关于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 预后与发病年龄、诊断时的病情轻重及治疗有关。新生儿期发病的患者预后较差，死亡率很高，多数存活者有神经系统后遗症。 二、预防 1.患者的同胞、母亲及其家族成员应进行OTC基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。......阅读全文
关于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 预后与发病年龄、诊断时的病情轻重及治疗有关。新生儿期发病的患者预后较差，死亡率很高，多数存活者有神经系统后遗症。 二、预防 1.患者的同胞、母亲及其家族成员应进行OTC基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者
治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的介绍
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的治疗原则是促进排氨、减少神经损伤及肝损害，以饮食、药物和肝移植治疗为主。 1.饮食控制 低蛋白饮食，限制天然蛋白质，以减少氨的产生。以碳水化合物和脂肪作为主要热量来源，并保证维生素等营养素支持。 2.药物治疗 （1）排氨治疗，比如苯丁酸钠和苯甲酸钠等。 （2
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的简介
鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症又称高氨血症2型，是一种X连锁遗传代谢病，男女均可发病，男性患者较多，病情严重。本病是先天性尿素循环障碍中最常见的疾病，由于高氨血症导致脑损害及肝损害，个体差异显著。 2018年5月11日，该疾病被列入国
如何诊断鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症？
根据临床特征、家族史、生化代谢检查结果及基因分析可进行诊断。 1.新生儿低体温、呼吸急促、嗜睡、昏迷等急性脑病症状，婴幼儿至成年患者可有智力和运动障碍、精神行为异常、意识障碍、呕吐、癫痫等神经系统症状。部分患者有家族史。 2.血氨增高，尿乳清酸升高，一些患者伴血瓜氨酸下降。肝脏鸟氨酸氨甲酰基
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的病因分析
由于编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶的OTC基因突变，导致鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏，鸟氨酸与氨甲酰磷酸盐不能有效结合生成瓜氨酸，尿素循环受阻，体内氨蓄积，造成严重的脑损害及肝损害。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的检查方式
1.血生化检查 血氨增高、肝功能损害、血瓜氨酸下降及尿乳清酸增高是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的典型改变。 2.酶活性检测 患者肝脏鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低，是健康人的5%～25%。 3.基因检测 OTC基因分析是确诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的重要方法。
简述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症可发生在新生儿至老年，发病越早病情越重，根据发病年龄早晚，分为早发型和晚发型两种。 1.早发型 早发型患者多为男婴，起病急，病情凶险，多发生在新生儿期，可在出生后数日发病。由于血氨的急剧升高引起呕吐、脑水肿等脑损害，拒食，嗜睡，惊厥，呼吸急促，低体温，昏迷，严重患儿
鸟氨酸氨甲酰基转移酶的药理价值
鸟氨酸氨基甲酰转移酶正常值： 8～20u/L。鸟氨酸氨基甲酰转移酶临床意义：降低：见于早产儿、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷症等。升高：明显升高见于急性病毒性肝炎、肝癌、肝细胞坏死、药物或急性胰腺炎所致的急性肝损害、严重休克等病人。轻度或中度升高见于肝硬变、胆结石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝脓肿、原发性
鸟氨酸氨甲酰基转移酶的药理价值
鸟氨酸氨基甲酰转移酶正常值： 8～20u/L。鸟氨酸氨基甲酰转移酶临床意义：降低：见于早产儿、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷症等。升高：明显升高见于急性病毒性肝炎、肝癌、肝细胞坏死、药物或急性胰腺炎所致的急性肝损害、严重休克等病人。轻度或中度升高见于肝硬变、胆结石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝脓肿、原发性
关于叶酸缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 叶酸缺乏症可引起巨幼红细胞性贫血，其预后同贫血程度、有无并发症及治疗早晚有关，如能及时治疗则预后良好，如贫血严重则可在贫血性心脏病基础上发生充血性心力衰竭导致死亡。 2、预防 应注意适量进食富含叶酸的食物以预防叶酸缺乏症，孕妇在妊娠前、后28d内应补充叶酸，以预防神经管畸形及其他
鸟氨酸氨甲酰基转移酶的基本信息
鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）是尿素循环所需要的5种酶之一。人类OTC的基因定位于X染色体上，基因组DNA和蛋白已经被测序，蛋白质的X线三维结构也已经发表。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶的基本信息
OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型。在临床上，OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病，是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶的临床表现
新生儿期：约占OTCD的1/3，表现为惊厥、肌张力异常、呕吐、昏迷等，由于起病急骤，诊断困难，死亡率极高。迟发型：患者个体差异较大，多于婴幼儿期起病。大多迟发型患者初次发病之前无特异性症状，智力发育正常，也有少数患者成年后发病，甚至有的OTC变异基因携带者终身不发病。发热、饥饿、感染、手术等应激状态
鸟氨酸氨甲酰基转移酶的临床表现
新生儿期：约占OTCD的1/3，表现为惊厥、肌张力异常、呕吐、昏迷等，由于起病急骤，诊断困难，死亡率极高。迟发型：患者个体差异较大，多于婴幼儿期起病。大多迟发型患者初次发病之前无特异性症状，智力发育正常，也有少数患者成年后发病，甚至有的OTC变异基因携带者终身不发病。发热、饥饿、感染、手术等应激状态
