因素。
小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制：已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明，1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1，1983年Vernier等以阳离子探针PE
先天性肾病综合征的并发症
主要并发继发性甲状腺功能低下，栓塞，后期血压增高等。 1、芬兰型 因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染，血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭，患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2、非芬兰型 该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性
先天性卵巢发育不全的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于先天性动脉瘤的鉴别诊断介绍
下列疾病应与主动脉瓣窦动脉瘤作鉴别： （一)动脉导管未闭、主肺动脉间隔缺损这类主动脉内左向右分流的心脏畸形没有突发病史，机器样连续性杂音位置在左第二肋间，杂音常向两肺及同侧锁骨下区传导，超声心动图检查在降主动脉与左肺动脉区存在左向右分流，必要时作右心导管检查或逆行主动脉造影术即可明确诊断。
关于先天性乳糖不耐受的鉴别诊断介绍
先天性乳糖不耐受的鉴别诊断： 1.原发性糖吸收不良：原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低
先天性乳糖不耐受的检查及鉴别诊断
检查 临床诊断依据个体乳糖不耐受史、临床症状、粪便pH等检查，有氢气呼气试验和乳糖耐量试验、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、腹部乳糖-钡餐X线检查、大便常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。 鉴别诊断 先天性乳糖不耐受的鉴别诊断： 1.原发性糖吸收不
关于先天性青光眼的鉴别诊断介绍
1.先天性大角膜 角膜直径异常增大（>13mm）。角膜透明，眼压无升高，无视盘病理性凹陷或萎缩，视功能正常。 2.产伤所致角膜混浊 少数患儿也可伴有暂时性眼压升高或下降。 3.泪道狭窄或阻塞 可有泪溢和眼睑痉挛，眼压及眼底均正常。
关于先天性梅毒性肝硬化的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 确诊可根据病史、临床表现和有关检查： 1.取胎盘、羊水、皮损等易感染部位标本，在视野显微镜下找梅毒螺旋体。 2.性病试验试剂盒简便、快速、敏感性极高，但有假阳性，可作为筛查试验。 3.荧光螺旋体抗体吸附试验特异性强，常用于确诊。 鉴别诊断 应与HAV、HBV、HCV感染和其他原
肾病综合征的诊断方式
1.肾病综合征（NS）诊断标准是 （1）尿蛋白大于3.5g/d； （2）血浆白蛋白低于30g/L； （3）水肿； （4）高脂血症。其中①②两项为诊断所必需。 2.NS诊断应包括三个方面 （1）确诊NS。 （2）确认病因：首先排除继发性和遗传性疾病，才能确诊为原发性NS；最好进行肾活
如何诊断肾病综合征？
1.肾病综合征（NS）诊断标准是 （1）尿蛋白大于3.5g/d； （2）血浆白蛋白低于30g/L； （3）水肿； （4）高脂血症。其中①②两项为诊断所必需。 2.NS诊断应包括三个方面 （1）确诊NS。 （2）确认病因：首先排除继发性和遗传性疾病，才能确诊为原发性NS；最好进行肾活
概述小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PE
概述小儿先天性肾病综合征的临床特点
(1)特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。 (2)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。 (3)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选
简述小儿先天性肾病综合征的症状体征
家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。多数患儿为35～38周早产、体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史、Apgar评分偏低，羊水中有胎粪。本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18。母亲妊期常合并妊娠中毒症。
小儿先天性肾病综合征的症状有哪些
1.家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史，多数患儿为35～38周早产，体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar评分偏低，羊水中有胎粪，本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18，母亲妊期常合并妊娠中毒
