特异性氨基酸尿的鉴别
鉴别诊断:1. 肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。 2. Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍,临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。 诊断:(1)糙皮病样皮疹:皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好 (2)发作性小脑共济失调:多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小 (3)特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨......阅读全文
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获
二羧基氨基酸尿的发病原因及发病机制
发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高,而出现在尿中,此乃超滤负荷增加所致,
关于二羧基氨基酸尿的发病机制及检查介绍
发病机制 正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等,绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70~200mg/d)、组氨酸(10~300mg/d)、牛黄酸(85~320mg/d)、甲基组氨酸(50~210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸
关于儿童肾性氨基酸尿症的预后和预防介绍
预后:本病为终生疾病,一些患儿不能长期维持治疗,所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断,及时防治结石,可以减少并发症,使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾衰竭。哈勒普氏病(Hartnup病)经积极治疗,大多随年龄增长可自行缓解。 预防:肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预
关于脐尿管囊肿和脐尿管瘘的鉴别诊断介绍
1.腹前壁中线触及深部肿块。 2.如囊肿破溃形成窦道,经窦道注入造影剂摄片显示囊肿腔。 3.脐孔有尿液流出,经脐孔注入造影剂或排泄性尿路造影可显出瘘管。
关于骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的预后和预防介绍
1、预后: 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征病因复杂,预后与根底病息息相关,如及时采取适当治疗,一般预后尚好。但有些根底病无法根治,故预后不良,常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。 2、预防: 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征是遗传性疾病者,对其发病无特效预防办法,
关于乳白色尿的鉴别诊断介绍
乳白色尿的鉴别诊断: 1.脓尿:泌尿生殖系感染出现脓尿时,尿液呈乳白色浑浊状,甚至伴脓块,表面上酷似乳糜尿。但脓尿病人常有泌尿生殖系感染史,有明显尿路刺激症状。尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞。尿液静置后无上浮脂滴,尿乳糜试验阴性。同时,尿细菌培养计数105/ml。 2.结晶尿:尿液排出时
人尿促性激素的鉴别介绍
照效价测定项下的方法,测定结果应能使未成年雌性大鼠卵巢增大,使未成年雄性大鼠的精囊和前列腺增重。
针对血红蛋白尿的鉴别
血红蛋白尿是指尿中游离的血红蛋白超过0.3mg/L,经尿隐血实验检查为阳性。常由于大量的红细胞被破坏,血红蛋白释放人血,并超过了肝脏的结合能力和肾脏的重吸收能力,而随尿液排出体外;血尿是指血尿是指尿液中红细胞≥3 个/HP,离心尿红细胞>5 个/HP,或12 小时尿Addis计数>50 万个,是
低分子蛋白尿的诊断及鉴别
诊断 尿中低分子蛋白占70%左右,而白蛋白仅占15~25%。尿蛋白定量一般在1g/24h,很少超过2g/24h。 鉴别 与肾小球性蛋白尿的最大区别是尿中低分子蛋白占70%左右,而白蛋白仅占15~25%。尿蛋白定量一般在1g/24h,很少超过2g/24h。 尿中低分子蛋白占70%左右,而白
尿中磷酸盐排出增多的鉴别
1、肾性骨营养障碍(renal osteodystrophy),或称肾性佝偻病(renal rickets)。病因为先天性肾发育不全、多囊肾、尿路阻塞所致的肾盂积水、慢性肾炎或肾盂肾炎等所致的慢性肾功能障碍,皆可导致1,25-(OH)2D3生成减少,致使佝偻病发生并引起骨畸变。血清钙常减低而血清
氟尿苷的性状及鉴别方法
性状本品为白色结晶或结晶性粉末。本品在水中易溶,在热乙醇中溶解。熔点本品的熔点(通则0612,供试品不经研细)为146151℃,熔距不得过2℃。比旋度取本品,精密称定,加水溶解并定量稀释制成每1ml中约含10mg的溶液,依法测定(通则0621),比旋度为+36°至+39°鉴别(1)取本品约200mg
去氧氟尿苷的鉴别方法
(1)取本品约0.2g,加水10m1溶解后,加溴试液lml,振摇,红色即消失。(2)在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致。(3)本品的红外光吸收图谱应与对照的图谱(光谱集716图)一致。(4)本品显有机氟化物的鉴别反应(通则0301)。
关于二羧基氨基酸尿的发病因及发病机制介绍
发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高,而出现在尿中,此乃超滤负荷增加所致,
