简述糖原累积症Ⅲ型诊断依据
（1）症状和体征 肝大、肌无力。 （2）胰高糖素试验 清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少；进食2小时后肌内注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。 （3）肝脏或肌肉活检 用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。 （4）红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定......阅读全文
简述糖原累积症Ⅱ型诊断依据
（1）症状和体征 患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。 （2）肌酸磷酸酶和醛缩酶 肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。 （3）检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 （4）早期妊娠 羊水细胞中可见糖原颗粒。
简述糖原累积症Ⅲ型诊断依据
（1）症状和体征 肝大、肌无力。 （2）胰高糖素试验 清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少；进食2小时后肌内注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。 （3）肝脏或肌肉活检 用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。 （4）红细胞、白细胞淀粉α1，
糖原累积症不同型状的诊断依据介绍
1、Ⅳ型诊断依据 患者有肝硬化、肝脾肿大、黄疸和腹水，肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。 2、Ⅴ型诊断依据 （1）症状和体征 肌肉活动受限、肌痉挛等。 （2）束臂运动试验 患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让患者伸曲手指反复运动1分钟，于运动前后测该臂血乳酸，
如何诊断糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）？
1.糖原累积病Ⅰ型 （1）患者生长缓慢，体格检查发现肝脏明显增大，可考虑诊断。 （2）血生化检查等发现低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等有助于诊断。 （3）组织病理学检查发现大量糖原聚集有确诊意义。 （4）酶活性测定发现肝细胞葡萄糖-6-磷酸转移酶或葡萄糖-6-磷酸酶活性降低有确
如何诊断糖原累积病？
在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复；在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的动态变化。
治疗糖原累积症的介绍
向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强调预防感染，适当锻炼身体的必要性，需门诊复查，定期随访。
糖原累积病的症状诊断
该病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。 患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）又称糖原贮积症（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传，个别为X连锁遗传。 糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb
关于糖原累积症的基本介绍
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使
关于糖原累积症的检查介绍
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
预防糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
糖原累积病（I型、Ⅱ型）是常染色体隐性遗传病，患者的同胞有25%的概率也是患者。因此，若患者父母希望再次生育，生育前最好进行遗传咨询。通过羊膜腔穿刺术等取材进行基因检测可以产前诊断。
治疗糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
1.糖原累积病Ⅰ型 目前没有治愈方法，主要是通过饮食治疗和营养管理控制病情，并进行对症治疗。治疗原则是维持血糖在正常范围，纠正代谢紊乱，减少或延迟严重并发症的发生。 （1）饮食治疗和营养管理 生玉米淀粉是饮食治疗和营养管理的核心。1岁左右开始添加，按照1.6～2.5g/kg标准，1份淀粉2
概述糖原累积症的临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的病因分析
糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型都与基因突变有关，呈常染色体隐性遗传。 糖原累积病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致，其中Ⅰa型是由编码葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突变引起，糖原累积病Ⅰb型是由编码葡萄糖-6-磷酸转移酶的SLC37A4基因突变引起。 糖原累积病Ⅱ型是由编码酸性-α-葡糖苷酶的
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的预后介绍
糖原累积病Ⅰ型主要与肝腺瘤并发症（癌变、腺瘤内出血）和肾功能损害相关，治疗后可有效延缓或推迟严重并发症和死亡的发生。大多数从儿童期开始治疗的患者，生活质量明显改善，可以正常上学、工作、结婚和生育。 糖原累积病Ⅱ型中的婴儿型患者常在1岁前死于心力衰竭和呼吸衰竭。早期诊治可显著改善生活质量和延长生
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的检查介绍
1.糖原累积病Ⅰ型 （1）体格检查 腹部触诊可发现肝脏明显增大。 （2）基因检测 可发现G6PC或SLC37A4基因的纯合或复合杂合致病突变。 （3）组织病理学检查 肝脏组织病理学检查可发现大量糖原聚集。 （4）酶活性测定 肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸转移酶活性降低
I型糖原累积病围麻醉期处理
糖原贮积病（glycogen storage diseases，GSD）是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病，I型糖原累积病（GSD I）系常染色体隐性遗传性糖代谢异常疾病，发病率1/10万，主要由葡萄糖一6一磷酸酶（G6P）缺乏所致；目前已阐明的GSD至少涉及13种代
概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型 糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。 Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。 儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复
简述抑郁症的诊断依据
抑郁症的诊断主要应根据病史、临床症状、病程及体格检查和实验室检查，典型病例诊断一般不困难。国际上通用的诊断标准一般有ICD-10和DSM-IV。国内主要采用ICD-10，是指首次发作的抑郁症和复发的抑郁症，不包括双相抑郁。患者通常具有心境低落、兴趣和愉快感丧失、精力不济或疲劳感等典型症状。其他常
简述女性不孕症的诊断依据
1.生育年龄妇女，婚后有正常性生活，未避孕，同居2年不孕者为原发不孕。曾经怀孕而近2年未再怀孕者，称继发不孕。 2.在系统检查女方前，应先查男方的生殖器官及精液（精液少于1.5ml/次，精子少于6000万/ml，畸形超过20%以及60%以上的精子在约2小时后不活动者，不孕原因可能在男方）。
简述乳腺增生症的诊断依据
就乳腺增生症的临床表现而言无特异性，很多乳腺良、恶性疾病都可以出现乳房疼痛及乳腺结节，鉴别诊断很重要。乳腺增生症可以并发乳腺肿瘤，包括乳腺癌。故此，乳腺增生症的诊断应首先除外乳腺良、恶性肿瘤。
简述高泌乳素血症的诊断依据
对高泌乳素血症患者的病因诊断，应区分功能性和器质性肿瘤。临床医生应通过仔细的病史采集、体格检查和激素水平测定与影像学检查，排除生理性、药物性因素，明确高泌乳素水平的来源和是否存在病理性原因并给予相应的治疗。 1.病史采集 对可疑患者详细询问病史，特别是针对性地从高泌乳素血症的生理性、病理性和
关于糖原累积病的简介
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织
糖原累积病的基本介绍
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受
简述鞘髓磷脂储积症的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
简述小儿低血糖症的诊断依据
为了诊断及时，除了详细的病史，发生低血糖的年龄、时间、病情等均非常重要。新生儿特别是早产儿、未成熟儿或小于胎龄儿生后1周内发生低血糖多为新生儿暂时性低血糖。糖尿病母亲的新生儿、红细胞增多症或头小、身体内脏大和舌大的新生儿低血糖应考虑高胰岛素血症。低血糖发作时应及时取血测血糖、胰岛素、酮体、丙氨酸
治疗糖原累积病的基本介绍
用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸钠）。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/（kg·d
分析糖原累积病的形成病因
糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链
简述镰刀型细胞贫血病的诊断依据
临床诊断依据： 1.患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。 2.患者有镰刀型细胞贫血病家族史。 3.镰变试验阳性。 4.种族易感，所处地区发病率高。 5.血红蛋白分析发现血红蛋白S。
简述十二指肠淤滞症的诊断依据
1.病程较长，周期性反复发作，临床表现与幽门梗阻相似，但呕吐物中含有胆汁。 2.改变体位(俯卧、胸膝位)可使症状减轻或缓解，有时可触及扩张的十二指肠。 3.X线钡餐检查见胃和十二指肠第一、第二段扩张，钡剂在十二指肠内徘徊，改变体位，钡剂即能进入空肠。