关于脑甙沉积病的临床表现介绍
脑甙沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 成人型（Ⅰ型） 为脑甙沉积病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿脑甙沉积病患者身高及体重常受影响。 婴儿型（Ⅱ型） 脑甙沉积病患儿自生后即可有肝大、脾大，3～......阅读全文
关于脑甙沉积病的临床表现介绍
脑甙沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 成人型（Ⅰ型） 为脑甙沉积病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就
关于脑甙沉积病的预后介绍
Ⅰ型脑甙沉积病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型脑甙沉积病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型脑甙沉积病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型脑甙沉积病多由于神经系统症状
关于脑甙沉积病的基本介绍
脑甙沉积病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂（glucoce
关于脑甙沉积病的简介
脑甙沉积病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。 对于脑甙沉积病的治疗，要注意营养，预防继发感染。贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
治疗脑甙沉积病的方法介绍
1、一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2、对症治疗 贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切
怎样预防脑甙沉积病？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。脑甙沉积病确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿
如何诊断脑甙沉积病？
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
关于脑甙沉积病的流行病学介绍
脑甙沉积病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万，携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来，已有不少病例报道
关于脑甙沉积病的实验室检查介绍
1、血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3、
脑甙沉积病的辅助检查
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
概述脑甙沉积病的发病机制
溶酶体（lysosome）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
关于肺性脑病的临床表现介绍
肺性脑病的精神症状以意识障碍最为多见。开始表现为意识混浊、嗜睡，常在吃饭、谈话中发生，呈间歇性。当嗜睡向清醒恢复过程中，可出现朦胧状态。若病情进一步加剧进入昏睡，由昏睡可转变至谵妄、错乱，严重时可陷入昏迷。也可从一开始就呈现为谵妄或精神错乱状态。病情可反复波动，几种状态可交替出现，也可突然转入昏
关于韦尼克脑病的临床表现介绍
1、韦尼克脑病主要表现为突然发作的神经系统功能障碍，典型的WE出现眼外肌麻痹、精神异常及共济失调等三组特征性症状。 （1）眼外肌麻痹 常见双侧展神经麻痹和复视，其他眼症状可有眼球震颤、上睑下垂、视盘水肿、视网膜出血及瞳孔光反射迟钝或消失；眼震早期出现，以水平和垂直性为主，常伴前庭功能试验异常，
关于脂质沉积性肌病的临床表现介绍
常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外同时有
关于胰腺脑病综合征的临床表现介绍
多在胰腺炎发生后2周内并发脑炎样的神经精神症状，其主要表现为： ①精神症状：表现不安、烦躁等兴奋状态，继而出现幻觉、定向障碍，谵妄或昏迷。精神症状随胰腺炎的好转而恢复。 ②神经症状：表现为痉挛，震颤，失语等，并可出现在颅神经麻痹，肌张力增强，腱反射亢进，病理反射及共济失调等。[1]
关于致密物沉积病的预后介绍
与Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整体预后最差。部分病例临床上可获得暂时缓解，但最终将进展为尿毒症。约半数DDD患者在诊断后10年内进展至尿毒症。尿毒症DDD患者肾移植术后1--3年内几乎全部复发，移植肾5年存活率约为50%，大大低于其他肾脏疾病的移植肾平均存活率。 除肾病综合征为预后不良
致密物沉积病的临床表现
本病少见，目前缺乏可靠流行病学数据。在西方国家，本病发病率为2~3人/百万人群。在我国，本病发病率更低，到目前为止，国内病例报道仅20多例。 DDD主要发生在儿童和青年，高发年龄为5~20岁，成人少见，平均年龄为15±11岁。男女发病率大致相同。临床表现特征与MPGN非常相似，因而仅凭临床表现
概述脑苷脂沉积病的临床表现
该病依据起病年龄不同可区分为婴儿型、成年型和少年神经型。 1.成年型占本病的80%，起病隐匿无特殊原因的脾脏肿大、贫血血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。病程进展不一几乎均不发生神经系统症状。早期表现面色苍白、肝脾肿大；严重者有出血倾向易发生病理性骨折；肝功损害和继发感染等可导致死亡。预
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断介绍
一、实验室检查 1.周围血骨髓细胞学检查涂片可发现泡沫细胞。 2.白细胞骨髓培养及肝脾肺直肠等活检鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它辅助检查 1～2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降对产前诊断有重要意义。
关于类脂质沉积病的诊断检查介绍
1.神经检查 应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。 2.辅助检查 周围血常规，血小板，骨骼、颅骨
关于神经鞘磷脂沉积病的基本介绍
神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传基因定位于11p15v。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多
关于脑脓肿的临床表现介绍
常有原发性感染灶、如耳源性、鼻源性或外伤性。血源性初起时可有急性炎症的全身症状,如高烧、畏寒、脑膜刺激症状、白血球增高、血沉块、腰椎穿刺激脊液白细胞数增多等。但在脓肿成熟期后,上述症状和体征消失,只表现为慢性颅内压增高,伴有或不伴有局灶性神经系统体征。脑脓肿病程一般较短,精神迟钝较严重。CT扫描
关于脑淤血的临床表现介绍
1、脑淤血的临床表现—突然口眼歪斜，口角流涎，说话不清，吐字困难或含糊不清，或听不懂别人的话。 2、脑淤血的临床表现—突然感到全身疲乏、麻木、无力，活动不便，出虚汗，低热，胸闷，走路不稳或突然跌倒，心悸或突然出现打嗝、呕吐等，这是植物神经功能障碍的表现。 3、脑淤血的临床表现—突然感到头晕，
关于HIV脑病的基本介绍
HIV脑病又称为艾滋病-痴呆综合症，HIV脑病含HIV本身引起的中枢神经系统（CNS）改变和巨细胞病毒引起的脑病等，诊断前应进行全面的体检和神经系统的实验室检查，如电解质、肾功能、甲状腺功能、维生素B12和叶酸水平、脑脊液（CSF）生化和微生物学检查（包括PCR）、性病实验室检查（VDRL）、细
关于胰腺脑病综合征的病因及临床表现介绍
病因 病变的胰腺组织释放出毒性物质和胰酶对脑的直接作用，以及休克所致的脑缺血，氮质血症等造成脑部损害。 临床表现 多在胰腺炎发生后2周内并发脑炎样的神经精神症状，其主要表现为： ①精神症状：表现不安、烦躁等兴奋状态，继而出现幻觉、定向障碍，谵妄或昏迷。精神症状随胰腺炎的好转而恢复。 ②
关于脑苷脂沉积病的简介
脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)也称之为Gaucher病或葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramidelipidosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)根据起病年龄可区分为婴儿型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴结肿大和长骨
简述致密物沉积病的临床表现
本病少见，目前缺乏可靠流行病学数据。在西方国家，本病发病率为2~3人/百万人群。在我国，本病发病率更低，到目前为止，国内病例报道仅20多例。 DDD主要发生在儿童和青年，高发年龄为5~20岁，成人少见，平均年龄为15±11岁。男女发病率大致相同。临床表现特征与MPGN非常相似，因而仅凭临床表现
关于含硫甙的基本介绍
（Thioglycosides）又称芥子油甙，水解后生成异硫氰酸酯类（芥子油）与葡萄糖。这些酯类为有一定挥发性的油状液体，一般具有特殊气味，本类甙在十字花科植物中广泛分布，并有芥子酶共存，当含此类甙的中草药加水研磨时即因酶解生成异硫氰酸酯类而具刺激或其它生物性。如芥子中的芥子甙（Sinigrin
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断类型介绍
1、急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质