“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。 CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下： 1、CMT 1型 ①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同；周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失；常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态；病程缓慢，病程长时期稳定；部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状； ②检查可见小腿和大腿下1/3肌......阅读全文
小肠血管畸形的竝诊断介绍
本病应与消化性溃疡出血相鉴别。前者出血呈无痛性、间歇性、慢性小量等特点。而消化性溃疡出血前多有溃疡病史，或上腹疼痛，出血后疼痛减轻。
肢体短缩畸形的鉴别诊断
肢体增长、增粗过度是先天性动静脉瘘的临床表现之一，先天性动静脉瘘是由于胚胎始基在演变过程中，发育异常，以致动静脉之间有不正常交通引起。肢体或躯干姿势异常：肌张力障碍(dystonia)是一种不随意运动。是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调且间歇持续收缩所造成的部分躯体重复的不自主运动和异常
小儿两性畸形的诊断
1.真两性畸形 外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。 2.假两性畸形 （1）男性假两性畸形性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分
染色体畸形的鉴别诊断
1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(
多肾盏畸形的诊断鉴别
肾盂肾炎(pyelonephritis)：是指肾脏盂的炎症，大都由细菌感染引起，一般伴下泌尿道炎症，临床上不易严格区分，根据临床病程及疾病，肾盂肾炎可分为急性及慢性两期，慢性肾盂肾炎是导致慢性肾功能不全的重要原因。 梗阻性肾病指尿路尿液流通障碍，产生后向压力，影响肾实质的正常生理而导致的肾脏病
小儿脑血管畸形的鉴别诊断
1.脑血管出血 最常见于颅脑外伤、产伤，有时血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、血友病白血病、脑肿瘤以及获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血。临床起病急，出现惊厥、昏迷瘫痪、颈硬以及颅内高压症状体征。腰穿脑脊液呈均匀红色，压力增高，含新鲜红细胞，数小时后出现皱缩红细胞。易并发海马沟回
手内肌萎缩的鉴别诊断
由于尺侧神经手背支在进入腕尺管前即发出，故尺管综合征仅表现为尺侧一个半手指掌侧感觉减退；若手指背侧感觉同时减退则说明尺神经手背支亦受累，神经卡压部位应在肘部而非腕部。若患者同时有前臂内侧皮肤感觉减退，说明前臂内侧皮神经受累，则以胸廓出口综合征可能较大。 1.病史及临床表现常以环指、小指麻木，手
关于手震颤的鉴别诊断介绍
运动性震颤出现在肌肉活动时，静止性震颤在肌肉休息时出现，即出现在患者完全松弛的情况下，这类震颤可以是帕金森病的症状之一。意向性震颤是在采取某一姿势的时候出现。特发性震颤通常开始于儿童期，随年龄增大而逐渐明显。 手唇震颤：在急性酒中毒患者中，由于一次大量饮酒，患者表现为一种特殊的兴奋状态，情绪易
关于脊柱的成角畸形的诊断
1.询问有无家族史，脊柱侧凸的发现时间、程度与发展情况，有无外伤、感染、肿瘤及代谢性疾病等病史。 2.测量身高，检查侧凸畸形的程度，注意全身发育情况，尤其是胸廓外形和心肺功能，有无刀背样畸形。 3.X线检查以确定有无半椎体畸形，除外后天性病变，并按Cobb法测量侧凸畸形角度。同时还应对脊柱发
先天性足畸形的鉴别诊断
1. 先天性跖骨内收：外观上于先天性马蹄足相类似，容易误诊，其有足前部内收及姿势性足内翻，但无马蹄畸形，在进行X光片检查时可以发现其正侧位片跟距角均正常，在背伸情况下患儿踝关节可以背伸到正常儿童程度(30度以上)。 2. 先天性垂直距骨：此类患儿为距舟关系异常导致的足部畸形，其外观与先天性马蹄
脊柱裂和有关畸形的鉴别诊断
注意与其他肿块鉴别，背侧沿正中线囊性肿块，或多或少的透光，啼哭时更饱满等，可作为与其他肿块鉴别的要点。
并指畸形的诊断要点是什么
分型 (1)按并连组织的结构分型 ①单纯性并指：仅有相邻手指的皮肤、结缔组织相连，指间隙皮肤宽窄不一，X线片示并指间界限清楚，故又称为软组织性并指。 ②复杂性并指：两指或多个手指间除有连续的皮肤软组织相连外，还有指骨间的融合，或神经血管及肌肉肌腱相连，故又称为骨性并指。 (2)按并连的程
关于脊髓血管畸形的诊断标准介绍
1.脊髓血管造影 是确诊的惟一方法。通过股动脉插管做双侧椎动脉、甲状颈干、肋颈干、肋间动脉、腰动脉和髂内动脉造影。 2.脊髓MRI 对明确动静脉畸形（AVM）的大小和部位有极大帮助。此外，可以鉴别脊髓血管造影所见供血丰富的占位性肿瘤，脊髓血管畸形除急性出血形成血肿外，一般不表现明显的占位效
QRS波宽大畸形的病因及诊断
病因 可由心脏手术、心导管检查、严重心肌炎、先天性心脏病、感染、缺氧、电解质紊乱等原因引起。但不少病例其病因不易确定。 诊断 ①心室率常在150—250次/min之间，QRS波宽大畸形，时限增宽， ②T波方向余QRS无波主波相反，P波与QRS波之间无固定关系。 ③Q—T间期多正常，可伴
小儿脑血管畸形的鉴别诊断介绍
