小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的诊断鉴别及治疗
诊断鉴别 诊断标准为：男性婴儿反复感染，湿疹，血小板减少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM减少，同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱，血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断，T细胞CD43表达减少也具诊断意义。 对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断，基因诊断也用于男婴产前诊断和明确携带者，采取胎儿血标本分析血小板数量和大小亦可进行产前诊断。 以血小板减少和出血为惟一表现时，应与血小板减少性紫癜相鉴别，基因序列分析可明确诊断。 治疗 输血可帮助控制出血现象。适当的抗生素以控制感染，应用辐射处理的血浆预防感染，33%的患儿注射转移因子有效。......阅读全文
肝心综合征的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 应排除器质性心脏病，如冠状动脉硬化、心肌炎和心肌病等。 治疗 1.主要治疗原发肝脏病，保护肝脏功能，以减轻或防止肝病对心脏的影响。纠正电解质失调，应用促肝细胞生长素等。 2.可用扩张冠状动脉药，抗心律失常等对症治疗。 3.防治颅内高压。出现脑水肿者进行脱水治疗。
小儿气胸的诊断及鉴别诊断
诊断 根据典型症状及体征临床诊断不难，再结合X线检查即可明确诊断，新生儿气胸有时诊断困难，用透光法可查出患侧透光度增加以协助诊断。 鉴别诊断 气胸应与肺大疱、大叶性肺气肿、先天性含气肺囊肿或横膈疝相鉴别。 1.支气管哮喘和阻塞性肺气肿 有气急和呼吸困难，体征亦与自发性气胸相似，但肺气肿
小儿非霍奇金淋巴瘤的鉴别诊断
确诊有赖于组织学活检（包括免疫组化检查及分子细胞遗传学检查），不仅可确诊，还可做出分型诊断，这对了解该病的恶性程度，估计预后及做出正确的治疗方案都至关重要。 正确处理和固定活检物质对于正确诊断十分重要，正确处理活检物质可以做一系列补充检查，特别是免疫表型分析，细胞基因学分析，融合蛋白的分子学检
小儿颈椎融合综合征的诊断鉴别
本病征多见于女孩，结合临床三联征，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎，腰椎融合。 本病征须与Turner综合征，Noonan综合征，Morquio综合征，脊柱肋骨发育异常相鉴别。
小儿高IgE综合征的鉴别诊断
一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征）、某些严重联合免疫缺陷病（如Omenn综合征）、慢性肉芽肿和选择性IgA缺陷病，应予鉴别。
小儿雅克什综合征的鉴别诊断
1.缺铁性贫血 本病严重时可见小细胞低色素贫血，此时应与缺铁性贫血鉴别，后者血清铁下降但血清总铁结合力上升，骨髓细胞外铁减少，甚至消失，肝脾一般不肿大。 2.白血病 本病末梢血片可见幼稚粒细胞，且临床伴有肝脾肿大，尚需与白血病鉴别，主要靠骨髓检查。 3.慢性溶血性贫血 在有核红细胞及网
RNA剪接为什么会出错
“这项研究不仅提出了用小分子药物治疗维斯科特-奥尔德里奇综合征的新目标，而且为RNA剪切的基础生物学提供了新的线索，这是一个重要的但尚未完全被理解的过程，”共同通信作者Juan Carlos Izpisua Belmonte说，他是Salk基因表达实验室的教授和Roger Guillemin主席。患
－基因疗法：改良HIV为患者导入健康基因
据国外媒体报道，所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻
基因疗法：改良病毒为患者导入健康基因
所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻。这些研究结果，以
临床化验单详解血清白蛋白(ALB,A)
血清白蛋白(ALB,A)介绍: 血清白蛋白是血清总蛋白的主要蛋白质成分,由肝脏合成。它在维持血液胶体渗透压、体内代谢物质运输、营养等方面均起着很重要的作用。肝脏疾患时常常检测血清白蛋白含量来协助诊断,判断预后。由于白蛋白半衰期约为19天,所以当肝脏病变时,往往要到一定时间和一定的程度才能够出现白蛋白
普通生化检验血清白蛋白(ALB,A)
血清白蛋白(ALB,A)介绍: 血清白蛋白是血清总蛋白的主要蛋白质成分,由肝脏合成。它在维持血液胶体渗透压、体内代谢物质运输、营养等方面均起着很重要的作用。肝脏疾患时常常检测血清白蛋白含量来协助诊断,判断预后。由于白蛋白半衰期约为19天,所以当肝脏病变时,往往要到一定时间和一定的程度才能够出现白蛋白
临床化学检查方法介绍血清白蛋白（ALB,A）介绍
血清白蛋白（ALB,A）介绍： 血清白蛋白是血清总蛋白的主要蛋白质成分，由肝脏合成。它在维持血液胶体渗透压、体内代谢物质运输、营养等方面均起着很重要的作用。肝脏疾患时常常检测血清白蛋白含量来协助诊断，判断预后。由于白蛋白半衰期约为19天，所以当肝脏病变时，往往要到一定时间和一定的程度才能够出现白蛋
生化检测项目血清白蛋白（ALB,A）介绍
血清白蛋白（ALB,A）介绍： 血清白蛋白是血清总蛋白的主要蛋白质成分，由肝脏合成。它在维持血液胶体渗透压、体内代谢物质运输、营养等方面均起着很重要的作用。肝脏疾患时常常检测血清白蛋白含量来协助诊断，判断预后。由于白蛋白半衰期约为19天，所以当肝脏病变时，往往要到一定时间和一定的程度才能够出现白蛋
血液的化学检验项目介血小板计数（PLT）
血小板计数（PLT）介绍： 血小板计数，指单位体积血液中所含的血小板数目。血小板是血液中最小的细胞，可保护毛细血管的完整性。有效的血小板质量和数量在集体正常止血过程中发挥着重要作用。血小板止血兼有机械性的堵塞伤口和生物化学性的粘附聚合作用。血小板计数（PLT）正常值： (100-280)×10^
