关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 患者的预后与酶缺乏程度有关。Wolman病患者的预后较差，未接受有效治疗者生存期一般不到1年，而轻症胆固醇酯贮积病患者的寿命一般不受影响。 二、预防 1.患者在生育前应进行遗传咨询。 2.如果有明确的家族史或为突变基因携带者，应该进行遗传咨询。 3.患者的父母如要再次生育，可在妊娠前进行遗传咨询。妊娠后应进行产前诊断。......阅读全文
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的检查介绍
1.血生化检查 血生化检查可发现转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。 2.溶酶体酸性脂肪酶活性检测 检测培养的肝组织、成纤维细胞、外周血白细胞或干血片的溶酶体酸性脂肪酶活性，如有活性降低或丧失可帮助确诊。
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的病因分析
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由LIPA基因突变导致的。LIPA基因突变可导致溶酶体酸性脂肪酶功能缺失或降低，进而使溶酶体酸性脂肪酶在溶酶体中降解低密度脂蛋白、胆固醇酯和三酰甘油的功能丧失或降低，胆固醇酯和三酰甘油在机体组织细胞内贮积，血浆胆固醇水平升高。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者福音——sebelipase－alfa
近期的一项3期试验显示，sebelipase α酶置换疗法可降低溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的转氨酶水平、疾病相关血脂异常与肝脏脂肪。Barbara K. Burton （芝加哥西北大学）表示，20周时该疗法使31%患者的丙氨酸转氨酶恢复正常，而对照组仅有7%恢复正常（P=0.03），两组
简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的临床表现
1.Wolman病 Wolman病在新生儿期起病，胃肠道症状为首发症状，包括反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大和生长发育障碍。神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾大进行性发展可致肝衰竭，肾上腺增大伴钙化可致肾上腺皮质功能不全。病情进展，可出现多器官功能障碍，包括贫血、消化道出
关于叶酸缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 叶酸缺乏症可引起巨幼红细胞性贫血，其预后同贫血程度、有无并发症及治疗早晚有关，如能及时治疗则预后良好，如贫血严重则可在贫血性心脏病基础上发生充血性心力衰竭导致死亡。 2、预防 应注意适量进食富含叶酸的食物以预防叶酸缺乏症，孕妇在妊娠前、后28d内应补充叶酸，以预防神经管畸形及其他
关于生长激素缺乏症的预后和预防介绍
预后 1.目前认为本病的治疗较难，但早期治疗效果较佳。 2.药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素。 3.心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。 预防 原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶
溶酶体酸性脂肪酶的基本信息
中文名称溶酶体酸性脂肪酶英文名称lysosomal acid lipase定 义水解胆固醇和三酰甘油的酶，对调节胆固醇合成以及体内恒定有重要作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
溶酶体酸性脂肪酶的基本信息
中文名称溶酶体酸性脂肪酶英文名称lysosomal acid lipase定 义水解胆固醇和三酰甘油的酶，对调节胆固醇合成以及体内恒定有重要作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于丙酮酸激酶缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 由于病情轻重不一 因而预后不一致，婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。 2、预防 做好遗传咨询，检查致病基因携带者 并就生育问题给予医学指导。
关于四氢生物蝶呤缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 若能在症状前开始治疗，绝大多数6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。二氢蝶啶还原酶缺乏症患者预后不良。 二、预防 1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行
关于喉癌的预后和预防介绍
一、预后 早期喉癌适当治疗后5年生存率高于90%。复发和转移是影响预后的主要因素。 转移淋巴结数量越多，体积越大，5年生存率越低。肿瘤分化程度越低，转移发生率越高。 二、预防 1.禁烟，适当控制饮酒。 2.加强环保意识，控制环境污染。 3.早期发现，早期治疗。对于声嘶超过2周及有异物
关于子痫的预后和预防介绍
一、预后 子痫患者除远期心血管疾病患病风险明显升高外，还可能出现明显的神经系统远期后遗症。子痫抽搐时出现的脑白质病灶可能长期持续存在，可能出现继发的认知力受损，和持续注意力受损。 [2] 二、预防 约有50-75%的患者子痫发作前可出现头痛，还可以出现视觉模糊、畏光、上腹部疼痛，反射亢进和
关于胃癌的预后和预防的介绍
一、预后 胃癌的预后与胃癌的病理分期、部位、组织类型、生物学行为以及治疗措施有关。早期胃癌经治疗后预后较好。贲门癌与胃上1/3的近端胃癌比胃体及胃远端癌的预后要差。女性较男性预后要好。60岁以上胃癌患者术后效果较好，30岁以下预后很差。 二、预防 1、改变饮食结构，多食蔬菜、水果，豆类食物
