关于脂质沉积性肌病的临床表现介绍
常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。......阅读全文
关于脂质沉积性肌病的临床表现介绍
常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外同时有
关于脂质沉积性肌病的检查方式介绍
1.实验室检查 血清肌酸磷酸激酶（CK）显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。 2.其他辅助检查 肌电图检查多呈肌源性损害。
关于脂质沉积性肌病的诊断标准介绍
主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。 对本病是
关于脂质沉积性肌病的病因分析
本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。
治疗脂质沉积性肌病的相关介绍
1.口服泼尼松治疗 成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。 2.对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗 对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。 3.如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭 应采取对
脂质沉积性肌病的鉴别诊断介绍
由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。
脂质沉积性肌病的基本信息介绍
脂质沉积性肌病（LSM）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
关于炎症性肌病的临床表现介绍
PM多见于18岁以上的成人，儿童少见。亚急性或慢性起病，主要表现为四肢近端无力，双臂不能平举，下蹲后起立困难。病情缓慢进展，逐渐累及颈部肌群，以颈前屈肌尤为明显，表现为患者仰卧时抬头费力。吞咽困难较常见，主要由咽喉肌受累和食道上1/3段肌力低下引起。严重的病例可累及躯干肌和呼吸肌，致患者卧床不起
关于类脂质沉积病的诊断检查介绍
1.神经检查 应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。 2.辅助检查 周围血常规，血小板，骨骼、颅骨
关于类脂质沉积病的简介
类脂质沉积病是一个病症名称。 1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。 2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤
关于脑甙沉积病的临床表现介绍
脑甙沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 成人型（Ⅰ型） 为脑甙沉积病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就
关于脂质贮积病—酸性脂酶缺乏的内容介绍
常染色体隐性遗传。酸性脂酶主要功能是水解低密度脂蛋白中的胆固醇脂，使它们从血浆中被周围组织清除。此酶缺乏时，胆固醇脂和甘油三酯在身体许多组织中沉积。临床表现主要有两种： ①沃尔曼氏病。1956年由M.沃尔曼首先描写。是一种脱髓鞘疾病。主要为婴儿患病，出生后即表现虚弱、肝脾大、腹泻、腹胀及其他胃
关于脂质代谢异常的临床表现介绍
1.脂质在真皮内沉积引起黄色瘤。 2.脂质在血管内皮沉积引起动脉粥样硬化，产生冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）和外周血管病等，多数患者早期无症状，发展至晚期时导致高血压、动脉硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心肌梗死、卒中、脂肪肝、胰腺炎和高尿酸血症等。 3.脂质减少表现为皮肤松弛，消瘦等，
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
关于GM2神经节苷脂沉积病的临床表现
临床表现由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型，称为Sandhoff病。 Tay-Sachs病患者于初生时、正常出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏，惊吓、尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑，可能为首发早期表现
关于类脂质沉积病的实验室检查介绍
1、类脂质沉积病— 血常规和血涂片检查 红细胞计数及血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，尼曼-匹克病单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。 2、类脂质沉积病— 病理检查 骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫
关于脂质贮积病的基本信息介绍
