纯合子和杂合子的定义
纯合子也叫同质合子。是由两个基因型相同的配子所融合成的。例如：A×A→AA，a×a→aa，AB×AB→AABB，ab×ab→aabb，AA、aa、AABB、ab都是纯合子，纯合子发育成的个体即是纯合体。杂合子也叫异质合子。是由两个基因型不同的配子所融合成的，例如，A×a→Aa，AB×ab→AaBb，Aa、AaBb都是杂合子，杂合子发育成的个体即是杂合体。......阅读全文
临床物理检查方法介绍还原型血红蛋白溶解度测定
还原型血红蛋白溶解度测定介绍: 还原型血红蛋白溶解度测定是分离血红蛋白,为后期血液病的诊断提供依据。还原型血红蛋白溶解度测定正常值: HbA的溶解度 88%-100% HbS杂合子 35%-68% HbS纯合子 6%-23% HbS和HbC双重杂合子为 36%-44% HbC杂合子 83%-
小片段法进行基因分型（一）
摘要： 背景：用于基因分型的高分辨率熔解曲线技术既简单又有效。在以熔解为基础的方法中，探针法是基因分型的黄金标准，可以将等位基因与目标的匹配完全区分开。小片段基因分型法是代替探针的基因分型法。异源双链核酸分子的存在使得检测纯合子变得容易，其熔解峰的形状有明显的改变。纯合子G/C或A/T的基
分析不稳定血红蛋白病发病原因
本病属常染色体共显性遗传,但不少患者无家族史。迄今已发现90种以上不稳定血红蛋白,种类虽多但总发病率较低。 [2] α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突
概述胱氨酸尿（Cystiimria）的基本信息
胱氨酸尿（Cystiimria）为常染色体隐性遗传病。主要表现为近端肾小管上皮细胞管腔膜和小肠黏膜対二碱基氨基酸转运系统异常。该病在基因座位至少3个突变基因，主要为SLC3A1和SLC7A9两个基变最常见。胱氨酸尿患病率约为1/1500，男女患病率相等，但男性病情更重。 胱氨酸尿发病年龄在10
还原型血红蛋白溶解度测定的正常值
HbA的溶解度 88%-100% HbS杂合子 35%-68% HbS纯合子 6%-23% HbS和HbC双重杂合子为 36%-44% HbC杂合子 83%-100%
还原型血红蛋白溶解度测定的临床意义
异常结果： HbA的溶解度 小于88% HbS杂合子 小于35% HbS纯合子小于6% HbS和HbC双重杂合子小于36% HbC杂合子小于83% 根据各种杂合子的溶解度不同，可助于诊断各种血液病，如贫血。 需要检查的人群：血液病患者。
关于Rh血型不合的病因分析
1.Rh血型不合同时伴有ABO血型不合 由于进入母体的胎儿红细胞受到ABO抗体的作用后，很快被中和而来不及产生Rh抗体，故不易发生Rh溶血病，即使发病病情也较轻。 2.红细胞的抗原量 这决定于进入母体的胎儿红细胞量及Rh阳性红细胞抗原量。Rh阳性杂合子红细胞比Rh阳性纯合子红细胞的抗原少一
软骨毛发发育不良综合征的病因及发病机制
病因 本病征是常染色体隐性遗传病。 小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 常
关于蛋白C缺乏症的检查诊断介绍
一、蛋白C缺乏症的实验室检查： 正常人血浆蛋白C浓度为4~5 mg/L，杂合子中，蛋白C浓度常降至正常值的50%，而纯合子中可降至20%，甚至测不到的水平。蛋白C的活性多以发色底物法测定，正常值为97.2%±14.7%。 [1] 二、蛋白C缺乏症的诊断标准： （1）静脉血栓形成或无症状。
各种类型的基因编辑鼠如何建系？
《鼠年说鼠》系列文章，每周二更新，专门解答大小鼠铲屎官们在养鼠过程中经常遇到的繁育与鉴定类的问题，同时向大家征集问题，任何基因编辑鼠饲养繁殖或鉴定的困惑统统可以丢给小赛，小赛会给您回复或统一在后面的内容为大家做出详细的解答。今天我们就开始第九期的内容吧～ 完全性基因敲除、基因敲入（点突变）鼠如何建
肝豆状核变性的治疗与预防
鉴别诊断 1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。 2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌张力障碍鉴
兄弟非双胞胎基因完全相同－身体任何器官可互换
两人血型是罕见的“纯合子”。躺在病床上的王贵福血型检测与哥哥王贵银的配型几乎完全一样 如果两个人的基因一模一样，将意味着什么？答案很明确：从血型细胞构成等方面，完全相同的可以互换器官；从性格喜好等方面，两人也应该相同！近日，经西南医院血液科检测，一位白血病患者和比他大四
家族性高胆固醇血症的发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均分解代谢率为
家族性高胆固醇血症的发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均分解代谢率为
彭丽：非诺贝特治疗“糖网”，这类患者获益最大
引言：研究发现，非诺贝特对糖尿病视网膜病变的有益作用受PPARA基因多态性的影响，并由FGF-21水平增加而介导。rs6008845 T/T纯合子突变基因型糖尿病视网膜病变患者是非诺贝特治疗受益最大的人群。 非诺贝特是过氧化物酶体增殖物激活受体α（PPARA）的激动剂，多项试验表明，非诺贝特对
关于二羧基氨基酸尿的发病机制及检查介绍
发病机制 正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸
