概述PraderWilli综合征的临床表现
Prader-Willi综合征的临床表现复杂多样，自胎儿期起即可出现异常，并呈现随年龄而异的时序化临床症候群，导致不同生命阶段的生长、发育、代谢等多方面异常。 1.新生儿及婴儿期 胎动少，出生时体重常偏低，肌张力低下（身体软），喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食），哭声微弱或不哭，四肢活动力差，生长缓慢，嗜睡，反复呼吸道感染，睡眠窒息等。 2.特殊外观 典型面容为窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小下颌，身材矮小，肤色白，发色较淡，偏淡棕色，耳畸形，小手小脚，手狭窄且尺侧边缘较直，男婴常有隐睾。 3.食欲异常 半岁内喂养困难，1～6岁出现食欲亢进且无法自控，无饱腹感，新陈代谢率低，热量消耗慢，体重急速增长，发生严重肥胖。 4.运动发育迟缓 动作发展迟缓，大运动及精细运动均显著落后，比同龄人晚1~2年。随着年龄增长，肌张力有所改善，但肌力、协调度、平衡能力落......阅读全文
概述脑心综合征的临床表现
1、脑心综合征的临床表现—中枢性心律失常 必须在脑卒中时发生。而心瓣膜和心肌无器质性病史，且在CVD发生前亦无心律失常。此外尚需和CVD急性期继发的感染、水电解质紊乱所致的心脏病及ECG异常相区别。后者在上述各点得到纠正后心脏疾病可恢复正常。 2、脑心综合征的临床表现—心律失常的种类 经E
概述延髓外侧综合征的临床表现
小脑后下动脉从椎动脉上部分出，是椎动脉最大且变异最多的分支。主要供应延髓中上部外侧区、小脑半球底部和蚓部下面的后部。小脑后下动脉自椎动脉外侧分出后，向后上走行到小脑底面时分内、侧两支。内支与对侧小脑后下动脉内支及同侧小脑上动脉吻合，侧支与同侧小脑前下动脉吻合。并由小脑后下动脉主干分出供应延髓外侧
关于PraderWilli综合征的鉴别诊断和并发症介绍
1、鉴别诊断 Prader-Willi综合征需与脑瘫、脊髓性肌萎缩症、肌病、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症、生长激素缺乏症等疾病相鉴别，通过临床评分标准和基因检测可鉴别。 2、并发症 过度肥胖将导致各种并发症，如代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停
概述小儿马方综合征的临床表现
1.骨骼和肌肉异常 主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。 2.韧带和关节松弛 关节过度伸展，
概述特发性癫痫综合征的临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫 新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。 2.儿童良性中央颞区癫痫 18个月～13岁发病，5～10岁为发病高
概述胎粪吸入综合征的临床表现
1.羊水中混有胎粪是诊断MAS的先决条件 包括： ①分娩时可见羊水混胎粪。 ②患儿皮肤、脐窝和指、趾甲床留有胎粪痕迹。 ③口、鼻腔吸引物中含有胎粪。 ④器官内吸引物中可见胎粪可确诊。 2.呼吸系统表现 症状的轻重与吸入羊水的物理性状（混悬液或块状胎粪等）及量有关。吸入少量和混合均匀
概述LennoxGastaut综合征的临床表现
本症是一个与年龄有关的癫痫性脑病，高峰发病年龄为3～5岁。最常见的发作类型为强直发作、不典型失神发作和失张力发作。也可见到肌阵挛、全身强直-阵挛发作和部分性发作。本病发作频繁，根据发作形式多样，有下列几种： 1.肌阵挛发作 面部、躯干或肢体突然快速的抽动，抽动多单一，也可为重复抽动。发作时不
概述绝经期综合征的临床表现
围绝经期综合征中最典型的症状是潮热、潮红。多发生于45～55岁，大多数妇女可出现轻重不等的症状，有人在绝经过渡期症状已开始出现，持续到绝经后2～3年，少数人可持续到绝经后5～10年症状才有所减轻或消失。人工绝经者往往在手术后2周即可出现围绝经期综合征，术后2个月达高峰，可持续2年之久。 1.月
概述多囊卵巢综合征的临床表现
