类脂质沉积病实验诊断的临床意义
病理检查是主要的诊断依据，骨髓涂片或肝、脾和淋巴结组织中发现较多的戈谢细胞、泡沫细胞等特征性细胞，可诊断本病；β-葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶等活性降低对类脂质沉积病诊断有决定性意义。......阅读全文
关于类脂质渐进性坏死的检查诊断介绍
检查 组织病理：真皮内境界不清楚的渐进性坏死灶，间有上皮样细胞、组织细胞及多形核白细胞浸润。 诊断 根据中青年女性，胫前出现硬皮病样斑块，组织病理显示真皮内有界限鲜明的渐进性坏死灶、纤维化区并混有肉芽肿性浸润，可确定诊断。其中，伴有糖尿病的类脂质渐进性坏死皮损区可见血管病变及坏死周围区组织
类脂性肺炎的诊断
诊断类脂性肺炎依靠详细询问病史；痰液中查见充满脂质的巨噬细胞有助诊断。 鉴别诊断 肺部有块状阴影，可作经纤支镜肺活检，有助于鉴别其他原因引起的肺纤维化，肺部结节状块影，必须与肺癌鉴别。
类脂蛋白沉积症的辅助检查及鉴别
辅助检查 1.X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。 2.心电图检查心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。 鉴别 应当注意与淀粉样变病、黏液水肿性苔藓鉴别。
口腔溃疡：类脂质蛋白沉积症患者的一种致残性表现分析
类脂质蛋白沉积症，也称Urbach-Wiethe病，是一种罕见的常染色体隐性疾病，由ECM1基因突变引起，表现为皮肤、黏膜和其他组织中透明和无定形物质沉积。其临床表现包括：声音嘶哑、皮肤水疱或糜烂、疣状皮损，神经精神症状，如癫痫或行为障碍等。我们报告了一例类脂质蛋白沉积症，合并致残性舌部溃疡，经口服
简述脂质异常实验诊断的临床意义
脂质异常症是指血液中的脂质显示为异常数值的状态。判断是否患有脂质异常症，需要检测空腹时血液中的脂质含量。检查项目包括低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及甘油三酯。脂质异常的诊断可早期确定动脉粥样硬化、脑梗死、糖尿病等疾病的危险性。 临床意义： 1对动脉粥样硬化和高脂血症等血脂代谢异常性
临床物理检查方法介绍周围血中异型细胞检验介绍
周围血中异型细胞检验介绍: 周围血中异型细胞检验是神经系统细胞学检查的一种,常用于类脂质沉积病、Ⅱ型糖原沉积痛、β-脂蛋白缺乏病、进行性肌营养不良症进行诊断和鉴别诊断。周围血中异型细胞检验正常值: 正常周围血中无异常细胞,如:泡沫细胞、棘红细胞等。红细胞形态大小一致,蝶形凹陷正常。周围血中异型细胞检
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断介绍
一、实验室检查 1.周围血骨髓细胞学检查涂片可发现泡沫细胞。 2.白细胞骨髓培养及肝脾肺直肠等活检鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它辅助检查 1～2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降对产前诊断有重要意义。
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
概述神经鞘磷脂沉积病的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。 多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。主要症状为肝脾
治疗脂质沉积性肌病的相关介绍
1.口服泼尼松治疗 成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。 2.对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗 对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。 3.如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭 应采取对
关于脂质沉积性肌病的病因分析
本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。
恶病质的诊断
恶病质的生理状态很奇特，与一般饥饿状态不同，在一般饥饿状态，体内能量消耗会降低，而恶病质相反，除了吃不下以外，体内会持续增加能量的消耗，因此努力吃也吃不胖，这点常常困扰病患的家属。
简述血友病实验诊断的临床意义
血友病的实验室检查可对遗传性内源性凝血因子缺乏进行明确的诊断和分型，同时可结合相关检查同血管性血友病进行鉴别诊断。基因诊断可发现轻症血友病患者、血友病基因携带者并可进行产前诊断，由于其具有特异性高、方便快速的特点，在临床血友病诊断中有较为广泛的应用。
周围血中异型细胞检验的正常值及临床意义
正常值 正常周围血中无异常细胞，如：泡沫细胞、棘红细胞等。红细胞形态大小一致，蝶形凹陷正常。 临床意义 异常结果： (1) 类脂质沉积病(lipoidosis) 50%的周围血淋中细胞中有空泡。 (2) Ⅱ型糖原沉积痛(pompe diease) 血液涂片可见泡沫细胞。 (3) β-
