关于先天性后鼻孔闭锁的简介
先天性后鼻孔闭锁是一种少见的鼻部畸形,可以为单侧或双侧,属家族遗传性疾病。此病容易合并其他部位先天畸形,可以归纳为六个方面,以CHARGE表示,C代表缺损,H代表心脏病,A代表后鼻孔闭锁,R代表生长发育迟缓或中枢神经系统畸形,G代表男孩生殖器官发育不全,E代表耳畸形和耳聋。此外还可能有其他畸形,如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。......阅读全文
概述先天性小肠闭锁和肠狭窄的临床表现
1.肠梗阻 先天性肠闭锁或肠狭窄的临床表现主要是肠梗阻的症状。而症状出现的早晚和轻重取决于梗阻的部位和程度。肠闭锁是完全性肠道阻塞，其主要症状为呕吐、腹胀和便秘。呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁
产前超声诊断胎儿先天性喉气管闭锁病例报告
1.病例简介 孕妇28岁，孕1产0，孕19周，于外院诊断为胎儿双肺回声增强、胎儿腹水，唐氏筛查提示21-三体高风险转入我院。超声图像见图1A~C，超声检查提示胎儿肺发育异常：双肺增大并回声增强，主支气管增宽声像——支气管闭锁未排，心胸比例减小。MRI检查提示：拟胎儿上气道阻塞综合征MRI改变（双肺增
关于先天性食管裂孔疝的简介
先天性食管裂孔疝是因食管裂孔周围互相交叉的膈肌脚纤维发育不良及胸、腹腔压力差关系，膈下的腹腔器官经此孔疝入胸腔。随着食管裂孔扩大，食管下段括约肌功能减弱，胃液反流入食管。饱餐后、平卧时更易引起胃液反流。食管黏膜长期受胃酸和蛋白酶刺激致食管炎、溃疡、出血、下段瘢痕狭窄。
关于先天性白血病的简介
凡是在出生后至第四周内诊断的白血病称为先天性白血病。患者出生时皮肤表现最为常见，约50％的病例除紫癜外，常有0.2-0.3cm的白血病结节。肝脾肿大外，呼吸困难较为多见，细胞类型以非淋巴细胞型多于淋巴细胞型。多数患儿在诊断后数天至数月内死于呼吸衰竭。
关于儿童先天性白内障的简介
先天性白内障，是指出生前后即存在，或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障，它是一种较常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。 大多数白内障患者病情发展缓慢，视力进行性逐渐减退，且一般无任何不适感觉，尤其是儿童，本身不会诉说病情，如果家长不细心观察孩子的一举一动，是很容易忽视孩子
关于先天性喉软化症的简介
先天性喉软化症(congenital laryngomalacia)是婴儿先天性喉喘鸣最常见的原因。主要因胎儿发育期缺钙所致。Olney(1999)统计58例患儿的发病年龄，平均为出生后2.2周。 具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。 饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒
关于胰腺先天性疾病的简介
胰腺先天性疾病指胚胎发育时期，由于各种原因导致的胰腺位置、形态及功能发生异常改变所引起的胰腺疾病，主要包括环状胰腺、胰腺分离、迷走胰腺等，临床较少见。
关于小儿先天性肾积水的简介
小儿先天性肾积水，是由先天性肾盂输尿管连接梗阻（UPJO）引起的。本病可见于胎儿至出生后各年龄组，25%见于1岁以内小儿。多见于男性，病变多在左侧，在新生儿中约2/3病变在左侧，而双侧病变发生率为10%～40%。新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部肿块前来就诊，较大的患儿更多表现为间歇性腰腹痛、血
关于先天性小肠禁锢症的简介