纯合分型细胞技术的概念
中文名称纯合分型细胞技术英文名称homozygous typing cell technique;HTC technique定 义一种HLA细胞学分型技术。即用已知HLA-Dw型别的(灭活)纯合子细胞(刺激细胞)和受检者细胞(反应细胞)进行单向混合淋巴细胞培养，若不发生或仅发生弱的增殖反应，表明受
纯合分型细胞技术特点和应用
中文名称纯合分型细胞技术英文名称homozygous typing cell technique;HTC technique定 义一种HLA细胞学分型技术。即用已知HLA-Dw型别的(灭活)纯合子细胞(刺激细胞)和受检者细胞(反应细胞)进行单向混合淋巴细胞培养，若不发生或仅发生弱的增殖反应，表明受
纯合分型细胞技术的定义
中文名称纯合分型细胞技术英文名称homozygous typing cell technique;HTC technique定 义一种HLA细胞学分型技术。即用已知HLA-Dw型别的(灭活)纯合子细胞(刺激细胞)和受检者细胞(反应细胞)进行单向混合淋巴细胞培养，若不发生或仅发生弱的增殖反应，表明受
还原型血红蛋白溶解度测定的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： HbA的溶解度 小于88% HbS杂合子 小于35% HbS纯合子小于6% HbS和HbC双重杂合子小于36% HbC杂合子小于83% 根据各种杂合子的溶解度不同，可助于诊断各种血液病，如贫血。 需要检查的人群：血液病患者。 注意事项 不合宜人群：孕妇，
使用阿托伐他汀钙片的剂量信息介绍
1、原发性高胆固醇血症和混合性高脂血症的治疗 大多数患者服用阿托伐他汀钙每日一次10毫克，其血脂水平可得到控制。治疗2周内可见明显疗效，治疗4周内可见显著疗效。长期治疗可维持疗效。 2、杂合子型家族性高胆固醇血症的治疗 患者初始剂量为每日10mg。应遵循剂量的个体化原则并每4周为时间间隔逐
gjb2基因杂合突变是什么意思？
gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变，可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因，另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋，只有两个突变的基因相遇，也就是纯合子耳聋基因才会致聋。 孩子只有基因杂合突变有可能会遗传给下一代，但遗传给下一代的几率为50%，产生纯合子
gjb2基因杂合突变是什么意思？
gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变，可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因，另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋，只有两个突变的基因相遇，也就是纯合子耳聋基因才会致聋。 孩子只有基因杂合突变有可能会遗传给下一代，但遗传给下一代的几率为50%，产生纯合子
gjb2基因杂合突变是什么意思
gib2基因杂合突变，属于耳聋基因突变可以引起常染色体隐性遗传性耳聋，但是gib2基因杂合突变说明一个是耳聋基因，另一个是正常的基因，这种情况一般不会引起耳聋，只有两个突变的基因相遇也就是纯合子耳聋基因才会致聋。孩子如果有gib2基因杂合突变，有可能会遗传给下一代，但遗传给下一代的几率是50%，
关于乙醛脱氢酶的机理介绍
乙醛脱氢酶是随机组合的四聚体，一个突变型的亚基影响了四聚体的稳定性，进而影响酶的正常表达。研究发现无论携带ALDH2*2的是纯合子（AA）还是杂合子（GA），四聚的ALDH2均无活性，即ALDH2*2是显性遗传。杂合子GA的ALDH2四个亚基都稳定的概率是（0.5）^4=6%，因而即使杂合子的野
乙醛脱氢酶的机理
乙醛脱氢酶是随机组合的四聚体，一个突变型的亚基影响了四聚体的稳定性，进而影响酶的正常表达。研究发现无论携带ALDH2*2的是纯合子（AA）还是杂合子（GA），四聚的ALDH2均无活性，即ALDH2*2是显性遗传。杂合子GA的ALDH2四个亚基都稳定的概率是（0.5）^4=6%，因而即使杂合子的野
类泛素分子Nedd8调控斑马鱼卵巢和第二性征发育机制揭示
Nedd8是一种类泛素分子，在E1、E2和E3等酶的酶促作用下，与靶标蛋白共价结合，引起靶标分子的Neddylation修饰，影响靶标蛋白的活性、稳定性或细胞定位。然而，由于动物模型的欠缺，研究人员对Nedd8的在体生物学功能仍缺乏了解。 中国科学院水生生物研究所鱼类低氧生物学学科组博士生于光
系谱分析
在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患
还原型血红蛋白溶解度试验
几种血红蛋白溶解度如下： HbA的溶解度 88%＝100% HbS杂合子 35%＝68% HbS纯合子 6%＝23% HbS和HbC双重杂合子为 36%＝44% HbC杂合子 83%＝100% 【临床意义】 各种异常血红蛋白中以HbC的溶解度最大。还原型HbS较其他种异常血红蛋白的溶解
高铁血红蛋白还原试验的参考值和临床意义
参考值： 正常人高铁血红蛋白还原率＞75%（脐带血≥77%）。 临床意义： G-6-PD缺乏时，高铁血红蛋白还原率下降。中间缺乏（杂合子）为31%～74%，严重缺乏（半合子或纯合子）＜30%。