关于小儿马方综合征的鉴别诊断介绍
1.类胱氨酸尿症 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.反马方综合征 应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。......阅读全文
小儿骨髓增生异常综合征的鉴别诊断介绍
需与以下疾病相鉴别： 1.再生障碍性贫血 是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全，在小儿时期比较多见，主要症状是贫血、出血和反复感染。临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。核型检查有助于两者的鉴别。 2.巨幼细胞贫血 系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍
马方综合征的预后相关介绍
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的
关于小儿巴特综合征的诊断标准介绍
本病诊断要点为： 1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿钾（>20mmol/L）。 3.代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L）。 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感。 7.肾小球旁器增生。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L
关于小儿赖特综合征的诊断方法介绍
90%患者在前驱感染后3～30天(多数在2周内)发病首发症状以尿道炎居多其次为结膜炎和关节炎80%的患者有中～高度发热每天1～2个高峰多不受退热药影响通常持续10～40天自行缓解热退后多伴有关节炎消退 1.泌尿生殖系表现 该系统症状的发生率达90%以上最常见为尿道炎可有浆液性或浆液脓性分泌物排
关于小儿抗磷脂综合征的诊断介绍
诊断抗磷脂综合征提出了简化标准： 1.临床标准 ①血管血栓形成。 ②在任何组织或器官临床发作一次或多次动脉、静脉或小血管血栓形成。 ③血小板减少。 2.实验室标准 ①抗心磷脂抗体增高。 ②血中测到中等或高滴度的抗心磷脂抗体IgG或IgM。 ③狼疮抗凝集抗体。 ④根据血栓和止血协
关于小儿波杰综合征的诊断介绍
1、诊断 皮肤黏膜色素沉着与胃肠道多发错构瘤性质的息肉为本病特征，可据此作出诊断。依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合相关检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠。也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。 2
关于小儿家族性复发性血尿综合征的鉴别诊断介绍
本综合征须和各种血尿相鉴别尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病）、Alport综合征、外科性血尿（如结石结核肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋为高频区听力障碍。
关于小儿真菌性肺炎的鉴别诊断介绍
肺部真菌病的临床及X线表现多无特异性，易与肺部常见疾病如肺结核、肺炎、寄生虫病、肺肿瘤、慢性支气管炎等混淆。气道侵袭性曲霉菌病没有特异性、类似于细菌性、支原体性、病毒性支气管炎或支气管肺炎，应予鉴别。
关于小儿腮腺炎的鉴别诊断介绍
1.其他病毒所致腮腺炎 现已知流感、副流感、腺病毒、肠道病毒等均可引起腮腺炎。初步鉴别可参考流行病史及临床伴随症状，最终的鉴别方法是进行病原学及血清学的检查。 2.化脓性腮腺炎 常多次复发，且均位于同侧腮腺，应疑及化脓性腮腺炎，挤压腺体可见腮腺管口有脓液流出。局部表面皮肤红肿，压痛明显，周
关于小儿肾性糖尿的鉴别诊断介绍
1.糖尿病 此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低，但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病同时存在。 2.其他原因糖尿 （1）戊糖尿尿Bial反应（盐酸二羧基甲苯） 呈阳性，可确定为戊糖尿。 （2）果糖尿尿Selivanoff反应（间苯二酚） 呈阳性，可确定为果糖尿。 （3）尿纸上层析法
关于小儿疱疹性咽峡炎的鉴别诊断介绍
1.手足口病 （1）病原体 两者均为肠道病毒感染引起，疱疹性咽峡炎为柯萨奇A组病毒，手足口病以柯萨奇A组16型、肠道病毒71型（EV71）多见，重症手足口病多由EV71感染引起。 （2）诊断 仅于口腔咽腭部位、悬雍垂的黏膜上或口腔其他部位出现疱疹，诊断为疱疹性咽峡炎，如手、足、口、臀、膝关节
小儿高IgE综合征的鉴别诊断
一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征）、某些严重联合免疫缺陷病（如Omenn综合征）、慢性肉芽肿和选择性IgA缺陷病，应予鉴别。
小儿雅克什综合征的鉴别诊断
1.缺铁性贫血 本病严重时可见小细胞低色素贫血，此时应与缺铁性贫血鉴别，后者血清铁下降但血清总铁结合力上升，骨髓细胞外铁减少，甚至消失，肝脾一般不肿大。 2.白血病 本病末梢血片可见幼稚粒细胞，且临床伴有肝脾肿大，尚需与白血病鉴别，主要靠骨髓检查。 3.慢性溶血性贫血 在有核红细胞及网
小儿颈椎融合综合征的诊断鉴别
