基因检测并非万能，5000人测试10.9％漏检
一项新的研究发现，对疑似患有心肌病或心律失常的患者进行更全面的基因检测会导致额外的诊断，而这些诊断可能会因疾病特异性检测而被遗漏。 西北大学的研究人员指出，通过更广泛的测试提高诊断率的可能性与收到不确定结果的可能性更大之间存在紧张关系。 为了更好地了解扩展测试的结果，他们通过 Invitae 赞助的免费项目进行了一项队列研究，涉及广泛的心肌病和心律失常基因检测。在这项研究中，近 5000 名疑似遗传性心肌病或心律失常的患者接受了一系列疾病相关基因的基因检测。研究人员随后将广泛测试的结果与如果寻求更窄的、特定疾病的测试所获得的结果进行比较，正如他们本周在 JAMA 心脏病学杂志上报道的那样。 “值得注意的是，这项研究发现，如果测试仅限于与单一心肌病或心律失常亚型相关的基因，则可能会错过 10.9% 的基因诊断，”资深作者、西北大学研究员伊丽莎白麦克纳利和她的同事在他们的论文。 在为期 12 个月的研究期间，临床医生转诊......阅读全文
血色病性心肌病的一般诊断方法
1、原发性血色病心肌病诊断年龄超过40岁，具有肝硬化糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着四联症，结合血清铁、铁蛋白测定便可诊断为血色病性心肌病。症状不典型者结合肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。 2、继发性血色性心肌病诊断对有球蛋白生成障碍性贫血或重度贫血者长期输血后引起心脏扩大心功能不全者应考虑
关于心动过速性心肌病的诊断介绍
诊断依据：至今尚无特异性诊断指标，病史和临床特征仍是诊断本病的惟一途径。慢性心动过速每天发作超过总时间的10%～15%，亦可能导致TCM，典型病例见于反复发生的室上性心动过速、心房扑动或室性心动过速，有器质性心脏病或心力衰竭的患者发生慢性心房颤动或反复发生的室上性或室性心动过速时也应怀疑有本病参
关于小儿限制型心肌病的诊断依据介绍
小儿RCM诊断较困难，应根据病史，体征和辅助检查等综合分析，必要时行心肌心内膜活检以确诊，本病临床表现主要为缓慢发展的右心衰竭，其中肝大、腹水、下肢水肿等体征较突出，限制型心肌病有下列特点： 1.无相关感染病史。 2.常可触及心尖搏动，有奔马律，房室瓣关闭不全杂音。 3.心电图常有心房肥大
关于甲状腺功能亢进性心肌病的诊断依据介绍
1.排除其他原因所致的高钙血症 注意与维生素AD中毒、甲亢、艾迪生病、肿瘤、结节病、多发性骨髓瘤等疾病鉴别。 2.与其他原因心肌病、心肌炎相鉴别。
糖尿病心肌病的CMR诊断及研究进展
糖尿病心肌病（diabetic cardiomyopathy，DbCM）是一种发生于糖尿病病人，且不能用高血压、冠状动脉粥样硬化、心脏瓣膜病及其他心脏病变来解释病因的心肌疾病。DbCM继发于代谢性损伤，能够导致心肌的结构和功能异常，最终引起心力衰竭。目前认为糖尿病病人高血糖和高脂血症的代谢环境，
扩张型心肌病相关基因突变研究概要
目前，家庭成员中有心肌病的人可以通过超声心动图进行筛查，但这种疾病通常在40多岁的时候才显现出来。其他的筛查方法，与该疾病连锁的5种基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突变的遗传学检测的检出率较低，只有20%. 蒙特利尔心脏研究所Guillaume Lettre
基因诊断介绍
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全
关于肥厚型梗阻性心肌病的诊断标准介绍
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性临床表现，诊断并不困难。超声心动图检查是极为重要的无创性诊断方法，无论对梗阻性与非梗阻性的患者都有帮助，室间隔厚度≥18mm并有二尖瓣收缩期前移，足以区分梗阻性与非梗阻性病例。心导管检查显示左心室流出道压力差可以确立诊断。心室造影对诊断也有价值。临床上在胸骨下段
关于心尖肥厚型心肌病的诊断依据介绍
本病诊断不难，关键是要提高警惕。临床上凡疑及本病者均应作超声心动图（最好做二维超声心动图）和心电图检查。凡有上述典型改变者均能由此确诊，仅极少数患者需进一步作左室造影。
基因重组的应用——基因诊断
通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出Z终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在ZL过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
基因诊断的诊断方法的选用
应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁分析的准确性取决于DNA与致病基因连锁的紧密程度，连锁愈紧密，可靠性愈高，故应采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是
心脏磁共振诊断梗阻性肥厚型心肌病病例分析
患者男，41岁。主因间断胸痛、胸闷3年，加重3个月入院。既往高血压病史10余年，最高180/110mmHg，平日不规律口服“尼群地平、美托洛尔”，未监测血压水平；否认糖尿病史；否认吸烟饮酒史。患者缘于3年前无明显诱因间断出现胸痛、胸闷，呈闷胀感，无明显放射痛，无气短，症状多于劳累及饱餐后发作，持续数
超声心动图诊断肢端肥大症心肌病病例分析
