治疗亨廷顿病的相关介绍
与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善，而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此，在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下，应重视对症治疗。对症治疗应集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。 亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸（GABA）减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。 对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂 抗精神病药物丁酰苯类药物和吩噻嗪类药物是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物也有抗多巴胺能的作用。 提高胆碱的含量 毒扁豆碱抑制中枢胆碱酯酶的活性，阻止胆碱的降解，可改善舞蹈样运动。 增加中枢神经系统的γ-氨酪......阅读全文
脑脊液中的miRNA有望预测亨廷顿病
亨廷顿病（Huntington disease，缩写 HD），又称亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性疾病。只要父母其中一方患病，子女就有50%的机率遗传。不过，由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显的症状，所以当患者发现疾病时，已将致病基因传给了下一代。 如何更好地预测亨廷顿病？爱荷华大学领导
亨廷顿病性痴呆的临床意义
1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症
Nature揭示亨廷顿氏病新病理机制
利用转基因小鼠展开研究，来自约翰霍普金斯大学的神经科学家报告称，他们确定了罹患亨廷顿氏病的啮齿类动物和人类大脑纹状体区域广泛变性的原因：其丧失了生成半胱氨酸的能力。他们还发现喂给富含半胱氨酸的饮食可以减慢小鼠的疾病进程。半胱氨酸存在于小麦胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他们的研究结果表明，有必
新方法有望治疗亨廷顿舞蹈症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508394.shtm近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李世华、闫森和李晓江等人成功构建一种Mini-intrabody，其可以特异性地将变异亨廷顿蛋白带入溶酶体进行降解从而减少毒性蛋白累积，有望为亨廷
青少年型亨廷顿病的基本症状表现
在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不
关于亨廷顿病的发病机制及病理生理
如果把大脑想成是一颗球，那么在靠近球心的部位 (也就是大脑的深部)，有个由众多神经细胞组成的构造叫基底核 (basal ganglia)。它与大脑的运动、情绪、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言，基底核扮演着大脑秘书的角色，将大脑发出的命令先行处理、修饰过，再把这个命令传回大脑负责运
一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩
遗传发育所在亨廷顿病研究中取得进展
亨廷顿病（HD）是重要的神经退行性疾病，此病与一系列重大神经退行性疾病，如老年痴呆、帕金森病都很相似。亨廷顿病是典型的遗传性疾病，因而成为神经退行性疾病研究的热点。科学家们期望通过对亨廷顿病的研究能找出针对神经退行性疾病治疗的有效方法。 先前的研究报道主要着重于亨廷顿病中基因突变产生的变性蛋白
PNAS：亨廷顿舞蹈症的“门卫”
大脑中特定神经元的死亡会引起亨廷顿舞蹈症(Huntington"s Disease)，这是一种不治之症，其症状表现为行为和运动的进程性改变。 亨廷顿舞蹈症属于神经退行性疾病，其致病基因Htt发生了突变，使一部分DNA发生异常扩张(即CAG三核苷酸)。正常Htt基因含有20-23个CAG三核
罗氏和伊希斯制药组建治疗亨廷顿氏病联盟
4月8日，罗氏与伊希斯制药公司(Isis Pharmaceuticals, Inc.)宣布，两家公司组建以伊希斯反义寡核酸(ASO) 技术为基础开发亨廷顿氏病(HD) 治疗方法的联盟。该联盟将把伊希斯的反义专长和罗氏在开发神经退行性疾病治疗药物方面的科学专长结合起来。此外，伊希
植物叶绿体蛋白，治疗亨廷顿症等蛋白质病的新希望
德国科隆大学的研究人员在 Nature Aging 期刊发表了题为：In planta expression of human polyQ-expanded huntingtin fragment reveals mechanisms to prevent disease-related pro
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
Science医学：亨廷顿氏舞蹈病研究新突破
来自加州大学圣地亚哥分校的研究人员发现了两个关键性的调控蛋白对清除错误折叠蛋白起至关重要的作用，这些错误折叠的蛋白可引起亨廷顿氏舞蹈病(Huntington's disease ，HD)进行性、致死性神经退行性变。相关论文发表在7月11日《科学转化医学》(Science Translatio
Hum－Mol－Genet:亨廷顿氏病早起精神方面症状
Lund大学科学家在小鼠模型中，通过抑制突变的huntingtin蛋白活性，成功的防止了亨廷顿式病的早期症状，如抑郁，焦虑等。 Lund大学神经生物学系教授Asa Petersén博士解释称，我们首次发现了通过抑制下丘脑中神经元突变的蛋白活性能够很好的防止亨廷顿式病抑郁症状。该发现非常
遗传发育所在亨廷顿病研究方面取得新进展
亨廷顿病(Huntington’s disease，HD)是一种家族遗传性神经退行性疾病，临床上，以运动障碍、精神异常和痴呆为特点;病理学上，以纹状体和大脑皮质神经元选择性死亡为特征。HD由亨廷顿基因第一外显子中的CAG三核苷酸序列过度重复(>35)编码突变亨廷顿蛋白(mutant hu
