关于亚氨基甘氨酸尿的简介
为常染色体隐性遗传病,由肾小管上皮细胞管腔膜的亚氨基氨基酸（脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸、其他甲基氨基酸）转运系统缺陷所致。新生儿发生率约1/15 000。四个等位基因可导致不同的表型,可分为四型（Ⅰ型〜Ⅳ型）。一些杂合子仅表现为甘氨酸排出增加（Ⅲ、Ⅳ型）,另一些为静止的（Ⅰ、Ⅱ型）。纯合子有氨基酸尿和小肠转运缺陷（Ⅰ型）。临床表现为脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸排出增加,一般无症状,无需特殊治疗。......阅读全文
关于亚氨基甘氨酸尿的简介
为常染色体隐性遗传病,由肾小管上皮细胞管腔膜的亚氨基氨基酸（脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸、其他甲基氨基酸）转运系统缺陷所致。新生儿发生率约1/15 000。四个等位基因可导致不同的表型,可分为四型（Ⅰ型〜Ⅳ型）。一些杂合子仅表现为甘氨酸排出增加（Ⅲ、Ⅳ型）,另一些为静止的（Ⅰ、Ⅱ型）。纯合子有氨基酸
二羧基氧基酸尿和亚氨基甘氨酸尿的相关介绍
（一）二羧基氧基酸尿 为常染色体隐性遗传病。由于肾小管上皮细胞对二羧基氨基酸转运系统障碍所致，尿谷氨酸和天冬氨酸排出增加，而此两种氨基酸的血浆浓度正常。临床表现轻，一般无症状。 （二）亚氨基甘氨酸尿 为常染色体隐性遗传病，由肾小管上皮细胞管腔膜的亚氨基氨基酸（脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸、其他
氨基甘氨酸尿的病因分析和检查
一、氨基甘氨酸尿的病因： 本病为常染色体隐性遗传。发病机制是由于肾小管上皮细胞对脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致。 本病可分4型：Ⅰ型有空肠转运障碍，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。 二、氨基甘氨酸尿的临床表现： 单纯甘氨酸尿
氨基甘氨酸尿的检查诊断和治疗介绍
1、氨基甘氨酸尿的检查： 尿液氨基酸筛查、色谱法定量分析尿液。常规进行X线腹部平片、造影、B超检查。 2、氨基甘氨酸尿的诊断： 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查，即定性试验，可作出氨基甘氨酸尿的初步诊断。尿液色谱法定量分析对确诊和分型有帮助。 3、氨基甘氨酸尿的治疗： 因氨基甘氨
关于尿亮氨酸氨基肽酶的简介
亮氨酸氨肽酶广泛存在人体各种组织中，在尿中也有分布。当肾脏受到严重损伤时，致使肾实质发生病理性改变时，尿中亮氨酸氨肽酶明显升高。测定尿亮氨酸氨肽酶有助于临床诊断肾脏或肾外疾病。
关于肾性氨基酸尿的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型，前者多发生于小儿，主要有胱氨酸尿，二碱基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亚氨基甘氨酸尿，其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿
尿亮氨酸氨基肽酶的简介
亮氨酸氨肽酶广泛存在人体各种组织中，在尿中也有分布。当肾脏受到严重损伤时，致使肾实质发生病理性改变时，尿中亮氨酸氨肽酶明显升高。测定尿亮氨酸氨肽酶有助于临床诊断肾脏或肾外疾病。
关于儿童肾性氨基酸尿症的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多为特征的一种肾小管疾病，可分为生理性和病理性两种类型。 1.生理性氨基酸尿 血中氨基酸通过肾小球基膜进入原尿，绝大多数可被近端肾小管重吸收，甘氨酸和组氨酸重吸收稍差，故尿中可检测到这两种氨基酸。 2.病理性氨基酸尿 （1）溢
关于甘氨酸茶碱钠片的简介
甘氨酸茶碱钠片，适用于支气管哮喘、喘息型支气管炎、阻塞性肺气肿等缓解喘息症状；也可用于心源性肺水肿引起的哮喘。 1、甘氨酸茶碱钠片的成份：甘氨酸茶碱钠 2、甘氨酸茶碱钠片的性状：本品为白色或类白色片。 3、作用类别：平喘药 4、适应症：适用于支气管哮喘、喘息型支气管炎、阻塞性肺气肿等缓解
关于复方甘氨酸茶碱钠胶囊的简介
复方甘氨酸茶碱钠胶囊，适应症为适用于支气管哮喘、慢性喘息型支气管炎和慢性阻塞性肺气肿，缓解由其引起的可逆性支气管痉挛。 １、成份：本品为复方制剂，其组分为甘氨酸茶碱钠 (按无水茶碱计150mg)、愈创木酚甘油醚100mg。 ２、性状：本品为胶囊，内容物为白色或类白色粉末。 ３、适应症：适用
小儿肾性氨基酸尿症的简介
高氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基
关于脱氨基的简介
脱氨基作用，细胞内从有机化合物分子上除去氨基的酶促反应，是机体内氨基酸代谢的第一步。脱氨基作用有氧化脱氨，转氨，联合脱氨和非氧化脱氨等方式。其中以联合脱氨基最为重要。 氧化脱氨作用基作用普遍存在于动植物细胞中，动物的脱氨基作用主要在肝脏进行；非氧化脱氨基作用见于微生物，但并不普遍。生物中许多含
关于亚单位疫苗的简介
亚单位疫苗即重组的病毒膜蛋白单体或多肽。由一种或一种以上HIV蛋白的非传染性颗粒构成，有包装的逆转录病毒核酸序列，故安全性良好。美国Vax Gen公司研制的重组gp120蛋白疫苗是唯一已进入人体Ⅲ期临床试验的HIV-1疫苗。但该疫苗由于是单体重组蛋白，刺激产生的中和抗体谱较窄，抗 HIV-1野生