1、月经紊乱 PCOS导致患者无排卵或稀发排卵，约70%伴有月经紊乱，主要的临床表现形式为闭经、月经稀发和功血，占月经异常妇女70%～80%，占继发性闭经的30%，占无排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障碍，缺乏周期性孕激素分泌，子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激下，内膜持续增生易发生
概述双胎输血综合征的临床表现
1.羊水过多 正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量为1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。最高可达20000ml。多数孕妇羊水增多较慢，并在较长时期内形成，称为慢性羊水过多；少数孕妇在数日内羊水
概述MPTP性帕金森综合征的临床表现
该病起病缓慢，呈进行性加重，表现有： （1）姿势与步态 面容呆板，形若假面具；头部前倾，躯干向前倾屈曲，肘关节、膝关节微屈；走路步距小，初行缓慢，越走越快，呈慌张步态，两上肢不作前后摆动。 （2）震颤 多见于头部和四肢，以手部最明显，手指表现为粗大的节律性震颤（呈搓丸样运动）。震颤早期常在静
概述ShyDrager综合征的临床表现
1.自主神经功能障碍为常见的表现 （1）早期表现多有发作性晕厥。 （2）男性勃起功能障碍为突出的早期表现。 （3）体位性低血压为早期而显著的体征，当从卧位10分钟后变为坐位或直立位时，血压收缩压降低20mmHg以上或舒张压降低10mmHg以上，并缺乏反应性的心率增快，心脏自主神经功能障碍导
概述儿童抗磷脂综合征的临床表现
1.血栓形成 本病最突出表现是血栓形成，血栓可以发生在动脉，也可发生在静脉。其临床表现取决于受累血管的种类、部位和范围。可以表现为单一血管或多条血管受累。 （1）肺部表现 APS患者的肺部表现各异，肺栓塞和肺动脉高压是最常见的并发症，但在儿童时期较少见。 （2）心脏表现 心脏表现多种多样，
概述CrowFukase综合征的临床表现
Crow-Fukase综合征起病隐袭，进展缓慢，主要临床表现可归纳为以下6组。 进行性多发性周围神经病 常为首发症状，表现为四肢对称性运动、感觉障碍，下肢较上肢重，远端较近端重，常有足下垂、肌萎缩和腱反射减弱或消失，套式感觉障碍，部分病人仅有运动障碍。脑神经损害主要为视盘水肿。 脏器肿大
概述闭经溢乳综合征的临床表现
闭经溢乳综合征主要表现为闭经、溢乳、和不孕。绝大部分是继发性闭经，但也有原发性闭经和青春发育延迟伴高泌乳素血症的报道。闭经前多有月经稀发、少。2/3者合并有溢乳，可双侧性或单侧性。乳房多正常或伴小叶增生。一般先发生闭经，而溢乳常被发现，亦有先出现溢乳，后出现月经紊乱乃至闭经者。高催乳素血症时，卵
概述小肠吸收不良综合征的临床表现
1、病史及症状： 腹泻次数，持续时间，粪便外观和量。80%－97%的病人有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，有时呈间歇性腹泻、腹痛、腹胀少见。另应注意询问有无消瘦、乏力、手足搐搦、感觉异常、口炎、角膜干燥、夜盲、水肿等营养不良症状。既往的检查治疗亦有助于诊断。腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻
概述WeillMarchesani综合征的临床表现
先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。 1.眼部表现 （1）小球形晶体直径小，前后径相对增大。 （2）晶体移位晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 （3）继发性青光眼可达85.7%，这类青光眼，滴缩
概述18三体综合征的临床表现
患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia）,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹
概述范可尼综合征的临床表现
