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如何诊断格斯特曼综合症?

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瑞特综合症的诊断

  在诊断方面,除了以临床症状诊断外,80~90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷,其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病,但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致,同一家庭中的再发率很低,可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因

麦格斯综合征的鉴别诊断

  1.癌性胸、腹腔积液多为血性渗出液,有原发灶及恶病质等。  2. 肝硬化腹腔积液有典型病史、蜘蛛 痣、肝功能异常、盆腔无肿物等。  3.结核性腹腔积液为渗出性,有 结核病史,或全身其他部位 结核病灶及结核毒素症状等。  4.充血性 心力衰竭为漏出液,无 心脏病其他症状及体征,盆腔无肿物。  5.

斯约格伦综合征的诊断

  斯约格伦综合征常隐袭发病,病程冗长,发展缓慢,早期诊断较为困难,诊断主要靠病史,对任何有口腔干燥、眼干燥、长期低热者应考虑到斯约格伦综合征可能,并进行特殊检查,如Schirmer试验、泪膜破裂时间、角膜荧光染色、腮腺导管造影、唇黏膜活检等,血清学检查抗SS-A、抗SS-B抗体阳性有助斯约格伦综合

斯约格伦综合征的鉴别诊断

  斯约格伦综合征要注意与引起腮腺肿胀的疾病鉴别。  1.系统性红斑狼疮  虽然该病与斯约格伦综合征的共同之处是两者均为自身免疫性风湿病,抗核抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体和抗SSB抗体阳性,但通过检查抗dsDNA抗体、抗Sm抗体及临床表现不难鉴别。应注意60%的病人两病重叠。  2.类风湿关节炎

利斯特菌脑膜炎的诊断

  患者外周血中白细胞总数和中性粒细胞增多,单核细胞并不增多,脑脊液常规白细胞计数增高至数百或数千,以多核细胞为主,少数为单核细胞增多,蛋白质增高,糖降低,脑脊液涂片可发现小的革兰阳性杆菌,血和脑脊液培养阳性可确诊,血清学检查,双份血清抗体效价递升可协助诊断,但该菌抗原与葡萄球菌,链球菌,肺炎球菌有

如何诊断类癌综合症?

  无功能性类癌可以和其他占位性病变一样依据不同的部位通过血管造影术,CT或磁共振加以诊断,小的肠道类癌通过钡剂X线检查显示肿块充填肠道或其他异常.确诊需行组织学检查.  功能性类癌可通过症状,体征而初诊,确诊需证明尿中5-羟色胺的代谢产物5-羟基吲哚乙酸(5-HIAA)的排泄量增加.比色法试验需病

麦格斯综合征的检查及鉴别诊断

  检查  1.腹腔积液生化检查  多为漏出液,色清或淡黄,比重多在1.010~1.017,细胞数常少于400×10 /L,蛋白量常少于0.3g/L。  2.血液和腹腔积液肿瘤标志物无异常。  3.腹腔积液经细胞学、细胞染色体检查,AgNOR检测,流式细胞仪和成像分析等均提示为良性腹腔积液。  4.

瑞特综合症的症状

  退化期的症状包括:一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常:胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停

德国捷斯曼GESSMANN控制手柄应该如何维护

  德国捷斯曼GESSMANN控制手柄应该如何维护   德国捷斯曼GESSMANN控制手柄在日常的工作中,主令控制器是一种非常常用的产品,使用频率极为频繁,维护工作也是日常要做的工作之一。GESSMANN控制手柄在起重机械上有着非常广泛的应用,在其他的机械上也有非常的应用。   主令控制器是一种

希格斯确信发现“上帝粒子”

   彼得·希格斯      半个世纪前将基本亚原子粒子的存在理论化的物理学家们确信,最新数据证明他们的研究一直是正确的。  以彼得·希格斯的姓名命名的“希格斯玻色子”(即“上帝粒子”)是瑞士大型强子对撞机长期以来的实验目的。他周二在接受记者采访时说,他确信去年7月发现的粒子正是他1