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
关于尿钾测定的简介
尿钾（K）是指测定24小时尿液中钾的浓度。钾是机体内维持细胞生理活动的重要的金属离子，在维持酸碱平衡、参与蛋白质和糖的代谢、维持心肌和神经肌肉正常的应激性等方面起着重要的作用。人体内的钾离子主要来自于食物中的钾盐，每日摄取的钾90%由尿排出，10%由粪便排出，通过皮肤丢失的钾极少。尿钾在晚间比白
关于氨基蝶呤的简介
氨基蝶呤（4-aminofolic acid）黄色固体，分子式为C19H20N8O5，分子量为440.41300，密度为1.588g/cm3，熔点为228-235 °C (dec.)，折射率为1.761。常温常压下稳定。 中文名称：氨基蝶呤 中文别名：4-氨基-PGA；4-安蝶林；氨喋呤水合
关于中性氨基酸尿的治疗方法介绍
包括增加蛋白摄入,补充烟酸（40〜100mg/d）以防止糙皮病样症状。应避免太阳照射。口服碳酸氢钠以增加尿吲哚代谢物排出和减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。当出现小脑共济失调及精神症状时,应禁用高蛋白,并静点葡萄糖,口服新霉素以杀灭肠道细菌,重者还可予洗胃和灌肠。
关于亚硫酰氯的简介
氯化亚砜，是一种无机化合物，化学式为SOCl₂，呈无色或黄色有气味的液体，有强烈刺激气味，可混溶于苯、氯仿、四氯化碳等有机溶剂，遇水水解，加热分解，主要用于制造酰基氯化物，还用于农药、医药、染料等的生产。
关于亚临床型克汀病的简介
亚临床型克汀病（亚克汀）是一种由缺碘引起的极轻型的疾病，常以轻度智力落后为主要特征，患者必须出生和居住在碘缺乏病病区，表现有不同程度的精神发育迟滞，亚克汀病的智商（IQ）为55～69，低于正常。 亚克汀病由于缺碘所致，该病的发病机制与地克病是相同的，轻度缺碘或缺碘导致的轻度损伤是其发病的基本环
骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的简介
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征（Fanconi syndrome）也称Fanconi-de Toni综合征、范科尼综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征我国罕见，婴儿与成人均可发病，起病
关于氨基酸尿症的诊断预防的介绍
诊断：主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断：需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。 预后：不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预
关于尿溶菌酶测定(ULYSO)的简介
溶菌酶主要来自单核细胞和中性粒细胞，其中以单核细胞含量最高，可从肾小球基底膜滤出，但90%以上被肾小管重吸收，因而尿液中很少或无溶菌酶。测定尿液内的溶菌酶主要有助于判断肾小管的功能。另外可辅助判断急性白血病的类型。
关于尿苯丙酸试验的简介
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。
关于尿肌酐测定的简介
尿肌酐（Cr）是指测定24小时尿液中肌酐的浓度。肌酐是人体肌肉代谢的产物，包括外源性和内源性两种。外源性肌酐是肉类食物在体内代谢后的产物；内源性肌酐是体内肌肉组织代谢的产物。肌酐主要通过肾小球滤过排出体外，不再被重吸收。尿肌酐浓度的变异与日间饮食有关，肌酐的排泄在1天内有很大变化，故尿肌酐的测定
关于尿本周蛋白(BJP)的简介
尿本周蛋白又称凝溶蛋白，其特点是：在pH4.5~5.5时，加热至40~60℃（通常为56℃）时发生凝固，继续加热至90~100℃时溶解，而温度下降到56℃时恢复凝固。 多发性骨髓瘤病人产生大量本周蛋白，阳性率可达35%～65%。本周蛋白量反映了产生本周蛋白的单克隆细胞数，对观察骨髓瘤病程和判断
关于苯丙酮尿症的简介
这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累
关于支链氨基酸的简介
支链氨基酸，是蛋白质中的三种常见氨基酸，即亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的统称支链氨基酸(BCAA)，所以又可称复合支链氨基酸。 这类氨基酸以两种特殊方式促进合成代谢（肌肉增长）： ①促进胰岛素释放， ②促进生长激素释放。 支链氨基酸中最重要的是亮氨酸，即酮异己酸（KIC）和HMB的前身。KIC
关于氨基多糖病的简介
本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。
关于尿亮氨酸氨基肽酶的注意事项介绍
检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息，检查前一周停用氨基糖苷类抗生素(庆大霉素、妥布霉素、多黏菌素等)、磺胺类。检查前3天禁饮酒。 检查时：即先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。 不适宜人群：月经期中的女性,感冒患者。
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常，是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病，杂合子无异常。发生率估计为1/2000