先天性小肠禁锢症（abdominal cocoon）以小肠被茧状包裹在一层异常的纤维膜内为其特征，故又名腹茧症、小肠茧状包裹症、包膜内粘连性肠梗阻和小肠节段性纤维包裹症群、腹腔茧状包裹症等。
关于先天性脊柱侧凸的简介
先天性脊柱侧凸即通过X线，MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。这种畸形出生后即发病，因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵硬
关于先天性视网膜劈裂的简介
文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile r
关于小儿先天性肝囊肿的简介
先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性肝囊肿。
关于先天性肛门直肠畸形的简介
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
关于先天性视神经萎缩的简介
先天性视神经萎缩是由于许多原因可造成视神经伤害或视神经萎缩。可能只有一眼的视神经受侵犯，也可能两眼视神经同时受损。 而遗传性是透过一些遗传物质把病变带给下一代。先天性与遗传不一定有关，例如母亲在怀孕时受到细菌或病毒感染，令胎儿出生时得病。?先天性则指出生时无问题，而是出生后，受到创伤等影响。
先天性单侧肺静脉闭锁的胸部影像特征分析2
1.3.3胸主动脉CTA 右肺动脉管径变细，肺内分支减少；右肺门周围可见增粗、迂曲的支气管动脉。左心房之右侧缘光滑，没有与之相连的右肺静脉，其他处无成形肺静脉异位引流（图1D、1E）。右肺门、纵隔区软组织团块影于静脉期呈明显丛状强化（CT值178HU），与上腔静脉和扩张的奇静脉联系紧密（图1F）。
先天性单侧肺静脉闭锁的胸部影像特征分析3
2.3影像表现 胸主动脉CTA显示气管支气管通畅；右肺小叶间隔呈网格状增厚，胸膜下区见明显多发壁菲薄的蜂窝状透亮影（图3A）。右肺动脉管径变细，肺内血管纹理纤细，右支气管动脉增粗、迂曲；左心房之右侧缘光滑，没有与之相连的右肺静脉，其他处无成形肺静脉异位引流（图3B、3C）；右侧肺门、纵隔区软组织团块
先天性小肠闭锁和肠狭窄的术后并发症处理
（1）吻合口梗阻 为术后最常见并发症，包括功能性和机械性梗阻。患儿在手术1周后胃肠减压液仍为胆汁性，或拔出胃管后反复出现腹胀、呕吐、无正常排便时应考虑吻合口梗阻可能。可经胃管注入适量碘油行造影检查，了解吻合口通过情况。如确定存在吻合口机械性梗阻应再次手术，解除梗阻原因，切除病变肠段及原吻合口重行
先天性单侧肺静脉闭锁的胸部影像特征分析1
单侧肺静脉闭锁（unilateral pulmonary vein atresia,UPVA）是一种罕见的胚胎发育缺陷导致的肺静脉完全闭塞畸形。临床上常以儿童和婴幼儿期肺炎反复发作和咯血为主要表现，部分患儿可无明显症状直至成年才被发现。本病主要的诊断手段是CT血管成像（CTA）和数字减影血管造影（D
关于绝经后骨质疏松的简介
绝经后骨质疏松症（PMO）是一种与衰老有关的常见病，主要发生在绝经后妇女，由于雌激素缺乏导致骨量减少及骨组织结构变化，使骨脆性增多，易于骨折，以及由骨折引起疼痛、骨骼变形、出现合并症等严重地影响老年人的身体健康和生活质量，甚至缩短寿命。绝经后妇女发生PMO的患病率为男性的4倍。WHO对骨质疏松症
关于腹膜后充气造影的简介
腹膜后充气造影是消化系统X射线检查的一种，将气体引入后腹膜腔隙，以显示后腹膜器官的大小和形态的检查方法。 正常值：人体内密度高的部位吸收X射线多，在胶片上乳剂感光少，冲洗后呈白色。反之，密度低部位呈灰或黑色，从而形成人体影像。气体引入后腹膜腔隙，可以显示后腹膜器官的大小和形态。
关于－－腹膜后间隙出血的简介
