基因检测并非万能，5000人测试10.9％漏检
一项新的研究发现，对疑似患有心肌病或心律失常的患者进行更全面的基因检测会导致额外的诊断，而这些诊断可能会因疾病特异性检测而被遗漏。 西北大学的研究人员指出，通过更广泛的测试提高诊断率的可能性与收到不确定结果的可能性更大之间存在紧张关系。 为了更好地了解扩展测试的结果，他们通过 Invitae 赞助的免费项目进行了一项队列研究，涉及广泛的心肌病和心律失常基因检测。在这项研究中，近 5000 名疑似遗传性心肌病或心律失常的患者接受了一系列疾病相关基因的基因检测。研究人员随后将广泛测试的结果与如果寻求更窄的、特定疾病的测试所获得的结果进行比较，正如他们本周在 JAMA 心脏病学杂志上报道的那样。 “值得注意的是，这项研究发现，如果测试仅限于与单一心肌病或心律失常亚型相关的基因，则可能会错过 10.9% 的基因诊断，”资深作者、西北大学研究员伊丽莎白麦克纳利和她的同事在他们的论文。 在为期 12 个月的研究期间，临床医生转诊......阅读全文
关于右室心肌病的诊断与鉴别诊断
典型病例根据右心室扩大、发作性室速呈左束支阻滞图形、胸前导联（Vl~4 ) T 波倒置，ST 段见小棘波，结合X线、超声心动图、心电生理检查可以确诊。对于不典型的病例需要心内膜活检才能确诊。
限制性心肌病的诊断
1.心室腔和收缩功能正常或接近正常； 2.舒张功能障碍，心室压力曲线呈舒张早期快速下陷，而中晚期升高，呈平台状； 3.特征性病理改变，如心内膜心肌纤维化、嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎、心脏淀粉样变和硬皮病等，可确诊。
如何诊断限制型心肌病？
一般情况下，RCM的症状和体征均较明显，误诊机会很少。诊断要点： 1.心室腔和收缩功能正常或接近正常。 2.舒张功能障碍，心室压力曲线呈舒张早期快速下陷，而中晚期升高，呈平台状。 3.特征性病理改变，如心内膜心肌纤维化、嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎、心脏淀粉样变和硬皮病等，可确诊。
缺血性心肌病的诊断
1.有明确冠心病史，至少有1次或以上心肌梗死（有Q波或无Q波心肌梗死； 2.心脏明显扩大； 3.心功能不全征象和（或）实验室依据；2个否定条件为： （1）排除冠心病的某些并发症如室间隔穿孔、心室壁瘤和乳头肌功能不全所致二尖瓣关闭不全等，因为这些并发症虽也可产生心脏扩大和心功能不全，但其主要
甲状旁腺机能亢进性心肌病的诊断和鉴别诊断
一、甲状旁腺机能亢进性心肌病的诊断： 主要根据临床表现和实验室检查。若有血钙过高，血磷过低，血清AKP增高，肾小管磷回吸收率下降，血清免疫活性甲状旁腺激素（PTH）增高等实验室证据，结合临床表现可以诊断。B超及放射性核素扫描有助于寻找病因。 二、甲状旁腺机能亢进性心肌病的鉴别诊断： 1、排
限制性心肌病的鉴别诊断
1.缩窄性心包炎 以下要点有助于缩窄性心包炎的诊断： （1）有活动性心包炎的病史； （2）奇脉； （3）心电图无房室传导障碍； （4）CT或MRI显示心包增厚； （5）胸部X线有心包钙化； （6）超声心动图示房室间隔切迹，并可见心室运动协调性降低； （7）心室压力曲线的特点为左右
扩张型心肌病的鉴别诊断
1.冠心病中年以上患者，若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而元其他原因者须考虑冠心病和心肌病。有高血压、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活动呈阶段性异常者有利于诊断冠心病。心肌活动普遍受抑则有利于诊断扩张性心肌病。由于冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全称之为“缺血性心肌病
关于原发性心肌病的诊断介绍
原发性心肌病的诊断需除外其它原因的心脏病。如临床上有心脏扩大、心律失常、晕厥、充血性心力衰竭，而无常见的风心、冠心、先心、高血压性、肺原性心脏病或心包疾病等时，应考虑本病。进一步详细询问病史及体检，超声心动图、X线检查、心电图、心肌酶谱等检查有助于诊断及分型，明确诊断有时依赖于心肌活检、心血管造
