简述小儿马方综合征的诊断依据
本综合征的诊断依据为： ①特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 ②先天性心血管异常。 ③眼部症状。 ④家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。......阅读全文
简述小儿马方综合征的诊断依据
本综合征的诊断依据为： ①特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 ②先天性心血管异常。 ③眼部症状。 ④家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
关于小儿马方综合征的鉴别诊断介绍
1.类胱氨酸尿症 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.反马方综合征 应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。
简述小儿肺出血肾炎综合征的诊断依据
1.反复咯血； 2.血尿、管型尿等肾小球肾炎样改变； 3.小细胞、低色素性贫血，用铁剂治疗有效； 4.肺内有吸收迅速的游走性斑点状浸润影； 5.痰中可发现有含铁血黄素的巨噬细胞，即可诊断； 6.用直接免疫荧光法或放射免疫，反复检查血液可证明有抗肾小球基底膜抗体； 7.肾脏或肺活检，于
简述小儿巨大血小板综合征的诊断依据
国内1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。 （2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。 （3）肝脾不大。 2.实验室检查 （1）血小板减少伴巨大血小板。 （2）出血时间延长。 （3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚
简述小儿范科尼综合征的诊断依据
本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓，佝偻病，多尿及脱水，酸中毒，电解质紊乱等相应的临床表现；血生化检查见低血钾，低血磷，低血钠，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X线检查有骨质疏松，佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史，应注意原发病的诊
如何诊断马方综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
马方综合征的诊断方法
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人
治疗小儿马方综合征的基本介绍
主要是对症治疗。针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。本病的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。可用普萘洛尔（心得安）降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术涉及多个学科，如眼科、骨科、心脏外科和胸外科，以矫正眼部、骨
关于小儿马方综合征的病因分析
家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。
关于小儿马方综合征的预后介绍
定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来愈后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年Sileveman报告马方综合
简述小儿低血糖症的诊断依据
为了诊断及时，除了详细的病史，发生低血糖的年龄、时间、病情等均非常重要。新生儿特别是早产儿、未成熟儿或小于胎龄儿生后1周内发生低血糖多为新生儿暂时性低血糖。糖尿病母亲的新生儿、红细胞增多症或头小、身体内脏大和舌大的新生儿低血糖应考虑高胰岛素血症。低血糖发作时应及时取血测血糖、胰岛素、酮体、丙氨酸
简述小儿泌尿系感染的诊断依据
1.具有尿路感染的临床症状 女孩多见，症状因年龄而异。如新生儿以败血症、脑膜炎及全身中毒症状为主要表现，常表现为精神淡漠、拒奶、激惹或体重不增；婴儿常表现为发热、吐泻、体重不增；而儿童除有发热、寒战外常有尿频、尿急、尿痛、下腹痛、腰痛及肾区叩痛等。 2.尿常规 离心尿白细胞大于或等于5个/
简述小儿急性白血病的诊断依据
1.发热、贫血、出血、衰弱。 2.组织浸润表现：肝、脾、淋巴结肿大，可有骨关节、皮肤、腮腺、纵隔淋巴结、神经系统、睾丸等器官浸润并出现相应症状。 3.血像：白细胞可增多、减少或正常，血红蛋白或血小板下降，可见或无原始和幼稚细胞。 4.骨髓象：骨髓中原始+早幼细胞占白细胞系30%以上。可分为
简述帕金森叠加综合征的诊断依据
若患者早期出现严重的痴呆、跌倒和眼球自主运动困难，通常可诊断为帕金森叠加症状而非帕金森病，并且其震颤表现通常为非持续性出现。除此之外，患者各项症状的逐步恶化通常也预示着帕金森叠加综合征的诊断。帕金森叠加综合征对左旋多巴往往无任何反应，或是只出现轻微的改善，而帕金森病患者对左旋多巴反应良好。