脂质贮积病 （lipid storage diseases ）一组脂质（包括糖脂）在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及神经系统，而表现为脱髓鞘疾病。多为常染色体隐性遗传。 主要有尼曼－皮克二氏病、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病、酸性脂酶缺
关于葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病的介绍
1882年P.C.E.戈谢首先描述，又称戈谢氏病。是最常见的遗传性糖脂代谢病。为常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶活性降低，从白细胞和红细胞膜来的葡萄糖脑苷脂（即葡萄苷脂酰鞘氨醇）分解代谢受阻，不能分解为葡萄糖及酰基鞘氨醇，沉积于单核吞噬细胞系统（肝、脾、骨髓等脏器）。此病可见于任何年龄，有婴
关于类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
关于炎症性肌病的分类介绍
主要包括两大类，一类为具有明确病因的感染性肌病，如病毒性肌炎、寄生虫性肌炎和热带肌炎等，另一类为病因未明但与自身免疫有关的所谓特发性炎症性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIMs），包括多发性肌炎（polymyositis，PM）、皮肌炎（dermat
关于炎症性肌病的预后介绍
IBM患者大多预后不佳，病情呈缓慢进行性加重。PM和DM患者的预后主要与病程长短和年龄有关，病程越长，年龄越大，预后越差。伴肿瘤的老年患者，尤其是有明显的肺、心、胃肠受累者预后差。通常情况下DM的治疗反应较PM好。经过合理治疗，多数PM和DM患者的肌无力症状能够得到改善，但几乎都需要有维持治疗。
关于炎症性肌病的护理介绍
护理要点是协助病人的生活护理，预防并发症的发生。对不能自理的患者应加强生活护理，并协助和鼓励患者进行适当活动和康复训练，以保持肌肉功能和避免挛缩。对有吞咽有障碍的患者，可进行鼻饲饮食保证充足的能量供给，并可避免呛咳引起的肺部感染。吞咽功能如有恢复可逐渐给予半流质、软食，嘱病人进食速度不宜过快。有
关于炎症性肌病的基本介绍
炎症性肌病（inflammatory myopathy）是一组以骨骼肌炎性细胞浸润和肌纤维坏死为主要病理特征的异质性疾病。尽管属于同一疾病谱，但不同类型的炎症性肌病可累及皮肤、肺和肌肉等不同靶器官，因此临床表现比较复杂。
关于甲亢性肌病的－诊断标准介绍
一.急性甲亢性肌病 根据患者有甲亢病史及临床表现，即可确诊。 二慢性甲亢性肌病 1.有甲亢和肌病两方面的临床症状。 2.实验室检查，血清摄 131I率、T3和T4值高于正常；血、尿中肌酸增高；肌电图显示为非特异性肌病图；肌活检符合肌源性疾病。 3.甲亢治疗效果显著。 4.患者多为中年
概述甲亢性肌病的临床表现
一.急性甲亢性肌病 发病迅速，病势凶险急剧，常在数周内发展到严重状态，，出现吞咽困难，发音障碍，复视，表情淡漠，可由严重性肌无力迅速发生松弛型瘫痪；并可致呼吸肌麻痹，危及患者生命，也可同时合并甲状腺危象，临床罕见。 二.慢性甲亢性肌病 慢性甲亢性肌病可占毒性弥漫性甲状腺肿的80%。本病多发
关于类脂质沉积病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规和血涂片检查 红细胞计数及血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，尼曼-匹克病单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。 2.病理检查 骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫细胞、戈谢细胞等特征性细胞；肝、
简述脂溢性角化病的临床表现
本病大多发生于40岁以后,好发于头皮、面部、躯干、上肢、手背等部位,但不累及掌、跖。开始为淡褐色斑疹或扁平丘疹,表面光滑或略呈乳头瘤状,随年龄而增大,数目增多,直径1mm～1cm,或数厘米,境界清楚,表面呈乳头瘤样,表面有油腻性痂,痂容易刮除。有些损害色素沉着可非常显著,呈深棕色或黑色,陈旧性损
关于类脂质沉积症的基本介绍
类脂质沉积症（lipoidosis）是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积。主要有糖脂、磷脂及胆固醇等沉积。其发生机制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物（脂质）分解代谢不能进行而沉积在组织内。
关于类脂质沉积症的分类介绍
1．糖脂沉积症 糖脂是指不含磷酸的脑苷脂及神经苷脂等脂类。它们的分解代谢障碍可分别引起脑苷脂沉积症（如高雪病）和神经节苷脂沉积症。 高雪(Gaucher)病，也称脑苷脂沉积症，是由于常染色体隐性遗传所致体内β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的脑苷脂分解代谢障碍。主要累及肝、脾、淋巴结及骨髓等单核吞噬细胞
关于风湿性多肌病的预后介绍
风湿性多肌病偶可有肉芽肿性心肌炎与肝炎报道。还有发生急性动脉炎的可能。皮质激素虽可缓解症状，但尚无证据提示它可缩短病程，经小剂量激素治疗后实验室检查已恢复正常，潜在血管炎或血管并发症可能性相当小，但并不是所有患者均对小剂量激素有特效，因为即使血沉已正常仍有发生急性动脉炎的可能。巨细胞动脉炎与胸主