鸟氨酸氨甲酰基转移酶的基本信息
OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型。在临床上，OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病，是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶的临床表现
基本信息 OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型。在临床上，OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病，是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病。 临床表现 新生儿期：约占OTCD的1/3，表现为惊厥、肌张力异常、呕吐、
关于生长激素缺乏症的预后和预防介绍
预后 1.目前认为本病的治疗较难，但早期治疗效果较佳。 2.药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素。 3.心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。 预防 原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶
关于丙酮酸激酶缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 由于病情轻重不一 因而预后不一致，婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。 2、预防 做好遗传咨询，检查致病基因携带者 并就生育问题给予医学指导。
关于四氢生物蝶呤缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 若能在症状前开始治疗，绝大多数6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。二氢蝶啶还原酶缺乏症患者预后不良。 二、预防 1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行
关于精氨酸酶缺乏症的预后和预防介绍
一、精氨酸酶缺乏症的预后： 预后与病情严重程度、治疗、饮食控制能力等相关，早期诊断、治疗有助于改善预后。 二、精氨酸酶缺乏症的预防： 1、患者的父母及同胞应进行ARG1基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2、新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的症状介绍
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC)缺乏,是尿素循环酶缺陷中最常见的，也是X连锁遗传。半合子的男性患儿病情重，多数在新生儿期或婴幼儿期发病；杂合子的女性患儿因酶缺陷程度不同，多数为轻症或无临床症状。重症患儿常在出生后数日内发生呕吐、拒食、嗜睡、惊厥、肌张力低下、昏迷等症状，甚或不治死亡；轻症则间
关于鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断依据介绍
对于出现症状的患者，首要即是测量血中氨的浓度。除非组织缺氧，肝肾功能维持正常功能，但也有例外。再来是测量血中氨基酸浓度，患者之鸟胺酸（ornithine）、谷胺酰胺（glutamine）、丙胺酸（alanine）值上升，瓜胺酸（citrulline）、精胺酸（arginine）值下降。患者尿液中
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 患者的预后与酶缺乏程度有关。Wolman病患者的预后较差，未接受有效治疗者生存期一般不到1年，而轻症胆固醇酯贮积病患者的寿命一般不受影响。 二、预防 1.患者在生育前应进行遗传咨询。 2.如果有明确的家族史或为突变基因携带者，应该进行遗传咨询。 3.患者的父母如要再次生育，可
关于21羟化酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后： 本病长期预后良好，需要终身替代治疗、需定期随诊，监测。 1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3.女性患者多有阴道口小、对异性兴趣减低和性欲减退。已婚者生育力低，特别是失盐型患者。 二
关于鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的病因分析
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Ornithinetranscarbamylase，OTC)为尿素循环过程中第二个酶，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在OTC的作用下生成瓜氨酸，在此反应过程中由于OTC缺乏而引起的先天性代谢性疾病。OTC缺乏的结果使氨甲酰基磷酸的代谢受到抑制，从而尿中乳清酸大量的增加，尿苷和尿嘧啶等
治疗鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的相关介绍
治疗的目标是要修正生化上的失调以及确保营养上的需求。于高血氨状况之下，立即限制蛋白质饮食，加强非蛋白质（碳水化合物及脂肪）的热量来源，避免代偿失调。严重高血氨导致昏迷的话（有的患者可能血氨高于2000m g/dl），需以血液透析快速移除血氨。低蛋白饮食 根据患者的年纪以及疾病的严重程度决定
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的简介
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）属少见先天性遗传代谢的罕见病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊。
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的概念
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）属少见先天性遗传代谢的罕见病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊。
关于肠炎的预后和预防介绍
1、肠炎的预后： 急性肠炎一般预后良好。慢性肠炎经过及时适当的治疗，预后良好。 2、肠炎的预防： 要加强锻炼，增强体质。勿进食病死牲畜的肉和内脏。肉类、禽类、蛋类等要煮熟后方可食用。不吃腐败变质的食物，不喝生水，生吃瓜果要烫洗，要养成饭前便后洗手的良好习惯。加强食品卫生管理，变质及被沙门菌
关于喉癌的预后和预防介绍
一、预后 早期喉癌适当治疗后5年生存率高于90%。复发和转移是影响预后的主要因素。 转移淋巴结数量越多，体积越大，5年生存率越低。肿瘤分化程度越低，转移发生率越高。 二、预防 1.禁烟，适当控制饮酒。 2.加强环保意识，控制环境污染。 3.早期发现，早期治疗。对于声嘶超过2周及有异物