关于小儿马方综合征的检查方式介绍
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。 1.X线检查
概述小儿马方综合征的临床表现
1.骨骼和肌肉异常 主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。 2.韧带和关节松弛 关节过度伸展，
简述小儿近端肾小管酸中毒的诊断依据
当患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常，特别是伴低钾血症，肾性糖尿，高氨基酸尿症，高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时，应考虑pRTA，如代谢性酸中毒严重，血浆HCO3-<；15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>；40µmol/（min·1.73m2），且排除自胃肠
简述葡萄膜渗漏综合征的诊断依据
1.男性，双眼发病。 2.临床表现，尤其眼底检查可见球形隆起，并随体位而移动，有波动感。 3.超声波检查显示为浆液性脱离。有时可见眼轴短，巩膜增厚超过2mm。
小儿剧烈咳嗽的诊断依据
根据当地流行情况，有无百日咳患者接触史。若患儿曾有发热，但热退后咳嗽症状反而加重，特别在晚间咳嗽剧烈，且无明显肺部阳性体征，应作为疑似诊断。若有明显痉咳，外周血计数白细胞及淋巴细胞分类均明显增高则根据这些特点可作出百日咳临床诊断。加之细菌培养阳性或血清学免疫学、PCR检查阳性可以确诊百日咳。
简述急性视网膜坏死综合征的诊断依据
美国葡萄膜炎学会研究和教育委员会制定了以下诊断标准： ①周边视网膜出现1个或多个坏死病灶，病灶边界清楚。黄斑区的损害尽管少见，但如果与周边视网膜同时存在，则不能排除ARN的诊断； ②如果不使用抗病毒药物治疗，病变进展迅速； ③疾病呈环状进展； ④闭塞性视网膜血管病变伴有动脉受累； ⑤玻
简述溶血性尿毒综合征的诊断依据
1、溶血性贫血证据：短时间内出现严重贫血，网织红细胞3%-5%，乳酸脱氢酶升高； 2、血小板减少的证据：全身多部位出血，血小板计数多（50×10的9次方/L）； 3、进行性肾功能损害：少尿、无尿，血尿素氮、血肌酐升高； 4、凝血异常：凝血时间延长，血纤维蛋白降解产物增多； 5、肾活检：肾
简述小儿急性髓性白血病的基本诊断依据
临床症状、体征：有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛及肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。血象改变：血红蛋白及红细胞降低，血小板减少，白细胞增高、正常或减低，分类可发现数量不等的原、幼粒（或幼单）细胞或未见原、幼粒（或幼单）细胞。骨髓形态学改变，是确诊的主要依据：骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极
简述系统性炎症反应综合征的诊断依据
确诊须具备以下四点中的至少两点: 1.体温>38℃或90次/分； 3.呼吸>20次/分或PCO212×109/L或12000/μl或10% ） 应该指出的是，这一拟诊标准过于宽松，特异性太差，临床指导意义有限。进入21世纪以来的SIRS作为一个概念仍被应用，但有学者提出，炎症介质溢出到血浆
简述伴瘤内分泌综合征的诊断依据
1.肿瘤和内分泌目前综合征同时存在。而肿瘤又非发生于正常时分泌该激素的内分泌腺。 2.肿瘤伴血或尿中激素水平升高。 3.激素分泌呈自主性，不能被正常的反馈机制所抑制。 4.排除其他可引起有关综合征的原因。 5.肿瘤经特异常手术治疗（如手术、化疗、放疗等）后，激素水平下降。内分泌而且综合征
简述抗利尿激素分泌失调综合征的诊断依据
①血清钠降低 （ 常低于 130mmoi/L） ； ②尿钠增高常超过 30mmol/L ； ③血浆渗透压降低 （ 常低于 270mOsm/L） ； ④尿渗透压超过血浆渗透压； ⑤有关原发病或用药史； ⑥血浆AVP增高对SIADH的诊断有重要意义，在正常情况下，当细胞外液处于低渗状态，
马方综合征的基本介绍
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
简述小肠扭转的诊断依据
本病以急性完全性肠梗阻为特点，于体位改变后出现突发性剧烈腹部绞痛可伴腰背部牵涉痛；随时间的推移，腹胀明显并逐渐加剧，有时呈不对称性腹胀，腹部压痛和肌紧张，强迫体位。腹部X线检查符合绞窄性肠梗阻的表现，可见空肠和回肠换位，或排列成多种形态的小跨度蜷曲肠袢等征象超声和CT检查可见“漩涡征”。
简述良性脑瘤的诊断依据
1．早期可无明显症状。随着肿瘤生长，逐渐出现头痛、呕吐、视觉障碍等。症状进行性加重。有的可见头晕、复视、精神症状、癫痫发作、颈项强直，以及脑疝时出现呼吸，脉搏变慢，血压增高等变化。因肿癌部位不同而产生不同的症状、体征等。 2．X线平片检查可见颅内压增高及定位的证据。 3．超声波探测 中线波向
简述慢性喉炎的诊断依据
根据患者的声音嘶哑、喉部分泌物增加、喉部不适感3个月以上的病史，结合间接喉镜、直接喉镜、纤维喉镜或者电子喉镜下见声带慢性充血肿胀、黏膜增厚或黏膜萎缩附有痂皮，可初步诊断为慢性喉炎。