临床化学检查方法血小板计数（PLT）介绍
血小板计数（PLT）介绍： 血小板计数，指单位体积血液中所含的血小板数目。血小板是血液中最小的细胞，可保护毛细血管的完整性。有效的血小板质量和数量在集体正常止血过程中发挥着重要作用。血小板止血兼有机械性的堵塞伤口和生物化学性的粘附聚合作用。血小板计数（PLT）正常值： (100-280)×10^
临床化验单详解血小板计数(PLT)介绍
血小板计数(PLT)介绍: 血小板计数,指单位体积血液中所含的血小板数目。血小板是血液中最小的细胞,可保护毛细血管的完整性。有效的血小板质量和数量在集体正常止血过程中发挥着重要作用。血小板止血兼有机械性的堵塞伤口和生物化学性的粘附聚合作用。血小板计数(PLT)正常值: (100-280)×10^9/
血常规检测项目血小板计数(PLT)
血小板计数(PLT)介绍: 血小板计数,指单位体积血液中所含的血小板数目。血小板是血液中最小的细胞,可保护毛细血管的完整性。有效的血小板质量和数量在集体正常止血过程中发挥着重要作用。血小板止血兼有机械性的堵塞伤口和生物化学性的粘附聚合作用。血小板计数(PLT)正常值: (100-280)×10^9/
关于小儿巴特综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物
小儿雅司病的检查及诊断鉴别
检查 1.病原体检查 早期病损去痂后取渗出液涂片，暗视野显微镜检查可见密螺旋体，形态酷似梅毒等其他螺旋体。 2.血清学检查 可采用检测梅毒螺旋体的方法，如VDRL，USR，RPR试验或FTA-ABS，FPHA密螺旋体试验，发病1～2个月后梅毒血清学反应及螺旋体制动试验均为阳性。 3.其
小儿尿血的检查及鉴别诊断
检查 多数小儿血尿病例凭症状、体征和实验室检查即可以作出诊断，部分患儿经影像学检查、内窥镜检查和肾活检才能明确诊断。 （1）取新鲜尿液2ml于试管内，煮沸，以破坏其他可致假阳性的过氧化物酶，待冷后加入冰醋酸1～2滴，混匀。 （2）用滴管将混合试剂（临用时将50g/L氨基比林乙醇溶液与3％过
关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。 治疗 治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护
关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。 治疗 治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护
小儿神经白塞综合征的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 须与Mollaret脑膜炎、神经结节病等相鉴别。 并发症 常可伴前房积脓，视盘及视神经萎缩，智力减退，严重者可出现痴呆，颅内压增高，截瘫，感觉障碍，膀胱，直肠括约肌功能障碍，小脑性共济失调等。
小儿高血压的诊断及治疗
诊断 根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。 治疗 对原发性高血压应首先试用非药物性治疗。注意规律的生活制度，消除各种精神紧张因素，加强饮食指导，限制含盐入量至2～2.5g/d，肥胖儿应降低体重，加强体育锻炼。如坚持1/2～1年后血压仍无下降趋势或有靶器官受累现象或有潜在疾病时可试用
泼综合征的诊断及鉴别诊断
诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。 鉴别诊断 雪泼综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞为主；而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、
【干燥综合征】鉴别诊断与治疗
鉴别诊断 1.系统性红斑狼疮 干燥综合征多见于中老年妇女，发热，尤其是高热的不多见，无颧部皮疹，口眼干明显，肾小管酸中毒为其常见而主要的肾损，高球蛋白血症明显，低补体血症少见。 2.类风湿关节炎 干燥综合征极少有关节骨破坏、畸形和功能受限。类风湿关节炎者很少出现抗SS
关于小儿马方综合征的鉴别诊断介绍
1.类胱氨酸尿症 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.反马方综合征 应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。
小儿膀胱输尿管反流综合征的诊断鉴别
临床表现常为反复发作及难以控制的尿路感染，排尿异常如多尿，尿淋漓，遗尿，尿常规检查可有蛋白，红细胞，脓尿，亦可出现血尿，中段尿培养可发现致病菌， 以上特点应考虑是否有本病的可能，静脉肾盂造影(IVP)有异常者，根据其反流程度进行分型(见辅助检查)诊断，排尿时膀胱造影(VCG)检查一般在 IVP检
小儿骨髓增生异常综合征的鉴别诊断介绍
需与以下疾病相鉴别： 1.再生障碍性贫血 是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全，在小儿时期比较多见，主要症状是贫血、出血和反复感染。临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。核型检查有助于两者的鉴别。 2.巨幼细胞贫血 系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍
关于胰腺脑病综合征的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 需和其他颅内感染性疾患如结核性脑膜炎，散发性脑炎等相鉴别。 治疗 本病尚无特效药物疗法。应积极治疗胰腺炎，防治颅内高压。