关于精氨酸酶缺乏症的预后和预防介绍
一、精氨酸酶缺乏症的预后： 预后与病情严重程度、治疗、饮食控制能力等相关，早期诊断、治疗有助于改善预后。 二、精氨酸酶缺乏症的预防： 1、患者的父母及同胞应进行ARG1基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2、新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现精氨酸酶缺乏症患者，早期干预，保护脏器。......阅读全文
精氨酸酶的基本结构
系从牛肝中提取。每个分子有四个亚基构成，每个亚基都与M扩离子牢固地结合，分子量120 000。它催化L-精氨酸为尿素和L-鸟氨酸。酶活性单位定义：在pH值9.5，37℃、1min内转换1.0μmol L-精氨酸成为L-鸟氨酸和尿素的酶量为一个活力单位。在有尿素循环(urea cycle)的人和哺乳动
精氨酸酶的基本信息
精氨酸酶是催化水解L-精氨酸生成鸟氨酸与尿素的反应酶，一般含于产生尿素的动物（哺乳类、板鳃鱼类、两栖类、海龟类）的肝脏、肾脏、精巢中。
关于精氨酸酶的构成介绍
系从牛肝中提取。每个分子有四个亚基构成，每个亚基都与M扩离子牢固地结合，分子量120 000。它催化L-精氨酸为尿素和L-鸟氨酸。酶活性单位定义：在pH值9.5，37℃、1min内转换1.0μmol L-精氨酸成为L-鸟氨酸和尿素的酶量为一个活力单位。在有尿素循环(urea cycle)的人和哺
关于精氨酸酶的基本介绍
精氨酸酶是催化水解L-精氨酸生成鸟氨酸与尿素的反应酶，一般含于产生尿素的动物（哺乳类、板鳃鱼类、两栖类、海龟类）的肝脏、肾脏、精巢中。 arginase；L-arginine amidinase；L-arginine amidinohydrolase；E.C.3.5.3.1 EC3．5．3．
精氨酸酶的酶活性单位定义
酶活性单位定义：在pH值9.5，37℃、1min内转换1.0μmol L-精氨酸成为L-鸟氨酸和尿素的酶量为一个活力单位。在有尿素循环(urea cycle)的人和哺乳动物体内才存在精氨酸酶，它的作用是体内尿素从精氨酸上水解下来，并生成L-鸟氨酸，这反应通常发生在肝脏细胞的胞液中。
生化检测项目血清精氨酸酶介绍
血清精氨酸酶介绍： 精氨酸酶在肝脏和肌肉中活性较高，当肝脏和肌肉受到损害时，很易从细胞中逸出至血液中，精氨酸酶测定对肝病和心脏病的诊断有一定价值。血清精氨酸酶正常值： 酶速率法(37℃)：0-5U/L。血清精氨酸酶临床意义： (1) 升高：心肌梗死、病毒性肝炎及中毒性肝炎、肝硬化、早期肝癌、脂
人精氨酸酶(Arginase)ELISA试剂盒
人精氨酸酶(Arginase)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和唾液等其它生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 Arginase 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 Arginase与单抗结合，加入生物素化的抗人Arginase，形成免疫复合物连接
关于精氨酸酶缺乏症的简介
精氨酸酶缺乏症（argininemia）又称精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。肝移植可显著改善
精氨酸酶的作用和基本信息
EC3．5．3．1。亦作用于具有游离胍基与羧基的刀豆氨酸、真蛸碱等物质。一般含于产生尿素的动物（哺乳类、板鳃鱼类、两栖类、海龟类）的肝脏、肾脏、精巢中，作为尿素循环的一个环节而起作用。硬骨鱼类虽具有精氨酸酶，但不能形成尿素。同一种动物雄性的脏器比雌性的酶活性高。在肝细胞的核里特别多，也含于植物的种子
诊断精氨酸酶缺乏症的相关介绍