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的诊断介绍
1、诊断: 希特林缺陷缺乏特异性的生化或临床诊断标准,需综合分析临床、生化、代谢组学、影像学和病理等多种结果,确诊需要SLC25A13基因分析。 2、鉴别诊断: 瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及
关于血尿伴蛋白尿的鉴别诊断介绍
血尿伴蛋白尿易混淆的症状需与以下区别开来 腹痛伴血尿:腹痛伴血尿是肾及输尿管结石的临床表现之一。 血红蛋白尿:尿中含有游离血红蛋白称血红蛋白尿。是诊断血管内溶血的证据之一。由于尿中含量不等尿色可以红色、浓茶色、严重时酱油色。 水肿伴蛋白尿:水肿伴蛋白尿水肿伴重度蛋白尿多为肾源性水肿。伴轻度
去氧氟尿苷胶囊的鉴别方法
(1)取本品内容物适量(约相当于去氧氟尿苷0.2g),加水10ml,振摇使去氧氟尿苷溶解,滤过,取滤液加溴试液1ml振摇,红色即消失。(2)在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致。(3)取本品内容物适量,加0.lmol/L盐酸溶液溶解并稀释制成每1ml
关于双氢克尿噻的鉴别测定介绍
一、来源 本品为6-氯-3,4-二氢-2H-1,2,4-苯并噻二嗪-7-磺酰胺-1,1-二氧化物,按干燥品计算,含C7H8ClN3O4S2应为98.0%~102.0%。 二、性状 本品为白色结晶性粉末,无臭。 本品在丙酮中溶解,在乙醇中微溶,在水、三氯甲烷或乙醚中不溶,在氢氧化钠试液中溶
去氧氟尿苷片的鉴别方法
(1)取本品细粉适量(约相当于去氧氟尿苷0.2g),加水10ml,振摇使去氧氟尿苷溶解,滤过,取滤液加溴试液1ml振摇,红色即消失。(2)在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致(3)取本品细粉适量,加0.1mol/L盐酸溶液溶解并稀释制成每1ml中约含
尿促性素的性状及鉴别方法
性状本品为类白色至淡黄色粉末。本品在水中溶解。鉴别照效价测定项下的方法,测定结果应能使未成年雌性大鼠卵巢增大,使未成年雄性大鼠的精囊和前列腺增重。
关于无症状性细菌尿的鉴别诊断介绍
1.真性细菌尿 ①膀胱穿刺尿培养,有细菌生长,或菌落数>10/ml。②导尿细菌定量培养≥10/ml。③清洁中段尿定量培养≥10/ml,一次准确性80%;连续两次培养得到同一菌株,菌落数≥10/ml,准确性达95%。 2.菌尿 通常情况下,尿液是无菌的,但是尿道口周围及尿道的下1/3是有菌的
血红蛋白尿的鉴别方法
1、离心沉淀后的尿上清液:前者仍为红色,后者红色消退。2、镜检沉淀物:前者不见红细胞或仅见红细胞碎片,医学教育网|搜集整理后者见大量完整的红细胞。3、用上清液作隐血试验:前者强阳性,后者一般阴性或仅呈弱阳性。4、用上清液作尿蛋白定性试验:前者阳性不变,后者结果减弱或呈阴性。
尿促性素的检查及鉴别方法
鉴别照效价测定项下的方法,测定结果应能使未成年雌性大鼠卵巢增大,使未成年雄性大鼠的精囊和前列腺增重。检查残留溶剂照残留溶剂测定法(通则0861第二法)测定。供试品溶液取本品约0.1g,精密称定,置顶空瓶中,精密加入水2ml使溶解,密封。对照品溶液取无水乙醇适量,精密称定,用水定量稀释制成每1ml中约
去氧氟尿苷片的鉴别方法
(1)取本品细粉适量(约相当于去氧氟尿苷0.2g),加水10ml,振摇使去氧氟尿苷溶解,滤过,取滤液加溴试液1ml振摇,红色即消失。(2)在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致(3)取本品细粉适量,加0.1mol/L盐酸溶液溶解并稀释制成每1ml中约含
关于氨基酸代谢病的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,及实验室检查做出肝衰竭诊断,基因检测具有确诊和鉴别意义。 二、鉴别诊断 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
怎么鉴别混浊尿是生理还是病理状况?
人的尿液是体内各种代谢废物自肾脏排泄而出的,而肾脏器官作为泌尿系统的重要组成部分之一,若健康出现问题,都能在尿液上发现蛛丝马迹。 谈到尿混浊,首先强调,尿液混浊可以是疾病所致,也可能是一种生理现象,这是需细致地观察尿液变化过程加以区分的,具体的区分方法如下: (1)初排出时澄清
注射用尿促性素的鉴别方法
取本品,照尿促性素项下的鉴别试验,显相同的结果。
去氧氟尿苷的检查及鉴别方法
鉴别(1)取本品约0.2g,加水10m1溶解后,加溴试液lml,振摇,红色即消失。(2)在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致。(3)本品的红外光吸收图谱应与对照的图谱(光谱集716图)一致。(4)本品显有机氟化物的鉴别反应(通则0301)。检查酸度取
关于特发性尿钙增多症的鉴别诊断介绍
1.Fanconi综合征主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿全氨基酸尿,不同程度的磷酸盐尿,碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿亦可同时累及近端和远端肾小管,伴有肾小管蛋白尿和电解质过多丢失,以及由此引起的各种代谢继发症,如高氯性酸中毒,低钾血症高尿钙和骨代谢异常等但由于同时存
尿中磷酸盐排出增多的诊断及鉴别
诊断 碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早,而恢复最晚。 测定血清中25(OH)D3或1,25(OH)2D3水平,其值在典型佝偻病几为零,在亚临床佝偻病也显著下降,而维生素D治疗后可显著回升,为敏感而可靠的生化指标。 X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显,尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。