关于中性氨基酸尿的治疗方法介绍
包括增加蛋白摄入,补充烟酸（40〜100mg/d）以防止糙皮病样症状。应避免太阳照射。口服碳酸氢钠以增加尿吲哚代谢物排出和减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。当出现小脑共济失调及精神症状时,应禁用高蛋白,并静点葡萄糖,口服新霉素以杀灭肠道细菌,重者还可予洗胃和灌肠。......阅读全文
关于中性氨基酸尿的治疗方法介绍
包括增加蛋白摄入,补充烟酸（40〜100mg/d）以防止糙皮病样症状。应避免太阳照射。口服碳酸氢钠以增加尿吲哚代谢物排出和减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。当出现小脑共济失调及精神症状时,应禁用高蛋白,并静点葡萄糖,口服新霉素以杀灭肠道细菌,重者还可予洗胃和灌肠。
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常，是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病，杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常,是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病,杂合子无异常。发生率估计为1/2000
简述中性氨基酸尿的临床表现
临床表现主要为肾性中性氨基酸尿,尿中还排出大量吲哚代谢产物。尿蓝母在尿中呈蓝色,小儿可表现为“蓝尿布综合征”,其他表现包括糙皮病样光过敏皮肤红斑,常见于身体暴露部位。发生率约10%,可能与色氨酸转换为烟酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有关,小脑性共济失调（如步态不稳、舞蹈动作、眼震、复视等）；偶有精神异常
治疗氨基酸尿症的相关介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、
关于胱氨酸尿的治疗方法介绍
包括饮食、药物和手术等方面。 ①饮食治疗：主要是水化治疗和低钠、低蛋氨酸饮食。水化治疗主要是多饮水,推荐每昼夜饮水4〜4.5L,使尿量达到3L/24小时,故白天需每小时饮水240ml,且晚上临睡前再饮水400〜500ml。限制盐的摄人,因为低钠摄入可减少尿胱氨酸的排出。并给予低蛋氨酸饮食,低蛋
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
关于氨基酸尿症的诊断预防的介绍
诊断：主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断：需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。 预后：不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预
临床化学检查方法介绍尿氨基酸氮介绍
尿氨基酸氮介绍： 尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h，结合型约为2g/24h。结合型是
关于二碱基氨基酸尿的基本介绍
尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿，为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状，尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受，也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜，因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样
关于二羧基氨基酸尿的检查介绍
1.尿液检查 二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。 2.血液检查少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中
关于氨基酸尿症的基本信息介绍
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病
关于结晶尿的检查治疗介绍
一、检查： 1.尿沉渣检查 尿结晶检查是尿沉渣检查的内容之一，尿中出现结晶称晶体尿，除包括草酸钙、磷酸钙、磷酸镁铵(磷酸三盐)、尿酸及尿酸盐等结晶外，还包括磺胺及其他药物析出的结晶。 2.显微镜检查 目前，尿沉渣检查虽可用尿沉渣分析仪进行定性或定量。尿沉渣显微镜检查仍然是一种方法简便、价
关于二羧基氨基酸尿的鉴别诊断介绍
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
关于二羧基氨基酸尿的发病因介绍
本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运
关于二碱基氨基酸尿症的病因介绍
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
关于儿童肾性氨基酸尿症的检查介绍
1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250m
关于无症状菌尿的治疗介绍
对于绝经前非妊娠妇女、糖尿病患者、老年人、脊髓损伤及留置导尿管的无症状菌尿的患者不推荐抗菌药物治疗。然而，对于经尿道行前列腺手术或其他可能导致尿路黏膜出血的泌尿外科手术或检查的无症状性细菌尿患者，应该根据细菌培养结果采取敏感抗生素治疗。
关于肾性氨基酸尿的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型，前者多发生于小儿，主要有胱氨酸尿，二碱基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亚氨基甘氨酸尿，其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿
治疗儿童肾性氨基酸尿症的概述
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24小时尿量
治疗小儿肾性氨基酸尿症的概述
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1、饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病 应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者 应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。 2、小儿肾性氨基酸尿症的水化尿液 多饮水维持多尿（包括
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
肾性氨基酸尿的疾病介绍
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型,前者多发生于小儿,主要有胱氨酸尿,二碱基氨基酸尿,中性氨基酸尿,二羧基氨基酸尿,亚氨基甘氨酸尿,其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿
关于脐尿管囊肿的诊断治疗介绍
1、鉴别诊断 下腹部正中线有深部肿物时应考虑脐尿管囊肿可能性，需与阑尾肿胀、美克尔憩室、卵巢囊肿、结核性腹膜炎等鉴别，B超及X线侧位片可以协助诊断。 2、治疗方法 常规方法为切除囊肿，如并发有炎症应先行切开引流，待炎症消退后再行切除。手术时尽量避免切开腹膜，以免发生腹膜炎。
有关于苯丙酮尿症的治疗介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
关于无症状性菌尿的治疗介绍
关于抗感染治疗无症状性菌尿后能显著改善预后的研究资料还非常有限。由于抗菌药物耐药性的增加，目前比较倾向于不治疗无症状性菌尿，除非获得患者能从中获益的证据。妊娠女性应该在妊娠前3个月进行无症状性菌尿的筛查，如为阳性，则有必要治疗。而合并糖尿病、老年人、留置导尿管及脊髓损伤的患者似乎并不能从无症状性
治疗小儿苯丙酮尿症的方法介绍
病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。 低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少
关于儿童肾性氨基酸尿症的预后和预防介绍
预后：本病为终生疾病，一些患儿不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少并发症，使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾衰竭。哈勒普氏病（Hartnup病）经积极治疗，大多随年龄增长可自行缓解。 预防：肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预
关于二羧基氨基酸尿的发病机制及检查介绍
发病机制 正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸
关于脐尿管囊肿和脐尿管瘘的疾病治疗介绍
一、治疗原则 1.利用抗生素和换药技术控制感染。 2.手术切除囊肿或脐尿管瘘。 二、用药原则 本病如无感染，术前可不用抗生素，只需术后用一般抗生素预防感染即可。但如合并尿路感染和脐尿管脓肿，则应运用抗生素，并且以静脉用药为好。一般用1—2种抗生素已足够，主要依靠手术治疗。