关于肛瘘的预后和预防的介绍
预后 1.肛瘘手术治疗后多能治愈。 2.对于高位复杂性肛漏，术中内口不明确、支管较多者，术后有复发可能。部分患者手术时损伤肛门括约肌可能会出现控便异常。 3.合并有糖尿病、白血病、克隆病、溃疡性结肠炎等疾病患者，需同时积极治疗原发病。 4.久治不愈的肛瘘尚存在癌变风险。 预防 1.防
关于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 预后与发病年龄、诊断时的病情轻重及治疗有关。新生儿期发病的患者预后较差，死亡率很高，多数存活者有神经系统后遗症。 二、预防 1.患者的同胞、母亲及其家族成员应进行OTC基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者
关于脊柱裂的预后和预防介绍
1、疾病预后 显性脊柱裂，如脑脊膜膨出囊内有神经根及脊髓受压，可有运动和感觉方面障碍，预后欠佳。而隐形脊柱裂，一般预后较好。 2、疾病预防 造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。
关于胃石症的预后和预防介绍
由于摄入了某些植物成分或吞入毛发及某些矿物质如碳酸钙、钡剂、铋剂等在胃内凝结而形成的异物，通称为胃石症。病人可以完全无症状，也可以有上腹不适、食欲不振、口臭、恶心、呕吐或不同程度的腹胀、腹痛等。 1、预后 一旦清除胃石，就不会对身体再发生危害。 2、预防 避免空腹进食大量柿子、黑枣等，克
关于过期产儿的预防和预后介绍
1、预后 胎盘功能正常的过期产儿预后良好，由于颅骨较硬，囟门较小，颅骨缝狭，儿头塑形能力差，较易造成难产。若胎盘功能不足，则患病率及死亡率较一般为高。尤其是第二。三期症状过期产儿，因急性缺氧，吸入污染胎粪的羊水，常可有严重的呼吸系统症状或缺氧性颅内出血。 2、预防 做好系统的产前检查，注意
关于腺热的预后和预防介绍
1、预后 本病预后大多良好。病程一般为1～2周，但可有复发。部分患者低热、淋巴结肿大、乏力、病后软弱可持续数周或数月。极个别者病程迁延达数年之久。本病病死率为1%～2%，死因为脾破裂、脑膜炎、心肌炎等。有先天性免疫缺陷者感染本病后，病情迅速恶化而死亡。本病与单核巨噬细胞系统恶性病变是两种迥然不
关于Dego病的预后和预防介绍
1、预后 在皮肤损害出现后3周～10余年间发生肠损害，多数是小肠、大肠、肠系膜，而胃亦有累及。呈隐袭发病，早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等，进而发生腹绞痛和便血，最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎，故预后不良。 2、预防 加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染 应注意隔离，尽量
关于甲型肝炎的预后和预防的介绍
预后 甲型肝炎以急性肝炎为主，无慢性化，预后好。同时感染或重叠感染其他嗜肝病毒时，病情可加重甚至可以发生重型肝炎。重型肝炎占全部甲肝病例的0.2%～0.4%，病死率高。患过甲肝或隐性感染者，可获得持久的免疫力。 预防 1.养成良好的卫生习惯，把住“病从口入”关。食品要高温加热，一般情况下，
关于扭转痉挛的预后和预防的介绍
预后 原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早（15岁以前）以及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型
关于咽部麻风的预后和预防介绍
一、预后 完成联合化疗的患者应监测至活动性症状完全消失，且皮肤涂片查菌阳性者待阴转后3个月查菌一次，连继2次阴性者，皮肤涂片查菌阴性者待活动性症状完全消失皮肤涂片查菌仍为阴性者，才为临床治愈。 二、预防 1.及早发现病人。 2.用联合化疗普遍治疗病人。 3.化学预防。 4.卡介苗接种
关于肠道蛔虫症的预后和预防介绍
1、预后 蛔虫寄生在体内一般多在1～2年内即死亡，也就是说，如果感染了蛔虫病，不经任何治疗，只要做到不再重复感染，过1～2年虫体可自行排出。另一方面，蛔虫病虽经有效的治疗，但如果不注意卫生，使虫卵再进入人体，两个月后在肠道内又会发育为成虫。 2、预防 教育小儿养成良好的卫生习惯，不生吃瓜果
关于脑膨出的预防和预后介绍
1、预防 随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用，脑膨出在宫内即可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用。 2、预后 单纯的脑膜脑膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可降低死亡率，降低脑积水的发生率，减少或缓解神经系统的损害症状，而脑膜脑室膨出、脑膜脑膨出一般均合并有神经功能障
关于丝虫病的预后和预防介绍
一、预后 一旦患了本病，早期足量足疗程的海群生治疗常能治愈。晚期病例难以迅速奏效，单靠杀虫药治疗是不够的，还要配合其他辅助疗法。必要时还可施行手术治疗，但手术效果往往不一定理想。反复多疗程的海群生治疗仍可望治愈。 二、预防 1.普查普治 及早发现患者和带虫者，及时治愈，既保证人民健康，又
关于肝血管疾病的预后和预防介绍
1、预后 预后与疾病的种类、患者的身体状况、有无适当的治疗措施及措施采取是否及时有关，不同的肝血管疾病预后差异很大。 2、预防 定期体检，早期诊断，早期治疗，注意休息，戒除不良生活习惯（如戒烟、戒酒等），养成良好的生活、饮食习惯。
关于癫痫持续状态的预后和预防介绍
1、预后 癫痫持续状态在癫痫患者中的发病率为1%～5%，至今其病死率仍高达13%～20%，因而，应充分重视其诊断及处理。 2、预防 癫痫病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域，而且与全社会的关心有关。预防癫痫的发生；控制其发作；减少癫痫对患者心理的不良影响。