关于脑甙沉积病的基本介绍
脑甙沉积病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为脑甙沉积病的诊断和治疗提供了理论依据。 20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。 脑甙沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下......阅读全文
关于脑甙沉积病的基本介绍
脑甙沉积病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂（glucoce
关于脑甙沉积病的预后介绍
Ⅰ型脑甙沉积病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型脑甙沉积病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型脑甙沉积病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型脑甙沉积病多由于神经系统症状
关于脑甙沉积病的简介
脑甙沉积病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。 对于脑甙沉积病的治疗，要注意营养，预防继发感染。贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
关于脑甙沉积病的临床表现介绍
脑甙沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 成人型（Ⅰ型） 为脑甙沉积病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就
治疗脑甙沉积病的方法介绍
1、一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2、对症治疗 贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切
关于脑甙沉积病的流行病学介绍
脑甙沉积病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万，携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来，已有不少病例报道
如何诊断脑甙沉积病？
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
怎样预防脑甙沉积病？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。脑甙沉积病确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿
关于脑甙沉积病的实验室检查介绍
1、血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3、
脑甙沉积病的辅助检查
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
概述脑甙沉积病的发病机制
溶酶体（lysosome）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
关于HIV脑病的基本介绍
HIV脑病又称为艾滋病-痴呆综合症，HIV脑病含HIV本身引起的中枢神经系统（CNS）改变和巨细胞病毒引起的脑病等，诊断前应进行全面的体检和神经系统的实验室检查，如电解质、肾功能、甲状腺功能、维生素B12和叶酸水平、脑脊液（CSF）生化和微生物学检查（包括PCR）、性病实验室检查（VDRL）、细
关于神经鞘磷脂沉积病的基本介绍
神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传基因定位于11p15v。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多
关于含硫甙的基本介绍
（Thioglycosides）又称芥子油甙，水解后生成异硫氰酸酯类（芥子油）与葡萄糖。这些酯类为有一定挥发性的油状液体，一般具有特殊气味，本类甙在十字花科植物中广泛分布，并有芥子酶共存，当含此类甙的中草药加水研磨时即因酶解生成异硫氰酸酯类而具刺激或其它生物性。如芥子中的芥子甙（Sinigrin
关于线粒体脑肌病的基本介绍
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能
关于脑包虫病的基本介绍
人体感染包虫病是细粒棘球绦虫棘球蚴引起的一种慢性脑、肝、肺、心肾等部位的寄生虫病，脑包虫占包虫病病人的1%左右。本病的传染源为狗。主要症状有颅内占位效应，并可对脑室系统压迫和梗阻，以至于颅内压增高，以及局灶性症状如：偏瘫、失语、偏身感觉障碍等以及癫痫发作。