如何诊断小儿肥厚型心肌病？
根据病史、家族史、临床表现及超声心动图检查，一般可以确诊。 1.梗阻型HCM 诊断HCM必须首先排除其他原因引起的心肌肥厚，如先心病，高血压，内分泌代谢病等，若存在胸痛，晕厥，心悸等症状，心脏检查发现心前区中晚期喷射性杂音，且杂音强度随体位，屏气，握拳等动作的改变而改变，心电图显示左心室肥厚
限制性心肌病的鉴别诊断
1.缩窄性心包炎 以下要点有助于缩窄性心包炎的诊断： （1）有活动性心包炎的病史； （2）奇脉； （3）心电图无房室传导障碍； （4）CT或MRI显示心包增厚； （5）胸部X线有心包钙化； （6）超声心动图示房室间隔切迹，并可见心室运动协调性降低； （7）心室压力曲线的特点为左右
如何诊断小儿扩张型心肌病？
应详细询问家族史，必要时对第一代亲属进行超声心动图检查，以便发现家族性DCM，目前本病缺乏特异性诊断指标，仍为除外性诊断，临床上表现心脏扩大，充血性心力衰竭和心律失常的患儿，超声心动图示心室腔明显增大，室间隔及左室的后壁运动幅度减低而无其他病因解释时应考虑本病，DCM主要表现为心力衰竭及左室收缩
如何诊断淀粉样变心肌病？
50岁以上患者，有原发性全身性淀粉样变的临床表现或其他疾病易致淀粉样变者，如出现进行性顽固性心力衰竭，X线胸片示心脏并不扩大，超声心动图示左心室腔偏小，左心室后壁及心室间隔增厚者，应高度怀疑为淀粉样变心肌病。确诊有赖于心内膜心肌活检，对无条件做心内膜心肌活检的病人，直肠黏膜及肾活检亦有助于明确诊
原发心肌病儿童中医诊断概述
本病症状比较繁杂，但总以心悸胸闷为主要表现，临证之时重在辨明病位，分清虚实缓急。若属心肺同病，多见咳喘；心肾同病则见水肿、喘促；兼见气促不得卧，四肢厥冷，尿少浮肿者属重症急症。 1.心气不足 主证：心悸怔忡，心神不宁，乏力气短，眠差梦多，舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。 分析：本证由心气不足，
缺血性心肌病的鉴别诊断
缺血性心肌病最常见的病因是冠心病，即主要是由冠状动脉粥样硬化性狭窄、闭塞、痉挛等病变引起。少数是由于冠状动脉先天性异常、冠脉动脉炎等疾病所致。 1.扩张型心肌病 扩张型心肌病是一种原因不明的心肌病，主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩功能减退，临床表现为反复发生的充血性心力衰竭与心律失常等
限制性心肌病的疾病诊断
诊断要点： 1.心室腔和收缩功能正常或接近正常； 2.舒张功能障碍，心室压力曲线呈舒张早期快速下陷，而中晚期升高，呈平台状； 3.特征性病理改变，如心内膜心肌纤维化、嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎、心脏淀粉样变和硬皮病等，可确诊。
关于肥厚性心肌病的诊断治疗介绍
一、诊断 根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。 二、治疗 肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。 外科手术治
关于原发性心肌病的鉴别诊断介绍
1.风湿性心脏病 心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区的收缩期杂音，但一般不伴有舒张期杂音，且在发生心力衰竭时杂音较响，而心力衰竭控制后杂音减弱或消失，与风湿性心脏病者不同，此外，扩张型心肌病常多心腔同时增大，不似风湿性心脏病者以左房、左室或右室扩大为主。超声心动图检查有助于区别。 2.心包积液
甲旁亢性心肌病的诊断介绍
主要根据临床表现和实验室检查。若有血钙过高，血磷过低，血清AKP增高，肾小管磷回吸收率下降，血清免疫活性甲状旁腺激素（PTH）增高等实验室证据，结合临床表现可以诊断。B超及放射性核素扫描有助于寻找病因。
诊断缺血性心肌病的相关介绍