一、精氨酸酶缺乏症的诊断： 根据患者症状，结合血液精氨酸增高及ARG1基因检测结果可诊断。 1、患者有四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后及烦躁、呕吐、嗜睡等高氨血症表现，一些患者肝功能异常。 2、血氨、精氨酸浓度升高。 3、肝脏或红细胞精氨酸酶活性降低有确诊价值，但是，由于取材及技术困难
临床化学检查方法介绍血清精氨酸酶介绍
血清精氨酸酶介绍： 精氨酸酶在肝脏和肌肉中活性较高，当肝脏和肌肉受到损害时，很易从细胞中逸出至血液中，精氨酸酶测定对肝病和心脏病的诊断有一定价值。血清精氨酸酶正常值： 酶速率法(37℃)：0-5U/L。血清精氨酸酶临床意义： (1) 升高：心肌梗死、病毒性肝炎及中毒性肝炎、肝硬化、早期肝癌、脂
治疗精氨酸酶缺乏症的相关介绍
通过饮食干预、药物及肝移植治疗，可减低血氨浓度，缓解病情。 1、精氨酸酶缺乏症的饮食疗法：限制天然蛋白质，低精氨酸饮食，饮食以高碳水化合物和脂肪为主，注意补充其他必需氨基酸和营养素。 2、精氨酸酶缺乏症的药物治疗：苯甲酸钠或苯丁酸钠可促进氨的排泄，控制高氨血症。 3、精氨酸酶缺乏症的酶替代
关于精氨酸酶缺乏症的检查方式介绍
1、精氨酸酶缺乏症—血氨测定 患者血氨不同程度增高。 2、精氨酸酶缺乏症—血液氨基酸检测 精氨酸增高，精氨酸与鸟氨酸比值增高（大于0.8）。 3、精氨酸酶缺乏症—尿液有机酸检测 急性发作期尿液乳清酸浓度升高，但病情稳定或低蛋白饮食状态下尿液乳清酸呈正常状态。 4、精氨酸酶缺乏症—精氨
关于精氨酸酶缺乏症的预后和预防介绍
一、精氨酸酶缺乏症的预后： 预后与病情严重程度、治疗、饮食控制能力等相关，早期诊断、治疗有助于改善预后。 二、精氨酸酶缺乏症的预防： 1、患者的父母及同胞应进行ARG1基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2、新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在
关于精氨酸酶缺乏症的病因分析和临床表现介绍
1、精氨酸酶缺乏症的病因： 由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏，精氨酸降解障碍，鸟氨酸与尿素生成减少，血氨增高。精氨酸和精氨酸代谢产物在体内堆积，产生神经毒性作用，导致脑萎缩等一系列的神经精神损害。 2、精氨酸酶缺乏症的临床表现： 患儿出生时正常，婴儿时期多无症状，多在1岁后出现运动
美国FDA授予pegzilarginase突破性药物资格
近日，Aeglea BioTherapeutics宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予先导疗法pegzilarginase（聚乙二醇精氨酸酶）治疗精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D）的突破性药物资格（BTD），这是一种在儿童早期出现的罕见性、进行性疾病，可导致严重的并发症和早期死亡。 BTD
肝淤血的临床病理
1．肝血清酶活性升高：因淤血导致肝细胞变性坏死，使细胞中的GPT、GOT及精氨酸酶释放到血中，血中这些酶的活性升高。 2．胆汁淤滞引起γ-GTP、ALP及胆红素升高。以上两种所见在其它肝脏疾病中也可出现，需要结合临床症状进行鉴别。
一例MM后发生肿瘤转移病例分析
患者男，80岁，表现为背痛、肋骨骨折、多发性骨囊性病变，骨髓活检（BM）诊断为多发性骨髓瘤 （MM），转至我院。BM活检示存在大量形似未成熟瘤性浆细胞的非典型细胞群（图 A）。BM 活检示肿瘤细胞（图 B） 。患者血清免疫球蛋白和自由κ/λ 比值均正常，血清α 胎儿蛋白 （AFP） 为16
聚焦基因疗法研究新进展
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：mainnews.net 【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
刀豆氨酸的合成代谢途径介绍