患者男，25岁。因“反复胸闷、气喘2个月余”入院。查体：血压148/81mmHg，头部巨颅，颧骨高耸，眉弓高突，唇肥厚，鼻唇沟隆起，鼻宽舌大，心尖搏动增强、弥散，心脏相对浊音界向左下扩大，心率110次/min，律齐。手脚粗大肥厚，皮肤粗厚，双下肢中度水肿。辅助检查：生长激素（GH）＞40↑；泌乳素2
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA
基因诊断的分类
基因诊断可分为两类： 基因直接诊断 直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病； 基因间接诊断 SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
什么是基因诊断？
基因诊断是为从分子水平上确定疾病的病因所在， 分析遗传信息上携带分子序列， 将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。
什么是基因诊断？
基因诊断是为从分子水平上确定疾病的病因所在， 分析遗传信息上携带分子序列， 将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组D
基因诊断的原理
基因诊断是应用分子生物学技术，制备特异的DNA或RNA探针，或寡核苷酸引物，直接分析相关个人的遗传物质，检测特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及单碱基的突变，从而诊断是否患有或将患某种遗传病；也可通过羊水或脐血产前诊断胚胎是否有某种遗传缺陷，出生后是否会发病，从而判断有无继续妊娠的必要。
常用基因诊断技术
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短)分离开来，这可借助凝胶电
科学家找到扩张型心肌病的基因源头
澳大利亚新南威尔士大学日前发表新闻公报说，其研究人员参与的国际研究团队确认，扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这为尽早诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因长期未明的原发性心肌疾病，特征为一侧或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。 近年来，科学
我国汉族人群扩张型和肥厚型心肌病基因获重评估
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494100.shtm2月10日，《心血管衰老杂志》以封面文章的形式刊发了华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科教授汪道文团队的文章《中国汉族人群扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关基因的重评估》，该研究通过全
我国汉族人群扩张型和肥厚型心肌病基因获重评估
2月10日，《心血管衰老杂志》以封面文章的形式刊发了华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科教授汪道文团队的文章《中国汉族人群扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关基因的重评估》，该研究通过全外显子组测序对 500 余个心肌病相关基因分析，明确了经典致病基因 TTN 在扩张型心肌病以及 MYBPC3 和 M
新突破：科学家找到扩张型心肌病基因源头
澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布，寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破，这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模
心肌病的介绍
心肌病（DDM）是一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变。其临床表现为心脏扩大、心律失常、栓塞及心力衰竭等。病因一般与病毒感染、自身免疫反应、遗传、药物中毒和代谢异常等有关。按病理可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病等。
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
基因检测并非万能，5000人测试10.9％漏检
一项新的研究发现，对疑似患有心肌病或心律失常的患者进行更全面的基因检测会导致额外的诊断，而这些诊断可能会因疾病特异性检测而被遗漏。 西北大学的研究人员指出，通过更广泛的测试提高诊断率的可能性与收到不确定结果的可能性更大之间存在紧张关系。 为了更好地了解扩展测试的结果，他们通过 Invitae
简述小儿致心律失常性右室心肌病的疾病诊断
婴幼儿应与Ebstein畸形，肺静脉异位回流使右室受累的先天性心脏病及Uhl病相鉴别。后者属右室畸形，右室壁完全缺乏心肌组织，心内、外膜贴在一起，称为“羊皮纸样心脏”，婴儿期即出现心力衰竭，极少因运动诱发死亡。
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态