芬兰型先天性肾病综合征的治疗概述
本症的根治方法为肾移植。激素及免疫抑制剂无效。移植前内科治疗的目的是提供营养，控制水肿，防治感染、栓塞合并症，以支持患儿达到一定体重以行移植。通常>2岁，或体重达7kg可行移植。在芬兰有时为减少尿蛋白排出而行双侧或单侧肾切除，靠透析支持等待移植。有报道移植后1、2、3年时肾存活率为94%、81%
小儿先天性肾病综合征的发病原因
根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性： 包括芬兰型先天性肾病综合征，弥漫性系膜硬化，微小病变，局灶节段性硬化。 2.继发性： 可继发于感染（先天梅毒，先天性毒浆原虫病，先天性巨细胞包涵体病，风疹，肝炎，疟疾，艾滋病等），汞中毒，婴儿系统性红斑狼疮，溶血尿毒综合征，甲髌综合征，Drash
小儿良性先天性肌弛缓综合征的诊断与鉴别诊断
根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱，肌无力表现，感觉存在，无明显肌萎缩，腱反射消失或减低，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。注意与进行性脊髓性肌萎缩症婴儿型鉴别，进行性脊髓性肌萎缩症婴儿型新生儿即可发病，呈进行性加重，有明显的肌萎缩，肌电图有明显的周围神经病损改变，预后差
关于先天性甲状腺功能减低症的诊断和鉴别诊断介绍
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别： 先天性 1．先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 2．21-三体综合征 患儿智能及动作发
关于小儿先天性胆总管囊肿的鉴别诊断介绍
1.胆道闭锁和新生儿肝炎 对出生2～3个月内出血黄疸，进行性加重、大便发白和肝肿大的婴儿，应首先考虑到胆道闭锁或新生儿肝炎。仔细触摸肝下有无肿块，B超和CT检查，有助于确诊。 2.腹部肿瘤 右侧肾母细胞瘤和成神经细胞瘤都是恶性肿瘤，病程发展快，且无黄疸、腹痛。肝癌到晚期有黄疸，血清甲胎蛋白
关于先天性胆管扩张症的诊断鉴别介绍
在诊断CC时，明确肝内胆管、肝外胆管、胰管及共同管并存的异常改变对手术术式的选择非常重要。腹部B超是筛查CC 的最好手段，但是不能清楚显示胆管、胰胆共同管及胰管的微细结构。ERCP却能精确的显示胰胆管系统的结构，特别是了解细微的病变，目前尚无其它检查手段能替代，但这是一种有创性的检查手段，不适于
关于小儿先天性胆管扩张症的鉴别诊断介绍
（1）肝包虫病 其与胆管扩张症的不同之处为患者存在畜牧区与狗、羊等动物接触。囊肿会是逐渐增大。B超及CT检查均示为肝内占位性病变，肝外胆总管显示正常。多半嗜酸性细胞计数增多。Casoni试验（包虫皮内试验）阳性率高达80%～95%。80%补体结合试验阳性。 （2）肝囊肿 肝较大，硬且有结节感，
双侧先天性肾上腺皮质增生的鉴别诊断
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括： （1）严重的尿道下裂和隐睾； （2）非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药）。 （3）男性假两性畸形， （4）真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。
简述先天性胰酶缺乏症的鉴别诊断
（1）舒瓦克曼综合征：肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致，有严重生长发育滞后，伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是，肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。 （2）囊性纤维化：囊性纤
小儿肾病综合征的诊断标准
小儿肾病综合征血化验检查可发现血浆白蛋白减少，使正常的白、球蛋白的比例由1～1.5变为0.5，发生比例倒置，血浆胆固醇增高。有些病儿可在大腿及上臂内侧、腹部及胸部出现和孕妇相似的皮肤白纹或紫纹，尿量明显减少。 诊断肾病综合征主要根据临床表现，凡有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或
小儿先天性肾病综合征的分型是什么
先天性肾病综合征可分为两型： 1、芬兰型：为常染色体隐性遗传，基因（CNF）定位于19q12－q13.1。多数为早产儿，胎盘巨大、重量超过25％体重，出生时或生后一月内出现水肿，伴腹水。有大量蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症（早期不著）。预后差，多死于感染，对皮质激素治疗无效应，目前多采用早期一侧
关于小儿先天性肾病综合征的病理改变介绍
(1)免疫力低下：由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子、D因子致免疫力低下，发生多种继发感染(如肺炎、败血症、腹膜炎、脑膜炎、尿路感染等)；感染是导致本征死亡的主要原因。 (2)发生血栓、栓塞：患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓、栓塞合并症，Mahan等的病例中10%有此类合并症。可见于多处血管如外