1.脑血管出血 最常见于颅脑外伤、产伤，有时血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、血友病白血病、脑肿瘤以及获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血。临床起病急，出现惊厥、昏迷瘫痪、颈硬以及颅内高压症状体征。腰穿脑脊液呈均匀红色，压力增高，含新鲜红细胞，数小时后出现皱缩红细胞。易并发海马沟回
超声诊断复杂单心室畸形分析
患儿女，4岁零5个月，半岁时外院诊断为复杂心脏病">先天性心脏病，未进一步治疗。我院体格检查：体温36.5℃，脉搏109次/min，呼吸20次/min，血压98/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。口唇青紫，杵状指及喜蹲踞现象；无咯血、晕厥史、无长期高热史；胸骨左缘第二肋间及三至
如何诊断第ⅡⅢ型脊髓血管畸形？
对髓内血管畸形的诊断除依据一般临床症状外，MRI检查具有重要作用，髓内鵻的病灶可通过T1加权影像上的流空征加以区别。在T2加权像上于脊髓内常有异常信号出现，脊髓周围的流空征提示脊髓病变周边的部分。脊髓动脉造影对确定髓内病变的范围及性质更具重要作用，尤其是DSA技术对区分Ⅱ型和Ⅲ型病变将有所帮助。
如何诊断第Ⅰ型脊髓血管畸形？
主要是进行性发展的上运动神经元和下运动神经元的混合性瘫痪，并可合并有疼痛、感觉障碍、臀肌萎缩和中老年男性的括约肌功能障碍。无论动静脉瘘是位于腰骶部水平以上还是以下，其症状大多与腰骶段脊髓有关。其中80%的患者呈现为缓慢发展的脊髓病，约10%的患者为急性发病。本病易被误诊，大约仅有30%的病例在发
小儿先天性直肠肛门畸形的诊断和鉴别诊断
由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。 （一）倒立侧位X线平片 称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更
硬脑膜动静脉畸形的鉴别诊断
应注意与脑动静脉畸形相鉴别。年龄在40岁以下的突发蛛网膜下腔出血，出血前有癫痫史或轻偏瘫、失语、头痛史，而无明显颅内压增高者，应高度怀疑动静脉畸形。但明确的鉴别诊断有赖于脑血管造影，CT及MRI检查。
关于神经管畸形的诊断方法介绍
1.本病重在出生前诊断 对有下列因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生： （1）高龄孕妇（年龄≥35岁）。 （2）有不良生育史的孕妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。 （3）有反复流产、难孕、不能解释的围产期死胎史的孕
染色体畸形的检查及鉴别诊断
检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体。 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出
颅面骨畸形的检查及鉴别诊断
检查 1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球
肢体短缩畸形的检查及鉴别诊断
检查 跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。 Coventry和Johnson把本病分为三型： Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。 Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂
诊断肺动静脉畸形的标准概述
胸部X线检查简便易行、敏感、无创且经济，作为PAVMS的一线筛选检查。有报道约98%患者的胸片有异常表现。囊状PAVMs通常具有典型X线平片征象，表现为孤立或多发的类圆形阴影，阴影直径通常在1-5cm范围，大小不等，密度均匀，边缘清晰，或有浅分叶；扩张增粗的供血动脉和引流静脉连于阴影，供血动脉与
彩色多普勒超声诊断胎儿畸形的临床探究
1.1 一般资料 根据本院2010年8月至2012年3月收集的20孕周以上孕妇5000例的彩色多普勒超声检查资料，年龄23~42岁，平均363岁。产前正常检查，没有临床症状。 1.2 方法 使用Philips iE33型超声诊断仪进行扫描。探头频率为35 MHz，对胎儿进行多断面扫查,观察
小儿神经管畸形的诊断及治疗
诊断 根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。 治疗 1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑
屈髋屈膝及外旋畸形的诊断
外伤史,髋部疼痛,不能站立行走,患肢典型的屈髋、屈膝及外旋畸形，患侧大粗隆在Nelaton线之上，大粗隆与髂前上棘间的水平距离较健侧缩短，X线片及CT检查，能确立诊断。[2]
手内肌萎缩的检查及鉴别诊断
检查 1.病史及临床表现常以环指、小指麻木，手内肌无力为患者的主诉，手部尺侧摔伤史、长期使用振动工具、类风湿病史、骨性关节炎等病史对诊断具有参考价值。 2.物理检查 (1)腕钩骨区压痛或肿块：1区和2区卡压最常见的原因为钩骨钩骨折，因此，此类患者常有钩骨附近的压痛。 (2)Tinel征：
如何诊断先天性肛门直肠畸形？
1.直肠畸形 指检时，手指不能通入患儿直肠，较准确的诊断方法是X线片。如X线片仍不能确诊，即可行开腹手术。但这种手术多因病儿症状严重，预后不良。 2.肛门畸形 肛门部皮肤只有一个凹陷处，不见肛门，婴儿啼哭时腹压增加，会阴部时有隆起，如将一手放在肛门皮肤凹陷处，一手轻压腹部，指下会有波动感。