本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等）,低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症,可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和
概述SturgeWeber综合征的临床表现
1.颜面皮肤毛细血管瘤 半侧胸部沿三叉神经分布的皮肤血管癌，呈紫红葡萄酒色。 毛细血管瘤多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。单侧时，以面部中线为分界。出生时即出现，色浅而不明显，以后随着年龄增长而变黑和明显，眶上区域几乎经常受累。 2.中枢神经系统的血管
概述结肠易激综合征的临床表现
结肠易激综合征临床上女性多见，主要表现为突发性或阵发性左下腹痉挛性疼痛，伴排便异常（粪便呈粪状，可为粘液增多）多于进食生冷饮食后诱发或加重，排气、排便或腹部热敷后腹痛可以缓解的特点。腹泻除含有粘液外，无其他有形成分可发生在餐后、晨间或傍晚，但绝不发生在夜间。有些患者可有腹泻便秘交替现象。 （1
概述空蝶鞍综合征的临床表现
ESS是一种较少见的临床综合征。以中年女性患者多见。大多数空蝶鞍因垂体受压较轻并无临床症状，随病程的进展而垂体受压明显时才出现空蝶鞍综合征(ESS)。头痛、视力下降和(或)视野缺损以及内分泌功能紊乱为ESS三大主要临床表现。 常见临床表现： 1、偏头痛 为非特异性，一般认为由于鞍内脑脊液搏
概述吉兰巴雷综合征的临床表现
多数患者起病前1～4周可有胃肠道或呼吸道感染症状或疫苗接种史。急性或亚急性起病；首发症状为肌无力，多于数日至2周发展至高峰，常见类型为上升性麻痹，首先出现对称性两腿无力，典型者在数小时或短短数天后无力从下肢上升至躯干、上肢或累及脑神经。下肢较上肢更易受累，肢体呈弛缓性瘫痪，腱反射降低或消失，通常
概述高尔斯综合征的临床表现
本病多见于青年体质较弱的女性，常有家族史及明显发病诱因如悲伤、恐惧、焦虑、闷热、持久站立等，可有短暂前驱症状如头晕、恶心、出冷汗、面色苍白、无力等。继而意识丧失、跌倒、血压迅速下降、脉搏缓弱，每分钟可减至40～50次。病人可迅速恢复知觉，无严重后果。诊断应根据以下特点：年轻体弱女性、有明显诱因、
概述格林巴利综合征的临床表现
多数患者起病前1～4周可有胃肠道或呼吸道感染症状或疫苗接种史。急性或亚急性起病；首发症状为肌无力，多于数日至2周发展至高峰，常见类型为上升性麻痹，首先出现对称性两腿无力，典型者在数小时或短短数天后无力从下肢上升至躯干、上肢或累及脑神经。下肢较上肢更易受累，肢体呈弛缓性瘫痪，腱反射降低或消失，通常
概述亨纳曼综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞
概述5羟色胺综合征的临床表现
5-羟色胺综合征有一系列临床表现。轻微的病人可能没有发热，但有心动过速，体格检查会发现一些自主神经症状，像寒颤、出汗或瞳孔散大。神经检查可能显示间断性震颤或肌阵挛及反射亢进。 中等严重程度5-羟色胺综合征的典型病例有心动过速、高血压和高热等生命体征异常。高达40℃的核心温度在中等程度中毒病
概述纤维肌痛综合征的临床表现
纤维肌痛综合征多见于女性，最常见的发病年龄为25～60岁。其临床表现多种多样，但主要有下述4组症状。 1.主要症状 全身广泛性肌肉疼痛和广泛存在的压痛点是所有纤维肌痛综合征病人都具有的症状。疼痛遍布全身各处，尤以中轴骨骼（颈、胸椎、下背部）及肩胛带、骨盆带等处为常见。其他常见部位依次为膝、手
中国PraderWilli综合征226例围生期特点分析
Prader－Willi综合征（Prader－Willi syndrome， PWS）是一种因父源染色体15q11.2－q13区域内印记基因缺失导致的一种以精神神经发育异常为主要表现的遗传综合征，最早于1956年由 Prader等报道发现。国外研究发现PWS的发病率为1/30 000~1/10
概述小儿肺出血肾炎综合征的临床表现
临床特点为咯血、贫血、肺部间质性炎症浸润和进行性肾功能衰竭。 1.年龄 儿童到老年均可发病，多见于16～30岁无种族差异。小儿病例较为多见，男性明显多于女性，为3：1～10：1。 一般表现：常有疲乏、无力、体重下降等一般性衰竭症状。绝大多数病人有贫血，表现面色苍白、眩晕、气促等。 2.起