关于焦磷酸钙沉积病的诊断介绍
一、诊断： 焦磷酸钙沉积病的诊断主要依靠： 1.滑液或组织（主要是关节囊、腱鞘的活检）中焦磷酸钙晶体存在的直接证据； 2.关节或软组织的X线表现。 二、鉴别诊断： 1.与假性痛风相鉴别的疾病。 2.与慢性焦磷酸关节病相鉴别的疾病。
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断类型介绍
1、急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质
类脂蛋白沉积症的发病原因及发病机制
发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培
关于脂质沉积性肌病的检查方式介绍
1.实验室检查 血清肌酸磷酸激酶（CK）显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。 2.其他辅助检查 肌电图检查多呈肌源性损害。
脂质沉积性肌病的基本信息介绍
脂质沉积性肌病（LSM）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
类白血病反应实验诊断的临床意义
血常规、血涂片、骨髓检查等为类白血病反应提供诊断依据，外周血白细胞计数增高，出现幼稚细胞，骨髓检查显示未见白血病细胞等表现具有重要的诊断意义。
类脂质渐进性坏死的病因
有两种可能，一种与糖尿病有关，因糖尿病性微血管病所致。类脂质渐进性坏死的患者中有2/3~3/4患有糖尿病，伴有糖尿病性微血管病变，在小血管壁上有糖蛋白沉积，可致血管闭塞、组织坏死，故推测本病发生与糖尿病有关。另一种可能由于免疫复合物性血管炎引起。
类脂质渐进性坏死的治疗
伴有糖尿病者，应治疗糖尿病，但治疗糖尿病不一定能完全改变本病的进程。糖尿病患者必须有效地控制糖尿病，但即使糖尿病被控制后，皮损也不能完全消退，仅有不同程度的改善。对皮肤病变主要是采取对症治疗，同时可加服一些活血化瘀、改善微循环的药物，如口服复方丹参片和维生素E。还需注意避免小腿外伤及长时间站立，
关于脑苷脂沉积病的并发症和诊断介绍
一、并发症 该病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型婴儿型多见。 二、诊断 病因不明的脾大儿童和不明原因的成年人病理性骨折均应想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中发现大量Gaucher细胞；骨骼X线片提示典型Gaucher细胞侵蚀性变以及白细胞或经
关于脂质沉积性肌病的临床表现介绍
常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外同时有
简述致密物沉积病的实验室检查
2.1.血液 可以表现为贫血，血清补体水平降低是DDD的重要特征有资料显示，DDD患者几乎恒定地出现低补体血症。其中80%的患者为持续性补体C3降低，血清中早期补体C1q、C4、C5及终末补体成分水平多正常，而H因子和P因子水平降低。绝大多数患者可检出C3NeF，因其也见于少数Ⅰ型MPGN、狼
急性髓系白血病实验诊断的临床意义
主要用于急性髓系白血病的诊断、分型诊断和鉴别诊断，并对该病的治疗具有一定的临床意义。诊断急性髓系白血病要求外周血和（或）骨髓中原始细胞≥20%。如果外周血和（或）骨髓原始细胞
局部免疫复合物病实验诊断的临床意义
荧光检测阳性或酶标记显示，说明病变部位存在固定的免疫复合物沉积，可辅助局部免疫复合物病的诊断。 1.肾小球免疫复合物有2种类型：①抗基底膜型，多见于链球菌感染后肾小球肾炎；②复合物型，多见于传染病、自身免疫病、肿瘤等疾病。 2.皮肤免疫复合物可分为5种类型：①基底膜免疫复合物，见于大疱性天疱
类脂性肺炎的辅助检查及诊断
辅助检查 X线胸片可见单侧或双侧浸润影，呈局限性或弥散性分布，多见双下肺，空气支气管征可见，发生纤维化时，肺容量减少，有线性和结节状浸润影。亦有呈局限性块影，似支气管肺癌。肺功能测验为限制性通气功能障碍、肺顺应性下降。 诊断 诊断类脂性肺炎依靠详细询问病史；痰液中查见充满脂质的巨噬细胞有助
类脂性肺炎的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 肺部有块状阴影，可作经纤支镜肺活检，有助于鉴别其他原因引起的肺纤维化，肺部结节状块影，必须与肺癌鉴别。 治疗 指导患者进行咳嗽锻炼，持续数天，促进矿物油排出。 1.外源性类脂性肺炎无特效疗法。一般对症处理，止咳，并发感染时加用抗生素治疗。 2.内源性类脂性肺炎应治疗原发病，并
周围血中异型细胞检验的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： (1) 类脂质沉积病(lipoidosis) 50%的周围血淋中细胞中有空泡。 (2) Ⅱ型糖原沉积痛(pompe diease) 血液涂片可见泡沫细胞。 (3) β-脂蛋白缺乏病(Bassen CKorn Weig diesae) 可见大量棘红细胞。 (4) 进