1982年Rosenthal[64]利用同位素标记法发现在Jack Bean，Canavalia ensiformis(L.)植物中L-刀豆氨酸（L-canavanine）的合成是由L-副刀豆氨酸（L-canaline）进过中间物尿素型高丝氨酸（O-ureido-L-homoserine）形成的。这
刀豆氨酸的合成代谢途径
1982年Rosenthal[64]利用同位素标记法发现在Jack Bean，Canavalia ensiformis(L.)植物中L-刀豆氨酸（L-canavanine）的合成是由L-副刀豆氨酸（L-canaline）进过中间物尿素型高丝氨酸（O-ureido-L-homoserine）形成的
刀豆氨酸的合成代谢途径
1982年Rosenthal[64]利用同位素标记法发现在Jack Bean，Canavalia ensiformis(L.)植物中L-刀豆氨酸（L-canavanine）的合成是由L-副刀豆氨酸（L-canaline）进过中间物尿素型高丝氨酸（O-ureido-L-homoserine）形成的。这
刀豆氨酸的合成代谢途径
1982年Rosenthal[64]利用同位素标记法发现在Jack Bean，Canavalia ensiformis(L.)植物中L-刀豆氨酸（L-canavanine）的合成是由L-副刀豆氨酸（L-canaline）进过中间物尿素型高丝氨酸（O-ureido-L-homoserine）形成的。这
肝淤血的临床病理及诊断
临床病理 1．肝血清酶活性升高：因淤血导致肝细胞变性坏死，使细胞中的GPT、GOT及精氨酸酶释放到血中，血中这些酶的活性升高。 2．胆汁淤滞引起γ-GTP、ALP及胆红素升高。以上两种所见在其它肝脏疾病中也可出现，需要结合临床症状进行鉴别。 诊断 1．上述的各种特征性症状。 2．上述的
关于肝性脑病的治疗的简介
避免强力利尿，控制感染，控制上消化道出血，禁用镇静药，降低血氨，严格限制饮食中的蛋白质，传统的降血氨药物疗效不佳，谷氨酸钠会加重脑水肿及水钠潴留，且不能通过血-脑脊液屏障，精氨酸则因肝衰竭时肝细胞内精氨酸酶缺乏，鸟氨酸循环障碍而不能起到应有的作用。乳果糖是治疗肝性脑病的基础药物之一，维持每天排糊
关于暴发性肝衰竭的并发症的治疗介绍
（1）肝性脑病的治疗 避免强力利尿，控制感染，控制上消化道出血，禁用镇静药，降低血氨，严格限制饮食中的蛋白质，传统的降血氨药物疗效不佳，谷氨酸钠会加重脑水肿及水钠潴留，且不能通过血-脑脊液屏障，精氨酸则因肝衰竭时肝细胞内精氨酸酶缺乏，鸟氨酸循环障碍而不能起到应有的作用。乳果糖是治疗肝性脑病的基础
概述暴发性肝衰竭的并发症的治疗介绍
（1）肝性脑病的治疗 避免强力利尿，控制感染，控制上消化道出血，禁用镇静药，降低血氨，严格限制饮食中的蛋白质，传统的降血氨药物疗效不佳，谷氨酸钠会加重脑水肿及水钠潴留，且不能通过血-脑脊液屏障，精氨酸则因肝衰竭时肝细胞内精氨酸酶缺乏，鸟氨酸循环障碍而不能起到应有的作用。乳果糖是治疗肝性脑病的基础
刀豆氨酸的基本内容介绍
在精氨酸酶作用下可分解为副刀豆氨酸〔canaline，NH2OCH2CH2CH（NH2）COOH〕和尿素，另外在转脒基酶的作用下则生成高丝氨酸〔CH2（OH）CH2CH（NH2）COOH〕和羟基胍〔NH2C（=NH）NHOH〕 [1] 。 刀豆氨酸的结构与精氨酸相似，动物摄入会导致刀豆氨酸代替
鸟氨酸的基本信息
鸟氨酸是一种碱性氨基酸，化学式C5H12N2O2。虽在蛋白质中不能找到，但存在于短杆菌酪肽、短杆菌肽S等的抗菌性肽中，另外从深山紫堇根中发现了δ-N-乙酰鸟氨酸。是由精氨酸为碱或精氨酸酶作用分解生成。中文名鸟氨酸外文名ornithine化学式C5H12N2O2分子量132.19CAS登录号70-26
酶促反应动力学（二）
三、pH对反应速度的影响 酶反应介质的pH可影响酶分子，特别是活性中心上必需基团的解离程度和催化基团中质子供体或质子受体所需的离子化状态，也可影响底物和辅酶的解离程度，从而影响酶与底物的结合。只有在特定的pH条件下，酶、底物和辅酶的解离情况，最适宜于它们互相结合，并发生催化作用，使酶促反应速度