关于脑甙沉积病的预后介绍
Ⅰ型脑甙沉积病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型脑甙沉积病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型脑甙沉积病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型脑甙沉积病多由于神经系统症状较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。......阅读全文
关于脑甙沉积病的预后介绍
Ⅰ型脑甙沉积病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型脑甙沉积病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型脑甙沉积病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型脑甙沉积病多由于神经系统症状
关于脑甙沉积病的基本介绍
脑甙沉积病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂（glucoce
关于脑甙沉积病的简介
脑甙沉积病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。 对于脑甙沉积病的治疗，要注意营养，预防继发感染。贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
关于脑甙沉积病的临床表现介绍
脑甙沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 成人型（Ⅰ型） 为脑甙沉积病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就
治疗脑甙沉积病的方法介绍
1、一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2、对症治疗 贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切
如何诊断脑甙沉积病？
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
怎样预防脑甙沉积病？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。脑甙沉积病确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿
关于脑甙沉积病的流行病学介绍
脑甙沉积病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万，携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来，已有不少病例报道
关于脑甙沉积病的实验室检查介绍
1、血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3、
脑甙沉积病的辅助检查
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
概述脑甙沉积病的发病机制
溶酶体（lysosome）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
关于致密物沉积病的预后介绍
与Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整体预后最差。部分病例临床上可获得暂时缓解，但最终将进展为尿毒症。约半数DDD患者在诊断后10年内进展至尿毒症。尿毒症DDD患者肾移植术后1--3年内几乎全部复发，移植肾5年存活率约为50%，大大低于其他肾脏疾病的移植肾平均存活率。 除肾病综合征为预后不良
关于肝性脑病的预后介绍
该病预后取决于病因。诱因明确且容易消除者（如出血、缺钾等）预后较好。由急性肝衰竭（重型病毒性肝炎或药物性肝炎）引起的肝性脑病的预后，比肝硬化伴门体分流者更严重。有腹水、黄疸、出血倾向者提示肝功能很差，其预后也差。暴发性肝衰竭所致肝性脑病预后最差。 积极防治肝病。肝病患者应避免诱发肝性脑病的一切
关于急性缺氧性脑病的预后介绍
1.评估时间及内容：在不同的病期有不同的评估内容。 （1）生后24小时内：HIE是否发生； （2）72小时左右：脑损伤的严重程度，对预后的初步估价； （3）10～14天：神经系统后遗症的可能性及严重性的估价； （4）28天：全面恢复情况，并制定干预治疗计划。 2.临床及辅助检查的参考价
关于缺血缺氧性脑病的预后介绍
新生儿HIE不仅可引起围产期新生儿死亡，而且是新生儿期以后造成伤残儿童主要原因之一。因此，在新生儿期如何正确判断HIE患儿的预后，是广大医务工作者和患儿家属所关心的问题。近年来国内报道经过治疗后，HIE后遗症发生率在25%～35%之间。若继续改进治疗，则后遗症的发生尚可减少。
关于脑包虫病的预后和预防介绍
