治疗糖原累积病的基本介绍
用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸钠）。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/（kg·d）。激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效。外科方法如作门-腔静脉吻合术，使肠吸收的葡萄糖越过肝，直接进入血循环，可能术后肝缩小，生长加速，但长期效果并不肯定。亦有报告作肝移植者，效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等，但效果并不佳。 糖原累积症Ⅳ型：糖原无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。 总之，对本症主要是饮食治疗和对......阅读全文
治疗糖原累积病的基本介绍
用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸钠）。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/（kg·d
糖原累积病的基本介绍
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受
治疗糖原累积病的不同方式介绍
1.饮食治疗 主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者。 2.酶替代治疗 酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治疗是否可用于人，还需作进一步作临床试验。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利
治疗糖原累积症的介绍
向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强调预防感染，适当锻炼身体的必要性，需门诊复查，定期随访。
关于糖原累积症的基本介绍
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使
治疗糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
1.糖原累积病Ⅰ型 目前没有治愈方法，主要是通过饮食治疗和营养管理控制病情，并进行对症治疗。治疗原则是维持血糖在正常范围，纠正代谢紊乱，减少或延迟严重并发症的发生。 （1）饮食治疗和营养管理 生玉米淀粉是饮食治疗和营养管理的核心。1岁左右开始添加，按照1.6～2.5g/kg标准，1份淀粉2
如何诊断糖原累积病？
在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复；在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的动态变化。
糖原累积病的临床表现介绍
出生即可发病，成年之后，轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。 患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。 低血糖：多于1岁以内出现，随着年龄增长，会出现明显低血糖症状，例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷， 生
关于糖原累积病的简介
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织
糖原累积病的症状诊断
该病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。 患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活
关于糖原累积病的不同检查方式介绍
1.生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高 2.糖代谢功能试验 （1）糖和肾上腺素耐量试验 前者呈现典型糖尿病特征；后者检查时注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不
分析糖原累积病的形成病因
糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的预后介绍
糖原累积病Ⅰ型主要与肝腺瘤并发症（癌变、腺瘤内出血）和肾功能损害相关，治疗后可有效延缓或推迟严重并发症和死亡的发生。大多数从儿童期开始治疗的患者，生活质量明显改善，可以正常上学、工作、结婚和生育。 糖原累积病Ⅱ型中的婴儿型患者常在1岁前死于心力衰竭和呼吸衰竭。早期诊治可显著改善生活质量和延长生
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的检查介绍
1.糖原累积病Ⅰ型 （1）体格检查 腹部触诊可发现肝脏明显增大。 （2）基因检测 可发现G6PC或SLC37A4基因的纯合或复合杂合致病突变。 （3）组织病理学检查 肝脏组织病理学检查可发现大量糖原聚集。 （4）酶活性测定 肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸转移酶活性降低
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）又称糖原贮积症（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传，个别为X连锁遗传。 糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb
如何诊断糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）？
1.糖原累积病Ⅰ型 （1）患者生长缓慢，体格检查发现肝脏明显增大，可考虑诊断。 （2）血生化检查等发现低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等有助于诊断。 （3）组织病理学检查发现大量糖原聚集有确诊意义。 （4）酶活性测定发现肝细胞葡萄糖-6-磷酸转移酶或葡萄糖-6-磷酸酶活性降低有确
关于糖原累积症的检查介绍
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
预防糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
糖原累积病（I型、Ⅱ型）是常染色体隐性遗传病，患者的同胞有25%的概率也是患者。因此，若患者父母希望再次生育，生育前最好进行遗传咨询。通过羊膜腔穿刺术等取材进行基因检测可以产前诊断。
I型糖原累积病围麻醉期处理
糖原贮积病（glycogen storage diseases，GSD）是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病，I型糖原累积病（GSD I）系常染色体隐性遗传性糖代谢异常疾病，发病率1/10万，主要由葡萄糖一6一磷酸酶（G6P）缺乏所致；目前已阐明的GSD至少涉及13种代
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的病因分析
糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型都与基因突变有关，呈常染色体隐性遗传。 糖原累积病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致，其中Ⅰa型是由编码葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突变引起，糖原累积病Ⅰb型是由编码葡萄糖-6-磷酸转移酶的SLC37A4基因突变引起。 糖原累积病Ⅱ型是由编码酸性-α-葡糖苷酶的
治疗糖原贮积病的方法介绍
向家长介绍疾病的知识及预后,将饮食控制知识教给家长,使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来,已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,教会家长如何观察低血糖先兆及处理,强调预防感染,适当锻炼身体的必要性,需门诊复查,定期随访。
关于糖原贮积病的基本介绍
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使
概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型 糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。 Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。 儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复
关于糖原贮积病Ⅱ型的基本介绍
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型，
关于糖原贮积病Ⅰ型的基本介绍
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系
简述糖原累积症Ⅱ型诊断依据
（1）症状和体征 患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。 （2）肌酸磷酸酶和醛缩酶 肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。 （3）检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 （4）早期妊娠 羊水细胞中可见糖原颗粒。
简述糖原累积症Ⅲ型诊断依据
（1）症状和体征 肝大、肌无力。 （2）胰高糖素试验 清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少；进食2小时后肌内注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。 （3）肝脏或肌肉活检 用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。 （4）红细胞、白细胞淀粉α1，
概述糖原累积症的临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺
糖原累积症不同型状的诊断依据介绍
1、Ⅳ型诊断依据 患者有肝硬化、肝脾肿大、黄疸和腹水，肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。 2、Ⅴ型诊断依据 （1）症状和体征 肌肉活动受限、肌痉挛等。 （2）束臂运动试验 患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让患者伸曲手指反复运动1分钟，于运动前后测该臂血乳酸，
关于糖原贮积病Ⅱ型的治疗和预后介绍
1、治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患者取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 2、预后 婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生