本病征多见于女孩，结合临床三联征，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎，腰椎融合。 本病征须与Turner综合征，Noonan综合征，Morquio综合征，脊柱肋骨发育异常相鉴别。
关于Fournier综合征的诊断和鉴别诊断介绍
由于本征起病急、发展快，早期诊断较困难，往往就诊时即已广泛扩展，病情危重。因此，对本征及时正确的诊断具有重要的临床意义。凡肛周、会阴部肿胀广泛，全身中毒症状重，但局部化脓不明显，疼痛较剧，皮肤紫暗变硬，X线检查病变组织周围有气体等，应考虑本征。 本征应与丹毒、气性坏疽相鉴别。丹毒以小腿、面部发
关于美尼尔综合征的鉴别诊断介绍
1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等，尤其在急性发作眩晕时，应首先除外神经内科的急症，如延髓背外侧综合征，后循环缺血，脑血管病变等。 2.外周性疾病 良性阵发性位置性眩晕、前庭神
关于舍格伦综合征的鉴别诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 干燥综合征多见于中老年妇女，发热，尤其是高热的不多见，无颧部皮疹，口眼干明显，肾小管酸中毒为其常见而主要的肾损，高球蛋白血症明显，低补体血症少见。 2.类风湿关节炎 干燥综合征极少有关节骨破坏、畸形和功能受限。类风湿关节炎者很少出现抗SSA和抗SSB抗体。
关于Sipple综合征的鉴别诊断介绍
Sipple综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞为主；而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。
关于间脑综合征的鉴别诊断介绍
1.发育停滞：引起婴幼儿发育停滞的原因很多，需排除厌食、胃肠道吸收不良、乳糜泻引起的消瘦、发育停滞。DS患者一般食欲正常，多有运动机能亢进、欣快、眼球震颤、呕吐等症状，头颅CT、MRI检查可见下丘脑、视交叉部位占位。一般出现不能解释的发育停滞要想到DS可能。 2.神经性厌食症:患者出现体重下降
关于Turner综合征的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于重叠综合征的鉴别诊断介绍
1.混合性结缔组织病（MCTD） 文献中大藤真氏亦将MCTD归于Ⅱ型重叠结缔组织病中，现已认为应将MCTD视为一独立疾患。因为重叠综合征患者并无高效价的抗URNP抗体，而且类似该病的硬皮病、系统性红斑狼疮和多发性肌炎的重叠综合征一般预后较差。 2.未分化结缔组织病 该病指的是患者具有结缔组
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
（ 一 ） 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治
关于Nothnagel综合征的鉴别诊断介绍
（一）松果体瘤（dimeal body tumor） 神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，仅见于男孩，发育迟缓，性征发育不良及尿崩症，80%病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。 （二）
关于Bartter综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低
关于West综合征的鉴别诊断介绍
（一）结节性硬化（tuberous sclerosis） 多数呈常染色体显性遗传，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化，气脑造影见脑室壁的烛泪样变，头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。 （二）小头畸
关于Gardner综合征的鉴别诊断介绍
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
关于Kanagener综合征的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断： 应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。 并发症：患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。 2、辅助检查： 鼻窦炎和呼吸道反复感染，末梢血白细胞可升高。 普通透视检查支气管造
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
（ 一 ） 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治
关于帕金森综合征的鉴别诊断介绍
需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎史则更可帮助鉴别。 2.中毒 多见于锰或一氧化碳中毒患者往往有一氧化碳中毒史或长期锰接触史，以后逐渐出现震颤强直等症状。 3.药物 某些药物如吩噻嗪类可阻断多巴胺的突触传递而
关于Fanconi综合征的鉴别诊断介绍
由于肾近曲小管转运功能障碍，造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失，临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管性蛋白尿，以及各种代谢并发症为特征；血糖多正常，常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症