一、疾病预后 临床预后取决于囊肿的多少、大小、部位及手术是否及时，若手术完全摘除可以根治，预后良好。 二、疾病预防 1、强化和普及健康教育； 2、对家犬登记管理、严格控制无主犬； 3、治疗犬病； 4、严格管理市场和家庭屠宰，防止家犬接触包虫感染的脏器。
关于急性脑病综合征的预后介绍
谵妄症状出现提示患者处于急性危险状态，其转归与患者的基础疾病、平时健康状况等相关。其预后与转归包括以下几种： 1.不少患者在短期内（如一周内）会恢复正常，通常对病中情况不能完全回忆。 2.并发其他疾病、或造成功能损害。 3.谵妄引起的死亡率较高，研究结果显示其死亡为22%～76%不等。
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的预后介绍
MNGIE预后较差，平均死亡年龄为37岁（18岁-58岁）。患者多由于恶病质及胃肠道并发症而死亡，因此提倡早诊断早治疗，以延缓病程的进展。对于同时存在消化系统及神经系统症状者，无论是否存在典型的表现，都应怀疑这一疾病的可能，以免延误诊治。
关于老年肝性脑病的预防和预后的介绍
1、预后 诱因明确且容易消除的肝性脑病（例如出血、缺钾等）的预后较好。肝功能较好，分流手术后由于进食高蛋白而引起门-体分流性脑病者预后较好。肝功能差有腹水、黄疸、出血倾向者预后也差。暴发性肝衰竭所致的肝性脑病预后最差。 2、预防 积极防治肝病。肝病患者应避免一切诱发肝性脑病的因素。严密观察
关于小儿脑脓肿的预后介绍
由于早期诊断和治疗水平的提高，儿童脑脓肿的病死率由既往的30%下降至5%～15%。大约2/3的脑脓肿患者可完全恢复而不留后遗症，存活者中10%～30%并发癫痫发作。其他神经后遗症包括偏瘫、脑神经麻痹（5%～10%）、脑积水、智力或行为异常等。
关于小儿急性中毒性脑病的预后和预防介绍
1、预后 多数患儿的脑症状经适当治疗后，可在24小时内消失，没有后遗症，如果昏迷时间持续较久，长达数天至数周，则发生后遗症的可能性很大，后遗症包括智能不全、失明、耳聋、肢体强直、瘫痪、癫痫等，少数严重病例可因呼吸衰竭在较短时间内恶化。 2、预防 积极防治各种感染性疾病，做好各种预防接种工作
关于新生儿缺氧缺血性脑病的预后介绍
新生儿HIE不仅可引起围产期新生儿死亡，而且是新生儿期以后造成伤残儿童主要原因之一。因此，在新生儿期如何正确判断HIE患儿的预后，是广大医务工作者和患儿家属所关心的问题。近年来国内报道经过治疗后，HIE后遗症发生率在25%～35%之间。若继续改进治疗，则后遗症的发生尚可减少。
关于布鲁氏菌病的预后介绍
1、布鲁氏菌病一般预后良好，经规范治疗大部分是可治愈的，死亡率小于2%，主要致死原因是心内膜炎、严重的神经系统并发症等。 2、少数病例可以遗留骨和关节的器质性损害，使肢体活动受限，有的病例出现中枢神经系统后遗症。诊治不及时、不彻底所导致的慢性病患者，预后较差。 3、布鲁氏菌病不良结局包括疾病
关于脑动静脉畸形的预后介绍
1.出血率 儿童动静脉畸形趋向于发展增大，出血率也增高；动静脉畸形初次出血后第1年有6%的再出血率，以后每年有2%的再出血率。 2.癫痫发生率 以癫痫为首发症状者占17%～40%；发作以局限性者为多，一般与动静脉畸形的部位和类型密切相关，位于颞叶和额叶的癫痫发生率高于幕上的其他部位，额叶以
关于脑内表皮样囊肿的预后介绍
脑内表皮样囊肿属良性肿瘤，术后一般恢复良好，如肿瘤能大部切除，一般复发较晚，可延至数年甚至数十年。术后并发症的预防与处理是降低死亡率和致残率的关键环节。囊肿的手术死亡率在20世纪前半叶高达70%，近年来随着现代技术的进步，以及更愿意作囊肿次全切除，实际的手术死亡率几乎不存在。
关于脑膨出的预防和预后介绍
1、预防 随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用，脑膨出在宫内即可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用。 2、预后 单纯的脑膜脑膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可降低死亡率，降低脑积水的发生率，减少或缓解神经系统的损害症状，而脑膜脑室膨出、脑膜脑膨出一般均合并有神经功能障
异染性白质脑病的预后和预防介绍
1、预后 本病预后差。婴幼儿患儿发病后1～3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。 2、预防 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
关于艾滋病的预后介绍
HIV/AIDS目前无法治愈，积极有效的治疗可以帮助HIV感染者延缓疾病进程，但如果患者无法耐受药物或不能按时、坚持服药，感染者免疫功能缺陷进一步加重，加快进展到艾滋病期的进程，将会导致严重并发症，最终导致死亡。 1、艾滋病的治愈性 虽然有极个别的治愈病例的报道，但目前普遍认为艾滋病不可治愈
关于惠普尔病的预后介绍
多数病人在接受充分抗生素治疗后，临床症状可在数周到数月内消失。停药后可复发。一旦复发，可重新给予抗生素治疗。有的临床症状为迁延和间歇性，少数病人可于数月内死亡。