腹膜后间隙出血（Hemorrhage in Retroperitoneal Space）乃严重腹部损伤的并发症之一。由于常被腹内脏器损伤或其他部位（如脑、胸、脊椎、四肢及骨盆等）复合性损伤所掩盖而易误诊，诊断较为困难，严重者可危及生命。有报告死亡率高达42％。
关于宫颈管闭锁的病因分析
1、后天性宫颈管闭锁与狭窄多见于人工流产后或宫颈炎电灼、冷冻治疗后。主要原因是吸宫时宫颈扩张不充分，或带着负压取出吸管，造成宫颈内膜损伤，创面粘连闭锁。 2、宫颈肌瘤造成不孕原因主要是颈管发生变形、狭窄，影响精子通过。临床表现主要为月经不规则，经血量增多，白带增多或膀胱、直肠症状。部分患者无症
关于宫颈管闭锁的危害介绍
1、宫颈管闭锁与狭窄先天性宫颈管闭锁或狭窄多由于双侧苗勒氏管下段形成和融合不全所致。临床上罕见，常伴有子宫发育不全，第二性征大多发育正常。如患者子宫内膜功能良好时，青春期可因宫腔积血而出现周期性下腹痛，或月经过少伴痛经，经血还可经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。 2、宫颈管发育不良可
关于胆道闭锁的检查内容介绍
现有的实验方法较多但特异性均差。胆道闭锁时，血清总胆红素增高。碱性磷酸酶的异常高值对诊断有参考价值。Υ-谷氨酰转酶高峰值高于300IU/L呈持续性高水平或迅速增高状态。5′核苷酸酶在胆管增生越显著时水平越高，测定值>25IU/L，红细胞过氧化氢溶血试验方法较为复杂，若溶血在80%以上者则属阳性。
关于宫颈管闭锁的食疗介绍
1、虾：能工巧匠补肾壮阳、通乳排毒。富含蛋白质、脂类、矿物质、维生素，钙、磷尤其丰富，是壮骨佳品，虾肉的提取物中还含有免疫增强物质。 2、海参：可补肾益精、滋阴壮阳。富含碘、锌等微量元素。能参与调节代谢，降低血脂。所含的粘蛋白质及其它多糖成分有降脂抗凝、促进造血功能、延缓朽迈、滋养肌肤、修补组
关于毛细血管先天性畸形的简介
即先天性毛细血管壁薄弱，以致不能收缩。本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。可单侧，散发，亦可双侧，多发。最初皮肤或粘膜上有一个大小不一，淡红色或暗红，或紫红色皮损,自针尖大小至一个肢体或半侧躯干，哭闹后颜色加深，界限清楚，形状各异，不高出皮肤，局部则 较高，压迫后，部分或全部
关于先天性卵巢发育不全的简介
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
关于成人先天性髋关节脱位的简介
成人先天性髋关节脱位，也称为成人髋臼发育不良，是一种先天性的发育异常，是引起髋关节疼痛的常见原因之一，也是髋关节骨性关节炎的重要致病因素。一般认为该病在女性的发病率要高于男性，男女比例约为1:5，并且在1/4的患者中存在家族史。在正常的髋关节，碗状的髋臼对球形的股骨头覆盖良好，髋臼和股骨头之间还
关于新生儿先天性梅毒的简介
先天性梅毒又称胎传梅毒，是梅毒螺旋体由母体经胎盘进入胎儿血液循环中所致的梅毒。先天性梅毒应引起儿科临床医师的高度重视。 梅毒孕妇患者在妊娠 4个月内由于绒毛膜郎罕氏细胞层的阻断，前梅毒螺旋体较难进入胎儿体内，妊娠4个月后，郎罕氏细胞层逐渐退化萎缩，失去阻断作用，胎儿开始容易被感染。先天性梅毒发
关于先天性动脉导管未闭的简介
动脉导管未闭（PDA）是小儿先天性心脏病的常见类型之一，占先天性心脏病发病总数约9%～12%。女性发病较多，男女之比为1：2。 病因未明。在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕妇患风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕妇接触放射线；孕期服用抗癌药物