变异蛋白在血细胞中逐渐积累引发亨廷顿病
本报伦敦9月20日电 （记者刘海英）英国科学家在最近一期《临床调查杂志》上刊发论文称，他们利用新的检测技术证明，导致亨廷顿病的有害蛋白是逐渐在血液细胞中积累起来的。他们在论文中对这些有害细胞是如何损害人的大脑进行了详细阐述，而这一新发现不仅有助于监测亨廷顿病的进展情
英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
英国利兹大学的研究人员说，他们发现了亨廷顿舞蹈病患者大脑中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌症治疗药物可能改变这一状况，这为了解亨廷顿舞蹈病并开发出相应疗法带来了希望。 亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈一样的动作以及认知和行为障碍。这种疾病会逐渐损耗患者的神经元，目前尚无有效疗法。 据
杨向东教授Nature子刊揭示亨廷顿病开始的地方
亨廷顿舞蹈病的致病基因出现在每个细胞中，但它只杀死两类大脑细胞。加州大学的科学家们使用“遗传学剪刀”在小鼠的特定大脑区域关闭了致病基因，并在此基础上分析了亨廷顿舞蹈病的具体发病过程。 亨廷顿舞蹈病是huntingtin基因突变引起的，患者会出现脑细胞死亡、大脑萎缩和运动能力的逐步丧失。人们
亨廷顿病竟然可能成为抗击癌症的新武器
亨廷顿病（Huntington's disease）是常染色体显性遗传性神经退行性疾病，是一种导致大脑神经细胞死亡的致命性遗传性疾病，亨廷顿病使患者在最佳工作年龄阶段发生身体和心智能力的退化，并且无法治愈。其通常在40~50岁左右发病，发病后平均生存15~20年，亨廷顿病一般是致死性的，
上海药物所等发现治疗亨廷顿病的小分子药物候选物
近日，中国科学院上海药物研究所研究员谢欣、胡有洪与复旦大学教授鲁伯埙等合作，发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。 亨廷顿病（HD）与阿尔茨海默病（AD）、帕金森氏病（PD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）并称为四大神经退行性疾病，又称神经变性病（Neurodegene
亨廷顿病潜在生物标志物研究获得重要突破
长期以来，亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素，属单基因常染色体显性遗传疾病，已知其发病率与患者年龄，亨廷顿蛋白基因（HTT）中 CAG 的重复率、重复长度之间有一定的相关性。 根据以往研究，对亨廷顿病进行预测性遗传检测，在发病前很多年就可能定义疾病的自然病史，并发现
研究发现亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联
澳大利亚研究人员最新发现，患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠道微生物组成与健康鼠显著不同。这一研究为证明亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联提供了初步证据，表明肠道微生物在大脑疾病中起着重要作用。 亨廷顿舞蹈病是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前没有治疗
复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破
来自复旦大学、诺华生物医学研究所和美国Baylor医学院等处的研究人员，发现了一个可对突变亨廷顿蛋白(huntingtin ,HTT)毒性效应起抑制作用的重要基因，这一发现对于了解亨廷顿氏舞蹈病的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关论文发表在3月 24日的《自然神经
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
长期以来，研究人员力图利用基因编辑技术治疗疾病。对于遗传性疾病，比如亨廷顿舞蹈症（HD）这种由缺陷基因引起的神经退行性疾病，切除引起疾病的DNA序列似乎是可行的疗法。但是，在编辑患者的DNA之前，研究人员需确保疗法的安全性和有效性。新版本的基因编辑CRISPR/Cas9技术，提高了治疗这类遗传疾
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience》杂志上。 用基因编辑技术治愈疾病的想法正越来越接近现实。对于遗传性疾病，比如亨
美国发现有望“侦测”亨廷顿氏病的生物标记
作为一种神经退行性疾病，亨廷顿氏病目前没有有效疗法。不过，美国研究人员日前发现一种有望用于“侦测”亨廷顿氏病的生物标记，这将使医生有机会及时了解该病进程并寻找新疗法。 美国马萨诸塞总医院和布里格姆妇科医院的研究人员在新一期美国《国家科学院学报》网络版上报告说，他们分析了亨廷顿氏病患者、其他
李晓江团队开发治疗亨廷顿舞蹈症的新方法
近日，暨南大学李世华教授、闫森研究员和李晓江教授等在 Advanced Science 期刊发表了题为：A Specific Mini-Intrabody Mediates Lysosome Degradationof Mutant Huntingtin 的研究论文【1】。 该研究成功构建了一
Nature子刊解开亨廷顿舞蹈病致病蛋白为祸之谜
来自匹兹堡大学医学院的科学家们第一次确定了，亨廷顿氏病中的异常蛋白引起脑细胞死亡的一个关键分子机制。这一研究发现将有可能在某一天促成一些新方法阻止亨廷顿氏病进行性神经功能退化。 资深研究员、匹兹堡大学医学院神经外科和神经生物学教授Robert Friedlander博士说，亨廷顿氏病患者从父母
挑战常规！CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modif
JCI：CRISPR/Cas9基因编辑技术有望治疗亨廷顿舞蹈症
亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病。破坏脑细胞中的一种有问题的基因能够逆转亨丁顿舞蹈症病理和运动症状。 亨丁顿舞蹈症是由编码一种被称作突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingtin, mHTT）的毒性蛋白的基因导致的。mHTT