1.有明确冠心病史，至少有1次或以上心肌梗死（有Q波或无Q波心肌梗死； 2.心脏明显扩大； 3.心功能不全征象和（或）实验室依据；2个否定条件为： （1）排除冠心病的某些并发症如室间隔穿孔、心室壁瘤和乳头肌功能不全所致二尖瓣关闭不全等。 （2）除外其他心脏病或其他原因引起的心脏扩大和心衰
如何诊断甲状旁腺功能减退性心肌病？
有手足抽搐反复发作史，Chvostek征及Trousseau征阳性。实验室检查血钙降低、血磷升高、血清PTH明显降低或不能测得，可以诊断原发性甲旁减。结合心脏受累的临床、心电图及超声心动图证据，可诊断甲旁减性心脏病。
肥厚型心肌病的鉴别诊断介绍
1、主动脉瓣狭窄 本病收缩期杂音位置高，向颈部传导，改变心肌收缩力及周围阻力的措施对杂音影响不大，主动脉瓣第二音减弱。超声心动图有助于发现主动脉瓣病变。 2、高血压性心肌肥厚 目前认为高血压患者心肌肥厚>2.5cm时，才可以诊断高血压合并肥厚型心肌病；否则，应考虑高血压引起的心肌肥厚。但是
心尖肥厚型心肌病的鉴别诊断介绍
本病应与心绞痛型冠心病、主动脉瓣狭窄等疾病鉴别。 1.心绞痛型冠心病 鉴别要点： ①冠心病发病年龄多数在中年以上； ②出现心前区疼痛多有典型的特点，心尖肥厚型心肌病的胸痛时间较冠心病心绞痛长，含服硝酸甘油往往无效； ③多伴血脂增高、血压增高和血糖增高等。必要时作左室造影明确诊断。建议对
关于结节病性心肌病的诊断介绍
1、诊断 X线胸片、心电图有助于诊断。诊断有困难时，可行心内膜心肌活检，但取材应全面。年轻人有扩张型心肌病或持续性室性心动过速者，应考虑是否有结节病性心肌病。心脏结节病按Fleming制定的诊断标准为： ①有心脏结节病的表现：传导阻滞；阵发性心律失常；心力衰竭；ST段和T波异常。 ②临床上
关于糖尿病心肌病的诊断标准介绍
临床诊断比较困难，与其他心肌病如高血压心肌病有时难以区别，以下几点可作为参考： 1、 糖尿病诊断确立； 2、 有心律失常、心脏扩大或心力衰竭等发生； 3、 超声心动图提示左心室扩大、心脏舒张或收缩功能减退，心肌顺应性降低； 4、 放射性核素或MI提示心肌病存在； 5、 胸部X线显示心脏
关于老年肥厚型心肌病的诊断介绍
1、老年肥厚型心肌病的诊断： 根据患者的临床症状、体征结合心电图及超声心动图等检查结果，HCM一般不难诊断。如以上检查仍不能确诊时，可行心血管造影及心导管血流动力学检查，老年人本病相对少见。 2、老年肥厚型心肌病的鉴别诊断： 老年人应重点除外高血压病和冠心病。高血压性心脏病有长期高血压病史
关于老年扩张性心肌病的鉴别诊断介绍
1、老年扩张性心肌病与冠心病的 鉴别： 少数重症冠心病患者，心肌缺血程度重，常有多发性小灶梗死区或广泛性心肌纤维化，各房室心腔扩大伴有慢性的心功能不全，与DEM相似，但冠心病患者普遍都有冠心病的危险因素，如肥胖，高血脂，高血糖，高血压等，多有典型的心绞痛症状，急性心肌梗死的病史，听诊主动脉第二
甲状旁腺功能减退性心肌病的鉴别诊断
本病应与引起低钙血症的疾病进行鉴别，如维生素D供给不足或吸收欠佳、肾功能衰竭等疾病鉴别。 1.肾功能不全 根据慢性肾脏病病史，尿检常规蛋白、红细胞及管型阳性；血尿素氮、肌酐升高有助诊断。低血钙、高血磷病人，PTH测值多增高，而甲旁减PTH降低，可资鉴别。 2.扩张型心肌病 本病心脏增大，
扩张型心肌病的相关基因突变
通过对全部外显子（编码蛋白质的基因）测序，研究人员发现了两种与遗传性扩张型心肌病相关的新基因突变——TTN突变和BAG3突变，这将提高遗传性扩张型心肌病的检测能力。加拿大蒙特利尔心脏研究所的RafikTadros博士在2013年加拿大心血管大会（CCC）上公布了这项研究。 Rafik
基因诊断
医生需要综合患者的病史，症状，及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不断进步。目前看来，绝大多数疾病的发生，发展都与患者遗传背景或者其改变有关，所以临床上越来越有必要检查这种变化。这种用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的水平或结构变化而
关于甲旁亢性心肌病的鉴别诊断介绍
1.排除其他原因所致的高钙血症：注意与维生素AD中毒、甲亢、艾迪生病、肿瘤、结节病、多发性骨髓瘤等疾病鉴别。 2.甲旁亢性心肌病需与其他原因心肌病、心肌炎相鉴别。