关于代谢性脑病的基本介绍
代谢性脑病（metabolic encephalopathy）是2020年公布的神经病学名词。 由代谢障碍性疾病、系统性疾病或功能衰竭引起的内环境紊乱而导致脑功能紊乱的一组疾病。包括先天性和获得性疾病。表现为定向力障碍、精神行为异常、意识障碍等，可出现惊厥、去脑强直等。
关于氨基糖甙类的基本介绍
氨基糖苷类抗生素（Aminoglycosides）是由氨基糖与氨基环醇通过氧桥连接而成的苷类抗生素。氨基糖苷类抗生素是抑制蛋白质合成、为静止期杀菌性抗生素。其以抗需氧革兰阴性杆菌、假单胞菌属、结核菌属和葡萄菌属为特点,由于氨基糖苷类抗生素在发挥抗菌作用时必须有氧参加,所以对厌氧菌无效。
关于老年肝性脑病的基本介绍
肝性脑病（HE）是由严重肝病或广泛性门-体静脉分流引起的以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征。其主要临床表现为意识障碍、行为失常和昏迷。肝性脑病多见于肝硬化患者和（或）门-腔静脉分流手术后，以慢性反复发作性木僵与昏迷为突出表现，常因进大量蛋白食物、上消化道出血、感染、放腹水、大量排钾利
关于脑囊虫病的基本信息介绍
脑囊虫病是由寄生虫（猪绦虫为主）所传染的一种顽固性颅脑内疾病。该病约占囊虫病的80%以上。是由于口服了猪肉绦虫虫卵，发育成囊尾蚴，经消化道穿出肠壁进入肠系膜小静脉，再经体循环而到达脑膜、脑实质以及脑室内。可分为脑实质型、脑室型、蛛网膜型及脊髓型。 患此病后脑组织及大脑中枢损伤严重，头疼、浑身无力
关于缺血缺氧性脑病的基本介绍
缺血缺氧性脑病（HIE）是各种原因引起的脑组织缺血缺氧导致的脑部病变，最常见的是新生儿缺血缺氧性脑病，但也可发生在其他年龄段。新生儿缺血缺氧性脑病是围生期新生儿因缺氧引起的脑部病变，常见的原因有各种原因导致的胎儿宫内窘迫，如脐带绕颈、羊水异常等，也常见于分娩过程及出生后的窒息缺氧，少数可见于其他
关于雷公藤多甙的基本介绍
雷公藤多苷（tripterygium glycosides） 是从卫矛科植物雷公藤根提取精制而成的一种脂溶性混合物，为我国首先研究利用的抗炎免疫调节中草药， 有“中草药激素” 之称。其生理活性由多种成分（二萜内酯、生物碱、三萜等）协同产生，既保留了雷公藤生药的免疫抑制等作用又去除了许多毒性成分。
关于洋地黄毒甙的基本介绍
【洋地黄毒苷】(digitoxin)分子式C41H64O13，分子量764.95，CAS登录号：71-63-6。白色结晶性粉末，无臭。熔点256-257℃。比旋光度`[\alpha]_D^20 4.8`度（C=1.2，二氧六环）。略溶于氯仿，微溶于乙醇、乙醚，不溶于水。由玄参科植物毛地黄（亦称“
关于去乙酰毛花甙的基本介绍
去乙酰毛花甙是一种白色结晶性粉末；无臭，味苦；有引湿性的药剂。 去乙酰毛花甙〔典〕〔基〕Deslanoside （毛花强心丙，西地兰D，CEDILANIDD，DEACETYLDIGILANIDC） 【性状】白色结晶性粉末；无臭，味苦；有引湿性。在甲醇中微溶，在乙醇中极微溶解，在水或氯仿中几
关于焦磷酸钙沉积病的基本信息介绍
焦磷酸钙沉积病，是一种累及关节及其他运动系统的与二水焦磷酸钙（CPPS）晶体沉积有关的晶体性关节病，因此，又称之为焦磷酸关节病。临床上好发于老年人，急性期以急性自限性的滑膜炎（假性痛风）最为常见，慢性关节炎表现则与骨关节炎有着密切的联系，以累及全身大关节如膝、腕、肩、髋等关节为主。
关于脑寄生虫病的基本介绍
脑寄生虫病是由寄生虫虫体、幼虫或虫卵侵入人体脑组织,通过移行、寄居造成脑组织机械性损伤及免疫病理反应,引起过敏炎症、肉芽肿形成、脑血管或脑脊液循环阻塞的脑病。临床表现可为急性脑膜脑炎,或为继发性癫痫发作或伴有定位体征的颅内高压症,亦可有智能衰退或精神障碍。脑寄生虫病的临床表现主要取决于虫体的寄生
关于急性脑病综合征的基本介绍
谵妄是指一组综合征，又称为急性脑综合征。表现为意识障碍、行为无章、没有目的、注意力无法集中。通常起病急，病情波动明显。该综合征常见于老年患者。患者的认知功能下降，觉醒度改变，感知觉异常，日夜颠倒。谵妄并不是一种疾病，而是由多种原因导致的临床综合征。
关于韦尼克脑病的基本信息介绍
韦尼克脑病（WE）或Wernicke-Korsakoff综合征是慢性酒中毒常见的代谢性脑病，是硫胺缺乏导致的急症。在中国精神疾病分类方案中，WE归类于酒中毒所致的精神障碍。及时诊断和治疗的患者可完全恢复，WE的病死率为10%～20%。WE的发病年龄为30～70岁，平均42.9岁，男性稍多。 韦
关于致密物沉积病的预后介绍
与Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整体预后最差。部分病例临床上可获得暂时缓解，但最终将进展为尿毒症。约半数DDD患者在诊断后10年内进展至尿毒症。尿毒症DDD患者肾移植术后1--3年内几乎全部复发，移植肾5年存活率约为50%，大大低于其他肾脏疾病的移植肾平均存活率。 除肾病综合征为预后不良